geny7

pierśi/jajnika. W wielu ośrodkach na świecie nadal trwają prace nad identyfikacją genów, których mutacje powodują BRCAX.

Schorzenie	Obraz kliniczny	Mutacje genu / Dziedziczenie	Piśmiennictwcrljl
Zespół Li-Fraumeni	raki piersi, mięsaki, guzy mózgu, białaczka, raki nadnercza	p53, wysoka penetracja; AD	17,^33 -li ^; r/SM
Choroba Cowdena	wieloogniskowe zaburzenia ślu-zowoskóme, łagodne choroby proliferacyjne różnych organów, -raki tarczycy, raki piersi/jajnika	PTEN AD	34,35 i|| 1 11
HNPCC	raki jelita grubego, trzonu macicy i innych organów włączając raka piersi/jajnika	MSH2, MLHl\ AD	36 m •••11
Zespół »• Peutz-Jeghers	śluzowoskóma pigmentacja me-laninowa, polipy jelitowe, raki kolorektalne i jelita cienkiego, guzy gonadalne, rak piersi	STK11; AD	^37 j '••11 li
Zespół Ruvalcaba- Myhre-Smith (Z.Bannayan-Riley- Ruvalcaba)	makrocefalia, polipy jelitowe, plamy „cafe-au-Iait” na prąciu, tłuszczaki, raki tarczycy i piersi	PTEN AD	38 'i 1 4; ■■i
Heterozygotyczne nosicielstwo mutacji genu dla „ataxia telangiectasia”	ataksja móżdżkowa, teiangiekta-zje oczne i skórne, nadwrażliwość na promieniowanie radiacyjne, różne nowotwory włączając raka piersi/jajnika	ATM	39 |
Nosieieie mutacji genu ATH	zwiększone ryzyko rozwoju raka piersi u kobiet	ijiska penetracja i 20-40%; AD	6

MH SjŁ ^11 -- -t iip%. m Wij;■' m męfęltera fflpKjf;^1.' lllfl/', .	gynecomatia, cryptorchidism, guzy z ekstragonadalnych komórek germinalnych germ celi tumors, rak piersi u mężczyzn	47, XXY; niska penetracja < 10%	40
ggpśjkgenu receptora	rodzinne raki piersi u mężczyzn	Receptor	41
|||tq£enowego		androgenowy
|§jrlŚtytucj onalna	zwiększone ryzyko rozwoju raka	translokacja	42
||pjl6kaeja	piersi	zrównoważona
		t(ł lq;22q)

!mvódowe dziedziczenie:

fern ■

iMąutosomaLne dominujące |Ę^(aUtosonialne recesywne

|g^.    ......

Klecenia postępowania w rodzinach z wysokim ryzykiem raka

rajAy.,'

p...

jpfe

lliERSI/JAJNIKA

Pv Specjalne zasady postępowania należy zastosować u:

te

m.

lite

•C •

-    nosicieli mutacji genów związanych z wysokim ryzykiem raka piersi/jajnika, jeśli ta-fe’ ’ kie mutacje zostały wykryte w rodzinie; w takich przypadkach zwykle tylko około

50% członków rodziny musi być włączonych do programu

-    wszystkich członków rodzin z rozpoznaniem definitywnym lub podejrzeniem zespołu dziedzicznego raka piersi/jajnika według kryteriów rodowodowo-klinicznych zestawionych w tabeli 1, jeśli konstytucyjne mutacje predysponujące do rozwoju raków nie zostały wykryte.

Specjalne postępowanie dotyczy:

a)    profilaktyki;

b)    schematu badań kontrolnych;

c)    leczenia.

If’ PROFILAKTYKA

Doustna hormonalna antykoncepcja

Dobrze udokumentowano przeciw wskazania do stosowania doustnych środków anty-f(:. koncepcyjnych przez nosicielki mutacji BRCA1 w wieku do 25 lat.

m

67