Materiały do egzaminu BPZ-GZ

Minimum egzaminacyjne:

1.

Wykłady

2. James W. Kalat. Biologiczne podstawy psychologii. Wydawnictwo Naukowe PWN 2011

Literatura zalecana:

1. P

odręczniki ponadgimnazjalne do biologii np. Biologia, kształcenie w zakresie podstawowym,

Podręcznik dla liceum ogólnokształcącego, liceum profilowanego i technikum (J. Grzegorek, A.
Jerzmanowski, K. Spalik, K. Staroń), WSiP, 2009 lub 2010, str. 160-166, 204-242; ewentualnie
podręczniki do biologii molekularnej lub biochemii, np. P.C. Turner, A.G. McLennan, A.D. Bates,
M.R.H. White.

Biologia Molekularna. Krótkie Wykłady. Wydawnictwo Naukowe PWN 2004

2.

Biologia, część 2, tom drugi, kształcenie w zakresie rozszerzonym, podręcznik dla liceum

ogólnokształcącego, liceum profilowanego i technikum (A. Czubaj, J. Grzegorek, A.
Jerzmanowski, R. Skoczylas, K. Skwarło-Sońta, J. Sotowska-Brochocka, K. Spalik, K. Staroń, T.
Umiński), WSiP, 2011, str. 20-73

3. Alan Longstaff.

Neurobiologia. Krótkie wykłady. Wydawnictwo Naukowe PWN 2002 lub 2011

4. Bogdan Sadowski.

Biologiczne mechanizmy zachowania się ludzi i zwierząt. Wydawnictwo

Naukowe PWN 2009

Literatura

uzupełniająca:

5.

W. Oniszczenko, W.Ł. Dragan. Genetyka zachowania w psychologii i psychiatrii. Wydawnictwo

Naukowe SCHOLAR 2008

6. R. Plomin, J.C. DeFries, G.M. McClearn, P. McGuffin. Genetyka zachowania. Wydawnictwo
Naukowe PWN 2001

7. J. Vetulani.

Mózg: fascynacje, problemy, tajemnice. Wydawnictwo Homini 2011

8. R. D. Fields.

Drugi mózg. Rewolucja w nauce i medycynie. Prószyński i S-ka. 2011

Filmy

(materiały dodatkowe!) (po angielsku):

Transkrypcja, translacja (zwłaszcza po pierwszych 40 s)
http://www.youtube.com/watch?v=XuUpnAz5y1g
Mejoza:
http://www.youtube.com/watch?v=D1_-mQS_FZ0&NR=1
Przekazywanie sygnału: białka G, cAMP, czynnik transkrypcyjny CREB
http://www.youtube.com/watch?v=iGb93jCKVXs&feature=related
DNA Learning Center

– http://www.dnalc.org/ – bogate źródło materiałów dydaktycznych, np.

Uczenie się u muszek owocowych (Drosophila melanogaster):
http://www.g2conline.org/#Model Systems?aid=1720&cid=877
(czyli jak uczymy muchy i jak się uczyć, by dłużej pamiętać)
Eric Kandel opisuje

różnice między pamięcią krótkotrwałą i długotrwałą:

http://www.g2conline.org/#Learning & Memory?aid=1279&cid=1722

Wykład 1
Związki organiczne, replikacja, transkrypcja, translacja, kod genetyczny

źródła: gł. podręczniki licealne-ponadgimnazjalne; Biologia molekularna;

Kalat str. 9, 31-32

;

Plomin, str. 59-78

B

udowa komórki: jądro, DNA, chromosomy, błona cytoplazmatyczna, mitochondrium, rybosomy,

siateczka śródplazmatyczna. Związki chemiczne budujące organizmy żywe – polimery i monomery
(

białka złożone z aminokwasów, kwasy nukleinowe złożone z nukleotydów, cukry złożone zbudowane

z cukrów prostych, tłuszcze – podstawowy schemat budowy), budowa kwasów nukleinowych
(nukleotyd = cukier + reszta fosforanowa + zasada azotowa), DNA

