GENETYKA

GENETYKA

KLASYCZNA

KLASYCZNA

GRZEGORZ MENDEL

GRZEGORZ MENDEL

I JEGO ODKRYCIA

I JEGO ODKRYCIA

- sformułował podstawowe prawa dziedziczenia ,
przeprowadzając badania nad krzyżowaniem roślin (grochu
zwyczajnego)

Gregor Johann Mendel, Grzegorz Mendel
(1822 – 1884)

- zakonnik , prekursor genetyki
- zajmował się badaniami nad dziedziczeniem
cech grochu zwyczajnego
- ukończył Instytut Filozofii
Uniwersytetu w Ołomuńcu

- był w zakonie augustianów i podjął studia
teologiczne

- ukończył również nauki przyrodnicze

- prowadził działalność duszpasterską ,
wykładał rolnictwo

- zajmował się hodowlą roślin w celu badań zmienności
dziedziczenia i prowadził obserwatorium meteorologiczne
( były to badania naukowe )

- za jego życia bardziej doceniono badania meteorologiczne , zaś
badania nad zmiennością nie wywołały dużego zainteresowania

Odkrycia Mendla uzyskały rozgłos dopiero po jego śmierci
dzięki trzem uczonym (de Vries , Correns , Tschernak ) ,
którzy potwierdzili wyniki jego prac.

podstawowa jednostka dziedziczności , odcinek DNA
nadający komórce zdolności do tworzenia
jakiegoś RNA , a pośrednio kodujący jakieś białko

jedna z wersji genu w określonym miejscu (locus) na

danym chromosomie homologicznym

określenie miejsca w cząsteczce kwasu
nukleinowego , najczęściej w chromosomie . Pojęcie
to służy do opisywania genów w chromosomie

(

oznaczamy

A

) - to allel który ujawnia się w

heterozygocie . To gen warunkujący cechę , która
występuje zarówno w warunkach homozygotycznych jak i
heterozygotycznych . Allel dominujący maskuje działanie
allelu recesywnego , co nie znaczy , że cecha
warunkowana przez gen recesywny już się nie ujawni .

(

oznaczamy

a

)- działanie tego genu ujawnia się

fenotypowo tylko w organiźmie homozygotycznym .
Jest uległy genowi dominującemu i ujawnia się w
pokoleniu F2

GE

GE

N

N

ALLEL

ALLEL

LOCU

LOCU

S

S

ALLEL

ALLEL

dominujący

ALLEL

ALLEL

recesywny

komórka płciowa organizmów
żywych

proces wymiany materiału genetycznego między
chromosomami homologicznymi , w wyniku którego
zwiększa się zmienność genetyczna . Odkrywcą był
Thomas Morgan .

to organizm posiadający zróżnicowane allele tego
samego genu ( aA ) w tym samym locus na
chromosomach homologicznych .

zespół cech organizmu , włączając nie tylko morfologię
lecz również np . właściwości fizjologiczne , płodność ,
ekologię , cykl życiowy , wpływ środowiska na organizm
. Fenotyp ściśle związany jest z genotypem , bowiem to
właśnie oddziaływanie między genotypem a
środowiskiem daje fenotyp .

to organizm posiadający identyczne allele danego genu
( aa lub AA ) w chromosomach .

GAMET

GAMET

A

A

CROSSIN

CROSSIN

G OVER

G OVER

HETEROZYGOT

HETEROZYGOT

A

A

FENOTY

FENOTY

P

P

HOMOZYGOT

HOMOZYGOT

A

A

zespół genów danego osobnika warunkujących jego
właściwości dziedziczne . Można go wyrazić
symbolicznie za pomocą oznaczeń aa , AA , lub Aa
( gdzie aa i AA oznaczają homozygotę , a Aa
heterozygotę )

GENTOTY

GENTOTY

P

P

Każda komórka płciowa (gameta) wytwarzana przez
organizm, niesie tylko 1 allel każdego genu (czyli jest
haploidalna).

I PRAWO MENDLA (

I PRAWO MENDLA (

prawo czystości

prawo czystości

gamet

gamet

)

)

Mendel krzyżował  linie czyste grochu z kwiatami

czerwonymi (AA) z liniami czystymi o kwiatach białych (aa). Te
pierwsze niosły w swoich komórkach 2 allele A warunkujące
obecność czerwonego barwnika (AA), a te drugie - dwa allele a
warunkujące jego brak (aa).
Okazało się, że w pierwszym pokoleniu pojawiały się tylko rośliny o
kwiatach czerwonych.
Zgodnie z pierwszym prawem Mendla, tłumaczymy to tak: rośliny z
czerwonymi kwiatami wytwarzały tylko gamety z allelem A, a
rośliny z kwiatami białymi - tylko gamety z allelem a.
Gdy ich gamety łączyły się, powstawały rośliny Aa o kwiatach
czerwonych. Działo się tak dlatego, że dzięki allelowi A nadal
potrafiły produkować barwnik. Mówimy, że allel A jest

dominujący

,

a allel a -

recesywny

.

