Czynniki genetyczne i środowiskowe

a rozwój człowieka

Wstęp
1. Ontogeneza — rozwój wewnątrzmaciczny
2. Ontogeneza — okres postnatalny — od narodzin do trzeciego roku życia
3. Ontogeneza — okres postnatalny — od okresu przedszkolnego do adolescencji
4. Dziedziczenie a rozwój człowieka

4.1. Czynniki endogenne genetyczne — determinanty rozwoju
4.2. Czynniki endogenne paragenetyczne i niegenetyczne — stymulatory rozwoju

5. Czynniki środowiskowe a rozwój człowieka

5.1. Czynniki egzogenne (środowiskowe) — modyfikatory rozwoju

Słownik
Bibliografia

2

Wstęp

Na ontogenezę składają się dwa okresy: prenatalny i postnatalny. Okres prenatal-
ny stanowi do momentu wytworzenia łożyska okres zarodkowy, a następnie okres
płodowy, natomiast od momentu urodzenia czas rozwoju organizmu stanowią
okresy: noworodkowy, niemowlęcy, poniemowlęcy, przedszkolny, szkolny, dojrze-
wania i adolescencji.

Rozwój osobniczy warunkowany jest genetycznie i ekologicznie. Ontogeneza wy-
kazuje także zróżnicowanie międzyosobnicze. Czynniki regulujące rozwój można
podzielić na następujące grupy:
a. endogenne genetyczne (determinanty rozwoju),
b. endogenne paragenetyczne (stymulatory rozwoju),
c. egzogenne (modyfikatory rozwoju),
d. tryb i styl życia.

3

1. Ontogeneza człowieka

— rozwój wewnątrzmaciczny

Okres wewnątrzmaciczny (prenatalny) dzieli się na:
— okres embrionalny (zarodkowy) — do 8 tygodnia ciąży,
— okres płodowy — od 9 tygodnia ciąży.

Jako efekt zapłodnienia komórki jajowej (zaopatrzonej w 23 chromosomy) przez
plemnik (również z 23 chromosomami) powstaje zygota posiadająca pełną infor-
mację genetyczną (46 chromosomów, czyli 23 pary).

a

b

c

d

Pierwszy okres rozwoju nazywa się okresem wewnątrzmacicznym, mimo iż pierw-
sza faza tego rozwoju zachodzi w jajowodzie (w którym komórka jajowa ulega za-
płodnieniu), zaś do macicy dociera już grupa komórek i dochodzi do implantacji.

Rysunek 1

Wczesny rozwój człowieka:

a) zygota, b) stadium

2-komórkowe, c) stadium

8-komórkowe d) bruzdkowanie,

które daje początek grupie

komórek, zwanej morulą

Źródło: Solomon, Berg, Martin, Vil-

lee, 1998.

4

W zygocie następuje seria szybkich podziałów mitotycznych, czyli bruzdkowanie.
W wyniku każdego podziału mitotycznego tworzą się dwie komórki zawierające ten
sam materiał genetyczny. Stadium zbudowane z 32 komórek nazywane jest morulą.
Jej komórki ulegają dalszym podziałom, tworząc kulistą blastulę złożoną z kilkuset
komórek, które są ułożone peryferycznie. W dużym uproszczeniu — po stadium
blastuli i następującym procesie gastrulacji (ok. 2–3 tydzień rozwoju) powstaje trój-
warstwowy twór, czyli gastrula. Następuje przekształcenie bruzdkującego jaja w za-
rodek. W procesie gastrulacji powstają trzy listki zarodkowe: zewnętrzny (ektoder-
ma), wewnętrzny (endoderma), między nimi zaś mezoderma. Listki zarodkowe dają
początek tkankom:
— z ektodermy powstają: układ nerwowy i narządy zmysłów, naskórek (zewnętrz-

na warstwa skóry i związane z nią struktury, np. paznokcie, włosy), przysadka
mózgowa,

Rysunek 2

Implantacja i rozwój wczesnego

stadium zarodka ludzkiego:

a) ok. 7 dni po zapłodnieniu

blastocysta wędruje do

właściwego miejsca w ścianie

macicy i zagnieżdża się,

komórki trofoblastu dzielą się

szybko i opanowują wyściółkę

śluzową macicy, b) ok. 10 dni

po zapłodnieniu z trofoblastu

tworzy się kosmówka,

c) ok. 25 dnia układ krwionośny

matki zaczyna zaopatrywać

zarodek w substancje odżywcze

i tlen, d) ok. 45 dnia zarodek

otoczony błonami osiąga

rozmiary piłeczki pingpongowej,

owodnia wypełniona płynem

owodniowym otacza i osłania

zarodek, woreczek żółtkowy

został wcielony do pępowiny

Źródło: Solomon, Berg, Martin, Vil-

lee, 1998.