– kwas deoksyrybonukleinowy

(nukleotyd DNA = deoksyryboza + reszta fosforanowa + (cytozyna lub guanina lub adenina lub
tymina)),

reguła komplementarności zasad azotowych (A/T, G/C), budowa przestrzenna DNA

(podwójna helisa), replikacja (przebieg, polimeraza DNA, znaczenie biologiczne), RNA – kwas
rybonukleinowy (nukleotyd RNA = ryboza + reszta fosforanowa + (cytozyna lub guanina lub adenina
lub uracyl), transkrypcja (przebieg, polimeraza RNA, znaczenie biologiczne), budowa (promotor,
część kodująca, terminator) i definicja genu, rodzaje RNA i ich rola. Geny nieciągłe, introny i eksony,
składanie RNA (splicing). Transkrypcja i translacja jako etapy ekspresji genów. Kod genetyczny jako
sposób zapisu poszczególnych aminokwasów przez trójki nukleotydów (kodony), cechy kodu
genetycznego (trójkowy, uniwersalny, zdegenerowany). Przebieg translacji (kodon startowy AUG,
kodony stop, rybosom, antykodon

); rodzaje (insercja, delecja, substytucja np. jednego, dwóch (itd.)

nukleotydów) i skutki mutacji, przykład – anemia sierpowata. Budowa białka, grupa karboksylowa i
aminowa amin

okwasów, wiązanie peptydowe, struktura pierwszo-, drugo- (alfa-helisa, beta-kartka),

trzecio-

i czwartorzędowa; różnorodność, występowanie i funkcje białek. Lokalizacja replikacji (jądro

komórkowe), transkrypcji (jądro) i translacji (cytoplazma).

Wykład 2
Mitoza, mejoza, podstawy genetyki mendlowskiej

, genetyka człowieka

źródła: gł. podręczniki licealne-ponadgimnazjalne,

Kalat str. 10-11

; Plomin, str. 24-45, 156-157

Podziały komórki, mitoza, mejoza (np. spermatogeneza, oogeneza), chromosomy (organizacja
DNA,

ok. 3 mld nukleotydów, ok. 2 m, białka histonowe / histony), chromatydy (siostrzane),

chromosomy homologiczne,

haploidalność (liczba podstawowa chromosomów), diploidalność,

allel, kariotyp; mitoza

: znaczenie mitozy (wzrost, regeneracja, rozmnażanie bezpłciowe; klon); mejoza:

crossing-over

, podział redukcyjny, znaczenie mejozy – źródła zmienności genetycznej (niezależna

segregacja chromosomów i crossing-over, mutacje) in. rekombinacja genetyczna, rekombinanty
(nierodzicielskie zestawienia genów). Definicje – gen/allel, homozygota, heterozygota, genotyp,
fenotyp, kariotyp, locus, dominacja i recesywność.
R

eguła czystości gamet (pierwsze prawo Mendla). Dziedziczenie jednej pary cech (recesywnej i

dominującej, np. Aa). Dziedziczenie dwóch par (AaBb), reguła niezależnej segregacji genów (drugie
prawo Mendla),

geny sprzężone; dziedziczenie pozachromosomowe (mitochondrialne).

Genetyka człowieka: 46 (23+23, 2n) chromosomów (23+23, n = 23), kariotyp prawidłowy (46, XX lub
16, XY)

, chromosomy płciowe (X,Y), autosomy. Dziedziczenie płci, chromosomy płci, determinacja

płci; białko SRY (czynnik transkrypcyjny); cechy sprzężone z płcią (hemofilia, daltonizm, dystrofia
mięśniowa Duchenne’a, zespół łamliwego chromosomu X). Dziedziczenie cech recesywnych,
dominuj

ących, sprzężonych z płcią. Choroby genetyczne i ich podłoże. mutacje chromosomowe:

delecja, duplikacja, inwersja, translokacja, monosomia, trisomia,

zespół Downa, zespół Klinefeltera,

zespół Turnera, forma translokacyjna zespołu Downa (chromosom 14/21), zespół miauczenia kota
(cri-du-chat),

zespół łamliwego chromosomu X (fmr1, FMRP, powielanie trójek CGG), anemia

sierpowata, fenyloketonuria, galaktozemia, mukowiscydoza, choroba Huntingtona (huntingtyna,
powielanie trójek CAG;

Kalat, str. 254-256

),

recesywność/dominacja w dziedziczeniu chorób

genetycznych; hemofilia, daltonizm

– dziedziczenie.

