Występowanie:
^ 1 przypadek na 1000G0 osób dziedziczenie autosomalne recesywne
Przyczyna.
% brak uridilotransferazy heksozo-A -fosforanowej powoduje nagromadzenie gaiaktozy i ga\aktozo-A-fosforanu w wątrobie oraz płynach ustrojowych
Objawy:
$> niedorozwój umysłowy, marskość wątroby, uszkodzenie nerek, niedożywienie, zahamowanie wzrostu, zaćma.