5973830240

kardiolog.pl

kardiolog

ocenie w ramach brytyjskiego systemu kontroli jakości badań.

Analiza chromosomowa prowadzona jest z zastosowaniem prążkowych metod cytogenetyki klasycznej oraz metod cytogenetyki molekularnej, takich jak fluorescencyjna hybrydyzacja in situ FISH, porównawcza hybrydyzacja genomowa o wysokiej rozdzielczości, a ostatnio także HR-CHG. W technikach FISH stosowane są zarówno wszystkie dostępne komercyjnie rodzaje sond molekularnych, jak również sondy sporządzone w naszym laboratorium z otrzymanych z innych ośrodków klonów bakteryjnych i drożdży. Zespół dysponuje metodą namnażania, izolowania i znakowania sond. Opanowana jest też metodyka analizy molekularnej miejsc złamań chromosomów z wykorzystaniem techniki PCR oraz analizy polimorfizmu DNA wykorzystywana do identyfikacji disomii jednorodzicielskiej.

Laboratorium wyposażone jest w nowoczesną aparaturę badawczą, dzięki której możliwe jest wykorzystanie najnowszych osiągnięć metodycznych w cytogenetyce. Analiza chromosomowa prowadzona jest z wykorzystaniem komputerowego systemu rejestracji, opracowywania i dokumentacji wyników. Kariotyp opracowywany jest za pomocą programu IKAROS 3 (MetaSystem), analiza wyników FISH natomiast prowadzona jest z zastosowaniem kamery CCD KODAK KAF 1400 (Photometrics) i programu IP Lab Spectrum.

Pracownia Cytogenetyki współpracuje z większością ośrodków genetyki medycznej w kraju. W dużym stopniu wiąże się to z faktem, że nasze laboratorium uznane zostało jako referencyjne w zakresie diagnostyki klinicznej chorób genetycznych z zasto-sowaniem metod cytogenetyki molekularnej.

Pracownia jest członkiem Mendelian Cytogenetics Network (kierowanego przez prof. N. Tommerupa z Instytutu Biochemii i Genetyki Medycznej Uniwersytetu w Kopenhadze), uczestniczy w międzynaro-dowej współpracy dotyczącej mapowaniem genów związanych z upośledzeniem umy-słowym. Ostatnio współpraca dotycząca tej problematyki została nawiązana z Baylor College of Medicine (USA). Jesteśmy także członkiem powołanej w 1999 roku między-narodowej grupy RISE (Research in Service Environments). W zakresie identyfikacji i charakterystyki aberracji chromosomowych współpracujemy również z wieloma ośrodkami europejskimi.

Członkowie zespołu Pracowni są wykładowcami na kursach doskonalących i specjalizacyjnych dla lekarzy organizowanych przez CMKP i IMiD. Prowadzą wykłady w języku angielskim dla studentów AM w Warszawie oraz w Studium Medycyny Molekularnej Akademii Medycznej. W laboratorium odbywają się indywidualne szkolenia osób z kraju i z zaganicy w zakresie cytogenetyki klinicznej i zastosowania w niej metod cytogenetyki molekularnej.

Pracowani Genetyki Molekularnej

Pracownia Genetyki Molekularnej kierowana przez prof. dr hab. Jerzy Bała powstała w 1986 r. Zajmuje się identyfikacją zmian w DNA oraz badaniem ekspresji genów w chorobach dziedzicznych. Analiza DNA prowadzona jest zarówno w celach badawczych jak i diagnostycznych.

str. 5/9

2000-2016 Activeweb Medical Solutions. Wszelkie prawa zastrzeżone.