3582318568

Zmienność i ewolucja genomów oraz genów.

1.    Jak dzielimy mutacje ze względu na miejsce wystąpienia, ze względu na mechanizm i gę względu na skutki fenotyp owe?

Mutacja (łac. mutatio - zmiana), nagła, skokowa, bezłrierunkowa zmiana w materiale genetycznym organizmu.

Rozróżnienie ze wzabdu na miejsce umstąpienia:

Mutacja gametyczna - mutacja w komórkach linii gametycznej lub w samych gametach. Tylko mutacje komórek gametycznych (tych, z których powstaną gonady i gamety) są dziedziczne i tylko one są motorem ewolucji. Natura chroni linię gametyczną przed mutacjami: komórki gametyczne przechodzą znacznie mniej podziałów w trakcie życia osobnika, niż komórki somatyczne. W komórkach gametycznych stwierdzono występowanie większej liczby mechanizmów naprawczych genomu i specjalne enzymy chroniące telomery chromosomów przed skracaniem.

Mutacja somatyczna - mutacja w komórkach ciała (łac. somcĄ: nie dziedziczy się. Mutacje somatyczne mogą być źródłem deformacji, chorób, a wśród nich przede wszystkim chorób nowotworowych. W zależności od czasu i miejsca wystąpienia obejmują większość komórek ciała, mniejszy jego fragment lub jedną komórkę. Mówimy, że ciało osobnika z mutacją (mutacjami) obejmującymi tylko część organizmu ma budowę mozaikowatą (mozaika wyjściowych i zmutowanych tkanek). Organizm jest hybrydą. Oczywiście mutacje somatyczne nie muszą dotyczyć wyglądu: mogą to być mutacje metabolizmu łub innych funkcji komórek i tkanek nie dające się bezpośrednio zaobserwować.

Rozróżnienie ze wzgk du na mechanizm:

Mutacja punktowa - dotyczy niewielkiej liczby nukleotydów. Nazywana bywa także „mutacją genową” lub „mutacją nukleotydową”. Nie każda mutacja punktowa to zmiana tylko jednego nukleotydu, może być zmienionych, utraconych, dodanych kilka lub kilkanaście nukleotydów. Nazwa „mutacja genowa” jest myląca - wskazuje, że dotyczy jednego genu. Tymczasem mutacja w jednym punkcie chromosomu, może dotyczyć znacznej części chromosomu, o ile zostanie przesunięta „otwarta ramka odczytu” na skutek dodania lub wypadnięcia nukleotydów w liczbie różnej od 3.

Rodzaje mutacji punktowych:

•    Podstawienie - zamiana jednej zasady na inną Tranzycja = puryny w purynę albo pirymidyny w pirymidynę Transwersja = puryny w pirymidynę lub pirymidyny w purynę

•    Delecja punktowa - utrata zasady lub zasad

•    Insercja punktowa - włączenie zasady lub zasad

Mutacja chromosomowa (aberracja chromosomowa) - zmiana budowy chromosomu, dotyczy znacznego odcinka chromosomu.

Mutacja genamowa - zaburzenia stopnia ploidalności komórki, zmiany liczby chromosomów.

Rozróżnienie ze wzakdu na skutki fenotupowe:

Korzystna - poprawia możliwości przeżycia organizmu i jego potomstwa w danych warunkach (zawsze odniesienie do środowiska).

Obojętna (mutacja cicha) - nie wpływa na możliwości przeżycia.

Niekorzystna - powoduje obniżenie zdolności organizmu i jego potomstwa do przeżycia w danych warunkach albo uniemożliwia rozmnażanie.

Subletalna - prowadzi do poważnego upośledzenia organizmu i zwiększonej śmiertelności.

Letalna - prowadzi zawsze do śmierci.

2.    Na czym polega powstawanie zmian nowotworowych i jak totwiia się nowotwór?

Mutacje ze względu na miejsce występowania dzielą się na:

-    Mutacje gametyczne - mutacje (dziedziczące siei w komórkach linii gametycznej lub w samych gametach,

-    Mutacje somatyczne - mutacje w komórkach ciała - nie dziedziczące się

Mutacje somatyczne mogą być źródłem deformacji, chorób, a wśród nich przede wszystkim chorób nowotworowych. W zależności od czasu i miejsca występowania obejmują większość komórek ciała, mniejszy jego fragment lub jedną komórkę - pojedyncza mutacja somatyczna zaczyna rozwój raka

Rozwój nowotworu:

•    zaczyna się od mutacji w pojedynczej komórce; komórka ta uwalnia się spod kontroli organizmu i nie kontaktuje się z innymi komórkami.

•    intensywny podział komórki; początkowo zmutowane komórki namnażająsię lokalnie i niezbyt szybko -występuje tendencja do dalszych mutacji: faza dysplazji