GENETYKA KLASYCZNA

Początki genetyki

 Podobieństwo potomstwa do swoich rodziców od

dawna budziło zainteresowanie nie tylko naukowców.
Hodowcy i rolnicy selekcjonowali materiał hodowlany,
nie znając zasad dziedziczenia, stosując metodę wielu
prób i błędów.

 Naukowe podejście do tematu dziedziczenia cech

przypisuje się Grzegorzowi Mendlowi.

 Grzegorz Mendel przez wiele lat krzyżował ze sobą

starannie wybrane rośliny i porównywał cechy kilku
pokoleń.

 Obiektem jego badań był między innymi groch jadalny.

Jak się później okazało ten przypadkowy wybór był
bardzo trafny i szczęśliwy dla Mendla i przyszłości
genetyki.

 Ta pospolita roślina posiadała wyraziste cechy wyglądu,

np.:

- barwa kwiatów – czerwona lub biała,

- wysokość pędu – wysoka lub niska,

- kształt nasion – gładkie lub pomarszczone,

- kolor nasion – żółte lub zielone.

Doświadczenie Mendla

 Obiekt doświadczenia - groch jadalny

 Obserwowana cecha - kolor kwiatów

 Opis doświadczenia:

•

-

Przenoszono pyłek z kwiatów

czerwonych na białe i odwrotnie,

• - Z nasion uzyskanych z tej krzyżówki

wyrastały rośliny o kwiatach tylko
czerwonych,

• Zapylano wzajemnie kwiaty z tego

pokolenia,

• Z nasion wyrastały rośliny w większości o

czerwonych kwiatach, ale pojawiły się też
białe kwiaty.

• Stosunek ilości kwiatów czerwonych do

białych był zawsze taki sam i wynosił 3 :
1.

Geny mają naturę dyskretną

rośliny
macierzyste

pokolenie F1

pokolenie F2

wysoka

niska

same wysokie

część wysokich,
część niskich

żółte

zielone

same o żółtych

część o żółtych,
część o zielonych

samozapylenie

krzyżówka

Geny - zalążki cech

Co zrobił Grzegorz Mendel?

1. ograniczył liczbę zmiennych - czyste linie groszku

Mendel (1822-1884)

Co zrobił Grzegorz Mendel?

2. wyniki przedstawiał ilościowo

X

F1

F2

F3

3:1

6022

2001

3:1

1/3

2/3

Co zrobił Grzegorz Mendel?

3. zaproponował model:

X

F1

F2

3:1

AA

aa

Aa

aa

AA Aa

•każda roślina ma dwie determinanty
dla każdej cechy

•komórki płciowe niosą tylko jedną
determinantę

•determinanty rozdzielają się do gamet
losowo z równym
prawdopodobieństwem

•połączenie gamet następuje losowo
względem determinant

A A

a

a

gamety:

A

a

Krzyżówki genetyczne

 Krzyżówki genetyczne pozwalają

przewidzieć prawdopodobieństwo
dziedziczenia pewnych cech.

 Prawdopodobieństwo łączenia się

alleli przedstawia się w
jednogenowych krzyżówkach
genetycznych.

 Wyjaśnienia zapisu:

• w pierwszym wierszu wpisuje się

allele danego genu jednego z
rodziców,

• natomiast w pierwszej kolumnie-

allele tego samego genu drugiego z
rodziców.

gamety

A

A

a

Aa

Aa

a

Aa

Aa

100% roślin ma czerwone kwiaty

AA x aa

roślina o czerwonych roślina o białych
kwiatach kwiatach

gamety

A

a

A

AA

Aa

a

Aa

aa

Aa x
roślina o czerwonych
kwiatach

Aa
roślina o czerwonych
kwiatach

75% roślin o czerwonych kwiatach
25% roślin o białych kwiatach

Jak działają prawa Mendla

X

F1

F2

3:1

AA

aa

Aa

aa

AA Aa

A

a

AA

Aa

Aa

aa

A

a

A

a

gamety ojcowskie

gam

et

y

m

at

czy

ne

Aa

X

1/4

AA

+ 1/2

Aa

+ 1/4

aa

Skąd zatem rozkład 3:1 w pokoleniu F2?

