UWAGA: poniższy tekst będzie ulegał zmianom (tzn. będzie się rozszerzał) w czasie trwania kursu.
Literatura:
1. Alan Longstaff. Neurobiologia. Krótkie wykłady. Wydawnictwo Naukowe PWN 2009
2. Bogdan Sadowski. Biologiczne mechanizmy zachowania się ludzi i zwierząt. Wydawnictwo Naukowe PWN 2009
3. W. Oniszczenko, W.Ł. Dragan. Genetyka zachowania w psychologii i psychiatrii
4. R. Plomin, J.C. DeFries, G.M. McClearn, P. McGuffin. Genetyka zachowania. Wydawnictwo Naukowe PWN 2001
5. Podręczniki ponadgimnazjalne do biologii np. Biologia, kształcenie w zakresie podstawowym, Podręcznik dla liceum ogólnokształcącego, liceum profilowanego i technikum (J. Grzegorek, A. Jerzmanowski, K. Spalik, K. Staroń), WSiP, 2009 lub 2010, str. 160-166, 204-242.
Materiały dodatkowe:
1. P.C. Turner, A.G. McLennan, A.D. Bates, M.R.H. White. Biologia Molekularna. Krótkie Wykłady. Wydawnictwo Naukowe PWN 2004
2. Filmy (po angielsku):
Transkrypcja, translacja (zwłaszcza po pierwszych 40 s)
Mejoza:
Temat 1
Związki organiczne, replikacja, transkrypcja, translacja, kod genetyczny
Związki chemiczne budujące organizmy żywe - polimery i monomery (białka złożone z aminokwasów, kwasy nukleinowe złożone z nukleotydów, cukry złożone zbudowane z cukrów prostych, tłuszcze - podstawowy schemat budowy), komórkowa teoria życia, jądro komórkowe i DNA (chromosomy), budowa kwasów nukleinowych (nukleotyd = cukier + reszta fosforanowa + zasada azotowa), DNA - kwas deoksyrybonukleinowy (nukleotyd DNA = deoksyryboza + reszta fosforanowa + (cytozyna lub guanina lub adenina lub tymina)), reguła komplementarności zasad azotowych (A/T, G/C), budowa przestrzenna DNA (podwójna helisa), replikacja (przebieg, polimeraza DNA, znaczenie biologiczne), RNA - kwas rybonukleinowy (nukleotyd RNA = ryboza + reszta fosforanowa + (cytozyna lub guanina lub adenina lub uracyl), transkrypcja (przebieg, polimeraza RNA, znaczenie biologiczne), budowa (promotor, część kodująca, terminator) i definicja genu, rodzaje RNA i ich rola, Transkrypcja i translacja jako etapy ekspresji genów. Kod genetyczny jako sposób zapisu poszczególnych aminokwasów przez trójki nukleotydów (kodony), cechy kodu genetycznego (trójkowy, uniwersalny, zdegenerowany). Przebieg translacji (kodon startowy AUG, kodony stop, rybosom, antykodon); rodzaje (insercja, delecja, substytucja np. jednego, dwóch (itd) nukleotydów) i skutki mutacji, przykład - anemia sierpowata. Budowa białka, struktura pierwszo-, drugo- (alfa-helisa, beta-kartka), trzecio- i czwartorzędowa; różnorodność, występowanie i funkcje białek. Lokalizacja replikacji (jądro komórkowe), transkrypcji (jądro) i translacji (cytoplazma).
Temat 2
Mitoza, mejoza, podstawy genetyki mendlowskiej
Podziały komórki, mitoza, mejoza, chromosomy, chromatydy (siostrzane), chromosomy homologiczne, haploidalność (liczba podstawowa chromosomów), diploidalność, allel, kariotyp; miotoza: znaczenie mitozy (wzrost, regeneracja, rozmnażanie bezpłciowe; klon); mejoza: crossing-over, podział redukcyjny, znaczenie mejozy - powody powstawania zróżnicowania genetycznego (niezależna segregacja chromosomów i crossing-over) in. rekombinacja genetyczna, rekombinanty (nierodzicielskie zestawienia genów). Definicje - gen/allel, homozygota, heterozygota, genotyp, fenotyp, kariotyp, locus, dominacja i recesywność. Dziedziczenie jednej pary cech przeciwstawnych (krzyżówka jednogenowa), czysta linia; reguła czystości gamet (pierwsze prawo Mendla), krzyżówka testowa. Dziedziczenie dwóch par cech przeciwstawnych (krzyżówka dwugenowa), reguła niezależnej segregacji genów (drugie prawo Mendla), dwugenowa krzyżówka testowa; geny sprzężone, mapowanie genów. Dominacja zupełna, dominacja niezupełna, cecha pośrednia, kodominacja. Allele wielokrotne. Plejotropia. Zmienność ciągła i nieciągła, poligeny, zmienność osobnicza, genetyczna, środowiskowa, rola rekombinacji (wewnątrzchromosomowej i międzychromosomowej); dziedziczenie pozachromosomowe.
Genetyka człowieka: 46 (23+23) chromosomy, chromosomy płciowe (X,Y), autosomy. Dziedziczenie płci, chromosomy płci, determinacja płci; białko SRY; cechy sprzężone z płcią (hemofilia, daltonizm, dystrofia mięśniowa). Analiza rodowodów (dziedziczenie cech wskazujące na ich recesywność, dominację, sprzężenie z płcią). Choroby genetyczne i ich podłoże: kariotyp, delecja, inwersja, translokacja, monosomia, trisomia, zespół Downa, zespół Klinefeltera, zespół Turnera, anemia sierpowata, fenyloketonuria, mukowiscydoza, choroba Huntingtona (czego dotyczą, recesywność/dominacja), ciałko Barra; hemofilia, daltonizm - dziedziczenie.
