Metody otrzymywania chromosomów u człowieka:

 Hodowla limfocytów krwi obwodowej
 Hodowla komórek szpiku kostnego
 Hodowla fibroblastów skóry
 Płyn owodniowy (kariotyp płodu)
 Guzy nowotworowe

Technika:

1. Pobranie jałowe krwi
2. Założenie hodowli na płynie (RPMI) w sterylnym naczyniu. Należy dodać antybiotyk.

Dodajemy FITOHEMAGLUTYNINĘ, która stymuluję limfocyt do podziału. Czas hodowli 48-
72h

3. Na 2h dodajemy kolemid (dawniej kolchicyna) – zatrzymanie podziałów w metafazie (blokada

wrzeciona)

4. Szok hipotoniczny 0,075M KCl
5. Należy odbiałczyć preparat – utrwalenie materiału chromosomowego. Lodowaty kwas octowy

cda. + metanol w stosunku 3:1 (płyn Canuma). 3razy zmieniamy utrwalacz.

6. Nakrapianie preparatów
7. Suszenie
8. Wybarwianie

 Prążki G (GTG) jasne – aktywne genetycznie (eurchromatyna); ciemne nieaktywne

(heterochronatyna) – wzór prążków G jest charakterystyczne dla każdej pary

 Prążki R odwrotnie do G (widoczne drobne aberracje nie widoczne przy G lub Q)
 Prążki Q (świecą pod mikroskopem fluororescencyjnym) silnie świecą: okolice

centromeru chromosomu 3 z grupy A, satelity chromosomów akrocentrycznych, dystalne
odcinki ramion długich chromosomu Y

 Prążki C wybarwiają na ciemno rejony centromerów i okolice przycentromerowe
 AgNOr barwienie organizerów jąderkowych. Organizatory jąderka zlokalizowane w

nitkach satelitonośnych chromosomów akocentrycznych. Badanie polimorfizmu nitek
satelito nośnych i satelitów oraz ramion krótkich chromosomów akrocentrycznych.
Identyfikacja chromosomów markerowych

Układanie kariogramu:

1. A (1,2,3)

1- metacentryczne duże; 2- prawie metacentryczne; 3 metacentryczne duże.

2. B (4,5)

submetacentryczne duże

3. C (6,7,8,9,10,11,12) submetacentryczne średnie
4. D (13,14,15) akrocentryczne duże
5. E (16,17,18) metacentryczne 17,18- submetacentryczne małe
6. F (19,20)

metacentryczne małe

7. G (21,22)

akrocentryczne małe

8. XY: - X->grupa C; Y->grupa G lub F

1

ZESPOŁY ABERRACJI CHROMOSOMOWYCH

TRISOMIE

Przyczyną jest nondysjunkcja w 1 podziale mejotycznym. Nondysjunkcja może zachodzić w podziale
mitotycznym co prowadzi do powstania kariotypów mozaikowych.

ZESPÓŁ DOWNA 1/700[pl]-800[eu] urodzeń

1. Kariotyp:

 95% 47,XX + 21 lub 47,XY + 21
 3% 46,XX der(21;21)(q10;q10), +21 lub 46,XY der(21;21)(q10;q10), +21
 2% 46,XX/47,XX + 21 lub 46,XY/47,XY + 21

2. Cechy fenotypowe:

 Płaska potylica
 Mongolskie ustawienie oczu
 Zmarszczka nakątna
 Nisko schodzący zarost na szyi
 Nisko osadzone małżowiny uszne
 Na dłoniowej części ręki ‘małpia bruzda’
 Zmiany w tęczówce – plamki Brushfielda
 Wiotkość mięśni i więzadeł
 Wrodzone wady serca
 Duży podbrużdżony język
 Szeroki odstęp miedzy paluchem a resztą palców stopy
 Dorośli
 Niski wzrost
 Żyją krótko 30-40 lat
 Otyłość
 Stopy koślawe (X)
 Po 40 r.ż. cechy choroby Alzheimera
 Mężczyźni są bezpłodni
 Upośledzenie rozwoju umysłowego
 Dzieci wesołe, śmieją się i mają duży upór
 Krótka szyja

