2.1 Prawa Mendla

XIX w. - prace Grzegorza Mendla nad przekazywaniem cech u roślin (groch zwyczajny)

•

1865 r. - przedstawienie wyników prac na wykładzie w Towarzystwie Historii Naturalnej w Brnie

•

Teoria dziedziczenia Mendla zakładała istnienie czynników dziedzicznych (genów)

•

Doświadczenia prowadzone były na dużej liczbie roślin (ważne przy wyliczeniach statystycznych - ok. 21
tys. Roślin; wyizolował 14 linii genetycznych, różniących się siedmioma cechami)

•

Każda z cech badanych przez Mendla dziedziczyła się niezależnie i była uwarunkowana przez 1 parę
czynników co pozwoliło odnieśd mu sukces

•

Prawa Mendla aktualne do dziś stanowią podstawę współczesnej genetyki

•

2.2 Pierwsze prawo Mendla (prawo czystości gamet)

Podczas podziału mejotycznego komórki następuje rozdział odpowiadającej sobie pary genów (alleli)

•

Do każdej gamety przechodzi tylko jeden allel z danej pary

•

Allel dominujący - wielka litera

•

Allel recesywny - mała litera

•

Dominacja zupełna - uwidoczniona już w heterozygotach, jeśli jeden z dwóch alleli maskuje obecnośd

drugiego

•

Dominacja niezupełna - uwidacznia się w heterozygotach jeśli allel dominujący nie maskuje całkowicie
obecności allela recesywnego

•

Krzyżówka testowa - z jej pomocą sprawdza się genotyp osobnika badanego z pokolenia F1, o którym
niewiadomo czy jest homo- czy heterozygotą krzyżując z osobnikiem rodzicielskim (homozygotą
recesywną); szczególny rodzaj krzyżówki wstecznej

•

Krzyżówka wsteczna - kojarzenie heterozygot z pokolenia F1 z którymkolwiek typem rodzicielskich
(homozygotami, zarówno dominującą jak i recesywną)

•

Kodominacja - występowanie alleli nie związanych ze sobą stosunkiem dominacji-recesywności,
produkty tych alleli są wytwarzane równocześnie i niezależnie, każdy z nich znajduje odbicie w fenotypie
(np. grupy krwi, antygeny na komórkach, układ HLA)

•

2.3 Drugie prawo Mendla

Cecha warunkowana przez jedną parę alleli dziedziczona jest niezależnie od cechy uwarunkowanej drugą
parą alleli, w związku z czym w F2 obserwuje się rozszczepienie fenotypów w stosunku 9:3:3:1

•

Dwie cechy są dziedziczone niezależnie jeśli geny warunkujące te cechy znajdują się na dwóch różnych
chromosomach (brak sprzężenia)

•

Gdy geny warunkujące daną cechę leżą na tym samych chromosomie -> sprzężenie i dziedziczenie razem

•

Jeśli leżą bardzo blisko -> sprzężenie całkowite

•

Jeśli >= 50 cM (jednostki map genetycznych) -> segregacja niezależna (jakby były na dwóch różnych
chromosomach)

•

Geny alleliczne - para genów zajmująca
to samo locus danej pary
chromosomowej

Geny niealleliczne - para genów zajmująca
odrębne loci w różnych parach chromosomów

2.4 Chromosomowa teoria dziedziczenia Morgana

Geny zlokalizowane są na chromosomach liniowo w określonej kolejności

•

Geny alleliczne znajdują się w tych samych loci chromosomów homologicznych

•

Poszczególne chromosomy zawierają różną liczbę genów; zestaw ich jest charakterystyczny dla danego
chromosomu

•

Geny leżące blisko siebie w chromosomie są ze sobą sprzężone i dziedziczone są łącznie

•

Częstośd występowania crossing-over między genami w obrębie tej samie pary chromosomów jest stała
dla danego gatunku

•

Organizmy powstałe z rekombinacji po crossing-over noszą nazwę rekombinantów

•

CROSSING-OVER - zjawisko polegające na pęknięciu i wymianie odpowiadających sobie położeniem
odcinków DNA między homologicznymi chromosomami, prowadzącym do powstania nowych układów
genów, czyli rekombinacji genetycznej

•

2

n

- liczba rodzajów gamet wytwarzanych przez

osobnika; n - liczba heterozygotycznych par alleli

2.5 Współdziałanie genów

Współdziałanie alleliczne - dotyczy alleli tego samego locus



Współdziałanie niealleliczne - dotyczy alleli różnych genów



Współdziałanie - wzajemne oddziaływanie genów prowadzące do wytworzenia określonej cechy
fenotypowej

•

Gen hamujący = episatyczny



Gen maskowany = hipostatyczny



Epistaza dominująca - allele w jednej parze genów są hamowane przez allel dominujący w innej
parze genów (z innego chromosomu) np. dziedziczenie barwy owoców dyni, albinizm



Epistaza recesywna - allele w jednej parze genów są hamowane przez brak allela dominującego w
innej parze genów (z innego chromosomu) np. barwa sierści u myszy, fenotyp bombajski u ludzi



EPISTAZA - oddziaływanie hamującejednego genu na ujawnienie się innego genu, niebędącego jego
allelem

•

Penetracja zupełna (ujawnia się w fenotypie u wszystkich nosicieli danego genu) np.
achondroplazja, choroba Reclinghausena



Penetracja niezupełna (ujawnienie się < 100%) np. choroba Huntingtona



Zależy od genotypu jak i środowiska, może zależed od płci



PENETRACJA - przenikliwośd, częstośd z jaką dany gen dominujący lub allele recesywne (homozygota)
ujawniają się z fenotypie jego właścicieli

•

EKSPRESJA - stopieo ujawnienia się produktu danego genu, określana na poziomie mRNA lub białka,
niektóre geny wykazują zmienną ekspresję (np. polidaktylia, zespół Marfana, achondroplazja *mała
zmiennośd+)

•

POLIGENY - geny kumulatywne, polimeryczne lub wielokrotne; należą do różnych par alleli, zajmują
różne loci na chromosomach, wpływają na wytworzenie tej samej cechy, a efekty ich działania sumują
się, na ekspresję tych genów duży wpływ mają czynniki środowiska; np. barwa nasion pszenicy, wzrost,
IQ, barwa skóry

•

Genetyka klasyczna

2.

2. Genetyka klasyczna Strona 1

IQ, barwa skóry

PLEJOTROPIA - warunkowanie przez jeden gen kilku pozornie niezwiązanych ze sobą cech fenotypowych,
ponieważ pierwotny produkt genu bierze udział w różnych reakcjach biochemicznych lub jego działanie
wywołuje wtórne zmiany w organizmie np. zespół Marfana

•

KOMPLEMENTACJA - dopełnianie działania produktów różnych genów, produkt jednego genu
komplementarnego wpływa na produkt drugiego np. barwa kwiatów groszku pachnącego, barwa
włosów i skóry u ludzi

•

2. Genetyka klasyczna Strona 2