1950083558

1. Wstęp

1.1. Wprowadzenie

W ostatniej dekadzie obserwujemy szczególnie silny rozwój bioinformatyki. Jest ona dziedziną interdyscyplinarną, która wykorzystuje współczesne metody analizy danych do zagadnień biologicznych. Dodatkowy rozpęd nadaje badaniom postęp w zakresie inżynierii genetycznej, której zdobycze wykorzystywane są także w genetyce, biochemii i biologii molekularnej.

Hipoteza postawiona przez Watsona i Cricka, wskazująca łańcuch kwasu nukleinowego zawarty w komórkach organizmu jako nośnik informacji dziedzicznej, wprowadziła genetykę na nowe tory.

Jednym z pierwszych zadań, które postawiła przed sobą bioinformatyka, było poznanie struktury i funkcjonalności elementów łańcucha DNA różnych organizmów. Cel zaowocował wykształceniem zaawansowanych metod identyfikacji genów oraz zasad klasyfikacji gromadzonych informacji. Dla wielu gatunków istnieją obecnie kompletne biblioteki opisujące poszczególne elementy ich DNA.

Z tematyką silnie powiązana jest analiza modyfikacji informacji dziedzicznej zachodząca pomiędzy pokoleniami. Do analizy wykorzystywane są różne metody uliniawiania sekwencji oraz drzewa filogenetyczne pokazujące kolejne przemiany DNA osobników posiadających wspólnego przodka.

Identyfikacja genów poszczególnych gatunków otworzyła drogę do analizy funkcji pełnionych przez nie w komórkach. Geny determinują syntezę białek, które odpowiadają za działanie całego organizmu. Ze względu na złożoność procesów życiowych wyznaczanie powiązań pomiędzy aktywnością określonych grup genów a obserwowalnym stanem organizmu odbywa się najczęściej z pominięciem etapów pośrednich. Aktywność określonych genów kojarzona jest bezpośrednio z konkretnymi stanami komórek. Wiedza ta pozwala na znajdowanie grup funkcjonalnych genów odpowiedzialnych za rozważane zjawiska. Wśród wielu zastosowań praktycznych należy wymienić poznawanie podłoża chorób genetycznych, testowanie działania leków oraz toksykologię. Obecnie najbogatszej wiedzy na temat roli genów dostarczają eksperymenty, które wykorzystują technologię mikromacierzy.

Kolejny etap badań dotyczy budowy i funkcji białek syntetyzowanych w komórkach organizmu. Zagadnienie to jest o wiele bardziej złożone od analizy kwasów nukleinowych, gdyż przestrzenna struktura białka ma kluczowe znaczenie dla jego właściwości i pełnionych przezeń funkcji. Zdobywana wiedza jest szczególnie istotna w dziedzinach związanych z odbudową określonych organów oraz wytwarzaniem materiałów organicznych o zadanych właściwościach.

Postęp w prężnie rozwijającej się dziedzinie w znaczący sposób wpływa na kształt obecnego świata. Jednym z najbardziej spektakularnych sukcesów jest ukończenie w 2003 roku projektu dotyczącego poznania genomu ludzkiego (Humań Genome Project). Projekt został ukończony w ciągu 13 lat, w czasie o dwa lata krótszym niż pierwotnie założony. Obecnie znamy kompletną mapę genów człowieka. Następne wyzwanie dotyczy odkrycia znaczenia poszczególnych genów w obserwowanych procesach życiowych.

7