ZESPÓŁ PATEAU 1/8000-10000 urodzeń

1. Kariotyp:

 75 % 47,XX + 13 lub 47,XY + 13
 20% 46,XX,der(13;13)(q10;q10), + 13 lub 46,XY,der(13;13)(q10;q10), + 13
 5% 46,XX/47,XX + 13 lub 46,XY/47,XY + 13

2. Cechy fenotypowe:

 Ubytki skóry na głowie
 Krótka szyja
 Duże gałki oczne
 Rozczep wargi podniebienia
 Nisko osadzone małżowiny uszne
 Microcefalia
 Zaburzenia w budowie histologicznej płatów mózgu
 Wielopalczastość
 Dwudrożność macicy
 Wady serca
 Torbielowatość nerek
 Zaburzenia w budowie siatkówki

2

 Hipersegmentacja jąder granulocytów obojętnochłonnych
Duża część umiera w 1 miesiącu życia.

ZESPÓŁ EDWARDSA 1/5000-6000 urodzeń

1. Kariotyp:

 47,XX + 18 lub 47,XY + 18

2. Cechy fenotypowe:

 Wystająca potylica
 Niedorozwój żuchwy
 Małogłowie
 Krótka szyja
 Płaska nasada nosa
 Gałki oczne szeroko rozstawione
 Zrosty palców
 Stopa cepowata
 Wady serca
 Wady nerek
 Zaciśniecie palców w pięść
 Niedorozwój płytki paznokciowej
 Niedorozwój narządów płciowych (niestępowinie jąder)

10% dzieci przeżywa 1 rok

ZESPOŁY ABERRACJI CHROMOSOMÓW PŁCIOWYCH

ZESPÓŁ TURNERA 1/3000 urodzonych dziewczynek

1. Kariotyp:

 60% 45,X (80% pochodzenia matczynego)
 20% 45,X/46,XX
 13% 46,X,i(Xq)

2. Cechy fenotypowe:

 Zabużenia wzrostu
 Opóźnione zakończenie wzrastania kości
 Specyficzny fenotyp morfologiczny
 Krótka szyja
 Niska linia włosów
 Koślawość łokci
 Krótka płetwista szyja
 Częste znamiona barwnikowe na skórze
 Różne wady narządów wewnętrznych
 Pierwotna niewydolność jajników
 Specyficzny fenotyp rozwoju i zachowania (dysleksja, zaburzenia koordynacji, IQ w normie)
 Obrzęk stóp i goleni

ZESPÓŁ KLINEFELTERA 1/1000 urodzonych chłopców

1. Kariotyp:

 80% 47,XXY (50% od matki)
 15% 46,XY/47,XXY

2. Cechy fenotypowe:

 Wysoki wzrost powyżej 180cm
 Twarz o słabym zaroście mająca często chłopięcy wygląd
 Półkolista linia włosów na czole bez typowego łysienia skroniowego
 Sylwetka typu kobiecego
 Odkładanie tkanki tłuszczowej

3

 Ginekomastia
 Skąpe owłosienie pachowe i łonowe
 W uzębieniu brak zębów 8
 Prącie – od małych do prawie normalnych
 Słabo rozwinięta moszna
 Małe jądra
 Degeneracja kanalików nasiennych
 Spłaszczenie obu okolic skroniowych
 Powiększone zatoki czołowe
 Przedwczesne zrastanie szwów wieńcowych
 Małe siodełko tureckie

ZESPÓŁ KOBIETY 47,XXX 1/1000 urodzonych dziewczynek

1. Kariotyp:

 47,XXX

2. cechy fenotypowe:

 zaburzenia miesiączkowania
 wcześniejsza menopauza
 płodność/bezpłodność (75% płodnych)
 ryzyko urodzenia chorej jak w populacji

