Co to jest jednostka ruchowa?

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Choroby nerwowo-mięśniowe

Uszkodzenie jednostki ruchowej
(obwodowy neuron ruchowy, płytka
nerwowo-mięśniowa, włókna mięśniowe)

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Choroby nerwowo-mięśniowe

• Choroby pierwotnie mięśniowe (miopatie)

• Procesy uszkadzające płytkę nerwowo-

mięśniową

• Procesy neurogenne toczące się w mięśniu

wtórnie do uszkodzenia obwodowego
neuronu ruchowego (komórki rogu
przedniego lub nerwu obwodowego)

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Choroby nerwowo-mięśniowe

• Zanik mięśniowy
• Niedowład (miopatie –dosiebny, neurogenny –

odsiebny)

• Wiotkość
• Osłabienie lub zniesienie odruchów (rzadko w

miopatiach)

• Objawy miotonii w

– Dystrofia miotoniczna
– Miotonia wrodzona
– Paramiotonia wrodzona
– Porażenie okresowe hiperkalemiczne

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Osłabienie i zanik mięśni

dystalnych

• Dystrofia miotoniczna

• Dystalna dystrofia mięśniowa

• Wtrętowe zapalenie mięśni

• Miastenia (rzadko)

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Mięśnie twarzy i mięśnie oczne

• Dystrofia miotoniczna

• Dystrofia oczna

• Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa

• Cytopatia/miopatia mitochondrialna

• Miastenia

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Osłabienie mięśni zginaczy szyi

• Zapalenie wielomięśniowe

• Miastenia

• Dystrofia miotoniczna

• Niedobór kwaśnej maltazy

• Choroba neuronu ruchowego

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Niewydolność oddechowa

• Zapalenie wielomięśniowe

• Miastenia

• Miopatia nemalinowa

• Niedobór kwaśnej maltazy

• Choroba neuronu ruchowego

• Zespół Guillain-Barre

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Rzekomy przerost mięśni

• Dystrofia Duchenne’a

• Dystrofia Beckera

• Miotonia wrodzona

• Neuropatie obwodowe (bardzo rzadko)

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Ból mięśni

• W spoczynku:

– Miopatie zapalne

– Ostre miopatie z mioglobinurią

– Niektóre miopatie polekowe

– Miopatie związane z zaburzenia hormonalnymi

(niedoczynność tarczycy, choroba Addisona, zespół
Cushinga)

• Po wysiłku:

– Zapalenie wielomięśniowe

– Miopatie metaboliczne

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Miopatie - diagnostyka

• Poziom CK, AspAT, aldolza, LDH
• Mioglobinuria
• EMG

– Potencjał wielofazowy
– Obniżenie amplitudy
– Skrócenie długości potencjału

• Biopsja mięśnia - badanie histopatologiczne:

klasyczne i biochemiczne- tłuszcz, glikogen,
enzymy

• MRI mięśni

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Miopatie

• Dystrofie mięśniowe

• Zespoły miotoniczne

• Miopatie wrodzone

• Miopatie metaboliczne

• Miopatie nabyte (w tym zapalne)

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Miopatie nabyte

• Hormonalne

(nadczynność i niedoczynność tarczycy, akromegalia,

zesp.Cushinga, niedoczynność przytarczyc, ch. Addisona)

• Toksyczne i polekowe

(bólowe:

alkohol, amfetamina, betablokery,

bezfibrat,lit, penicylamina, fenytoina, salbutamol, winkrystyna, teofilina, zidowudyna i
in.: bezbólowe: amiodaron, sterydy, tyroksyna)

• W przebigu chorób narządowych
• W przebiegu choroby nowotworowej

(zapalenie

wielomięśniowe i skórno-mięśniowe)

• Zapalne

(zapalenie wielomięśniowe i skórno-mięśniowe, wirusowe-

Coxsackie,grypa, HIV)

• Autoimmunologiczne

(zapalenie wielomięśniowe i skórno-

mięśniowe w Vasculitis, SLE, z. Sjogrena)

