77311

chr X. zespół Turnera występuję też u klaczy z kariotypem 63X0 nie wykazują one mi, są bezpłodne ze względu na niedorozwój jajników.

Triosomia cliromosomow pluciowych dot obydwu płci u osobnikow zeskich człowieka występują

trzy hetero somy XXX, co jest następstwem zapłodnienia nieprawidłowej kom jajowej z 2 dwoma

heterosomami XX przez prawidłowy plemnik z X. Nie powoduje to widocznych zmian w wyglądzie zewnętrznym, ale może około 15-25% osobnikow średniego stopnia upośledzenie umysłowe. Trisomia chr X spotykna jest u klaczy z kariotypem 65 XXX oraz u suki z kariotypem

79XXX. U osobnikow męskich występują 3 heterosomy, XXY co może następować w przypadku

zapłodnienia nieprawidłowej kom jajowej z dwoma heterosomami XX przez prawidłowy heterosom Y. Następuję wtedy szereg zmian nazwany, zespołem klinefeltera. Objawiający się zanikiem kanalików nasiennych i brakiem plemników nadmiernie rozwiniętymi gruczołami piersiowymi gynecomastia oraz nieznacznym upośledzeniem umysłowym.

Zespół klinefeltera występuję u buchjow z kariotypem zawierającym dod heterosom X, czyli 61XXY są one bezpłodne i wykazują one wolniejsze tępo wzrostu somatycznego i widoczny niedorozwój jader POLIPLOIDALNOSC

To aberacje liczby chr somatycznych i pludowych określająca liczbę cliromosomow bedaca wielokrotnością liczby diploidalnej char dla danego gatunku np. 3N lub 4N cliromosomow do poi i ploidal ności może dojsc, gdy podczas drugiego podziału, mejotycznego czyli podziału dojrzewania nie odłączy się ciałko kienuikowe lub gdy kom jajowa zostanie zapłodniona równocześnie przez dwa plemniki zarodki poliploidalne zwykle obumierają skutkiem aberacji liczby cliromosomow i heterosomow może tez być mozaikowatość osobnik mozaikowaty powstaje, gdy nie dochodzi do rozejścia się cliromosomow w podziałach zygoty podczas bruzdkowania. Wówczas wśród Komorek występują dwa odmienne kariotypy, co prowadzi to niewielkich wad wrodzonych

Aberracje strukturalne dotyczą pojedynczych chromosomów to anomalie strukturalne -translokacja przeniesienie frag chromosomu na niechomologiczny, co nie zawsze wiaze się z wadami wrodzonymi. Szeroko rozpowszecliniona u bydła jest translokacja li29 pary cliromosomow buchaje wykazują obniżona płodność a nasienie złe znosi mrożenie -delecja brak frag chromosomu np. delecja clir 5 u czlo powoduje wady wrodzone serca ukl nerwowego i głęboki niedorozwój umysłowy wady krtani- zeszło kociego kszyku niemowlęcia

cliarakterystyczny płacz dziecka przypominający miałczenie kota delecja, chr 8 u człowieka prowadzi do śmierci zarodka w stadium moruli. Delecja frag chromosomu 21 i 22 są prawdopodobnie patogenne w białaczkach szpikowych

-    duplikacje podwojenie części cliromosomu ewentualne wady są niewielki, bo nie następuję utrata

mat genetycznego

-    inwersje wyłamanie frag cliromosomu i ponowne jego połączenie z cłiromosomem w odwróconej

formie nie wywołuje to wad wrodzonych, ale może być przyczyna poronień.

-    izocliromosomie podłózne zamiast poprzeczny podział cliromosmu Y, co może powodować obrzęk konczyn niedorozwój fizyczny niski wzrost

Wady wrodzone wywołane przez mut genowe genem nazywamy fragment DNA odp za synteze

jednego łańcucha polipeptydowego