1

2

1

:

:

3

1

AA - homozygota dominująca
Aa - heterozygota
aa - homozygota recesywna

X

F1

F2

F3

3:1

3:1

1/3

2/3

AA

aa

Aa

aa

AA Aa

AA

AA Aa aa

aa

Jak działają prawa Mendla

1

1

Aa Aa

Aa Aa

A

A

a

a

AA Aa

Aa aa

A

a

a

A

wszystkie

Aa

wszystkie żółte

1/4

AA

, 1/2

Aa

, 1/4

aa

3/4 żółte, 1/4 zielone

AA Aa

Aa aa

A

a

a

A

1/4

AA

, 1/2

Aa

, 1/4

aa

3/4 żółte, 1/4 zielone

aa

aa

aa

aa

a

a

a

a

AA AA

AA AA

A

A

A

A

wszystkie

AA

wszystkie żółte

wszystkie

aa

wszystkie zielone

F1

F2

F3

Pojęcia związane z prawami Mendla

gen

- zalążek cechy

allel

- wersja genu

allel dominujący

- allel, który ujawnia się w heterozygocie (

A

)

allel recesywny

- allel, który pozostaje ukryty w heterozygocie (

a

)

homozygota

- osobnik posiadający dwa identyczne allele (

AA

,

aa

)

heterozygota

- osobnik posiadający dwa różne allele (

Aa

)

fenotyp

- cecha, którą można obserwować

genotyp

- zestaw genów odpowiedzialnych za fenotyp osobnika

Krzyżówki dwucechowe

A

- żółty

a

- zielony

B

- gładki

b

- pomarszczony

AA

BB

aa

bb

Aa

Bb

AA

BB

AA

Bb

Aa

BB

Aa

Bb

AA

Bb

AA

bb

Aa

Bb

Aa

bb

Aa

BB

Aa

Bb

aa

BB

aa

Bb

Aa

Bb

Aa

bb

aa

Bb

aa

bb

A

B

A

b

a

B

a

b

A

B

A

b

a

B

a

b

gamety ojcowskie

gam

et

y

m

at

czy

ne

X

F1

F2

zielone, pomarszczone

żółte, gładkie
żółte, pomarszczone
zielone, gładkie

9

3

3

1

Krzyżówka testowa dwucechowa

A

- żółty

a

- zielony

B

- gładki

b

- pomarszczony

Aa

Bb

aa

bb

Aa

Bb

Aa

Bb

Aa

Bb

Aa

Bb

Aa

bb

Aa

bb

Aa

bb

Aa

bb

aa

Bb

aa

Bb

aa

Bb

aa

Bb

aa

bb

aa

bb

aa

bb

aa

bb

a

b

a

b

a

b

a

b

A

B

A

b

a

B

a

b

gamety ojcowskie

gam

et

y

m

at

czy

ne

X

zielone, pomarszczone

żółte, gładkie
żółte, pomarszczone
zielone, gładkie

4

4

4

4

Prawa Mendla

Pierwsze prawo Mendla

•W gametach jest po jednym allelu danego genu

Drugie prawo Mendla

•Allele różnych genów przechodzą do gamet

niezależnie od siebie

Najważniejsze wnioski wynikające z badań Mendla:

 Za cechy fenotypowe odpowiadają geny (fenotyp określany jest przez genotyp).

 Do każdej gamety dostaje się jeden allel z danej grupy (obecność jednego allelu w

gamecia wyklucza obecność drugiego); jest to określone mianem I prawa
Mendla (prawa czystości gamet).

 Odróżnienie homozygoty dominującej od heterozygoty można wykazać,

przeprowadzając tzw. krzyżówkę testową (wsteczną), czyli krzyżując z
homozygotą recesywną.

 Poszczególne geny dziedziczą się niezależnie od siebie i tworzą w gametach

wszystkie możliwe kombinacje z jednakowym prawdopodobieństwem. W ten sposób
w potomstwie ujawni się cała mozaika cech w określonym stosunku liczbowym. To
tzw. II prawo Mendla (prawo niezależnego dziedziczenia cech). Allele różnych
genów dziedziczą się niezależnie od siebie.