5

— z mezodermy powstają: szkielet, mięśnie, układ krążenia, układ rozrodczy,

układ wydalniczy, skóra właściwa (wewnętrzna warstwa skóry), zewnętrzna
warstwa przewodu pokarmowego, elementy układu oddechowego,

— z endodermy powstają: wyściółka przewodu pokarmowego, gruczoły trawien-

ne, elementy układu oddechowego.

Rozwijający się płód ochraniają i odżywiają błony płodowe i łożysko. Zarodek czło-
wieka jest otoczony błonami płodowymi: kosmówką (błoną surowiczą), omocznią,
woreczkiem żółtkowym i owodnią. Są one formą przystosowania do lądowego try-
bu życia, zabezpieczając zarodek przed wyschnięciem, utratą wody, oraz pomagają
w dostarczaniu niezbędnych składników dla życia:
— kosmówka i owodnia rozrastają się wokół zarodka, otaczając go, jama owodni

(przestrzeń między zarodkiem a owodnią) jest wypełniona płynem owodnio-
wym, wody płodowe zapewniają płodowi stałą ciepłotę, środowisko nawilgoce-
nia, ochronę mechaniczną przed urazami oraz warunki do poruszania się;

— naczynia krwionośne omoczni biorą udział w tworzeniu naczyń krwionośnych

w pępowinie, która łączy zarodek z łożyskiem;

— ściany woreczka żółtkowego okresowo wytwarzają komórki krwi.

Odżywianie embrionu odbywa się dzięki opłukiwaniu go przez krew matki, nato-
miast odżywianie płodu — dzięki obecności łożyska, które rozwija z tkanek zarów-
no matki, jak i płodu. Jest ono okrągłe, ma średnicę ok. 20 cm i grubość ok. 2 cm.
Łożysko jest nieprzenikliwą barierą oraz narządem wymiany substancji między mat-
ką a płodem. Zachodzi tu dyfuzja gazów tlenu i składników odżywczych od matki
do płodu, natomiast dwutlenku węgla i produktów przemiany materii — od płodu
do matki. Łożysko wytwarza również hormony podtrzymujące ciążę. Przenikają
przez nie hormony, nie przenika natomiast większość drobnoustrojów, choć niektó-
re, jak krętki blade, przenikają, wywołując kiłę wrodzoną.

Pępowina łącząca zarodek z łożyskiem ma długość ok. 60 cm, grubość palca, skła-
da się ze spiralnie zwiniętych naczyń płodu oraz galarety Whartona.

O tym, czy dany człowiek jest genetycznie kobietą, czy mężczyzną, decydują chro-
mosomy należące do ostatniej, 23 pary. Jeżeli znajdują się w niej chromosomy XY,
jest to mężczyzna, zaś jeśli chromosomy XX — kobieta. Chromosomy pozostałych
22 par są identyczne u mężczyzn i kobiet. Do komórki jajowej oraz plemnika, po
uprzednim podziale mejotycznym, wchodzi u mężczyzn X lub Y, a u kobiet X lub
X, jako dwudziesty trzeci chromosom.

23X

+

23X

=

46XX (płeć żeńska)

lub

lub

23X

+

23Y

=

46XY (płeć męska)

komórka jajowa

plemnik

Jak więc widzimy, prawdopodobieństwo urodzenia zarówno dziewczynki, jak
i chłopca wynosi 0,5.

