7812898516

Tabela. Kryteria rozpoznania choroby mitochondrialnej u dzieci (wg skali Nijmegen)*

Parametr/ objaw    Punktacja

Grupa I. Objawy kliniczne Podgrupa A. Objawy ze strony mięśni

oftalmoplegia

rz miopatyczna

nietolerancja wysiłku osłabienie mięśniowe nieprawidłowy zapis EMG

Podgrupa B. Objawy ze strony ośrodkowego układu nerwowego opóźnienie rozwoju    1

utrata nabytych umiejętności epizody udaropodobne

2 pkt A+B+C maks. 4 pkt

objawy pozapiramidowe uszkodzenie pnia mózgu (oddech, połykanie)

Podgrupa C. Choroba wielonarządowa układ krwiotwórczy hormony/wysokośC dała nawracające/rodzinne objawy