 Zgodnie z I prawem Mendla dziedziczonych jest wiele cech u wszystkich

organizmów, w tym również u człowieka (np. kolor oczu, kształt ucha)

Niepełna dominacja

homozygota

R

1

- czerwone

homozygota

R

2

- białe

heterozygota

R

1

R

2

- różowe

Dziedziczenie barwy kwiatów lwiej paszczy

fenotyp heterozygoty pośredni względem homozygot

1

2

1

:

:

rozkład 1:2:1

Kodominacja

homozygota

R

1

- plamy na końcach

homozygota

R

2

- plamy w środku

heterozygota

R

1

R

2

- plamy tu i tu

Dziedziczenie barwy liści koniczyny

fenotyp heterozygoty ma cechy obu homozygot

X

F1

F2

1

2

1

:

:

rozkład 1:2:1

Allele wielokrotne

A

- N-acetylogalaktozoamina

B

- galaktoza

0

- nic

Grupy krwi

jeden gen ma więcej niż dwa allele

AA

A0

A

BB

B0

B

AB

AB

00

0

genotyp

fenotyp

Allele pleiotropowe i letalne

A

- żółty

a

- szary

Barwa futra u myszy

homozygota umiera na wczesnym
etapie rozwoju

Aa

żółta

Aa

żółta

AA Aa Aa aa

szare

X

2

1

:

żółte

normalna

normalna i

uszkodzona

uszkodzona

normalne

normalne

uszkodzone

normalne

uszkodzone

anemia

podatny

odporny

odporny

kodominacja

A

dominujący

S

recesywny

niepełna dominacja

S

dominujacy

A

recesywny

AA

AS

SS

hemoglobina

erytrocyty

e. wysoko

malaria

Anemia sierpowata

A

- hemoglobina normalna

S

- hemoglobina uszkodzona

rozkład 2:1

Addytywność fenotypów

Zabarwienie nasion

podwójna homozygota ma
sumę fenotypów pojedyńczych

rozkład 9:3:3:1

AAbb

aaBB

AaBb

AABB AABb AaBB AaBb

AABb AAbb AaBb

Aabb

AaBB AaBb

aaBB

aaBb

AaBb

Aabb

aaBb

aabb

A

B

A

b

a

B

a

b

A

B

A

b

a

B

a

b

gamety ojcowskie

gam

et

y

m

at

czy

ne

X

F1

F2

zielone (bezbarwne)