Genetyka, pojęcia podstawowe
gen
- podstawowa jednostka dziedziczenia przekazywana potomstwu przez rodziców
- odcinek DNA znajdujący się w chromosomie
- odcinek DNA zawierający informację o odcinku RNA
allele
- różniące się od siebie wersje genu, zajmują ten sam locus w chromosomach homologicznych
locus
- miejsce zajmowane przez konkretny gen w chromosomie
homozygota (zawsze tylko w odniesieniu do konkretnego genu)
- organizm diploidalny, który ma identyczne allele w obu chromosomach homologicznych
heterozygota (zawsze tylko w odniesieniu do konkretnego genu)
- organizm diploidalny, który ma różne allele w obu chromosomach homologicznych
genotyp
- zestaw wszystkich alleli organizmu
fenotyp
- zestaw wszystkich cech organizmu (zewnętrzny wyraz genotypu)
allel dominujący
- przejawia się w fenotypie, gdy występuje w stanie heterozygotycznym lub homozygotycznym
allel recesywny
- przejawia się w fenotypie, gdy występuje tylko w stanie homozygotycznym
Przykładowe pytania egzaminacyjne:
Przykładowe pytania egzaminacyjne, wiedza podstawowa
1. Z aminokwasów zbudowane są
a) kwasy nukleinowe b) białka c) cukry d) tłuszcze
2. Kodon jest to:
a) trójka nukleotydów w tRNA rozpoznająca komplementarną trójkę w mRNA.
b) trójka nukleotydów w mRNA oznaczająca jeden aminokwas.
c) pełen zapis informacji genetycznej zawarty w mRNA.
d) jakakolwiek trójka nukleotydów
3. Rybosomy zbudowane są z:
a) DNA, białek, lipidów b) RNA, białek c) RNA, DNA, białek d) wszystkie odpowiedzi prawdziwe
4. Sekwencja nukleotydów w DNA rozpoznawana przez polimerazę RNA podczas inicjacji transkrypcji nosi nazwę:
a) regulatora b) operatora c) cistronu d) promotora e) protektora
5. DNA nie różni się od RNA:
a) rodzajem cukru b) rodzajem reszt kwasu fosforanowego
c) składem zasad azotowych d) liczbą łańcuchów (nici)
6. Jaka będzie kolejność zasad azotowych w cząsteczce mRNA syntetyzowanej na matrycy DNA o sekwencji CGGATACTA:
a) GCCTATGAT b) CGGATACTA c) GCCUAUGAU d) CGGTATCAT
7. Redukcja liczby chromosomów zachodzi podczas:
a) replikacji b) mitozy c) I podziału mejotycznego d) II podziału mejotycznego
8. Zjawisko crossing-over zachodzi podczas:
a) mejozy b) mitozy c) replikacji d) translacji
9. Plemnik człowieka przeważnie posiada
a) 22 chromosomy b) 23 chromosomy c) 44 chromosomy d) 46 chromosomów
10. Dwie komórki uległy mitozie, ile komórek powstało?
a) 1 b) 2 c) 3 d) 4
11. Jedna z wersji (postaci) danego genu, zajmująca określone miejsce w chromosomie, to jego:
a) genom b) fenotyp c) genotyp d) allel
12. Komórka zawierająca 10 chromosomów uległa mejozie. Powstały:
a) dwie komórki po 10 chromosomów w każdej
b) dwie komórki po 5 chromosomów w każdej
c) cztery komórki po 10 chromosomów w każdej
d) cztery komórki po 5 chromosomów w każdej
Przykładowe pytania egzaminacyjne, wiedza dodatkowa
1. W danej cząsteczce DNA jest 35% cząsteczek guaniny w stosunku do wszystkich zasad. Jaki procent wszystkich zasad stanowią cząsteczki adeniny?
a) 15% b) 20% c) 25% d) 30% e) 35%
2. tRNA inicjujący proces translacji ma antykodon:
a) UAC b) CUG c) CCA d) TCA e) AUG
3. Ile różnych rodzajów gamet tworzy osobnik o genotypie aabbCcDdEe?
a) 1 b) 2 c) 3 d) 4 e) 8
4. Do sekwencji o długości 18 nukleotydów kodującej fragment białka wprowadzono mutację punktową - insercję (czyli dodanie) trzech nukleotydów - po pozycji 6. Ile aminokwasów najprawdopodobniej ulegnie zmianie w tym fragmencie białka?
a) 1 b) 4 c) 12 d) 14
5. Do sekwencji o długości 24 nukleotydów kodującej fragment białka wprowadzono mutację punktową - delecję (czyli usunięcie) jednego nukleotydu - z pozycji 10. Ile aminokwasów najprawdopodobniej ulegnie zmianie w tym fragmencie białka?
a) 5 b) 10 c) 12 d) 14
6. Pierwszym aminokwasem w białku jest zawsze:
a) walina b) cysteina c) tryptofan d) treonina e) metionina
7. Anemia sierpowata spowodowana jest mutacją polegającą na wymianie (substytucji). Ile nukleotydów podlega tej wymianie?
a) 1 b) 2 c) 3 d) 4
Odpowiedzi:
Cz. podstawowa: 1b, 2b, 3b, 4d, 5b, 6c, 7c, 8a, 9b, 10d, 11d, 12d
Cz. dodatkowa: 1a, 2a, 3e, 4a, 5a, 6e, 7a