• Urazowe

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Dystrofie mięśniowe

Ø Dystrofia Duchenne’a (sprzężona z płcią, recesywna)
Ø Dystrofia Becker’a (sprzężona z płcią, recesywna)
Ø Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramienna (autosomalna

dominująca)

Ø Dystrofia Emery-Dreifusa (sprzężona z płcią,

recesywna)

Ø Dystrofia łopatkowo-strzałkowa (autosomalna

dominująca)

Ø Dystrofia oczno-gardzielowa (autosomalna

dominująca)

Ø Dystrofia oczna
Ø Dystrofia kończynowo-obręczowa
Ø Dystrofia miotoniczna (autosomalna dominująca)

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Kompleks dystrofinowo-glikoproteinowy

DAP-dystrophin associated protein,

DAG- -dystrophin associated glycoprotein

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Kompleks dystrofinowo-glikoproteinowy

DMB/BMD-
Duchenne/
Becker,
LGMD-
kończynowo-
obręczowa,
CMD-
wrodzona

SG-sarkoglikan, ST-syntrofina, DB-dystobrewina,
DG-dystroglikan, DAP-dystrophin associated protein

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Dystrofia Duchenne’a

• 2/100.000
• sprzężona z płcią, recesywna – chorują chłopcy, b.

rzadko dziewczynki (translokacja autosomalna) i
zesp. Turnera

• delecja genu dla dystrofiny, zmiana ramki odczytu
• ujawnia się ok. 2-3-4 roku życia
• Zajęcie obręczy miednicy potem barkowej
• Objaw Gowersa
• Przykurcze 8-9 r.ż.
• Zniekształcenie klatki piersiowej –niewydolność

oddechowa, zaburzenia krążenia

• EKG, ECHO serca –kardiomiopatia rozstrzeniowa

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Dystrofia

Duchenne’a

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Dystrofia Becker’a

• 3-6/100.000

• sprzężona z płcią, recesywna – chorują chłopcy

• delecja genu dla dystrofiny, bez zmiany ramki

odczytu

• ujawnia się ok. 10 roku życia

• Zajęcie obręczy miednicy potem barkowej

• Objaw Gowersa

• Skurcze mięśniowe u nastolatków

• EKG, ECHO serca – rzadko kardiomiopatia

rozstrzeniowa

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Dystrofia twarzowo-łopatkowo-

ramienna

• autosomalna dominująca

• Chr.4

• 7-17 r.ż.

• Najpierw mm. twarzy (brak gwizdania,

„usta tapira”)

• Obręcz barkowa (lekarz)

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Dystrofia twarzowo-łopatkowo-

ramienna

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Dystrofia Emery-Dreifusa

• sprzężona z płcią, recesywna, wiele mutacji
• Białko emeryna
• 3-6 r.ż.
• Niedowład mm. dosiebnych kk.g. i odsiebnych

kk.d

• Chodzenie na palcach
• Zaburzenia przewodnictwa sercowego blok

przedsionkowo-komorowy

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Dystrofia łopatkowo-strzałkowa

• autosomalna dominująca?, sprzężona z

płcią?

• Odmiana dystrofii twarzowo-łopatkowo-

ramiennej lub dystrofii Emery-Dreifusa

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Dystrofia kończynowo-obręczowa

• Mieszana grupa miopatii

• Wspólne: zanik mięśni dosiebnych obręczy

miednicznej, mniej obręczy barkowej

• Chód kaczkowaty

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Dystrofia oczno-gardzielowa

• autosomalna dominująca

• 30-40 r.ż

• Niedowład mm. zewn. gałki ocznej (bez

podwójnego widzenia)

• Opadnięcie powiek

• Czasem dysfagia, osłabienie mm. twarzy

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Dystrofia oczno-gardzielowa

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Dystrofia oczna

• Dystrofia oczno-gardzielowa lub
• Zesp. Kerns-Sayre

– Miopatia mitochondrialna (uszkodzenie genów

łańcucha oddechowego)

