7841

CZYNNIK! NIŁOENETYCZNE MATKI

wiek matki - im późniejszy tym większe ryzyko nieprawidłowości obciążenia dziecka(wpływ na to ma tylko

wiek matki, wiek ojca nie). Dzieci rodzą się często z urazami, dochodzi do poronień i martwych porodów.

liczba przebytych ciąż - np. odstęp pomiędzy jedną a drugą dążą

styl życia matki czyli sposób żywienia, aktywność fizyczna, higiena osobista.

używki

■    palenie papierosów(wypalenie jednego papierosa powoduje niedotlenienie płodu przez ok. 15 minut)

■    alkohol(powoduje płodowy zespól alkoholowy FAS „Feta-Alcohol-Syndrom’

■    narkotyki: kokaina i amfetamina powodują spadek przepływu krwi przez łożysko, co powoduje efekt niedotlenienia, powodują uszkodzenie wzroku, słudiu, powodują wady kończyn oraz zespół nagłej śmierci „śmierć łóżeczkowa". Heroina powoduje opóźnienia rozwoju dziecka.

infekcje matki - czynniki natury infekcyjnej, czyli różnego rodzaju zakażenia matki:

• cytomegalia(zakażenie płodu) - jest to choroba wirusowa, przebiega bezobjawowo

■    toksoplazma - choroba odzwierzęca(pierwotniaki przenoszone przez psy i koty)

■    różyczka(prowadzi do niedorozwoju wzroku i słuchu) zakażenie wirusowe

■    kiła, ospa wietrzna, świnka, HIV

3.    Mechanizmy dziedziczenia chorób jednogenoKych autosonialnych.

Choroby jednogenne autosomalne recesywne wywołane są przez allele recesywne i choroba ta występuje u osoby mającej dwa zmutowane geny tj. u homozygoty. Heterozygotę z jednym genem zmutowanym i jednym prawidłowym można traktować jako nosideła cechy choroby. Wreszcie homozygotę z dwoma genami prawidłowymi można traktować jako osobę zdrową, nie wykazującą ryzyka genetycznego. Do najczęstszydi występujących chorób autosomalnych recesywnych należą:

Pląsawica Huntingtona - jest to choroba mózgu i przejawia się ok. 35-40 roku żyda lub później

Fenyloketonuria - objawy tej choroby to opóźnienie rozwoju psychoruchowego, umysłowego, padaczka. Leczenie polega na ustaleniu odpowiedniej diety od urodzenia.

Galaktozemia- jest schorzeniem wywołanym przez defekt jednego z enzymów katalizujących łączenie cukru prostego galaktozy w cykl przemian metabolicznych. U dziecka chorego na galaktozę i karmionego mlekiem(laktoza zawiera galaktozę) nie rozłożone podiodne galaktozy odkładają się we wszystkich tkankadi, powodując uszkodzenie nerek, wątroby i nieodwracalne zmiany w układzie nerwowym.

Mukowiscydoza - jest to choroba spowodowana „błędem genetycznym". Jest chorobą nieuleczalną. Choroba objawia się tym, że w układzie oddechowym powstają w wyniku zalegania gęstej wydzieliny, które zatykają oskrzela. Wydzielina ta utrudnia oddychanie i powoduje powstanie przewlekłego stanu zapalnego. Jej przyczyną jest wadliwe białko, oraz gen powodujący zakłócenie transportu jonów chlorkowych i sodowych.

4.    Etiologia i obraz kliniczny wybranych chorób chromosomalnych: zespół Downa, zespół Klinefeltera, zespół Turnera.

Choroby chromosomalne występują gdy rodzice mają nieprawidłową strukturę lub liczbę chromosomów. Są obciążeni jakąś wadą chromosomalną. Ale kiedy jest prawidłowa struktura chromosomalna, to są zaburzenia w procesie gematogenezy (nieprawidłowe rozdzielenie chromosomów do gamet) wiąże się to z wiekiem matki. Dochodzi wtedy do choroby chromosomalnej.

Zespół Downa(MONGOLIZM) jest to najczęściej występująca choroba . W 1866r. została opisana przez Downa. Zespół Downa jest spowodowany wadą budowy 21 par chromosomów - występuje tam aberracja zwana trisomią. To odchylenie można stwierdzić już w czasie ciąży, badając komóiki pobrane z płynu owodniowego. Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta gdy matka jest w późniejszym wieku. Charakterystycznymi objawami tej choroby jest fałda skóry pod oczami, różne stopnie upośledzenia umysłowego, nadmierna ufność, wysunięty i pofałdowany język, krótka szyja, płaskie dłonie i stopy, upór.

Objawy somatyczne: niski wzrost, zaburzenia proporcji dała,    napięde mięśniowe, wady serca,

Zespół Klinefeltera - choroba ta charakteryzuje się zwiększoną liczbą chromosomów X. Mężczyźni z zespołem Klinefeltera to osoby wysokiego wzrostu, słabiej umięśnieni oraz o kobiecej sylwetce. Chorym rozwijają się piersi i rzadko występuje mutacja głosu. Obserwuje się też    jądra, brak spermatogenezy a w konsekwencji niepłodność.

Owłosienie jest znikome. Niski poziom testosteronu oraz nieznaczne obniżenie poziomu inteligencji, ale nie koniecznie. Zespół Turnera - u kobiet występuje pojedynczy chromosom X zamiast dwóch na skutek nierozchodzenia się chromosomów podczas mejozy. Objawami jest niski wzrost, słabo zaznaczone cechy żeńskie, niedorozwój cech płciowych zewnętrznych i wewnętrznych, a w wyniku bezpłodność. Inne cechy fenotypowe to: poduszkowate obrzęki stóp w okresie noworodkowym, nadmiar skóry na karku. Rozwój psychiczny zwykle prawidłowy. Na chorobę zapadają zwykle dziewczynki rodzone przez młode mamy.