3582323115

Talasemia jest spowodowana przez rozmaite mutacje które wypływają na syntezę hemoglobiny, skutkiem czego łańcuchy Hb są wadliwe - zredukowane lub nieobecne.

Dlaczego mimo działania doboru naturalnego utrzymują się allele warunkujące choroby genetyczne?

-    dobór przeciw allelom dominującym eliminacja TAK, przeciw allelom recesywnym NIE.

Allele recesywne utrzymują się nieujawnione w heterozygotach. Nawet całkowita eliminacja homozygot nie może doprowadzić do usunięcia allelu recesywnego.

Spadek częstości allelu recesywnego jest tym wolniejszy im mniejsza liczba alleli pozostała w populacji.

Mutacje odpowiedzialne za niektóre choroby genetyczne rozpowszechniły się dlatego, że chroniły przed innymi zakaźnymi chorobami.

-    osoby, które allel powodujący anemię sierpowatą odziedziczyły w 1 kopii, wykazują odporność na malarię,

-    te zaś u których występuje 1 kopia allelu związanego z muskowiscydozą częściej przeżywały w przypadku zachorowań na cholerę.

Muskowiscydozą - choroba genetyczna związana z zaburzeniem wydzielania gruczołów głównie trzustki w tym komórek gruczołach nabłonka wydzielających śluz (głównie oskrzeli) prowadzi do zwłóknieniowych zmian w trzustce i wątrobie oraz niewydolności układu pokarmowego i oddechowego. Jest najczęstszą choroba dziedziczną ludzi pochodzenia europejskiego 1/2000 dzieci.

Polimorfizm białych krwinek - leukocytów

System HLA - system kodujący antygen zgodności tkankowej, obecne na powierzchni komórek i rozpoznawane jako własne lub obce limfocyty T. Antygeny rozpoznane jako obce dla organizmu wywołują reakcję prowadzącą do odrzucenia obcych tkanek i narządów.

Obecne znanych jest 100 antygenów z potencjalną liczbą co najmniej 30 min genotypów.

Polimorfizm inny

Substancja PTC, Rodzaje smaku słodki gorzki, słony, kwaśmy muami.

Warianty czucia smaku PTC

W większości populacji większości osobników to ci co czują smak PTC, ale częstość tych co go nie czują waha się do 5 % subsaharyjskiej Afryce do 40% w Indiach.

Wiele warzyw kapusiowatych np. kapusta brukuły brukselka gorczyca zawierają izotiocyjany. PTC czują gorzki smak tych warzyw i ich unikają - nadmierne spożycie upośledza metabolizm jodu co powoduje powiększenie tarczycy.

Zdolność do tolerancji laktozy

Mleko zawiera cukier złożony - laktozę, który jest najważniejszym węglowodanem potrzebnym ssakom do wzrostu i rozwoju. Ale musi być on rozłożony do cukrów prostych - glukoza i galaktoza. Grupy ludzkie różnią się zdolnością do trawienia mleka - adaptacyjnej korzyści kiedy inny pokarm jest w niedostatku, U ssaków produkcja enzymu - laktazy kończy się po odstawienie od piersi u ludzi po ok. 2-5 roku życia. Dwie kategorie populacji nie mają problemów z trawieniem mleka Europy Północnej i Wysp Brytyjskich. Wiele nomaycznyh pasterskich populacji z Afryki o Bliskiego Wshcodu.

Ale większość innych populacji ma: W USA biali 2-20% czarni 70-77% mieszani 95-100%.

W dawnych czasach pomoc humanitarna wysyłała tony mleka w proszku do Azji i Afryki.

W epoce kamienia tj do rewolucji rolniczej mleko nie było dostępne w społecznościach zbieraczy i łowców.