GENETYKA (prelekcja 8)

ANALIZA CECH JAKOŚCIOWYCH - ALLELOMORFICZNYCH:

• prawo Hardy'ego-Weinberga - stan pierwotnej równowagi genetycznej między względnymi częstościami każdego z danej pary allel;

• populacja mendlowska - nie działają żadne czynniki, mogące wpływać na stan ilościowy i jakościowy puli genów populacji;

POPULACJA NATURALNA:

• żadna populacja naturalna nie spełnia prawa Hardy'ego-Weinberga, ALE! Każda znajduje się w stanie wtórnej równowagi genetycznej, zachodzącej między częstościami selekcji i mutacji, które w niej występują;

• eliminacja alleli wskutek selekcji i nowe ich pojawienie się wskutek mutacji wzajemnie się równoważą;

• każda ma dostatecznie dużą liczebność, aby prawo Hardy'ego-Weinberga, mające charakter statystyczny, zastosować w celu oceny liczebności częstości alleli i genotypów w zależności od obserwowanej w danej chwili populacji częstości fenotypów;

CECHY DOMINUJĄCE AUTOSOMALNE:

• włosy nierude;

• ząbek włosów na czole;

• wolny płatek ucha;

• wzgórek Darwina (pozostałość po szpiczastym uchu zwierzęcym);

• odstające uszy;

• nos orli;

• dołeczki w policzkach;

• piegi (piegowatość jak indycze jajo);

• podbródek rozszczepiony;

• język zwinięty w U;

• zdolność odczuwania smaku PTC (PTU) (FU - reakcja szybka, Fu - czucie osłabione, fu - brak reakcji);

częstość w różnych populacjach osób wrażliwych na PTU:

• Autochtoni australijscy - 27%;

• Europejczycy - 75%;

• Chińczycy - 93%;

• Indianie Północnoamerykańscy - 97%;

wrażliwi - rzadziej:

• kretynizm;

• nałóg palenia tytoniu;

• cukrzyca;

• wole guzowate tarczycy;

• wole z niedoczynnością tarczycy;

wrażliwi - częściej:

• nadczynność tarczycy;

• lateralizacja - przewaga czynności jednej strony nad drugą;

• opóźniona - zmniejszona sprawność ruchowa;

• odchylenia od typu lateralizacji jednorodnej prawostronnej:

• opóźniony rozwój sprawności umysłowej: dysleksja, dysgrafia;

• gorsza orientacja przestrzenna u dziecka;

• odsetek ludzi leworęcznych w populacji = ok. 4%;

oburęczność - ambidekstria:

• pierwotny - częściej u ludów prymitywnych;

• wtórny - efekt ćwiczenia ręki mniej uprzywilejowanej;

• przeplatanie palców - lewy kciuk na prawym;

• włosy na paliczkach;

• płetwiaste palce;

UKŁAD AB0:

• Europa - częstość allela grupy krwi B stopniowo zwiększa się z zachodu na wschód;

• Ameryka S - największa częstość: gr. 0 - 95-100%;

• południowe rejony Australii - największa częstość: gr. A - 40%;

• północne rejony Indii - największa częstość: gr. B - 25-30%;

DALTONIZM:

• Europa:

• częstość u mężczyzn-daltonistów wynosi 6,6-9%;

• najczęstsza deuteranomalia - 4-5%;

• najrzadsza protanopia - 1%;

• populacje pozaeuropejskie:

• daltonizm u ok. 2% mężczyzn;

** częstość kobiet-daltonistek = kwadrat częstości mężczyzn-daltonistów

• mężczyźni:

• rasa biała - 8%;

• protanopia / dauteranopia - 2%;

• protanomalia / deuteranomalia - 6%;

• pochodzenia azjatyckiego - 4-5%;

• Afrykańczycy i rodowici Amerykanie - 1-4%;

DRYF GENETYCZNY:

• losowe zmiany częstości genów w małych izolowanych populacjach;

• może doprowadzić do utrwalenia jednego z alleli i wykluczenia drugiego, niezależnie od ich wartości adaptacyjnych;

• bezkierunkowy;

• rzadkie choroby genetyczne mogą być obserwowane dość często w małoliczebnych populacjach; np. fenyloketonuria i mukowiscydoza - popularne w populacji kaukaskiej, rzadki w populacji fińskiej;

SELEKCJA:

• selekcja cechy allelomorficznej;

• osobnik nie dożywa do okresu reprodukcji lub jest bezpłodny (allele w jego puli genowej są eliminowane);

• allele dominujące - eliminacja szybka;

• allele recesywne - eliminacja wolna;

---