Untitled

Gen - jednostka dziedziczenia decydująca o przekazywaniu potomstwu poszczególnych cech organizmu; odcinek łańcucha kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA) lub u niektórych wirusów (RNA) w którym kolejność ułożenia nukleotydów stanowi informację genetyczną o zdolności organizmu do syntezy określonych białek; geny znajdują się w chromosomach i w cytoplazmie.

Genotyp [gr.], zespół wszystkich genów organizmu, warunkujący jego właściwości dziedziczne; charakterystyczny dla danego organizmu; w czasie rozwoju osobniczego pod wpływem g. i czynników zewn. wytwarza się fenotyp.

Fenotyp - zespół cech organizmu (np. anatomicznych, fizjologicznych); stanowi wynik współdziałania genotypu i warunków środowiska.

Allele - para lub więcej genów, wywołujących odmienne wykształcenie tej samej cechy, np. czerwony lub biały kolor kwiatu; tworzą pary w komórkach somatycznych; w gametach występują pojedynczo; różnią się sekwencją nukleotydów

Homozygota - organizm powstały z połączenia się gamet o tym samym składzie genów w odniesieniu do danej pary lub par genów (alleli)

Heterozygota - diploidalny organizm powstały z połączenia się 2 gamet, mający 2 różne allele danego genu, z których każdy pochodził z innej gamety.

Pula genowa - suma alleli wszystkich genów zawartych w genotypach osobników tworzących jedną populację mendlowską, czyli taką, której osobniki swobodnie i losowo krzyżują się między sobą, zapewniając swobodny przepływ genów w populacji.

Geny letalne - są to geny śmiercionośne powodujące śmierć w okresie płodowym

Geny subletalne - mogą powodować śmierć już po urodzeniu organizmu; osobnik rodzi się słabszy i nie osiąga dojrzałości płciowej.

Prawa Mendla to reguły przekazywania cech dziedzicznych. Zostały sformułowane w 1866 przez Grzegorza Mendla podczas jego badań nad krzyżowaniem roślin, głównie grochu zwyczajnego (Pisum sativum).

W uwspółcześnionej postaci, uwzględniającej naszą obecną wiedzę o chromosomach i genach, brzmią następująco:

W swoim doświadczeniu krzyżował parę homozygotycznych rodziców (P), z których jedna była dominująca, a druga receesywna. W pokoleniu F1 wszystkie kwiaty były barwy czerwonej.

Następnie krzyżował ze sobą osobniki z pokolenia F1. W pokoleniu F2 75% osobników posiadało czerwoną barwę kwiatów, a 25% białą.

W tym doświadczeniu Mendel krzyżował dwie podwójne homozygoty: jedna wysoka o czerwonej barwie kwiatów (homozygota dominująca); druga niska, o białej barwie kwiatów (homozygota recesywna).

0x08 graphic
Krzyżówka testowa (wsteczna) - krzyżujemy homozygotę recesywną z P z osobnikiem z pokolenia F1 - jeżeli otrzymamy stosunek fenotypowy 1:1 wtedy wiemy, że cecha podlega dziedziczeniu cytoplazmatycznemu i osobnik z pokolenia F1 był heterozygotą.

Dziedziczenie typu Zea - allele równocenne  po skrzyżowaniu rodziców o różnych cechach (np.: kwiaty o barwie białej i o barwie czerwonej), powstaje potomstwo posiadające cechę pośrednia (np..: różowa barwa kwiatów).

Epistaza -tłumienie przejawiania się cechy warunkowanej przez odpowiedni gen, sam gen nie koduje żadnej cechy.

_ _ Bb - cecha jest blokowana nie w pełni, jest widoczna u potomstwa, ale w znacznie mniejszym stopniu

Geny dopełniające - zjawisko współdziałania genów nieallelicznych w dziedziczeniu cech polega na tym, że jedna cehca organizmu jest uwarunkowana działaniem wielu genów nie allelicznych  synteza wielu par różnych genów.

Aby kwiat był barwny konieczna jest obecność genów odpowiedzialnych za produkcje zarówno chromagenu jak i oksydazy. Jeżeli któryś z genów będzie recesywny, kwiat pozostanie biały.

Poligeny - działanie wielogenowe - zespół genów, który determinuje jedną cechę (więcej niż jedna para genów dominujących wpływa na daną cechę), ich działanie może być zsumowane, np.: kolor włosów, skóry. Geny biorące udział w tym typie warunkowania cech nazywamy genami kumulatywnymi.

Plejotropizm - zjawisko występujące, gdy jeden gen wpływa na wiele cech fenotypowych, np szurpowatość u kur, która polega nie tylko na zniekształceniu piór, ale także niedorozwój organów wewnętrznych, przede wszystkim serca.

