Żywienie w chorobach

genetycznych, metabolicznych,

chorobach nerek i układu

nerwowego

W wykładzie omówione zostaną objawy kliniczne i

zasady leczenia dietetycznego w następujących

jednostkach chorobowych:

- fenyloketonuria
- galaktozemia
- cukrzyca
- mukowiscydoza
- niewydolność nerek
- zespół nerczycowy
- kamica układu moczowego

dieta ketogenna i jej znaczenie w leczeniu dzieci

Żywienie dzieci chorych = leczenie

żywieniowe

 

- eliminacja lub zastąpienie określonego składnika
diety, będącego
przyczyną objawów chorobowych

- stosowanie w większej ilości składnika, który
będzie spełniał rolę
leczniczą

- ważne prawidłowe zbilansowanie energetyczne,
białkowe
oraz pokrycie zapotrzebowania na witaminy i
składniki mineralne

- dieta lecznicza nie może zaburzać prawidłowego
rozwoju dziecka

Choroby metaboliczne – genetycznie

uwarunkowane zaburzenia

biochemiczne

Częstość 1/ 2300 urodzeń

Na skutek mutacji genu kodującego białka

enzymatyczne powstaje enzym o nieprawidłowej

budowie lub jest wytwarzany w niedostatecznej

ilości albo wcale

W następstwie:

- nie ma produktu zablokowanej reakcji

- gromadzi się nadmiar prekursorów tej reakcji

- nadprodukcja prawidłowego produktu

- zaburzenia transportu

- utrata funkcji receptorowych

Objawy kliniczne są niecharakterystyczne,

często przypominające posocznicę

- zaburzenia ssania

- wymioty

- drgawki

- senność

- śpiączka

- opóźnienie rozwoju motorycznego, psychicznego i
intelektualnego

- zaburzenia rozwoju fizycznego

- charakterystyczny zapach moczu

Fundamentalne dla leczenia i rokowania

jest:

Wczesne rozpoznanie „wrodzonego błędu

metabolicznego” (pierwsze dni i tygodnie życia)

 

Rozstrzyga oznaczenie poziomu określonych

metabolitów

w moczu i w surowicy

Fenyloketonuria

 

fenyloalanina  hydroksylaza fenyloalaniny 

tyrozyna

 

fenyloalanina  hydroksylaza fenyloalaninowa

 kwas fenylopirogronowy lub fenyloetyloamina

 

Częstość od 1/ 7200 do 1/ 6181

Co roku w Polsce rodzi się 60-70 dzieci z

fenyloketonurią

Fenyloketonuria

Objawy:

- wymioty

- nadpobudliwość

- drgawki

- niedobór melaniny (powstaje z tyrozyny) –jasne blond
włosy,
niebieskie oczy

- małogłowie i dysmorfia twarzoczaszki

- opóźnienie rozwoju psychoruchowego

- nieodwracalne uszkodzenia centralnego układu
nerwowego

- ciężkie upośledzenie rozwoju intelektualnego

- mysi zapach moczu

Fenyloketonuria

Obowiązkowe badanie skreeningowe

- kropla krwi na bibułkę w 3 dobie życia

- metoda kolorymetryczna – poziom fenyloalaniny

- prawidłowa wartość 2mg/100ml krwi

Fenyloketonuria

Leczenie dietetyczne:

- karmienie pokarmem matki ( zawartość fenyloalaniny 46
mg/100 ml)

- preparaty bezfenyloalaninowe: Milupa PKU, Phenyl Free

- preparaty niskofenyloalaninowe: Lofenac

- wykorzystanie produktów niskobiałkowych z niską
zawartością
fenyloalaniny: mąka i chleb PKU

- eliminacja produktów wysokobiałkowych (mięso, nabiał,
jajka)

- podaż energii, węglowodanów i tłuszczów jak u dzieci
zdrowych

- podaż białka podobna lub nieco wyższa 3-3,5g/kg/24h

- nie wolno dopuścić do katabolizmu własnych białek

Fenyloketonuria

Dieta indywidualne wyliczona dla każdego dziecka z
uwzględnieniem wieku, masy ciała i stężenia
fenyloalaniny we krwi

