112959

-    Miejsca występowania genów w genomie są przypadkowe i najczęściej przedzielone długimi sekwencjami niekodującymi.

-    Rozciągnięte powtórzenia GC (nawet do 30tys. pz) zw. wysepkami CpG często występują w sąsiedztwie rejonów DNA bogatych w geny, co tanowi element oddzielający obszary kodujące od niekodujących. Uważa się, że wysepki CpG regulują aktywność genów.

-    Chromosom pierwszy jest najbogatszy w geny (2968), a najmniej genów jest na chromosomie Y (231)

-    Mniej ni 2% genomu koduje białka.

-    sekwencje powtórzone, które nie kodują Bałek stanowią przynajmniej 50% całego genomu.

-    Sekwencje powtarzające się nie mają ściśle określonych funkcji, ale uważa się że maja wpływ na strukturę i dynamikę chromosomów. Powtórzenia te zmieniają kształt genomu, rearanżują jego strukturę tworząc zupełnie nowe geny lub modyfikują geny już istniejące.

-    Genom człowieka zawiera olbrzymią liczbę sekwencji powtarzalnych (50%), to wielokrotnie więcej niż rzodkiewnik pospolity (11%), robaki (7%) i owady (3%).

-    Długość DNA - 1.80metra Człowiek, a inne organizmy.

-    U człowieka regiony bogate w geny rozłożone SA losowo w genomie, natomiast wiele innych organizmów ma regiony te rozłożone bardziej równomiernie.

-    Człowiek posiada ok. 3 razy więcej białek niż owady lub robaki. Spowodowane to jest alternatywnym składaniem mRNA oraz chemicznymi modyfikacjami białek. Z tego samego genu mogą powstać różne białka.

-    Większość rodziny białek występujących u człowieka jest też obecne u robaków, owadów i roślin. Istnieją jednak rodziny białek bardzo rozbudowane tylko u człowieka, szczególnie białek związanych z rozwojem oraz układem immunologicznym.

-    ok. 50 milionów lat temu w genomie człowieka przestały akumulować się sekwencje powtarzalne, w odróżnienia od gryzoni, u których zjawisko t postępowało dalej. Moz być to przyczyna występowania różnic międzygatunkowych, jednak te geny, które badano wykazywały duże podobieństwo. Naukowcy poszukują teorii tłumaczącej różnice ewolucyjne między człowiekiem, a innymi gatunkami.

Zmienność i mutacje

Naukowcy zidentyfikowali ok. 10 milionów polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (ang. SNPs, single nuclotide polymorphism) u ludzi. Wiedza ta może być wykorzystana przy poszukiwaniu loci genów sprzężonych z badaną chorobą.