W drugim pokoleniu (krzyżując rośliny Aa ze sobą) Mendel
otrzymał 3/4 roślin o kwiatach czerwonych i 1/4 roślin o kwiatach
białych. Tłumaczył to sobie tak: rośliny pokolenia I produkowały
gamety A i gamety a. Istnieją cztery losowe kombinacje łączenia
się tych gamet: AA, Aa, aA i aa. Trzy z tych kombinacji dają kwiaty
czerwone, a jedna - kwiaty białe.

Allel jednego genu dostaje się do gamety niezależnie (w

dowolnej kombinacji) z allelami innego genu.

II PRAWO MENDLA (

II PRAWO MENDLA (

prawo niezależnego dziedziczenia się cech

prawo niezależnego dziedziczenia się cech

)

Mendel wydedukował treść tego prawa krzyżując odmiany grochu o
żółtych i gładkich nasionach (AABB) z odmianami o nasionach
zielonych i pomarszczonych (aabb).

Wyróżnił dwie grupy czynników dziedziczenia:
A - żółtej barwy nasion (dominujący)
a - zielonej barwy nasion
oraz
B - warunkujący gładki kształt nasion (dominujący)
b - warunkujący pomarszczony kształt nasion

Gamety (AB) jednej odmiany grochu z gametami (ab) odmiany drugiej
dawały w pierwszym pokoleniu tylko osobniki AaBb, czyli o żółtych i
gładkich nasionach (ze względu na dominację tych cech).
A co w drugim pokoleniu? Rośliny AaBb, przy założeniu losowej,
niezależnej segregacji alleli do gamet, powinny były tworzyć 4 rodzaje
komórek płciowych: AB, Ab, aB i ab.
Możliwą liczbę powstających kombinacji po zapłodnieniu przedstawia
poniższa tabela Wynika z niej, że rośliny:
o żółtych i gładkich nasionach
o żółtych i pomarszczonych nasionach
o zielonych i gładkich nasionach
o zielonych i pomarszczonych nasionach
powinny wystąpić w II pokoleniu w stosunku liczbowym 9:3:3:1

Taki właśnie wynik otrzymał Mendel w swoich krzyżówkach. Był to
dowód na to, że allele barwy nasion grochu i ich kształtu dziedziczą się
niezależnie od siebie

Thomas Hunt Morgan

(1866- 1945 )

- biolog , genetyk twórca chromosomowej teorii
dziedziczności
-udowodnił , że nośnikiem genów są chromosomy
-eksperymentował na owadach (muszce
owocowej )

Chromosomowa teoria

Chromosomowa teoria

dziedziczności

dziedziczności

teoria, według której czynniki dziedziczności - geny- są
jednostkami materialnymi i znajdują się na chromosomach
są ułożone liniowo i zajmują ściśle określone miejsca (tzw.
locus). W czasie koniugacji chromosomów homologicznych
może zachodzić zjawisko crossing - over , co jest przyczyną
zmienności rekombinacyjnej. Geny leżące blisko siebie to
geny sprzężone - dziedziczą się razem. Dwa geny
dziedziczą się niezależnie, jeżeli położone są na osobnych
chromosomach. Teorię sformułował w 1915 r Thomas
Morgan

-Geny zlokalizowane są na chromosomach liniowo w określonej
kolejności

-Geny alleliczne znajdują się w tym samym loci chromosomów
homologicznych

-Poszczególne chromosomy zawierają różną liczbę genów , zestaw
ich jest charakterystyczny dla danego chromosomu

-Geny zlokalizowane w obrębie każdej pary chromosomów
homologicznych są ze sobą sprzężone

-Częstość występowania crossing - over zależy od odległości między
genami

- Częstość crossing - over między genami w obrębie tej samej pary
chromosomów jest stała dla danego gatunku

- Organizmy powstałe z rekombinacji po crossing - over noszą
nazwę rekombinantów

Podstawowe tezy chromosomowej teorii

Podstawowe tezy chromosomowej teorii

dziedziczenia

dziedziczenia

:

:

Dziękujemy za

Dziękujemy za

uwagę

uwagę