Cykl komórkowy składa się z interfazy (okresu między kolejnymi podziałami) I mitozy (fazy M). W interfazie rozróżniamy: fazę G1, fazę S i fazę G2.

Faza G1: jest to faza wzrostu. Zachodzą tu intensywne procesy anaboliczne, wzmożone wymianą chemiczna z otoczeniem oraz zwiększoną ruchliwość komórki. W tej fazie wzrasta liczba makrocząsteczek komórki  zwiększa się jej masa. Długość tej fazy decyduje o długości całego cyklu. Komórka, która przekroczy punkt R zmuszona jest do realizacji kolejnych etapów.

Faza S - synteza DNA -czas jej trwania wyznaczony jest przez replikację DNA (trwa około 8 godzin). Synteza DNA w obrębie różnych rodzajów chromatyny jądra odbywa się w różnym czasie:

Ponownie zwiększa się masa I objętość komórki. Rozpoczyna się synteza cykliny B I odbywa się synteza chistosomów.

Faza G2 - służy przygotowaniu do mitozy, przez syntezę niezbędnych białek (białko wrzeciona podziałowego). Odbywa się tu nadprodukcja składników potrzebnych do odtwarzania błony komórkowej w telofazie I cytokinezie. W późnej fazie G2 aktywuje się kinaza białkowa CDK, przyczyniająca się do późniejszego zaniku błony jądrowej I kondensacji chromosomów.

Faza G0 - faza spoczynku komórki - komórka funkcjonuje, ale traci zdolności powielania materiału genetycznego I dzielenia się. Z tej fazy może ponownie wrócić do G1.

0x08 graphic
Thomas Morgan udowodnił, że geny zlokalizowane są w chromosomach, pełnią ważną rolę w przekazywaniu cech dziedzicznych oraz że gen determinujący tę cechę znajduje się w chromosomie X.

Według teorii Morgana wszystkie geny ułożone są liniowo wzdłuż chromosomu, a każdy zajmuje określone miejsce zwane locus (l.m. loci). W locus występuje, więc jeden allel z danego genu. Geny znajdujące się w jednym chromosomie, dziedziczą się w sposób sprzężony, czyli razem.

Stąd założenie, że wszystkie geny chromosomu X sprzężone są z płcią i przekazywane łącznie.

Swoje badania prowadziła na muszce owocówce (Drosophila melanogaster), ponieważ jako niewielki owad, posiadający widoczne i łatwe do obserwacji cechy fenotypowe była bardzo dobrym obiektem badań. Jest to też organizm rozdzielno płciowy o widocznym dymorfizmie płciowym

Garnitur chromosomów składa się z 8 chromosomów w tym 6 somatycznych i 2 heterochromosomów. Samica posiada dwa chromosomy XX, samiec XY.

W swoich badaniach wykorzystał muszki o czerwonych oczach i o innej barwie oczu. Krzyżował homozygotyczną samicę o czerwonych oczach z samcem o oczach białych. W pokoleniu F₁ wszystkie muszki miały oczy czerwone, a pokoleniu F₂ wszystkie samice miały oczy czerwone, natomiast u samców połowa miała białe, a druga połowa czerwone.

Stosunek fenotypowy (bez względu na płeć) wynosi 3:1. Aby sprawdzić czy gen determinujący czerwoną barwę oczu znajduje się w chromosomie X należy wykonać krzyżówkę odwrotną. W potomstwie F1 białookiej samicy i czerwonookiego samca wszystkie samice mają oczy czerwone, a samce oczy białe. Stąd wniosek, że cecha sprzężona z chromosomem X jest przekazywana przez samice osobnikom męskim.

Podczas swoich badań zauważył, że istnieje analogia między zachowaniem chromosomów, a zachowaniem genów opisywanych przez Mendla. Zakładał, że geny występujące w komórkach są połączone w pary i segregacja ich następuje podczas tworzenia komórek płciowych, czyli zgodnie z założeniem pierwszego prawa Mendla.

Druga reguła Mendla sprawdza się jedynie, gdy geny determinujące dwie pary cech znajdują się w chromosomach homologicznych.

Skrzyżował ze sobą dwie odmiany muszki owocowej: samicę o szarej barwie ciała (G) i długich skrzydłach (F) z samcem o barwie czarnej (g) i skrzydłach szczątkowych. W pokoleniu F₁ wystąpiły muszki szare o długich skrzydłach i barwie szarej (zakładamy, że samica jest podwójną homozygotą).

Po skrzyżowaniu heterozygotycznego samca z homozygotyczna samicą recesywna w pokoleniu F₂ uzyskano dwa fenotypy w równej liczbie: muszki o długich skrzydłach i szarej barwie ciała oraz muszki o szczątkowych skrzydłach i czarnej barwie ciała.

