5792343738

podstawę poradnictwa genetycznego; wykonuje oznaczenia fenotypu Rh (wykrycie obecności antygen D na erytrocytach przy użyciu przeciwciał monoklonalnych), fenotypu „wydzielacza", grupy Al przy użyciu fitoaglutynin -„Dolichotest", heteroprzeciwciał w obcogatunkowej surowicy; przeprowadza badanie moczu w kierunku wykrycia kwasu fenylopirogronowego (fenyloketonuria) i homogentyzynowego (alkaptonuria).

Ćwiczenie: Genetyka medyczna cz. II. Chromosomy i cechy sprzężone z płcią.

Wiedza: student opisuje prawidłowy kariotyp człowieka, przedstawia różne typy determinacji płci i jej rodzaje, ze szczególnym uwzględnieniem płci chromatynowej i sposobów jej wykrywania, zna genetyczne uwarunkowania cech człowieka sprzężonych z chromosomem X (hemofilia, daltonizm), wyjaśnia właściwości chromosomów politenicznych Drosophlia i ich znaczenie w cytogenetyce i genetyce molekularnej.

Umiejętności i kompetencje: student analizuje krzyżówki genetyczne i rodowody chorób człowieka sprzężonych z chromosomem X; wykrywa chromatynę X -„pałeczkę dobosza" w jądrach granulocytów obojętnochłonnych, wykrywa zaburzenia widzenia barw za pomocą tablic pseudoizochromatycznych. Ćwiczenie: Genetyka medyczna cz. III. Mutacje chromosomowe i genowe. Wiedza: student omawia aberracje autosomów i heterosomów będących przyczyną zespołów chorobowych człowieka, opisuje charakterystyczne cechy klinicznych zespołów monosomicznych (z. Turnera), trisomicznych (z. Klinefeltera; 47,XXX, 47,XYY, z. Downa), uwarunkowanych delecją (z. „cri du chat"); wyjaśnia zastosowanie morfogramu w ocenie prawidłowości rozwoju cech somatycznych dziecka i osoby dorosłej; definiuje mutacje genowe, sposoby ich powstawania; zna genetyczne mechanizmy nabywania lekooporności przez drobnoustroje oraz aberracje chromosomowe w komórkach nowotworowych.

Umiejętności i kompetencje: student ocenia ryzyko urodzenia się dziecka z aneuploidią lub translokacją niezrównoważoną na podstawie analizy teoretycznych krzyżówek; potrafi wykonać pomiary morfometryczne i ocenić morf ogram badanej osoby; przeprowadza doświadczenie wykazujące występowanie spontanicznych mutacji genowych powodujących lekooporność drobnoustrojów (doświadczenie Lederbergów); potrafi zapisać kariotypy zespołów chorobowych.

Ćwiczenie: Genetyka medyczna cz. IV. Cechy poligenowe ilościowe.

Wiedza: student przedstawia genetyczne podstawy dziedziczenia cech