DSC95 (3)

ZespółSturge’a -Webera-Dimitriego

» Zespół Stu rge'a -Webera-Dimitriego ( naczyniakowatość mózgowo-trójdzłelna) objawia się obecnością na skórze twarzy płaskich znamion naczyniowych, przeciwstronnym niedowładem połowiczym, z połowiczym zanikiem, jaskrą, napadami drgawkowymi oraz upośledzeniem umysłowym.

» Genetyka. Przypadki sporadyczne stanowią większość, ale chorzy krewni wskazują w niektórych rodzinach na dziedziczenie autosomaine recesywne. Inne przypadki sugerują dziedziczenie autosomaine dominujące. Pomimo, że nie jest znane locus, mutacje w genie RASA1 ( aktywator białka Ras p21, białko typu 1 aktywujące GTPazę ), którego produkt uczestniczy w licznych drogach przekazywania sygnału, mogą być czynnikiem podatności.