12122 Scan162 (2)

162 B.F. Pennington i R.K. Olson

i umiejętności czytania, istnieje znacząca wariancja genetyczna dla umiejętności czytania i świadomości fonologicznej, która pozostaje niezależna od IQ. Interesujące było to, że kiedy świadomość fonolo-giczną wprowadzono do analiz jako pierwszą, wyjaśniła ona całkowicie korelację genetyczną pomiędzy umiejętnościami w zakresie czytania a IQ. Podkreślaliśmy, że relacja ta może nie mieć zastosowania do czytania ze zrozumieniem, ponieważ zależy ono w większym stopniu od wyższych funkcji językowych, podobnych do tych, które są oceniane na skalach werbalnych IQ. Po trzecie pomimo, że korelacja genetyczna pomiędzy dekodowaniem fonologicznym a kodowaniem ortograficznym była wysoka (r_g = 0.82), wystąpiła również istotna niezależna wariancja genetyczna dla tych zdolności składających się na umiejętność czytania. Wynik ten wzmacnia przypuszczenie, że te zdolności są warunkowane przez różne czynniki genetyczno-molekulame (patrz omówienie w części „Podejście genetyczno-molekulame”).

W poprzedniej części pracy, poruszyliśmy kwestię stopnia niezależności oddziaływania genetycznego na umiejętność szybkiego nazywania i świadomość fonologiczną w stosunku do czytania. Aby znaleźć odpowiedź na to pytanie, Gompton i współpracownicy (2001) wykorzystali modelowanie różnic indywidualnych podobne do tego, które zostało wykorzystane przez Gayana i Olsona (2003). Otrzymane przez nich wyniki wskazywały na to, że pomimo istotnych korelacji genetycznych pomiędzy umiejętnością szybkiego nazywania, świadomością fonologiczną a pomiarami czytania, wystąpiła także istotna korelacja genetyczna pomiędzy umiejętnością szybkiego nazywania i wskaźnikami umiejętności czytania przy kontrolowaniu oddziaływania genetycznego na świadomość fonologiczną. To częściowo niezależne oddziaływanie genetyczne, wpływające na związek pomiędzy umiejętnością szybkiego nazywania i czytania, sugeruje istnienie częściowo różnych mechanizmów genetyczno-molekulamych dla związków pomiędzy umiejętnością szybkiego nazywania, świadomością fonologiczną a czytaniem.

Oddziaływania genów i środowiska we wczesnym rozwoju umiejętności czytania

Przedstawione dotychczas badania rodzin i bliźniąt zostały przeprowadzone z udziałem krewnych, którzy czytają na różnym poziomie

Genetyka dysleksj i 163

zaawansowania przynajmniej od dwóch lat (trzecioklasiści byli najmłodszymi uczestnikami). Poniżej przedstawimy dwa, trwające p obecnie badania z udziałem dzieci młodszych, których postępy są śledzone od przedszkola do drugiej klasy. Jedno badanie jest prowadzone na nieselekcjowanych grupach bliźniąt w Australii, Kolorado i w ^r Norwegii, zaczynając od przedszkola (około 4 lat), zanim rozpocznie się formalna nauka czytania (Byme i wsp., 2002). Ograniczymy się jedynie doi przypomnienia niektórych wyników tych badań. Interesującym !■ syynikiem uzyskanym w wieku przedszkolnym było wykazanie istotnych i pddziaływań genetycznych na formowanie się różnic indywidualnych u dzieci podczas uczepia się rozpoznawania fonemów w mówionych |iteWaćh. Byme i współpracownicy (2000) już poprzednio zauważyli, że pźybkość, z jaką dzieci w wieku przedszkolnym ucząśię tej umiejętności Hast lepszym predykatorem późniejszych sukcesów w czytaniu, niż ostateczny poziom świadomości fonologicznej. Wczesne ograniczenia genetyczne w szybkości opanowywania umiejętności związanych z czytaniem, takich jak świadomość fonologiczną, mogą się wiązać z Korelacjami genetycznymi pomiędzy świadomością fonologiczną a czytaniem obserwowanym później. Ten aspekt będzie testowany formalnie w rozwojowych modelach genetycznych, kiedy zgromadzimy wystarczającą liczbę wyników badań podłużnych (longitudinalnych). Drugim, interesującym wynikiem trwającego badania jest to, że mamy już istotne dowody na silny wpływ genów zarówno na szybkość czytania słów, jak i nie-słów przez dzieci z zerówki i z pierwszej klasy, pomimo że nasze wyniki są obarczone dużym błędem standardowym z powodu małej wielkości grupy (w badaniu zastosowano test mierzący sprawność czytania słów (Test of Word Reading Efficiency, TOWRE) (Torgesen i wsp., 1999)).

Mała wielkość badanej grupy nie ogranicza trwającego badania podłużnego młodych bliźniąt w Wielkiej Brytanii, które znane jest pod nazwą „Wczesne Rozwojowe Badania Bliźniąt” (Twins Early Deyelop-mentStudy, TEDS). W ramach tego badania, Harlaar i współpracownicy (w druku) testowali umiejętność czytania reprezentatywnej grupy złożonej z 3 909 par siedmioletnich bliźniąt urodzonych w Anglii i Walii, które ukończyły jeden rok sformalizowanej nauki czytania (co. oznacza koniec pierwszej klasy). Bliźnięta zostały przetestowane telefonicznie.za pomocą wskaźnika efektywnego czytania słów i nie-słów TOWRE (ten