żelaza na poziomie translacji; opisuje choroby związane ze zmianami zachodzącymi w obszarze nieulegającego translacji regionu 3' (3’ UTR), rolę potrąnslacyjnych modyfikacji białek (fosforylacja, acetylacja, metylacja, ADP-rybozylacja, ubikwitynacja, sumoilacja, dołączanie lipidów), rolę sekwencji sygnałowych w kierowaniu białek oraz znaczenie białek opiekuńczych (chaperonów); zna reguły dotyczące kierowania białek mitochondrialnych, jądrowych i peroksysomalnych a także rolę ubikwityny w procesie degradacji białek.
Prezentacje multimedialne do przygotowania przez studentów:
- Narzędzia i techniki analityczne stosowane w badaniach biochemicznych -proteomika i perspektywy jej zastosowania w diagnostyce medycznej.
- Wrodzone zaburzenia funkcji kanałów jonowych - wrodzony zespół wydłużonego QT, mukowiscydoza. Wrodzone zespoły niedoborów odporności. Mutacje w genach predysponujące do wystąpienia raka piersi (geny BRCA1 i BRCA2). Anemia sierpowatokrwinkowa, mutacje w genach globiny. Talasemie.
Umiejętności i kompetencje: student potrafi przyporządkować określonej sekwencji aminokwasowej wszystkie możliwe sekwencje deoksyrybonukleotydów; potrafi przewidzieć możliwe skutki narażenia materiału genetycznego na działanie wielu związków chemicznych, w tym: kwasu azotawego, dwusiarczynu sodu, dimetylonitrozoaminy, bromku etydyny i oranżu akrydyny oraz jego pochodnych a także na działanie różnych czynników fizycznych, w tym promieniowania UV, promieniowania jonizującego i wysokiej temperatury; umie zaplanować eksperyment, pozwalający na zbadanie nowo zsyntetyzowanych związków, pod kątem ich możliwego działania mutagennego; potrafi orientacyjnie ocenić ilość energii niezbędnej do syntezy polipeptydu o określonej długości a także zaproponować zestaw antybiotyków, które w sposób specyficzny zahamują rozwój bakterii, zakłócając proces translacji; potrafi podać podstawy molekularne wybranych chorób genetycznych.
Seminarium: Bioenergetyka. Oksydacyjna dekarboksylacja pirogronianu. Cykl kwasu cytrynowego. Utlenianie biologiczne i fosforylacja oksydacyjna
Wiedza: student zna pojęcia: przemiana podstawowa, rezerwy energetyczne człowieka, katabolizm, anabolizm, reakcje amfiboliczne, cykle jałowe; opisuje podstawowe mechanizmy kontrolujące metabolizm; zna strukturę kompleksu dehydrogenazy pirogronianowej i dehydrogenazy alfa-ketoglutaranowej, przebieg reakcji katalizowanych przez te kompleksy enzymatyczne oraz sposoby regulacji ich aktywności; przedstawia przebieg reakcji cyklu kwasu cytrynowego oraz opisuje efekt energetyczny utleniania acetylo CoA; zna pojęcie - fosforylacja na poziomie substratu i opisuje taką reakcję w cyklu kwasu cytrynowego; zna rolę reakcji anaplerotycznych, mechanizm oraz kontrolę reakcji cyklu kwasu cytrynowego; charakteryzuje rolę cyklu kwasu cytrynowego oraz jego amfiboliczny charakter; widzi powiązania metabolitów cyklu kwasu cytrynowego z innymi przemianami; opisuje strukturę i funkcję mitochondriów, budowę kompleksów łańcucha oddechowego oraz reakcje zachodzące w poszczególnych kompleksach łańcucha; zna budowę pomp protonowych łańcucha oddechowego oraz mechanizm syntezy ATP w