7887

o nadmiar skóry na szyi (86%) o drgawki (62%) o deformacje czaszki:

•    wydatna potylica (91%)

■    mikrostomia (86%)

•    wąskie szpary powiekowe (80%)

■    hiperteloryzm oczny

•    wady rogówki i tęczówki

•    poszerzenie szwów i ciemiączek o anomalie szkieletu:

■    krótki mostek (blisko 100%)

■    zgięcie podeszwowe paluchów ("mlotkowaty paluch" - 89%)

■    stopa końsko-szpotawa (89%)

•    zwichnięcie stawów biodrowych (82%)

■    deformacje zgięciowe palców, nakładające się na siebie palce ręki

■    aplazja kości promieniowej

•    wydatne pięty

o nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne o pojedyncza bruzda zgięciowa dłoni o wady serca o wady rozwojowe nerek o zmiany dermatoglifów (czyli linii papilarnych) o wady narządów płciowych o głębokie upośledzenie umysłowe