– Dziedziczenie „od matki”
– Początek w dzieciństwie
– Postępująca oftalmoplegia zewnętrzna
– Retinitis pigmentosa
– „zaburzenia mitochondrialne” w in. tkankach– może

być spastyczność i wzmożenie odruchów głębokich,
ataksja móżdżkowa

– Zaburzenia przewodnictwa sercowego

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Dystrofia miotoniczna

• autosomalna dominująca, Chr 19, 14/100.000 urodzeń
• Mutacja dynamiczna (kinaza proteinowa dystonii

miotonicznej) gł młodzi dorośli

• Objaw miotonii
• Zaniki dystalne mm. kończyn (gł. ręki)
• Zaniki mm. twarzy języka, gardła, opadanie powiek (gł.

bez zajęcia mm. gałkoruchowych)

• Nasilenie obj. w niskich temp.
• Dot. wszystkich mięśni (dyzartria, dysfagia) w tym m.

Sercowego

• Zaćma, Łysienie czołowe, przerost kk. Czaszki, zab.

hormonalne

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Dystrofia miotoniczna

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Miotonia wrodzona

• miotonia Thomsena -AD, u niemowląt;

• miotonia Beckera -AR, u dzieci starszych

– Objawy:

• Miotonia nasilająca się w niskich temp.

• Poprawa pod wpływem ciepła i wysiłku

• Przerost mięśni

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Leczenie miotonii

• Fenytoina 100-200 mg / 2xdz

• Acetazolamid (paramiotonia)

• Prokainamid 250-500mg/ 4xdz

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Paramiotonia

• AD,

• kanał Na+

• Przed 10 r.ż

• Objawy: Napady miotonii, osłabienia

mięśni, prowokowane niską temp.,
hiperkalemią i beta-blokera

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Porażenie okresowe

• Hipokalemiczne: AD, kanał Ca, napady

wywoływane jedzeniem bogatym w
węglowodany, zimnem, ciężkie porażenie, bez
miotonii, podanie K usuwa objawy, przerwy
między napadami –tyg./mc., przed 10 r.ż

• Hiperkalemiczne: AD, kanał Na, napady

wywołane podaniem K, podanie glukozy znosi
objawy, miotonia, przerwy między napadami –
może nie być, przed 10 r.ż

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Miopatie wrodzone

• Typu „central core”, AD,- histopatol.: włókna

mięśniowe- ogniska odmiennej barwliwości – skupienie
miofilamentów; nieprawidłowości kostne (wydrążone
stopy, skrzywienie kręgosłupa, dzieci zaczynają
chodzić po 2 r.ż, przebieg łagodny

• Nitkowata (nemalinowa), AR lub AD, histopatol.:

włókna mięśniowe- struktury nitkowate „rods”,
dyzmorfizm kostny, zajęcie także mm. Twarzy i
gałkoruchowych

• Miotubularne, z chr.X lub AD lub AR, histopatol.:

włókna mięśniowe- łańcuchy jąder, uogólniona
wiotkość, niewydolność oddechowa zgon po kilku
tyg./mc ż. (respirator)

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Miopatie metaboliczne

• Niedobor kwaśnej maltazy, AR, gromadzenie

glikogenu w wątrobie, sercu, oun, mięśniach, zgon
w dzieciństwie

• Niedobór fosforylazy mięśniowej (Ch.

McArdle’a), AR, początek w dzieciństwie,
charakter niepostępujący, brak zaniku mięśni,
charakterystyczne zmęczenie, osłabienie i
sztywność zwłaszcza po wysiłku

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Miopatie zapalne

• Zapalenie wielomięśniowe i skórno-mięśniowe

– Każdy wiek

– Początek: ostry, podostry i przewlekły

– Rozlane, symetryczne osłabienie proksymalnych mięśni kk

– (obj. Skórne rumień na twarzy, tułowiu, wyprostne pow. kk)

– Wys. OB., wys. Enz. Mięśń., EMG, biopsja

– Leczenie:

• sterydy długotrwale 80 mg prednisolonu

• Immunosupresja: azatiopryna, metotreksat, cyklofosfamid,

chlorambucyl, cyklosporyna A

• IgG i.v.