ciemnobrązowe
jasnobrązowe

szare

9

3

3

1

A_

B_

A_

bb

aa

B_

aa

bb

Dwa geny spełniają tę samą funkcję

Zabarwienie płatków
Antirrhinum

wystarcza allel dominujący
jednego genu

rozkład 15:1

AABB

aabb

AaBb

AABB AABb AaBB AaBb

AABb AAbb AaBb

Aabb

AaBB AaBb

aaBB

aaBb

AaBb

Aabb

aaBb

aabb

A

B

A

b

a

B

a

b

A

B

A

b

a

B

a

b

gamety ojcowskie

gam

et

y

m

at

czy

ne

X

F1

F2

białe

czerwone

15

1

A lub

B

aa

bb

Antirrhinum

Komplementacja

Zabarwienie płatków groszku

niezbędne są allele dominujące
obydwu genów

rozkład 9:7

AAbb

aaBB

AaBb

AABB AABb AaBB AaBb

AABb AAbb AaBb

Aabb

AaBB AaBb

aaBB

aaBb

AaBb

Aabb

aaBb

aabb

A

B

A

b

a

B

a

b

A

B

A

b

a

B

a

b

gamety ojcowskie

gam

et

y

m

at

czy

ne

X

F1

F2

białe

różowe

9

7

A i

B

aa

lub

bb

Test komplementacji

Sprawdzenie, czy dwa mutanty mają uszkodzony ten sam gen

AAbb

aaBB

AaBb

X

F1

AAbb

AAbb

AAbb

X

F1

mutanty w różnych genach

mutanty w tym samym genie

komplementacja

brak komplementacji

Epistatyczność recesywna

Umaszczenie myszy

homozygota jednego genu
maskuje działanie drugiego

rozkład 9:3:4

AAbb

aaBB

AaBb

AABB AABb AaBB AaBb

AABb AAbb AaBb

Aabb

AaBB AaBb

aaBB

aaBb

AaBb

Aabb

aaBb

aabb

A

B

A

b

a

B

a

b

A

B

A

b

a

B

a

b

gamety ojcowskie

gam

et

y

m

at

czy

ne

X

F1

F2

żółte
brązowe
białe

9

3

4

A_

B_

a_

B_

__

bb

A

- żółta

a

- brązowa

B

- barwa

b

- brak barwy

Epistatyczność dominująca

rozkład 12:3:1

Barwa owoców kabaczka

dominujący allel jednego genu
maskuje działanie drugiego

AABB

aabb

AaBb

AABB AABb AaBB AaBb

AABb AAbb AaBb

Aabb

AaBB AaBb

aaBB

aaBb

AaBb

Aabb

aaBb

aabb

A

B

A

b

a

B

a

b

A

B

A

b

a

B

a

b

gamety ojcowskie

gam

et

y

m

at

czy

ne

X

F1

F2

białe
żółte

zielone

12

3

1

__

B_

A_

bb

aa

bb

A

- żółte

a

- zielone

B

- białe

b

- ubarwione

Oddziaływania genetyczne

interakcja

zachowanie

A_/B_ A_/bb aa/B_ aa/bb

rozkład

addytywność

działanie alleli dwóch
genów się sumuje

9

3

3

1 9:3:3:1

duplikacja

dwa geny spełniają tę
samą funkcję

9

3

3

1

15:1

komplementacja oba geny są niezbędne

do powstania fenotypu

9

3

3

1

9:7

epistatyczność
recesywna

homozygota jednego
genu maskuje fenotyp
drugiego

9

3

3

1

9:3:4

epistatyczność
dominująca

allel jednego genu
maskuje fenotyp
drugiego

9

3

3

1

12:3:1

Penetracja i wyrażanie fenotypu

niepełna penetracja fenotypu

zmienne wyrażanie fenotypu

niepełna penetracja i zmienne wyrażanie

kot syjamski

Cechy determinowane wielogenowo

1

2

3

4

5

6

7

0

0,1

0,2

0,3

0,4

0,5

jeden gen
dwa geny
trzy geny

Jedną cechę reguluje większa liczba genów

•oddziaływania addytywne, dominujące i epistatyczne
•rozkład normalny fenotypów

Jak interpretować wyniki krzyżówek

Wykonano dwie niezależne krzyżówki świnek morskich: czarnej i
białej. W pierwszej uzyskano 12 czarnych, w drugiej 6 czarnych i 5
białych. Jakie były najprawdopodobniejsze genotypy rodziców?

??

??

x

F1

??

??

??

??

wszystkie czarne

krzyżówka 1

??

??

x

F1

??

??

??

??

6 czarnych

krzyżówka 2

5 białych

Jak interpretować wyniki krzyżówek

Wykonano dwie niezależne krzyżówki świnek morskich: czarnej i
białej. W pierwszej uzyskano 12 czarnych, w drugiej 6 czarnych i 5
białych. Jakie były najprawdopodobniejsze genotypy rodziców?

AA

aa

x

F1

Aa Aa Aa

Aa

wszystkie czarne

krzyżówka 1

Aa

aa

x

F1

Aa Aa

aa

aa

6 czarnych

krzyżówka 2

5 białych

A

- czarny

a

- biały

Jak interpretować wyniki krzyżówek

Skrzyżowano czyste linie kukurydzy o żółtych liściach i kukurydzy o
krótkich korzeniach. W F1 wszystkie rośliny były normalne. W F2
otrzymano 609 normalnych, 194 o żółtych liściach, 197 o krótkich
korzeniach. Jakie zachodzą relacje między genotypem a fenotypem?

