113306

Epidemiologia HAE

■    Nie ma wiarygodnych danych epidemiologicznych.

■    Częstość występowania HAE w Europie 1:10 000 do 1:50 000, na świecie się od 1:50 000 do 1:150 000 urodzeń.

- Nie jest związana z rasą ani płcią.

■    Najwięcej wykryto w Holandii i Szwajcarii, laboratoria na bardzo wysokim poziomie. Podstawowa diagnostyka laboratoryjna obrzęku naczynioruchowego

•    Stężenie AgCl-inh

•    Aktywność fCl-inh

•    Stężenie C4

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy HAE: Typ I

■    Typ I (85%) - wadliwy jest gen Cl-inh i zaburza produkcję białka (transkrypt).

■    Diagnostyka laboratoryjna:

•    ^AgCl-inh (5-30% wartości prawidłowej)

•    4 fCl-inh

•    i C4 (destrukcja przez zaktywowany nie hamowany Cl)

HAE: Typ II

■    Typ II - mutacje punktowe genu i syntetyzowane są nieprawidłowe cząsteczki (dotyczy centrum aktywnego).

■    Diagnostyka laboratoryjna:

•    N AgCl-inh

i fCl-inh