Wykład 3
Przekazywanie sygnałów w komórce

źródła:

Kalat, str. 29-38, 60-71, 498;

Longstaff, str. 53-58, 461-467; Sadowski, str. 137-144

Przemiany energetyczne w komórce. ATP, ADP, AMP, cAMP, wiązania wysokoenergetyczne
Neurony a

komórki glejowe; astrocyty, oligodendrocyty, komórki Schwanna (lemocyty), mikroglej i ich

funkcje

; etapy transmisji synaptycznej (egzocytoza, wychwyt zwrotny neuroprzekaźnika, transportery;

rozkład neuroprzekaźników przez enzymy (acetylocholinesteraza/acetylocholina; COMT,
MAO/serotonina, katecholaminy); synapsa dopaminowa (

Kalat, str. 68

)

Czynnik transkrypcyjny (definicja,

przykłady: CREB, AP1 (Fos + Jun), Zif268, SRF; białko Fos jako

znacznik, że zaszło coś „ważnego/nowego”, białko Zif268 wskaźnikiem aktywności struktur/komórek;
przekazywanie sygnałów w komórce (sens biologiczny, schemat ogólny, swoistość połączenia
cząsteczki sygnałowej z receptorem, rola promotorów genów), przekaźniki wtórne, receptor, kinaza,
fosfataza
przekazywanie sygnału w komórce za pomocą neuroprzekaźników; neuroprzekaźniki

receptory postsynaptyczne:

-

kanały jonowe, r. jonotropowe (szybkie przekaźnictwo synaptyczne)

- receptory metabotropowe

(wolne przekaźnictwo synaptyczne),

antagonista a agonista receptora, receptory glutaminianu (mGluR, NMDAR, AMPAR, cechy
receptorów NMDA i AMPA, NMDAR jako detektor koincydencji; MK-801)
droga przekazywania sygnału z udziałem białek G i cAMP
(cyklaza adenylanowa, cAMP, kinaza białkowa A (PKA)),
droga przekazywania sygnału z udziałem białek G i fosfatydyloinozytolu (PI)
(fosfolipaza C, PI, diacyloglicerol

– DAG, trifosforan inozytolu – IP

3

, kalmodulina-

CaM, kinaza białkowa

C

– PKC, kinaza białkowa II zależna od wapnia i kalmoduliny – CaMKII, syntaza tlenku azotu – NOS);

przekaźniki wtórne (cAMP, IP

3

, DAG, cGMP, NO, Ca

2+

); NO jako przekaźnik wsteczny

droga przekazywania sygnału z udziałem białka Ras, czynniki wzrostu / czynniki neurotroficzne /
neurotrofiny: czynnik wzrostu nerwów (NGF), czynnik wzrostu pochodzenia mózgowego (BDNF),
neurotrofina 3, 4/5 (NT-3, NT-4/5), receptory typu Trk, kaskada kinaz aktywowanych przez mitogeny,
sposób przekazywania sygnałów z udziałem wewnątrzkomórkowych receptorów
(hormony sterydowe);
promotory

genów jako miejsce docelowe szlaków przekazywania sygnałów, działanie i

przykłady czynników transkrypcyjnych
apoptoza

– programowana śmierć komórki, rola w rozwoju mózgu, apoptoza a nekroza, ciałka

apoptotyczne, szlaki apoptozy

– wewnętrzny (mitochondrialny) i zewnętrzny (receptorowy), kaspazy

(proteazy), endonukleazy;

rola apoprozy w rozwoju układu nerwowego (

Kalat, str. 108-111

), rola

neurotrofin i apoptozy w alkoholowym zespole płodowym (FAS;

Kalat, str. 122-123

).

Wykład 4a
Budowa układu nerwowego

źródła:

Kalat, str. 73-102

, Biologia

część 2, tom 2, podręcznik dla liceum ogółnokształcącego i

liceum profilowanego i technikum, red. R. Skoczylas, str. 30-36
Longstaff, str. 102-109

Układ nerwowy = ośrodkowy układ nerwowy (OUN) + obwodowy układ nerwowy
Ośrodkowy układ nerwowy = mózgowie + rdzeń kręgowy
Obwodowy układ nerwowy = nerwy (czaszkowe i rdzeniowe) + zwoje nerwowe (czuciowe:
czaszkowe i rdzeniowe + autonomiczne)
Obwodowy układ nerwowy = somatyczny + autonomiczny (współczulny + przywspółczulny)
Mózgowie = przodomózgowie (mózg) + pień mózgu
Przodomózgowie = kresomózgowie + międzymózgowie
Pień mózgu = śródmózgowie + tyłomózgowie
Rozwój mózgu - cewka nerwowa, przodomózgowie, śródmózgowie, tyłomózgowie, rdzeń kręgowy
Kresomózgowie: płaty mózgu (czołowy, ciemieniowy, potyliczny, skroniowy), bruzdy: podłużna
(centralna),

