24 (127)

Zasadnicze kryteria sugerujące ciężki pierwotny niedobór IGF-1 to:

r skrajna niskorosłość, tj. wysokość ciała <«3 SD w odniesieniu do płci i wieku, na siatkach centyiowych d!a populacji dzieci połskich_:

stężenie IGF-1 poniżej -2.5 SDS w odniesieniu do płci i wieku,

prawidłowe stężenie GH (w teście krótkiego nocnego wyrzutu tego hormonu-co najmniej 5 pomiarów stężeń hormon u wzrostu, w uzasadnionych przypadkach poszerzone o wykonanie dwóch testów stymulacji sekrecji tego hormonu)

r wykluczenie innych, aniżeli ciężki pierwotny niedobór IGF-1, przyczyn niskorosłości (niedokrwistość, choroby wątroby niedoczynność tarczycy, zaburzenia wchłaniania i trawienia jelitowego, obciążenia dotyczące przebiegu ciąży i porodu, itp.),

- rozpoznanie ciężkiego pierwotnego niedoboru iGF-1 potwierdzone testem generacji somatomedyn,

<•- w przypadkach wątpliwych badania molekularne w kierunku rozpoznania mutacji w obrębie receptora hormonu wzrostu, mutacji genu kodującego syntezę IGF-1 lub promotora tego genu.

Monitorowanie wyników leczenia obejmuje:

-    ocenę rozwoju somatycznego, w tym pomiary antropometryczne - co 3-6

miesięcy.

> pomiar stężenia iGF-1 - przed rozpoczęciem terapii, 1 miesiąc po jej rozpoczęciu, a następnie co 3 miesiące,

*• pomiar stężenia IGFBP3 - przed rozpoczęciem terapii, 1 miesiąc po jej rozpoczęciu ., a następnie co 3 miesiące,

ocenę gtikemn - przed rozpoczęciem terapii, 1 miesiąc po jej rozpoczęciu, a następnie co 3 miesiące,

test obciążenia glukozą z oceną insulinę mii - przed rozpoczęciem terapii, 1 miesiąc po jej rozpoczęciu, a następnie co 12 miesięcy

pomiarodsetka HbA1c - przed rozpoczęciemterapii, a następnie co 6 miesięcy

ocenę czynności tarczycy (TSH, fT4) - co najmniej co 6 miesięcy,

-    ocenę wieku kostnego-co 12 miesięcy,

Monitorowanie wyników leczenia obejmuje:

audiogram - przed rozpoczęciem leczenia a następnie co 12 miesięcy,

-    badania okulistyczne - przed rozpoczęciem leczenia, a następnie zaleznte od potrzeb,

konsultacje laryngologiczne - przed rozpoczęciem leczenia, a następnie co 12 miesięcy,

^ USG serca, konsultacja kardiologiczna - przed rozpoczęciem leczenia, a następnie co 12 miesięcy, inne badania układu sercowo-naczyniowego w zależności od potrzeb,

jonogram surowicy krwi (co najmniej pomiar steżema Na) - co 6 miesięcy.

w przypadku podejrzenia złu szczenią główki kości udowej — badania diagnostyczne niezbędne do zdiag nożowa nia tej choroby.

* w przypadku wystąpienia objawów pseudo tu mor cerebri - jonogram surowicy krwi. okulista, neurolog, ewentualnie obrazowanie ośrodkowego układu nerwowego (TK z kontrastem lub MRI).

-    inne badani31 konsultacje zależnie od potrzeb, np etiologu ciężkiego pierwotnego niedoboru IGF-1. itp