Najistotniejsze wydarzenia w rozwoju zarodkowym i płodowym człowieka to (So-
lomon, Berg, Martin, Villee, 1998):
— 24 godziny po zapłodnieniu — zygota (zapłodniona komórka jajowa) jest w sta-

dium dwukomórkowym,

— 3 dni po zapłodnieniu — morula dociera do macicy,
— 7 dni po zapłodnieniu — następuje implantacja blastocysty, czyli zagnieżdża się

ona w błonie śluzowej macicy,

— 2,5 tygodnia po zapłodnieniu — formują się struna grzbietowa i płytka nerwo-

wa, różnicuje się tkanka, z której powstanie serce, w ściankach pęcherzyka żółt-
kowego oraz w kosmówce tworzą się komórki krwi,

6

— 3,5 tygodnia po zapłodnieniu — formuje się cewka nerwowa, widoczne są pę-

cherze oczne i pęcherzyki uszne, formuje się zawiązek gardzieli i zawiązek wą-
troby, rozpoczyna się rozwój tarczycy i układu oddechowego, rurki tworzące
serce zlewają się i zaginają — rozpoczyna się akcja serca (około 60 razy na mi-
nutę), powstają naczynia krwionośne,

— 4 tygodnie od zapłodnienia — przednia część cewki nerwowej poszerza się, for-

mują się trzy pierwotne części mózgowia (przodo-, śród- i tyłomózgowie), pod
koniec pierwszego miesiąca powstają zawiązki kończyn górnych i dolnych,

— około 5 tygodni od zapłodnienia — z przodomózgowia powstają zaczątki pół-

kul mózgowych

— 2 miesiące od zapłodnienia — różnicują się mięśnie, zarodek jest zdolny do po-

ruszania się, narządy płciowe są rozróżnialne jako jądra lub jajniki, rozpoczyna
się kostnienie szkieletu, różnicuje się kora mózgowa, rozwijają się główne naczy-
nia krwionośne, zachodzą pierwsze proste reakcje odruchowe,

— 3 miesiące od zapłodnienia — płeć płodu można już określić na podstawie ob-

serwacji, struna grzbietowa zanika, a zastępuje ją rozwijający się kręgosłup, roz-
wijają się gruczoły limfatyczne, pod koniec 3 miesiąca płód ma ok. 56 mm i wa-
ży ok. 14 g,

— 4 miesiące po zapłodnieniu — twarz przybiera „ludzki” wyraz, różnicują się pła-

ty mózgu, oczy, uszy, nos wyglądają już „normalnie”,

— drugi trymestr — serce uderza z częstotliwością 150 uderzeń na minutę,
— trzeci trymestr — pojawia się lanugo, które później zanika, rozpoczyna się mie-

linizacja włókien nerwowych, szybki wzrost płodu, ostateczny rozwój tkanek
i narządów, w 7 miesiącu szybki rozwój półkul mózgowych i zwojów,

— 266 dni od zapłodnienia — poród.

Rozwój zarodka, a dalej płodu uważa się za cud natury, gdyż z embrionu wielko-
ści zaledwie 5 mm w 4 tygodniu życia, ok. 2 cm i ważącego ok. 1–2 g w 8 tygodniu
w ciągu prawie 40 tygodni ciąży powstaje płód mierzący ok. 50 cm i ważący ponad
3 kg. W ostatnim okresie rozwoju płodowego dziecko zaczyna wykonywać ruchy
oddechowe, pobierając do płuc niewielkie ilości wód płodowych. Jest to trening
dla mięśni oddechowych. Pomimo iż produkty przemiany materii usuwa łożysko,
zaczynają też już pracować nerki dziecka. Pracuje również przewód pokarmowy,
produkując smółkę, którą dziecko wydala dopiero po porodzie.

Poród następuje 266 dni od ostatniej owulacji lub 280 dni od pierwszego dnia
ostatniej miesiączki. Organizm matki przygotowuje się do porodu przez częścio-
we odwapnienie kości miednicy, jak również poprzez rozluźnienie i uelastycznie-
nie więzadeł. Płód przygotowuje się do porodu, przyjmując odpowiednią pozycję,
najczęściej jest to fizjologiczne ustawienie — główka do przodu, jednakże mogą to
być też ustawienia: nóżkami do przodu, pośladkami lub poprzecznie, wymagające
niekiedy zabiegu operacyjnego.

Pewien lekarz powiedział kiedyś, iż człowiek nigdy nie jest tak bliski śmierci, jak
w chwili, gdy się rodzi. Umieralność okołoporodowa, mimo ogromnego postępu
medycyny, nadal jest największa w ciągu całego życia człowieka. W czasie poro-
du niezwykle istotna jest walka z niedotlenieniem płodu, ponieważ skurcze maci-
cy powodują zamykanie naczyń krwionośnych łożyska i utrudnione krążenie, a to
z kolei może wywołać niebezpieczne niedotlenienie.

