GENETYKA (prelekcja 8)
ANALIZA CECH JAKOŚCIOWYCH - ALLELOMORFICZNYCH:
prawo Hardy'ego-Weinberga - stan pierwotnej równowagi genetycznej między względnymi częstościami każdego z danej pary allel;
populacja mendlowska - nie działają żadne czynniki, mogące wpływać na stan ilościowy i jakościowy puli genów populacji;
POPULACJA NATURALNA:
żadna populacja naturalna nie spełnia prawa Hardy'ego-Weinberga, ALE! Każda znajduje się w stanie wtórnej równowagi genetycznej, zachodzącej między częstościami selekcji i mutacji, które w niej występują;
eliminacja alleli wskutek selekcji i nowe ich pojawienie się wskutek mutacji wzajemnie się równoważą;
każda ma dostatecznie dużą liczebność, aby prawo Hardy'ego-Weinberga, mające charakter statystyczny, zastosować w celu oceny liczebności częstości alleli i genotypów w zależności od obserwowanej w danej chwili populacji częstości fenotypów;
CECHY DOMINUJĄCE AUTOSOMALNE:
włosy nierude;
ząbek włosów na czole;
wolny płatek ucha;
wzgórek Darwina (pozostałość po szpiczastym uchu zwierzęcym);
odstające uszy;
nos orli;
dołeczki w policzkach;
piegi (piegowatość jak indycze jajo);
podbródek rozszczepiony;
język zwinięty w U;
zdolność odczuwania smaku PTC (PTU) (FU - reakcja szybka, Fu - czucie osłabione, fu - brak reakcji);
częstość w różnych populacjach osób wrażliwych na PTU:
Autochtoni australijscy - 27%;
Europejczycy - 75%;
Chińczycy - 93%;
Indianie Północnoamerykańscy - 97%;
wrażliwi - rzadziej:
kretynizm;
nałóg palenia tytoniu;
cukrzyca;
wole guzowate tarczycy;
wole z niedoczynnością tarczycy;
wrażliwi - częściej:
nadczynność tarczycy;
lateralizacja - przewaga czynności jednej strony nad drugą;
opóźniona - zmniejszona sprawność ruchowa;
odchylenia od typu lateralizacji jednorodnej prawostronnej:
opóźniony rozwój sprawności umysłowej: dysleksja, dysgrafia;
gorsza orientacja przestrzenna u dziecka;
odsetek ludzi leworęcznych w populacji = ok. 4%;
oburęczność - ambidekstria:
pierwotny - częściej u ludów prymitywnych;
wtórny - efekt ćwiczenia ręki mniej uprzywilejowanej;
przeplatanie palców - lewy kciuk na prawym;
włosy na paliczkach;
płetwiaste palce;
UKŁAD AB0:
Europa - częstość allela grupy krwi B stopniowo zwiększa się z zachodu na wschód;
Ameryka S - największa częstość: gr. 0 - 95-100%;
południowe rejony Australii - największa częstość: gr. A - 40%;
północne rejony Indii - największa częstość: gr. B - 25-30%;
DALTONIZM:
Europa:
częstość u mężczyzn-daltonistów wynosi 6,6-9%;
najczęstsza deuteranomalia - 4-5%;
najrzadsza protanopia - 1%;
populacje pozaeuropejskie:
daltonizm u ok. 2% mężczyzn;
** częstość kobiet-daltonistek = kwadrat częstości mężczyzn-daltonistów
mężczyźni:
rasa biała - 8%;
protanopia / dauteranopia - 2%;
protanomalia / deuteranomalia - 6%;
pochodzenia azjatyckiego - 4-5%;
Afrykańczycy i rodowici Amerykanie - 1-4%;
DRYF GENETYCZNY:
losowe zmiany częstości genów w małych izolowanych populacjach;
może doprowadzić do utrwalenia jednego z alleli i wykluczenia drugiego, niezależnie od ich wartości adaptacyjnych;
bezkierunkowy;
rzadkie choroby genetyczne mogą być obserwowane dość często w małoliczebnych populacjach; np. fenyloketonuria i mukowiscydoza - popularne w populacji kaukaskiej, rzadki w populacji fińskiej;
SELEKCJA:
selekcja cechy allelomorficznej;
osobnik nie dożywa do okresu reprodukcji lub jest bezpłodny (allele w jego puli genowej są eliminowane);
allele dominujące - eliminacja szybka;
allele recesywne - eliminacja wolna;