A

- zielone liście

a

- żółte liście

B

- długie korzenie

b

- krótkie korzenie

AA

bb

aa

BB

Aa

Bb

AA

BB

AA

Bb

Aa

BB

Aa

Bb

AA

Bb

AA

bb

Aa

Bb

Aa

bb

Aa

BB

Aa

Bb

aa

BB

aa

Bb

Aa

Bb

Aa

bb

aa

Bb

aa

bb

A

B

A

b

a

B

a

b

A

B

A

b

a

B

a

b

X

F1

F2

zielone, długie
żółte, długie
zielone, krótkie

609

194

197

Jak interpretować wyniki krzyżówek

Skrzyżowano czyste linie kukurydzy o żółtych liściach i kukurydzy o
krótkich korzeniach. W F1 wszystkie rośliny były normalne. W F2
otrzymano 609 normalnych, 194 o żółtych liściach, 197 o krótkich
korzeniach. Jakie zachodzą relacje między genotypem a fenotypem?

A

- zielone liście

a

- żółte liście

B

- długie korzenie

b

- krótkie korzenie

AA

bb

aa

BB

Aa

Bb

AA

BB

AA

Bb

Aa

BB

Aa

Bb

AA

Bb

AA

bb

Aa

Bb

Aa

bb

Aa

BB

Aa

Bb

aa

BB

aa

Bb

Aa

Bb

Aa

bb

aa

Bb

aa

bb

A

B

A

b

a

B

a

b

A

B

A

b

a

B

a

b

X

F1

F2

żółte, krótkie

zielone, długie
żółte, długie
zielone, krótkie

9

3

3

0

Jak interpretować wyniki krzyżówek

Skrzyżowano dwie normalne rośliny kukurydzy. W F1 otrzymano 747
normalnych i 253 o krótkich korzeniach. Jakie były genotypy roślin
macierzystych?

A

- zielone liście

a

- żółte liście

B

- długie korzenie

b

- krótkie korzenie

??

??

??

??

?

?

?

?

?

?

?

?

?

?

?

?

?

?

?

?

X

F1

zielone, długie
zielone, krótkie

747

253

A

- zielone liście

a

- żółte liście

B

- długie korzenie

b

- krótkie korzenie

AA

Bb

A?

Bb

A

B

A

B

?

b

?

b

A

B

A

B

A

b

A

b

X

F1

zielone, długie
zielone, krótkie

3

1

Jak interpretować wyniki krzyżówek

AA

BB

AA

BB

A?

Bb

A?

Bb

AA

BB

AA

BB

A?

Bb

A?

Bb

AA

Bb

AA

Bb

A?

bb

A?

bb

AA

Bb

AA

Bb

A?

bb

A?

bb

Skrzyżowano dwie normalne rośliny kukurydzy. W F1 otrzymano 747
normalnych i 253 o krótkich korzeniach. Jakie były genotypy roślin
macierzystych?

Jak interpretować wyniki krzyżówek

Jak sprawdzić, jaki genotyp względem A miały rośliny macierzyste?

•AA czy Aa

A?

AA

Aa

Jak interpretować wyniki krzyżówek

AA

aa

X

Aa

Aa

aa

X

Aa

aa

Jak sprawdzić, jaki genotyp względem A miały rośliny macierzyste?

•AA czy Aa

krzyżówka testowa

1 : 1

Genetyka mendlowska - podsumowanie

1. Genetyka to nauka o zjawisku dziedziczności.
2. Geny mają naturę dyskretną.
3. Dziedziczenie odbywa się zgodnie z prawami Mendla.

1. W gametach jest po jednym allelu danego genu.
2. Allele różnych genów przechodzą do gamet niezależnie od

siebie.

4. Różne zależności fenotypu od genotypu powodują odstępstwa od

rozkładów mendlowskich.

AA

BB

aa

bb

Aa

Bb

AA

BB

AA

Bb

Aa

BB

Aa

Bb

AA

Bb

AA

bb

Aa

Bb

Aa

bb

Aa

BB

Aa

Bb

aa

BB

aa

Bb

Aa

Bb

Aa

bb

aa

Bb

aa

bb

A

B

A

b

a

B

a

b

A

B

A

b

a

B

a

b

gamety ojcowskie

gam

et

y

m

at

czy

ne

X

F1

F2

AA

Aa

Aa

aa

A

a

A

a

gamety ojcowskie

gamety

m

at

cz

y

ne

X

F1

AA

aa

Aa

Aa

Bb

X