Poród w terminie to poród między 38 a 42 tygodniem ciąży, poród wcześniaczy
między 28 a 37 tygodniem, poród niewczesny między 17 a 27 tygodniem, poronie-
nie, gdy ciąża trwa krócej niż 17 tygodni, natomiast ciąża przenoszona trwa dłużej
niż 42 tygodnie.

7

Wyróżnia się trzy fazy porodu:
1. Wstępne skurcze macicy aż do rozwarcia ujścia szyjki i wejścia główki do kana-

łu rodnego.

2. Przejście główki i całego ciała.
3. Urodzenie łożyska, które odkleja się pod wpływem skurczów macicy.

Noworodek po urodzeniu nadal jest połączony pępowiną z matką. Szok termicz-
ny spowodowany jest obniżeniem temperatury o ok. 15°C, następuje pierwszy od-
dech, pęcherzyki płucne wypełniają się powietrzem, noworodek zaczyna samo-
dzielne oddychać, następnie ustaje tętnienie pępowiny i następuje jej odcięcie.
Noworodek nie jest zdolny do samodzielnego życia. Nie potrafi sam utrzymywać
temperatury ciała, samodzielnie się odżywiać ani też się poruszać.

Wśród czynników, które mogą prowadzić do powstania wad wrodzonych, oddzia-
łując na rozwijający się płód i prowadząc do nieprawidłowego tworzenia narządów
wewnętrznych, są:
1. Niektóre zakażenia, głównie wirusowe, np. wirus różyczki, wirus grypy, jak

również choroby odzwierzęce, np. toksoplazmoza.

2. Wpływ energii jądrowej i promiennej, np. prześwietlenia diagnostyczne.
3. Toksyny chemiczne, np. dym tytoniowy.
4. Związki chemiczne, syntetyczne, np. lakiery, rozpuszczalniki, detergenty.
5. Substancje farmakologiczne.

8

2. Ontogeneza — okres postnatalny

— od narodzin do trzeciego roku

życia

Zgodnie z zaleceniami ekspertów WHO w

okresie postnatalnym

(pozałonowym)

wyróżnia się następujące okresy rozwoju człowieka:
1. Okres noworodkowy — do 28 dnia życia.
2. Okres niemowlęcy — do końca 1 roku życia.
3. Okres poniemowlęcy — do końca 3 roku życia.
4. Okres przedszkolny — do końca 6 roku życia.
5. Okres wczesnoszkolny (młodszy wiek szkolny) — 7–10 rok życia.
6. Okres dojrzewania (dorastania, pokwitania) — na ogół za prawidłowy przedział

przyjmuje się dla dziewcząt wiek od 8 do 17, a dla chłopców od 10 do 19 roku
życia.

7. Okres młodzieńczy (adolescencja) — ponieważ trudność sprawia ustalenie prze-

działów czasowych, przyjmuje się, że okres ten trwa do uzyskania pełnej dojrza-
łości płciowej oraz do całkowitego ustania procesów kostnienia.

Okres noworodkowy

Obejmuje pierwsze 4 tygodnie życia. Do oceny ogólnego stanu noworodka słu-
ży skala Apgar, oceniająca pięć podstawowych funkcji życiowych: czynność ser-
ca, oddychanie, napięcie mięśniowe, reakcję na bodźce, zabarwienie skóry. Każ-
da z funkcji jest oceniana w przedziale od 0 do 2 punktów. Uzyskanie od 8 do 10
punktów oznacza bardzo dobry stan noworodka, od 5 do 7 — średni stan nowo-
rodka, zaś od 0 do 4 punktów — ciężki stan noworodka.