środkowa i boczna; położenie pierwszorzędowej kory: ruchowej, czuciowej /

somatosensorycznej, wzrokowej

(prążkowanej), słuchowej; budowa warstwowa (6 warstw) i

kolumnowa kory, cytoarchitektonika Brodmanna, homunkulus,

kora przedczołowa (cechy, funkcje,

efekty uszkodzenia, Phineas Gage, lobotomia, komisurotomia).
Elementy kresomózgowia: kora mózgowa, zakręt obręczy, kora węchowa, opuszka węchowa,
spoidło wielkie (ciało modzelowate), formacja hipokampa, ciało migdałowate, przegroda, sklepienie,
jądro prążka krańcowego, struktury podkorowe – gałka blada, jądro ogoniaste, jądro półleżące,
skorupa (cztery struktury zaliczane do ciała prążkowanego)
Międzymózgowie: wzgórze i podwzgórze (gł. jądro niskowzgórzowe), ciała suteczkowate,
przysadka, szyszynka, siatkówka oka
Śródmózgowie: wzgórki czworacze (górne i dolne) – część pokrywy i nakrywka (m.in.: istota czarna,
istota szara okołowodociągowa, pole brzuszne nakrywki, twór siatkowaty, jądro czerwienne)
Tyłomózgowie: most, miejsce sinawe, rdzeń przedłużony (w tym: jądro wielkie szwu, jądro samotne /
j. pasma samotnego, jądro nerwu błędnego), móżdżek
Elementy wspólne kilku częściom mózgowia:
1. Pęczek przyśrodkowy przodomózgowia (MFB)
(obecny w kresomózgowiu, międzymózgowiu i śródmózgowiu)
2. Twór siatkowaty
(obecny głównie w śródmózgowiu i tyłomózgowiu, ale także w międzymózgowiu i rdzeniu kręgowym)
Wybrane struktury mózgowia i ich funkcje (

Kalat, str. 80-93

)

Wykład 4b
Wybrane metody neuronaukowe

Kalat, str. podano na slajdach

; Sadowski, str. 30-40; Longstaff, str. 114-118

Eksperyment,

grupa kontrolna, grupa doświadczalna, zmienna zależna, zmienna niezależna,

eksperyment ostry/chroniczny, stereotaksja

(drażnienie, iniekcja, kaniulacja, lezja, ablacja),

tomografia (TK

), stymulacja mózgu

Badanie obszarów aktywności mózgu
radioaktywna 2-deoksyglukoza, emisyjna tomografia pozytonowa (PET), rezonans magnetyczny,
funkcjonalny rezonans magnetyczny (fMRI), elektroencefalografia (EEG), magnetoencefalografia
(MEG), metoda poten

cjałów wywołanych, rejestracja za pomocą elektrod, mikrodializa, histologia,

histochemia / immunocytochemia
Geny markerowe (gen c-fos

, białko c-Fos, gen zif268, białko Zif268 (marker aktywności i

plastyczności neuronalnej; czynniki transkrypcyjne), gen gfp, białko GFP – zielone białko
fluorescencyjne) w badaniach funkcji i aktywności promotorów genów i lokalizacji białek w mózgu.
Otrzymywanie zwierząt transgenicznych, wprowadzanie obcego DNA (transgenu) do zygoty,
tworzenie myszy typu nokaut
Optogenetyka

– założenia, kanałorodopsyna 2, halorodopsyna

Metody szukania korelacji mózg-zachowanie (

Kalat, str. 77-78

), frenologia, F.J. Gall, kora

skrzypków, formacja hipokampa taksówkarzy, podwzgórze, A. Einstein.

Dodatkowo:

system nokautów indukowanych (Cre-loxP), użycie wirusów, siRNA

Wykład 5
Plastyczność układu nerwowego

Kalat, str. 107-139

Procesy rozwojowe neuronów, rola neurotrofin i apoptozy w proliferacji prekursorów neuronalnych,
model wzbogaconego środowiska, rola aktywności fizycznej, dystonia, kurcz pianisty/pisarski,
neurogeneza

(opuszka węchowa, zakręt zębaty, komora boczna), alkoholowy zespół płodowy –

wrażliwość rozwijającego się mózgu (

Kalat, str. 107-139

)

Plastyczność po uszkodzeniu mózgu; udar mózgu: udar niedokrwienny, udar krwotoczny, ischemia /
nekroza

, półcień/penumbra, ekscytotoksyczność / apoptoza, t-PA, miniudary a terapia aspiryną i

heparyną; działanie MK-801 i obniżenia temperatury ciała w modelach zwierzęcych.
Mechanizmy regeneracji po urazie mózgu: wyuczone zachowania kompensacyjne (rehabilitacja po
deaferentacji

), łagodzenie diaschizy, odrastanie aksonów, pączkowanie kolaterali, nadwrażliwość

odnerwieniowa.
Plastyczność mózgu po uszkodzeniu ciała: reorganizacja reprezentacji zmysłowych, kończyny
fantomowe, kora baryłkowa / efekt usunięcia włosów czuciowych, ból fantomowy, czucie fantomowe,
terapia bólu fantomowego.