Oznaczanie stężenia fenyloalaniny :

- 0 - 6 mc życia - co 7 dni

- 7-12 mc życia - co 14 dni

- powyżej 12 mca życia – 1x /mc

- dorośli – 1x/mc

- kobiety w ciąży – 2 x w tygodniu

Optymalne stężenie fenyloalaniny w surowicy

- dzieci do 12 rż – 2- 6 mg/dl

- dzieci >12 rż i młodzież – 2-12 mg/dl

- dorośli – 2-15 mg/dl

Galaktozemia

Blok metaboliczny przemiany galaktozy – niedobór

enzymu GALT – urydylilotransferazy galaktozo-1-

fosforanu

Częstość 1/60000 – 1/35000

W tkankach nadmiar galaktozy i galaktozo-1-

fosforanu

oraz galaktitolu i kwasu galaktonowego

Galaktozemia

Objawy od 2-3 doby, po wprowadzeniu laktozy do

diety

- biegunka

- wymioty

- utrata łaknienia

- brak przyrostu masy ciała

- cechy niewydolności wątroby (żółtaczka,
hepatosplenomegalia,
zaburzenia krzepnięcia)

- posocznice

- tubulopatia – zaburzenie funkcji cewek nekowych

- zaćma (galaktitol)

Galaktozemia

Powikłania odległe:

- zaburzenia rozwoju umysłowego

- zaburzenia mowy

- uszkodzenie jajników

- osteoporoza

 

Galaktozemia

Rozpoznanie – oznaczenie enzymu GALT w

erytrocytach – kropla krwi na bibule

 

Leczenie żywieniowe - eliminacja laktozy przez całe

życie

Podstawowe przeciwwskazanie do karmienia
pokarmem matki

 

Eliminacja z diety wszystkich produktów zawierających
galaktozę:
- wszystkie gatunki mleka
- wszystkie produkty wytwarzane z mleka
- podroby
- warzywa strączkowe
- owoce o dużej zawartości galaktozy – winogrona, melon,

figi
- „ukryte źródła mleka”: mięsa, wędliny, pieczywo,

majonezy, ketchupy,

sosy, pizza, lazania, spaghetti

Cukrzyca

Cukrzyca typu I – niedobór insuliny z powodu

zniszczenia komórek β wysp trzustki

Insulina wydzielana pod wpływem posiłku

odpowiedzialna jest za anabolizm

(pobór

glukozy przez tkanki, synteza glikogenu, lipogeneza)

Niedobór insuliny – stan kataboliczny

(wytwarzanie glukozy, rozpad glikogenu,

glukoneogeneza, ketogeneza)

Cukrzyca

Objawy:

- wzmożone pragnienie

- wzmożone wydalanie moczu

- utrata łaknienia lub wzmożone łaknienie

- ubytek masy ciała

- drażliwość

- skłonność do infekcji

Cukrzyca

 

Rozpoznanie:

Podwyższony poziom glukozy w surowicy na czczo

powyżej 126 mg/dl

Obecność glukozy w badaniu moczu

 

Cukrzyca

Leczenie:

- insulinoterapia

- zapotrzebowanie na insulinę – 0,5 – 1 j.m./kg mc/24h

- insulinoterapia konwencjonalna

- insulinoterapia intensywna

- insulinoterapia funkcjonalna

- pompy insulinowe

Cukrzyca

Leczenie dietetyczne

Cele:

- utrzymanie prawidłowej kontroli metabolicznej
– stężenie glukozy we krwi, bark acetonu w
moczu

- zapobieganie nadwadze i otyłości

- niedopuszczenie do wychudzenia

- zapewnienie prawidłowego rozwoju fizycznego
i psychicznego

Cukrzyca

W diecie:

- eliminacja cukrów prostych

- ograniczenie tłuszczów, szczególnie nasyconych

- zwiększona podaż węglowodanów złożonych

- normalna podaż białka i energii

Cukrzyca

Ustalanie jadłospisu dla pacjenta z cukrzycą

indywidualne zaplanowanie liczby wymienników

węglowodanowych

i ich dobowego rozkładu

 