U każdego noworodka wykonuje się pomiary antropometryczne. Donoszony nowo-
rodek ma długość ciała średnio od 48 do 52 cm, masę ciała od 2500 do 4500 g (masa
mniejsza to hypotrofia, większa to hypertrofia), obwód głowy od 33 do 36 cm, a ob-
wód klatki piersiowej od 31 do 35 cm. Po urodzeniu przystosowują się układy krą-
żenia i oddechowy, a jako skutek rozpadu nadmiernej ilości erytrocytów pojawia się
żółtaczka fizjologiczna. Obserwuje się dymorfizm płciowy — noworodki męskie są
większe. Na skutek niedojrzałości układu nerwowego u noworodka występują od-
ruchy bezwarunkowe:
— pełzania — jeśli dziecko ułożymy na brzuchu i podrażnimy podeszwy jego stóp,

to będzie ono przesuwało naprzemiennie jedno i drugie kolano, wykonując ru-
chy pełzania,

— Moro — to odruch odwiedzenia kończyn, a następnie obejmowania, gdy np. zo-

stanie nagle zmienione położenie ciała dziecka lub zaniepokoi je głośny dźwięk,

— chwytania — gdy umieścimy nasze palce w dłoniach dziecka, ono zaciska silnie

na nich swoje dłonie,

— chodzenia — jeśli trzymając dziecko pod pachami, uniesiemy je tak, aby jego po-

deszwy dotykały podłoża, to będzie ono przebierać nogami, tak jakby chodziło,

— ssania — po pierwszym podrażnieniu okolicy ust, po pierwszym przystawieniu

do piersi, odruch ten utrzymuje się przez wiele miesięcy.

Są to odruchy atawistyczne, które przetrwały z poprzednich stadiów naszego roz-
woju filogenetycznego. Pod koniec 3 tygodnia życia pojawia się pierwszy odruch

9

warunkowy (sterowany przez korę mózgową) — odruch ssania. Poza wymieniony-
mi u dziecka występują jeszcze inne reakcje odruchowe, które wywodzą się z niż-
szych pięter układu nerwowego, a ich obserwacja pozwala ocenić stopień dojrza-
łości układu nerwowego. Neurofizjolodzy wyróżniają: odruchy postawy, które
zapewniają prawidłowe położenie ciała, odruchy prostowania, służące uzyskaniu
i utrzymaniu pozycji pionowej, reakcje równowagi. Tempo rozwoju cech w okre-
sie postnatalnym jest odwrotnie proporcjonalne do poziomu ich rozwoju w chwili
urodzenia. W momencie urodzenia obwód głowy stanowi 60–65% obwodu głowy
dorosłego człowieka, długość kończyn dolnych 24% długości kończyn człowieka
dorosłego, a masa ciała 5% masy człowieka dorosłego. Tkanka tłuszczowa zaczyna
się rozwijać w 7 miesiącu życia płodowego i grubość jej wzrasta do 6 miesiąca po
urodzeniu. U noworodka występują:
— tkanka tłuszczowa brunatna (brązowa) — własne źródło ciepła dla noworodka,

znajduje się ona w śródpiersiu, wzdłuż kręgosłupa, między łopatkami, wokół
nerek i trzustki,

— tkanka tłuszczowa biała — tkanka podskórna, tkanka głęboka.

Noworodek większą część doby przesypia. Swoje niezadowolenie, głód, ból, strach
wyraża krzykiem i niezbornymi ruchami kończyn. Ponieważ jego gruczoły łzowe są
niedojrzałe, płacząc, nie wydziela łez. Wszystkie noworodki mają niebieskie oczy,
gdyż w tęczówkach ich oczu brakuje barwnika. Dziecko powinno być karmione
„na żądanie”, czyli wtedy, gdy zgłasza głód. Za wydzielanie pokarmu odpowie-
dzialne są dwa hormony: prolaktyna i oksytocyna, wytwarzane przez przysadkę
mózgową. Po porodzie pierwszy wydzielany pokarm to siara, która zawiera więcej
białka, witaminy A, soli mineralnych, natomiast mniej węglowodanów i tłuszczów.
Siara zanika po 2–3 dniach. Bardzo istotne jest naturalne karmienie noworod-
ka, a następnie niemowlęcia, choćby dlatego, iż składniki tego pokarmu są łatwiej
przyswajalne niż składniki mleka krowiego, zapewniają ochronę immunologiczną,
nie uczulają.

Okres niemowlęcy

Od 2 do 12 miesiąca życia trwa okres charakteryzujący się największą dynamiką wzra-
stania i dojrzewania w całym życiu postnatalnym człowieka — okres niemowlęcy.