ZESPÓŁ MĘŻCZYZNY 47,XYY 1/1000 urodzonych chłopców

1. Kariotyp:

 47,XYY

2. Cechy fenotypowe:

 Wysoki wzrost powyżej 190cm
 Szybki wzrost w I dekadzie życia
 Intensywny trądzik =>bliznowate zmiany na twarzy i na plecach
 Zburzenia zachowania, agresywność
 Płodni, mają zdrowe dzieci
 Ryzyko ponownego zachorowania jak w populacji

ZESPOŁY DELECJI I MIKRODELECJI

ZESPÓŁ ‘CRI DU CHAT’ 1/50000-100000 urodzeń

1. Kariotyp:

 46,XX,del(5)(p15) lub 46,XY,del(5)(p15)

2. Cechy fenotypowe:

 Zmienia się z wiekiem pacjęta
 Szeroko rozłożone gałki oczne
 Zapadnięta podstawa nosa
 Charakterystyczne płacz (zaburzenia budowy i funkcji krtani)
 Brak zdolności mówienia
 Zaburzenia psychomotoryczne
 U starszych powiększenie żuchwy i wydłużona cześć twarzowa czaszki
 Małżowiny małe i nisko osadzone

ZESPÓŁ WOLFA-HIRSCHHORNA 1/50000 żywo urodzonych

1. Kariotyp:

 46,XX,del(4)(p16.3) lub 46,XY,del(4)(p16.3)
 translokacja
 chromosom pierścieniowy

2. Cechy fenotypowe:

4

 Upośledzenie umysłowe
 Małogłowie
 Niedorozwój żuchwy
 Gotyckie podniebienie
 Zez
 Hipeteloryzm
 Skolioza
 Wrodzone wady serca
 Napady padaczkowe
 Zaburzenia budowy narządów płciowych

ZESPOŁY MICRODELECJI

ZESPÓŁ PRADERA – WILLIEGO 1/10000-15000 żywo urodzonych

1. Kariotyp:

 75% 46,XX,del(15)(q11q13) lub 46,XY,del(15)(q11q13)
 20% UPD pochodzenia matczynego

2. Cechy fenotypowe:

 Słabe ruchy płodu
 Brak odruchu ssania
 Opóźniony rozwój psychoruchowy
 Wnętrostwo u chłopców
 Niesamowite obżarstwo=> nadwaga (cukrzyca, skrzywienia kręgosłupa)
 Rybie usta
 Niski wzrost
 Małe dłonie zwężające się końce palców
 Bezpłodność
 Kapryśność , upartość

ZESPÓŁ ANGELMANA 1/25000 urodzeń

1. Kariotyp:

 70% 46,XX,del(15)(q11q13) lub 46,XY,del(15)(q11q13) – pochodzenia matczynego
 3-5% UPD pochodzenia ojcowskiego
 8% imprinting

2. Cechy fenotypowe:

 Trudności w ssaniu wymioty po posiłkach
 Krótko i mało głowie
 Szeroko i głęboko osadzone oczy
 Duże usta z wąską wargą górną opóźnienie rozwoju psychoruchowego
 Nadmierne napięcie mięśni kończyn dolnych
 Ciężkie zaburzenia mowy
 Zmiany zanikowe w mózgu

ZESPOŁY NIESTABILNOŚCI CHROMOSOMÓW

XERODERMA PIGMENTOSUM – mutacja w genach enzymów naprawiających DNA:

Cechy fenotypowe:
 Skóra pokryta łuskami
 Liczne guzy
 Zabarwienie nierównomierne
 Ogromnie ryzyko występowania czerniaka
 Duża wrażliwość na UV
 Zaburzenia neurologiczne
 Bliznowate rogówki