Wykład 6
Zmysły mechaniczne – dotyk, ból, zmysł równowagi, słuch

Kalat, str. 188-207

Właściwości dźwięku: częstotliwość, wysokość, Hz, amplituda, głośność, zakres słyszalności,
spektrogram. Budowa ucha

, komórki włoskowate ślimaka, błona podstawna, nerw słuchowy,

mechanizm aktywacji receptorów słuchu. Percepcja wysokości dźwięku: zasada częstotliwości,
zasada salwy, zasada miejsca

. Drogi słuchowe (wzgórki czworacze dolne, kora słuchowa,

przewodzenie kontralateralne, organizacja tonotopowa). Uszkodzenia słuchu, leczenie, tinnitus.
Mechanizmy lokalizacji źródła dźwięku. Zmysł równowagi (narząd przedsionkowy, woreczek,
łagiewka, otolity, przewody półkoliste, komórki włoskowate). Czucie somatyczne: układ
somatosensoryczny, dermatomy,

przebieg dróg czucia (3 neurony, wzgórze).

Ból (

Sadowski, str. 249-266

;

Longstaff, str. 150-157

).

Przebieg dróg czucia bólu, definicja bólu,

nocyceptory, odruchy obronne / nocyceptywne, nocycepcja, nocyce

ptory skóry mechaniczne

(zmielinizowane włókna A



) i polimodalne

(niezmielinizowane, C), ból fizjologiczny a patologiczny,

nerwoból, rwa, ból neuropatyczny, hiperanalgezja, allodynia, kinetyka przewodzenia informacji o bólu
(

włókna A



, A



, C

), ból ostry/szybki, ból piekący/wolny, mechanizmy przedłużające ból wolny

(bradykinina, histamina, serotonina, prostaglandyny, jony potasu, substancja P

– neuroprzekaźnik,

NGF,

przedłużona aktywacja gleju; neuron czuciowy I-rzędowy (komórka rzekomojednobiegunowa),

zwój rdzeniowy korzenia grzbietowego, róg grzbietowy rdzenia kręgowego, istota galaretowata,
działanie bramki rdzeniowej (połączenia, neuroprzekaźniki;

Sadowski, str. 251, Longstaff, str.

154

),

3 drogi przenoszenia informacji do ośrodków czucia bólu w mózgu i ich funkcje: 1. przez

wzgórze (ocena lokalizacji bólu), 2. przez twór siatkowaty (pobudzenie), 3. do śródmózgowia (do
istoty szarej okołowodociągowej, tłumienie bólu); analgezja, ośrodkowy system tłumienia bólu, istota
szara okołowodociągowa, szlak przenoszenia informacji „emocjonalnej” o bólu (struktury), czynniki i

mechanizmy wywołujące analgezję, znieczulenie farmakologiczne (środki i mechanizmy ich działania),
opioidy

(Kalat, str. 456-7)

, receptory opioidowe

, antagoniści – nalokson, naltrekson, opioidy a opiaty,

endorfiny

, enkefaliny, dynorfiny, endomorfiny; działanie endorfin (na receptory opioidowe, hamujące

białka G, cyklazę adenylanową, kanały potasowe); kannabinoidy (

Kalat, str. 457-8

;

egzogenne i

endogenne, receptory -

występowanie, anandamid, 2-arachidonoiloglicerol, powiązanie receptorów

CB

1

z białkami G, spadek stężenia cAMP); modele zwierzęce badania bólu (test gorącej płytki, test

cofania ogona).

