Scan174 (2)

174 B.F. Pennington i R.K. Olson w czytaniu, moglibyśmy określić, czy różne allele w tych samych miejscach mają wpływ na wyjątkowo dobre czytanie. Odkryliśmy już_y że wartość h _g dla ekstremalnie wysokich wyników w czytaniu jest podobnej wielkości (h _g =? &55 ± 0.22), co dla ekstremalnie niskich wyników (Boada i wsp., 2002). Jednak, jak wspomniano wcześniej, takie podobieństwo w odziedziczalności niekoniecznie oznacza, że biorą w nim udział te same geny. Gdyby te same geny brały udział, mogłoby to stanowić podstawę do twierdzenia, że prawdopodobnie te same QTL mają wpływ na wyniki w czytaniu w całym rozkładzie. Jeżeli nie, mielibyśmy wtedy dowód na to, że dysleksja ma odmienną etiologię.

Wykorzystanie genetyki do analizy współwystępowania zaburzeń

Cechą charakterystyczną złożonego zaburzenia behawioralnego, takiego jak dysleksja, jest to, że występuje ono razem z innymi złożonymi zaburzeniami behawioralnymi. Takie zjawisko określa się mianem „współwystępowania” (comorbidity). Jeżeli współwystępowanie byłoby wynikiem działania losowych czynników, nie wzbudzałoby zainteresowania naukowców. Ale współwystępowanie dysleksji z innymi złożonymi zaburzeniami behawioralnymi pojawia się zbyt często, by mogło być dziełem przypadku. Nieprzypadkowe współwystępowanie wymaga wyjaśnienia, które prawdopodobnie pomoże nam zrozumieć mechanizmy rozwojowe zachodzące w obu współwystępujących zaburzeniach. Pełne wyjaśnienie współwystępowania można znaleźć w pracy Neale i Kendler (1995)* Poniżej ograniczymy się jedynie do tego, czego dowiedzieliśmy się o współwystępowaniu dysleksji, głównie w wyniku stosowania metod genetycznych.

Kilka projektów badawczych analizowało podstawy zaburzeń współwystępujących z dysleksją, takich jak.<zaburzenia „ekstemalizujące” (extemalizing) (nadpobudliwość psychoruchowa, zaburzenie zachowania, zespół zachowań buntowniczych), zaburzenia „intemalizujące” (intemalizing) (łagodna depresja, zwana dystymią i lęk), zaburzenie ekspresji dźwięków mowy i specyficzne zaburzenia językowe. Kiedy współwystępowanie z nadpobudliwością psychoruchową jest kontrolowane, związek pomiędzy dysleksjąa zespołem zachowań buntowniczych i zaburzeniami zachowania staje się statystycznie istotny (Willcutt i Pennington, 2000). Badanie podłużne przeprowadzone w naszym laborato-

Genetyka dysleksji 175

rium (Boetsch, dane niepublikowane) wykazało, że dzieci, które w późniejszym wieku zostały zdiagnozowane jako dyslektyczne, nie różniły się od grupy kontrolnej w pomiarach dystymii przed pójściem do Żerówki, natomiast różnice pojawiały się po rozpoczęciu nauki czytania. Sugerowałoby to, że dystymia jest wtórna w stosunku do dysleksji. W tym Samym jednak badaniu, dzieci, które w wieku późniejszym przejawiały dysleksję, wykazywały wyższe wskaźniki symptomów nadpobudliwości psychoruchowej przed pójściem do zerówki, co pozostaje zgodne z Innymi uzyskanymi przez nas wynikami, wskazującymi na wspólne genetyczne przyczyny dysleksji i nadpobudliwości psychoruchowej '(Willcutt i wsp., 2000,2002).

1/ Wynika z tego, że niektóre zaburzenia współwyStępująee z dysłeksją (takie jak dystymia, zespół zachowań buntowniczych i zaburzenia zachowania) są wtórne w stosunku do samej dysleksji lub współwystępu-jącego z niw zespołu nadpobudliwości psychoruchowej, podczas gdy . jitne (np. nadpobudliwość psychoruchowa) wydają się mieć wspólną przyczynę genetyczną. Niedawno przeprowadziliśmyjeden zpierwszych testów molekularnych dotyczących podstaw współwystępowania dysle-ksji i nadpobudliwości psychoruchowej (Willcutt i wsp., 2002). Stwierdziliśmy, że odpowiadające dysleksji QTL na chromosomie 6p ma ^równocześnie wpływ na nadpobudliwość psychoruchową Oznacza to, że współwystępowanie wynika po części ze wspólnego genetycznego czynnika ryzyka. Wynik ten jest zgodny z przeprowadzonymi przez nas, Wcześniejszymi dwuczynnikowymi analizami odziedziczalności dotyczącej dysleksji i nadpobudliwościpsychoruchowej (Light i DeEriefe, 1995; Stevenson i wsp., 1993; Willcutt i wsp., 2000). : pr Istnieją również dowody na istnienie wspólnego podłoża genetycznego zaburzeń ekspresji dźwięków mowy, specyficznych zaburzeń językowych i zaburzeń czytania, ale nie wszystkie wyniki są zgodne. Za idiopatyczne zaburzenie ekspresji dźwięków mowy uznaje się nieprawidłowe, z punktu widzenia rozwojowego wymawianie głosek, co Sprawia, że mowa jest niezrozumiała. Dla diagnozy krytyczne jest, by takie zaburzenia niebyły wynikiem działania innych czynników obwodowych (np. niedosłuchu lub rozszczepu podniebienia) hib skutkiem . innych przyczyn o znanej etiologii (np. syndromem genetycznym lub urazem neurologicznym). Zaburzenie ekspresji dźwięków mowy jest również określane jako zaburzenie mowy, zaburzenie fonetyczne, a