5

ATAKSJA TELEANGIETASIA – postępujący bezład mózgowy

Cechy fenotypowe:
 Zanik móżdżku
 Chód
 Osłabiony układ immunologiczny(uszkodzona grasica => brak linfocytów T)
 Zaburzenia neurologiczne – osłabienie odruchów
 Zwiększony poziom a fetoproteiny
 Narażenie na występowanie nowotworów

ZATRUCIA ROŚLINAMI

ZWIĄZKI TOKSYCZNE:

1. Alkaloidy
2. Glikozydy

a. Cyjanogenne
b. Nasercowe
c. Saponiny
d. Glukozydolazy?
e. Antra związki
f. humaryny

3. Toksalbuminy
4. Olejki eteryczne
5. Terpeny
6. Żywice
7. Związki uczulające na światło

ALKALOIDY roślinne związki – organiczne zasady zawierające azot; tworzą sole z kwasami
(jabłkowym, mlekowym), będące kryształami. Alkaloidy maja gorzki smak, w stanie czystym są
bezbarwne, brunatniejące na powietrzu. Związki lipofilne – resorbują przez błony komórkowe.

 Protoalkaloidy – aminy biogenne -> dekarboksylacja aminokwasów (np. cholina,

acetylocholina, muskaryna, galegina)

 Alkaloidy własciwe – zawierają azot w w pierscieniu heterocyklicznym, wywodza się od odp.

Aminokwasów

 Pseudoalkaloidy – substancje zasadowe, których jest rozbudowany szkielet weglowy, azot nie

pochodzi od aminokwasu. (np. efedryna, solanidyna, tomatydyna, kapsaicyna)

Alkaloidy Tropanowe :

1. Pokrzyk wilcza jagoda Atropa belladona
2. Bieluń dziędzierzawa Datura stramonium
3. Lulek czarny Hyoscyamus niger

Alkaloidy pirydynowe i piperydynowe

1. Szczwiół plamisty Conium maculatum
2. Tytoń szlachetny Nicotiana tabacum

Alkaloidy izochinolinowe

1. Mak lekarski papaver somniferum

6

Alkaloidy steroidowe

1. Ziemniak solaninum

Alkaloidy różne

1. Ziemowit jesienny colchicium autumnale
2. Cis pospolity Taxus baccata

Alkaloidy dwuterpenowe

1. Trojad mocny Aconitum pellus

GLIKOZYDY związki złożone z cukru (glikon) i części niecukrowej (aglikon)Aglikon decyduje i
toksyczności.

Glikozydy cyjanogenne – uwalniają HCN po hydrolizie. (np amigdalina)

1. Nasiona migdałów, brzoskwiń

Glkozydy nasercowe działają na serce; działanie zależy od rozpuszczalności w wodzie(odp cz.
cukrowa).

1. Konwalia majowa Convallaria maialis
2. Naparstnica purpurowa Digitalis purpurea

Saproniny tworzą pieniące się roztwory! Większość hemolizuje erytrocyty. Uszkadzają komórki. Mają
zdolność do wiązania się z choresterolem.

Glukozynolany zawierają jako składnik cukrowy wyłącznie glukozę związana z aglikonem przez
Siarkę. Działa na błony. Ostry zapach i smak. - Nasiona gorczycy

Antraglikozydy działają przeczyszczająco. Niedojrzałe jagody Kruszyna

Kumaryny zapach świeżego siana żubrówka!

TOKSALBUMINY związki białkowe – działaja jak antygeny powodując powstawanie przeciwciał.
Powoduję aglutynację erytrocytów. Są to białka nie dializujące wrażliwe na wysoką temperaturę.