Wymiennik węglowodanowy = WW

1 WW - ilość danego produktu w gramach odpowiadająca 10
g skrobi

Np.: 1 kromka chleba razowego o wadze 20g

150- gramowy ziemniak

 

Wymienniki dietetyczne = WD

WD to ilość różnych produktów żywnościowych

równoważnych jakościowo (o zbliżonej wartości energetycznej

i odżywczej = kcal lub kJ)

 

Wskaźnik IG = Indeks glikemiczny

Wzrost stężenia glukozy w surowicy po spożyciu danego
produktu

Mukowiscydoza

Najczęstsza choroba uwarunkowana genetycznie

1/5000

Mutacja genu CFTR w chromosomie 7

Kanały chlorkowe w komórkach nabłonka

wydzielniczego: trzustki, oskrzeli, gruczołów

potowych, jelita grubego, wątroby

i ślinianek

Zaburzenie funkcji wydzielniczej

Mukowiscydoza

Objawy:

- gromadzenie i zaleganie gęstego śluzu w oskrzelach

- nawracające zapalenia oskrzeli i płuc

- tworzenie rozstrzeni oskrzeli

- niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki i jej
włóknienie

- upośledzone wydzielanie enzymów trawiennych -
zaburzenia trawienia
i wchłaniania

- biegunka tłuszczowa

- niedrożność dróg żółciowych, marskość wątroby

- nieprawidłowa sekrecja potu

- niedrożność smółkowa

- zaburzenia rozwoju fizycznego

- niedobory witamin rozpuszczalnych w tłuszczach i żelaza

Mukowiscydoza

Rozpoznanie:

- objawy kliniczne

- dodatni test potowy – stężenie chlorków > 60 mmol/l

- badanie molekularne potwierdzające mutację genu
CFTR
(około 200 mutacji)

- badanie przesiewowe -

immunoreaktywna trypsyna we

krwi
– bibuła 3-6 doba

życia

Mukowiscydoza

Leczenie:

- suplementacja enzymu lipazy

- suplementacja witamin

- mukolityczne leczenie + drenaże

- leczenie antybiotykowe

- leczenie żywieniowe

Mukowiscydoza

Leczenie żywieniowe

- zwiększona podaż energii o 30-50%

- dieta wysokotłuszczowa i wysokobiałkowa

- preferowane węglowodany złożone

- mięsa rozdrobnione lub miksowane ze względu na
brak elastazy1

- dosalanie potraw zwłaszcza podczas intensywnego
pocenia
(upał, wysiłek, gorączka)

- dożywianie dojelitowe (PEG, pompa) 

Niewydolność nerek

upośledzenie czynności w stopniu, który

uniemożliwia zachowanie homeostazy

- przednerkowa

- nerkowa

- pozanerkowa

Przewlekła niewydolność nerek

Przewlekły stan chorobowy w rezultacie
postępującego i zwykle nieodwracalnego
uszkodzenia funkcji nerek
(wydalniczej, regulacyjnej i hormonalnej)

O stopniu zaawansowania choroby mówi
obniżenie wartości współczynnika filtracji
kłębkowej – GFR

