49178

By zrozumieć co spowodowało, iż twoje dziecko ma zespół Downa musisz coś wiedzieć na temat genetyki, a szczególnie na temat genów, chromosomów i tego jak dzielą się i rosną komórki.

Geny. Każda osoba ma geny zlokalizowane w każdej komórce ciała; są matrycą życia. Geny dostarczają komórkom instrukcji dotyczących wzrostu i rozwoju. Jeśli wyobrażasz sobie ludzkie ciało jako komputer, geny są jak oprogramowanie, które mówi komputerowi co ma robić. Niemal wszystkie cechy osoby - od koloru oczu po wielkość dłoni czy dźwięk głosu są zakodowane w genach. I każda osoba ma ich miliony.

Rysunek I. Chromosomy

Geny są wykonane ze specjalnego materiału zwanego DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy). DNA układa się w genach w długie sznury w kształcie poskręcanej drabinki. Sam DNA jest utworzony z długich łańcuchów molekuł nazywanych nukleotydami. Wzór i kolejność tych nukleotydów w genach lub nici DNA tworzy kod genetyczny.

Geny są połączone w pary; jeden składnik pary pochodzi od ojca a drugi od matki. Na przykład geny pochodzące od ojca, które kontrolują kolor włosów mają swój odpowiednik w genach pochodzących od matki, i dziecko odziedziczy kombinacje tych dwóch. Takim kombinacjom genów zawdzięczamy ogromną różnorodność istniejącą pomiędzy ludźmi. Chromosomy. Geny są zlokalizowane na mikroskopowych ciałkach w kształcie pałeczki, zwanych chromosomami, które występują wewnątrz naszych komórek. Są one pokazane na rysunku 1. Chromosomy są pakietami zawierającymi geny. Zwykle mamy po 46 cliromosomów w każdej komórce naszego ciała. Chromosomy są połączone w 23 pary takie, że jeden składnik pary jest darowany od jednego z rodziców poprzez spermę (od ojca) i poprzez komórkę jajową (od matki). Tylko jedna z dwudziestu trzech par chromosomów jest tworzona w inny sposób. Są to chromosomy, które określają płeć.

Podział komórki. Oprócz komórek reprodukcyjnych (komórki jajowe i sperma) wszystkie inne komórki zazwyczaj mają po 46 cliromosomów w dwudziestu trzech parach. Nowe komórki są produkowane podczas procesu zwanego mitozą. Podczas mitozy oryginalna komórka, zwana komórką rodzicielską, kopiuje samą siebie wraz z chromosomami. Z takiej komórki rodzicielskiej powstają dwie komórki potomne, z których każda zawiera 46 dokładnie takich samych jak komórka rodzicielska chromosomów. Rysunek 2 pokazuje proces mitozy. Niemal wszystkie komórki w ciele ludzkim są produkowane w czasie mitozy, za wyjątkiem spermy i komórek jajowych.