1. Nasiona rącznika Ricinus communis

7

ROŚLINY TRUJĄCE
Nazwa rośliny

Substa trująca

Działanie objawy

Konwalia majowa
convallaria maialis

Glikozydy nasercowe
konwlotoksyna
konwalatoksd

Działa na serce. Powoduje zaburzenia, urazy mięśnia
sercowego, spadek ciśnienia tętniczego, nudności
wymioty, biegunka, zaburzenie wydzenia barw –
widzenie na żółto

Naparstnica
Puropurowa
digitalis purpurea

Glikozydy nasercowe
digitoksyna digitomina

Nasiona liście. Najczęsciej leki z naparstnicy.
Zaburzenia żołądkowo – jelitowe, widzenie na żółto,
wpływ na mięsień sercowy. Silne zatrucia: sinica,
zatrzymanmie serca w skurczu

Zimowit jesienny
colchicium
autumnale

Mieszanina alkaloidów
Kolchicyna

Cała roślina. Mylenie cebulki z cebulą jadalną.
Uszkadza na wrzeciono kariokinetyczne. Działa na
wątrobę, nerki, szpik kostny. Po 2-3 tyg wypadają włosy

Zawilec gajowy
anemone nemrosa

Protoanemonina

Cała roślina. Ciężka zapaść nerek (krwiomocz,
białkomocz), trucizna mitotyczna. Ostry palący smak.
Spożycie wymioty biegunka, zap nerek

Jaskier ostry
ranunculaceae acer

Jw.

jw

Cis pospolity Taxus
baccata

Taksyna zesp
alkaloidów; efedryna

Nasiona i igły są trujące z wyjątkiem osnówki. Poraża
ukł odechowy , śmierć w spiączce. Ojawy b. Szybko.
Ciężkie zap. jeli z biegunką. Zaburzenia rytmu serca

Wawrzynek wilcze
łyko
Dafhne mezereum

Mezereina
dafnetoksyna

Działa ośrodkowo i miejscowo drażniąco. Podrażnia ukł
nerwowy. Skrajnie zapaść zgon. Zatrucie przez kontakt
przez skórę

Mak lekarski
papaver somniferu
m

Alkaloidy opiumowe:
morfina kodeina tebaina

Trujący jest sok mleczny. Opium śmiertelne 0,2g.
Wywołuje zależność lekową. Działa na oś oddechowy.
Zaburzenia świadomości. Zwężenie źrenic - nie reagują
na światło. Tebaina pow. drgawki

Szalej jadowity
cicuta virosa

Cykutotoksyna cykutol Mylony z selerem. Drgawki kloniczne, pobudzenie -> w

porażenie ważnych oś nerwowych. Zgon w śpiączce

Szczwół plamisty
conium maculatum

Koniina koniceina

Owoce śmiertelnie trujące. Śmierć przez ośrodkowe
porażenie oddechu

Bieluń
dziędzierzawa
datura stramonium

Alkaloidy tropanowe:
hioscyjanina
skopolamina atropina
apoatropina

Działa pobudzająco na układ nerwowy. Suchość skóry,
błon śluzowych; trachykardia, zaczerwienienie twarzy,
rozszerzenie źrenic z brakiem reakcji na światło.
Halucynacje z zaburzeniem perystaltyki jelit

Pokrzyk wilcza
jagoda Atropa
belladona

Alk. Tropanowe L-
hioscjanina
skopolamina

Trujące nasiona i cała roślina. W dojrzałych owocach
tylko atropina. Działa na ukł przywspółczulny. Obawy
jw

Lulek czarny
Hyoscyamus niger

Alk. Tropanowe
hioscymina atropina

Łodyga lepka. Drobne nasionka podobne do maku. Truje
cała roślina. Zatrucie JW. Działa na układ
przywspółczulny. Moc zależy od części rośliny

Trojad mocny
aconitum pellus

Alk. Akonityna

W okresie kwitnienia truje łodyga., a zimą korzeń.
Wchłania się szybko. OUN serce mięśnie szkieletowe,
zakończenia czuciowe. Zgon przy cięższych zatruciach.
Pieczenie jamy ustnej, skóry, silne pocenie, drżenie
mięśni.

8

ZATRUCIA GRZYBAMI

9