PCHN - przewlekła choroba nerek – V stadiów

PNN – przewlekła niewydolność nerek – IV
stadia

Przewlekła niewydolność nerek

Objawy różne w zależności od stadium
choroby

Wyniki badań laboratoryjnych zróżnicowane
zależnie od stadium choroby

Zalecenia dietetyczne zróżnicowane w
zależności od stadium choroby

Przewlekła niewydolność nerek

Stadium II PCHN = I okres PNN

- gorsza tolerancja diety wysokobiałkowej

- utrata zdolności do zagęszczania i zakwaszania moczu

- niewielki wzrost wartości mocznika, kreatyniny i
fosforanów w surowicy

- niedokrwistość

- niewydolność przytarczyc

Bez ograniczeń dietetycznych

Stadium III PCHN = II okres PNN

- wielomocz, ponieważ utrata zdolności zagęszczania moczu

- częste oddawanie moczu w nocy

- niski ciężar moczu

- wzmożone pragnienie

- wyraźny wzrost stężenia mocznika i kreatyniny

- utrata łaknienia

Ograniczona podaż fosforanów

Ograniczona podaż białek o wysokiej wartości

biologicznej

maks 1-1,5 g/kg/dobę

Przewlekła niewydolność nerek

Stadium IV PCHN = III okres PNN

-s

tężenie kreatyniny – około 5 mg/dl

-Nadciśnienie

-Niedokrwistość

-Osteodystrofia i dolegliwości kostne

-Kwasica

-Nasilone zaburzenia ze strony przewodu
pokarmowego

-Niedożywienie

Dieta niskobiałkowa, niskosodowa,

niskopotasowa

Odpowiednia podaż kalorii

Stadium V PCHN = IV okres PNN

-Wskazana dializoterapia

-Niedożywienie białkowo-kaloryczne

-Współistniejąca niewydolność krążenia

Dieta niskobiałkowa, niskosodowa,

niskopotasowa

Ograniczenie podaży płynów

Zasady leczenia żywieniowego w PCHN

Ograniczona podaż białka, zależna od stopnia
niewydolności nerek

Podaż wysokowartościowego białka: mięso, sery
twarogowe, białko jaj

Wyłączenie z diety produktów zawierających białka
roślinne
(fasola, soczewica, soja, kasze i tradycyjne pieczywo)

Tłuszcze nienasycone (roślinne i rybie) bez ograniczeń

Ograniczenie/wykluczenie produktów zawierających fosfor
(mleko, sery, żółtka jaj, rośliny strączkowe, podroby, ryby,
kakao)

Przy obniżonej diurezie należy ograniczyć produkty bogate
w potas
Podwójne gotowanie – 30-60% straty potasu

Duża podaż wapnia- trudna, bo zwykle związana z
nadmierną podażą fosforu
(mleko, soja , sery, czekolada)

Podaż soli zależna od stopnia niewydolności
Podaż płynów zależna od stopnia niewydolności

