112962

-    W środku Intronu, zmiany numerowania od „c.77+..” do C.78-.."; dla intronów z nieparzystą liczbą nukleotydów, środkowy nukleotyd opisywany jest jako ostatni ze znakiem

(Uwaga! odchodzi się od formatu opisu c.IVS1+1G i c.IVS1-2G.

Genomowa sekwencja referencyjna.

-    Numeracja nukleotydów jest całkowicie arbitralna i rozpoczyna się od 1 od pierwszego nukleotydu w pliku referencyjnym bazy danych.

-    Znaki +,- lub inne znaki nie są stosowane.

-    Sekwencja powinna obejmować wszystkie nukleotydy pokrywające daną sekwencję (gen) i powinna zaczynać się od sekwencji 5' promotora genu.

-Jeśli całkowita sekwencja genomowa nie jest znana, powinna być zastosowana kodująca sekwencja referencyjna.

-    Ze wszystkich opisów najbardziej 3' możliwa pozycja jest arbitralnie wyznaczona do zmiany.

Poziom DNA - substytucja

-    Substytucja pojedynczych nukleotydów oznacza się znakiem „<" (zmieniony na). Zmiany dwóch lub więcej kolejnych nukleotydów określa się jako delecje lub insercje.

-    c.76A>C oznacza substytucję G na C 14-tego nukleotydu położonego 5' w stosunku do kodonu translacji ATG.

-    c.88+lG>T oznacza substytucję G na T nukleotydu +1 intronu ( w sekwencji kodującej położonego między nukleotydem 88 a 89.

-    c.89-2A>C oznacza substytucję A na C przy nukleotydu -2 intronu (w sekwencji kodującej położonego między nukleotydem 88 a 89).

-    c.*46T>A oznacza substytucję T na A nukleotydu 46 za kodonem 3' terminacji translacji.

Delecje

-    Delecje są opisywane jak „del” po wskazaniu pierwszego i ostatniego nukleotydu.

-    c.76_78del (alternatywnie c.76_78deACT) oznacza delecję nukleotydów ACT od nukleotydu 76 do 78.

-    c.7_8del (alternatywnie c.7_8delTG) oznacza delecję TG w sekwencji ACTTTGTGCC do ACTTTGCC.