• Wtrętowe zapalenie mięśni

– Po 50 r.ż., leczenie bez ewidentnego efektu

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Miopatie zapalne

Wtrętowe zapalenie mięśni zapalenie wielomięśniowe

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Choroby nerwowo-mięśniowe

• Choroby pierwotnie mięśniowe (miopatie)

• Procesy uszkadzające płytkę nerwowo-

mięśniową

• Procesy neurogenne toczące się w mięśniu

wtórnie do uszkodzenia obwodowego
neuronu ruchowego (komórki rogu
przedniego lub nerwu obwodowego)

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Procesy uszkadzające płytkę

nerwowo-mięśniową

• Wrodzone

– Defekt syntezy ACh
– Niedobór AChE (acetylocholinoesterazy) płytkowej
– Niedobór receptorów Ach (AChR)
– Zespół wolnego kanału receptora ACh

• Nabyte

– Toksyczne i polekowe (jad kiełbasiany,pestycydy,

penicylamina)

– Immunologiczne (miastenia, zespół Lamberta-Eatona,

leczenie penicylaminą)

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Receptor nikotynowy

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

AChR

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Miastenia

• Przeciwciała przeciwko receptorowi

nikotynowemu ACh lub kinazy tyrozynowej
mięśni MUSK

• 5/100.000
• Kobiety: mężczyźni 2:1
• Zachorowania każdy wiek – najczęściej 20-30 r.ż.

(kobiety), 50-60r.ż. (mężczyźni)

• Apokamnoza
• Mięśnie: gałkoruchowe, twarzy, objawy

opuszkowe, mięśnie kk i oddechowe

• 10% - grasiczak
• Miastenia przejściowa noworodków

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Miastenia

• Diagnostyka:

– Apokamnoza
– Test inhibitorami AChE Tensilonem (10 mg) lub prostygminą

(1-1,5mg) obj. Niepożądane muskarynowe bradycardia i
spadek RR – atropina 0,6mg

– Próba miasteniczna
– Przeciwciała

• Lecznie

– tymektomia
– Inhibitory AChE Mestinon, Mytelasa
– sterydy
– Immunosupresja azatiopryna
– Plazmaferezy
– IgG i.v.

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Przełomy

• Przełom miasteniczny

– osłabienie mięśni – niewydolność oddechowa
– objawy opuszkowe

• Przełom cholinergiczny (przedawkowanie

inhibitorów AChE)

– osłabienie mięśni – niewydolność oddechowa
– objawy opuszkowe
– wąskie źrenice,
– zab. Akomodacji,
– tachycardia,
– poty,
– wymioty,
– biegunka,
– zaleganie wydzieliny w oskrzelach,
– lęk, kurcze mięśni

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Miastenia

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Miastenia apokamnoza

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Miastenia „MUSK”

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Miastenia - tensilon

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Zespoły miasteniczne wrodzone

• Niedobór AChE płytkowej: AD lub AR (po

urodzeniu obj. oczne, później uogólnienie, bez
reakcji na leki p-miasteniczne)

• Niedobór AChR: AR (noworodki objawy oczne i

opuszkowe, przebieg stacjonarny, leki p-
miasteniczne)

• Zespół wolnego kanału receptora Ach: AD (dzieci

niedowłady i zaniki pasa barkowego, rzadziej obj.
oczne i opuszkowe)

• Dziedziczna miastenia niemowląt: AR (po

urodzeniu objawy opuszkowe, rzadziej oczne, leki
p-miasteniczne)

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Zespół Lamberta-Eatona

• 50% nowotwór w tym 80% rak

drobnokomórkowy płuc

• Przeciwciała przeciwko kanałowi Ca (VGCC-

voltage gated calcium channel) upośledzenie
wydzielania ACh

• Osłabienie mm. kkd
• EMG
• Guanidyna 5-10 max.30 mg/kg/dz w dawkach

podzielonych co 4-6h

• Diaminopirydyna (DAP) 5-25 mg 3-4xdz

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m

Click here to buy

A

B

B

Y

Y

PD

F Transfo

rm

er

2

.0

w

w

w .A

B B Y Y.

c o

m