F2: GgFf; ggff - szara barwa ciała I długie skrzydła; czarna barwa ciała i szczątkowe skrzydła

Na tej podstawie wysnuto wnioski, iż wyżej opisane cechy dziedziczą się razem, a geny je determinujące umieszczone są na tej samej parze chromosomów homologicznych. Jest to całkowite sprzężenie genów. (Morgan nie brał pod uwagę crossing over).

W przypadku krzyżowania heterozygotycznego samca i homozygotycznej samicy występuje sprzężenie genów niezupełne.

Homozygotyczna samica o szarej barwie i długich skrzydłach z czarnym samcem o skrzydłach szczątkowych w pokoleniu F₁ dają heterozygotyczne osobniki szare o długich skrzydłach. Po skrzyżowaniu heterozygotycznej samicy z F₁ z samcem czarnym o szczątkowych skrzydłach z pokolenia P a pokoleniu F₂ otrzymano cztery rodzaje osobników: szare o długich skrzydłach, czarne o skrzydłach szczątkowych, a dwa pozostałe o cechach rodzicielskich - stanowiły one 80% pokolenia F₂ i miały cechy pokolenia wyjściowego.

Otrzymane wyniki świadczą o tym, że geny te były sprzężone ze sobą, natomiast dwa pozostałe rodzaje osobników o wymieszanych cechach rodziców powstały na skutek zachodzącego podczas mejozy crossing - over.

U muszek owocowych proces ten zachodzi tylko u samic, ponieważ chromosomy samców nie tworzą typowych chiazm (miejsce, w którym dochodzi do wymiany chromatyd pomiędzy chromosomami homologicznymi).

Determinacja płci - proces występujący u wszystkich organizmów, u których występują różne płci. Rodzaj płci, jaką dany organizm wykształci, jest zależny od sygnału wywoławczego, jakim może być.

Środowisko rozwoju organizmu - uwarunkowana czynnikami środowiska, od których zależy w jakim kierunku rozwinie się "bezpłciowy zarodek"; (na przykład krokodyle czy żółwie rozwijają płeć w zależności od temperatury inkubacji jaj.

Płeć podstawowa kształtuje się samorzutnie  u nas jest to płeć żeńska, u Drosophila melanogaster jest to płeć męska.

Obecność konkretnego chromosomu lub konkretnych genów (na przykład człowiek - gen SRY).

Rola genu SRY - funkcja produktu białkowego tego genu sprowadza się do funkcji regulacyjnej odpowiedzialnej za rozwój i różnicowanie wewnętrznych narządów płciowych w kierunku męskim. Głównym miejscem transkrypcji tego genu są prekursory genu Sertolego. Białko SRY może być aktywatorem transkrypcji genu kodującego wytwarzanie czynnika antymullerowego, odpowiedzialnego za zanik przewodów przyśrónerczowych i jest inhibitorem genu aromatazy P450, katalizującego przemianę testosteronu w estradiol. W komórkach zarodka płci męskiej jej aktywność jest zahamowana.

Ciałko Barra - ciemna grudka heterochromatyny, którą można zobaczyć na obrzeżach jądra komórkowego niektórych komórek kobiety. Powstaje w wyniku lionizacji jednego z chromosomów X. Jeden chromosom X w każdej komórce płciowej jest nieaktywny  ten aktywny wybierany jest losowo, może pochodzić zarówno od matki, jak i od ojca.

Hipoteza Lyon - teoria opracowana przez Marię F. Lyon, dotycząca kompensacji dawki genów znajdujących się w chromosomie płci X, głosząca, że w komórkach somatycznych, w których występuje więcej niż jeden chromosom X, nadliczbowe chromosomy zostają unieczynnione przez obniżenie stopnia acetylacji histonów oraz metylacji chromatyny na wczesnych etapach rozwoju zarodka (skutkiem inaktywacji chromosomu X jest → chromatyna płciowa); unieczynnianie chromosomów X zachodzi losowo; u niektórych gatunków występują inne mechanizmy kompensacji dawki genu. Choroby związane z tą hipotezą to:

	A	a
A	AA	Aa	Stosunek fenotypowy: 3:1
a	Aa	aa	Stosunek genotypowy: 2:1:1

	AB	Ab	aB	ab
AB	AABB	AAAb	AaBB	AaBb
Ab	AABb	Aabb	AaBb	Aabb
aB	AaBB	AaBb	aaBB	aaBb
ab	AaBb	Aabb	aaBb	aabb

heterogenetyczność	samica	Samiec	Nazwa
Męskie	XY	XX	Lygeus
		X0	XY	Protenor
	Żeńskie	XX	XY	Abraksas
		XX	X0	fumea

3A +XX nadsamiec
3A +XX  intersex
2A +XXX  nadsamica
2A+XXY  samica
2A +X0  bezpłodny samiec
3A + XXX  samica