Materiały szczegółowe

Genetyka, pojęcia podstawowe
gen
– podstawowa jednostka dziedziczenia przekazywana potomstwu przez rodziców
– odcinek DNA znajdujący się w chromosomie
– odcinek DNA zawierający informację o odcinku RNA
allele
– różniące się od siebie wersje genu, zajmują ten sam locus w chromosomach homologicznych
locus
– miejsce zajmowane przez konkretny gen w chromosomie
homozygota (zawsze tylko w odniesieniu do konkretnego genu)
– organizm diploidalny, który ma identyczne allele w obu chromosomach homologicznych
heterozygota (zawsze tylko w odniesieniu do konkretnego genu)
– organizm diploidalny, który ma różne allele w obu chromosomach homologicznych
genotyp
– zestaw wszystkich alleli organizmu
fenotyp
– zestaw wszystkich cech organizmu (zewnętrzny wyraz genotypu)
allel dominujący
– przejawia się w fenotypie, gdy występuje w stanie heterozygotycznym lub homozygotycznym
allel recesywny
– przejawia się w fenotypie, gdy występuje tylko w stanie homozygotycznym

Wybrane i

nformacje na temat wybranych chorób

Zespół Downa: trzy chromosomy 21 (trisomia), opóźnienie w rozwoju psychicznym i fizycznym o
różnym nasileniu, zazwyczaj umiarkowane upośledzenie umysłowe, ryzyko wystąpienia rośnie wraz z
wiekiem matki, przedwczesne starzenie się, choroba Alzheimera; w formie translokacyjnej powstaje
na skutek połączenia się chromosomu 14 i 21.
Zespół Klinefeltera: kariotyp 47, XXY lub 48, XXXY; ryzyko urodzenia zwiększa się wraz z wiekiem
matki, mężczyźni (ze względu na obecność chromosomu Y), niepłodni, u 20% upośledzenie umysłowe
Zespół Turnera: kariotyp 45, X0, ryzyko urodzenia zwiększa się wraz z wiekiem matki, kobiety (ze
względu na brak chromosomu Y), niepłodność, u części chorych lekkie upośledzenie umysłowe
Zespół miauczenia kota (cri-du-chat syndrome): powstaje na skutek delecji fragmentu ramion
kr

ótkich chromosomu 5, powoduje głębokie upośledzenie umysłowe

Choroby genetyczne/dziedziczne wynikające z mutacji genowych:
1. dziedziczone w sposób recesywny autosomalny: anemia sierpowata, fenyloketonuria,
mukowiscydoza, galaktazemia
2. dziedziczona w sposób dominujacy autosomalny: choroba Huntingtona
3. dziedz

iczone w sposób recesywny, sprzężony z płcią: daltonizm, hemofilia.

Fenyloketonuria:

nagromadzenie się fenyloalaniny (jeden z aminokwasów) uszkadzające rozwijający

się układ nerwowy, u osób leczonych (dieta) drobne defekty intelektualne, u osób nieleczonych
upośledzenie umysłowe i opóźnienie w rozwoju
Choroba Huntingtona:

degeneracja układu nerwowego, prowadzi do choroby psychicznej,

śmiertelna, objawia się między 35. a 45. rokiem życia, warunkuje ją gen kodujący białko huntingtynę,
który zawiera wielokrotne powtórzenia CAG, 10-35 powtórzeń – norma,



40 powtórzeń – choroba,

huntingtyna jest niezbędna do transportowania neuroprzekaźników z ciała komórki poprzez akson do
synapsy, zmutowana huntingtyna jest dłuższa/większa i toksyczna dla komórki,
Galaktazemia:

niedobór lub brak enzymów przekształcających cukry, w ciężkich przypadkach

opóźnienie w rozwoju somatycznym i psychicznym

Hemofilia:

recesywny, sprzężona z płcią, brak krzepliwości krwi, chorują wyłącznie mężczyźni,

kobiety są nosicielkami, płody z mutacją w obu chromosomach X nie przeżywają
Daltonizm:

recesywny, sprzężony z płcią, ślepota na barwy czerwoną i zieloną, 8% mężczyzn, 0,4%

kobiet.
Zespół łamliwego chromosomu X: mutacja występuje w promotorze genu fmr1 w chromosomie X
polega na wielokrotnych p

owtórzeniach CGG, 6-54 powtórzeń – norma, 55-200 powtórzeń –

premutacja (nie wywołuje choroby, ale prowadzi do niej w kolejnym pokoleniu), ponad 200 powtórzeń
– upośledzenie umysłowe; mutacja powoduje zaburzenia transkrypcji genu fmr1 i powstania
hamującego czynnika regulującego translację – białka FMRP (fragile X mental retardation protein);
chromosom X z mutacją ma tendencję do pękania, u dziewcząt połowa ujawnia lekki stopień
upośledzenia, trudności w uczeniu się, u chłopców występuje upośledzenie umysłowe (od
umiarkowanego do głębokiego)