Niewydolność nerek

Produkty

Zalecane

Niewskazane

Pieczywo

Niskobiałkowe,

bezglutenowe, wypiekane

bez soli

Słone paluszki, chipsy,

bagietki, pieczywo

pełnoziarniste, francuskie,

płatki kukurydziane,

wypiekane na proszku do

pieczenia, pumpernikiel

Mąka, kasza

Wszystkie gatunki

oczyszczone, drobne

Kasza gryzana, otręby

Nabiał

Mleko słodkie, zsiadłe,

kefir, twarogi i sery

twarogowe

Sery żółte, podpuszczkowe,

topione dojrzewające,

bryndza, żółtka jaj

Mięso, ryby,

wędliny

Chude gatunki: wołowina,

cielęcina, jagnię, królik,

kra, kurczak, leszcz,

szczupak, sandacz, płoć,

dorsz, flądra, karmazyn,

karp

Wędliny, konserwy rybne,

mięsne i z drobiu, podroby,

ryby solone, wędzone i

marynowane

Masło

Świeże , nie solone w

ograniczonych ilościach

Tłusta śmietana, solone

masło, topione masło

Inne tłuszcze Oleje: sojowy,

słonecznikowy,

arachidowy, oliwa z

oliwek, miękkie kubkowe

margaryny

Słonina, smalec, łój, boczek,

twarde margaryny

Niewydolność nerek

Produkty

Zalecane

Niewskazane

Ziemniaki

Gotowane w wodzie,

puree, pieczone,

smażone bez tłuszczu

Odsmażane w głębokim

tłuszcz, frytki, i placki

ziemniaczane smażone na

smalcu

Warzywa i

owoce

Gotowane i przetwory

owocowe domowe,

świeże owoce i warzywa

tylko jeśli nie ma

ograniczeń potasu

Konserwy, marynaty,

kwaszonki, warzywa

solone, grzyby suszone

Groch, fasola -

Groch, fasola, soja,

soczewica

Cukier i

słodycze

Cukier, miód, dżemy w

ograniczonej ilości,

przetwory owocowe

domowej roboty

Kremy, torty

Przyprawy

Sól i vegeta w ilości

zależnej od stopnia

niewydolności, zielone

listki roślin

przyprawowych świeże i

suszone, czosnek,

kminek, wanilia,

cynamon, słodka papryka

Ostre przyprawy: pieprz,

ostra papryka, ocet,

musztarda, ziele

angielskie, gałka

muszkatałowa, liść

laurowy

Dieta ziemniaczana

Zalecana gdy konieczne jest znaczne

ograniczenie podaży białka w diecie

Składniki

1 kg ziemniaków

12 dkg masła

5 dkg ckru

30 dkg warzyw i owoców

dodatkowo zalecone witaminy

Z tych produktów 5-6 posiłków
Ziemniaki gotowane, pieczone, kluski śląskie, kotlety
ziemniaczane, zapiekanki, placki, frytki

Ta dieta zawiera jedynie 20-25 g białka na dobę
Stosowana jest okresowo

Zespół nerczycowy

Uszkodzenie kłębków nerkowych prowadzące do

zwiększonej przepuszczalności białek

Idiopatyczny zespół nerczycowy

Zespół nerczycowy w przebiegu kłębkowego

zapalenia nerek

Zespół nerczycowy

Objawy:

- białkomocz

- hipo i dysproteinemia

- obrzęki

- hiperlipidemia

Zespół nerczycowy

Leczenie:

- hormonoterapia

- leczenie immunosupresyjne

- przetoczenia albumin

Zespół nerczycowy

Leczenie dietetyczne:

- dieta bogatobiałkowa – ilość białka zwiększona o
wielkość strat
z moczem

- podaż płynów uzależniona od diurezy (bilans płynowy)

- ograniczenie podaży sodu

- ograniczenie podaży tłuszczów zwierzęcych na rzecz
tłuszczów
z kwasami jedno i wielonienasyconymi

- zwiększona podaż węglowodanów złożonych

- suplementacja witamin i mikroelementów

Kamica nerkowa

Krystalizacja składników moczu

(wapnia, fosforanów, szczawianów, cystyny)

gdy ich stężenie przekracza ich rozpuszczalność

 

Objawy:

- napadowy ból kolkowy

- krwiomocz

Kamica nerkowa

Leczenie operacyjne

Leczenie farmakologiczne

Leczenie dietetyczne:

Podaż płynów > 2 l/24h – uzyskanie diurezy 2 l/24h

Dieta niskosodowa

Dieta niskobiałkowa

Eliminacja produktów spożywczych zgodnie z
rodzajem kamicy

Leczenie dietetyczne kamicy

Składnik złogów

Produkty ograniczane

Wapń

Mleko, przetwory mleczne, lody, ryby, mięso,

zielone warzywa liściaste, orzechy

Fosforany

Mleko, przetwory mleczne, żółtko jaja,

mięso i jego przetwory, podroby, ryby i

konserwy rybne, gruboziarniste pieczywo,

groch, fasola, soja, orzechy, kakao,

czekolada

Szczawiany

Rabarbar, szpinak, włoska kapusta, buraki,

botwina, czekolada, herbata, kawa, coca-

cola, witamina C

Puryny

Podroby i ciemne gatunki mięsa, ryby i

owoce morza, gruboziarniste pieczywo,

rośliny strączkowe, szpinak, szparagi,

grzyby, wywary mięsne, piwo, ekstrakty

zbożowe

Niezbędna zwiększona podaż wody w diecie.
Konieczne uzyskanie dobowej diurezy w ilości 2
l/dobę

Dieta ketogenna

Wywołanie i utrzymanie ketozy (ketonemia i

ketonuria)

w organizmie

Dieta wysokotłuszczowa z ograniczoną podażą

węglowodanów

i białek

Związki ketonowe zmniejszają pobudliwość

drgawkową mózgu

Wykorzystywana u dzieci z padaczką oporną na

leczenie

Dziękuję Państwu za

uwagę