Niemowlę, posiadając duże zapotrzebowanie na składniki budulcowe i energetycz-
ne, zjada trzykrotnie więcej na kilogram masy ciała w porównaniu z człowiekiem
dorosłym. W pierwszym półroczu masa przyrasta szybciej niż długość i dlatego po-
jawiają się u niemowląt na kończynach charakterystyczne „wałeczki”. Między 7–9
miesiącem tempo rozwoju masy i długości się wyrównuje. Warto w tym miejscu
zwrócić uwagę na to, w jaki sposób dochodzi do zwiększania się ilości tkanki tłusz-
czowej. Może to nastąpić albo poprzez namnażanie się komórek tłuszczowych (adi-
pocytów), albo przez powiększenie wymiarów adipocytów (zwiększenie objętości
wakuoli tłuszczowych). Są dwa krytyczne okresy w życiu człowieka, gdy adipocyty
się namnażają. Jednym z nich jest właśnie okres niemowlęcy, zaś drugim pokwita-
nie. W okresie niemowlęcym przyrost długości ciała wynosi średnio 25 cm, przy
czym najszybciej rosną kończyny dolne, a w nich: podudzie, uda, dalej tułów, a naj-
wolniej głowa. W obrębie głowy najszybciej rośnie mózgoczaszka, a w 5–6 miesią-
cu wydłuża się twarzoczaszka. Średnio ok. 5 miesiąca życia pojawiają się pierwsze
zęby mleczne, których wyrzynanie kończy się ok. 30 miesiąca życia.

Okres niemowlęcy to okres intensywnego rozwoju motorycznego. Zarówno spraw-
ność motoryczna, jak i siła mięśni rozwijają się w kierunku cefalokaudalnym.
Dziecko:
— 2–3-miesięczne, leżąc na brzuszku, unosi głowę,
— 3–4-miesięczne, podpierając się na rękach, unosi barki i górną część klatki pier-

siowej,

— 5-miesięczne wykonuje obrót dookoła osi (przewraca się z pleców na brzuch),

10

— 6-miesięczne, trzymając się podpory, siada,
— 8-miesięczne siada i siedzi samodzielnie,
— 9-miesięczne raczkuje, opierając się na rękach i kolanach, a trzymając się podpo-

ry, samo wstaje, chodzi bokiem wzdłuż barierki łóżka,

— 11-miesięczne wykonuje pierwsze samodzielne kroki,
— 12-miesięczne samo chodzi, najpierw niepewnie, często na palcach, szeroko roz-

stawia nogi.

W okresie niemowlęcym następuje dojrzewanie kośćca oraz zgodnie z kolejnością
rozwoju motoryki tworzą się krzywizny kręgosłupa. Gdy dziecko ok. 3–4 miesią-
ca życia, leżąc na brzuchu, podnosi głowę i, opierając się na rękach, odchyla głowę
do tyłu, wytwarza się lordoza szyjna (fizjologiczne wygięcie kręgosłupa w odcin-
ku szyjnym, w płaszczyźnie strzałkowej do przodu). Ok. 6 miesiąca, gdy niemowlę
opanowuje siedzenie, wytwarza się kyfoza piersiowa (fizjologiczne wygięcie kręgo-
słupa w odcinku piersiowym, w płaszczyźnie strzałkowej do tyłu). Gdy niemow-
lę ok. 9–12 miesiąca zaczyna chodzić, wykształca się lordoza lędźwiowa (fizjolo-
giczne wygięcie kręgosłupa w odcinku lędźwiowym, w płaszczyźnie strzałkowej
do przodu). Stabilizacja tych krzywizn trwa do ok. 3 roku życia.

W związku z pojawieniem się w okresie niemowlęcym pierwszych zębów i możli-
wością gryzienia, jak również w związku z dojrzewaniem układu pokarmowego,
wydalniczego, zmienia się na przełomie tych 11 miesięcy sposób żywienia dziec-
ka, przechodząc przez trzy kolejne fazy. Faza pierwsza to faza płynna, która trwa
ok. 5–6 miesięcy. Faza kolejna, trwająca ok. 4 miesięcy, to faza przejściowa, w któ-
rej kolejno obok mleka wprowadza się zupy, przetarte jarzyny, owoce, mięso. Faza
trzecia, od około 9 miesiąca życia, to zmodyfikowane żywienie dorosłych.

Ruchy manipulacyjne niemowlęcia

Niemowlę 4-miesięczne wyciąga rączki po zabawki i chwyta je oburącz. Następ-
nie chwyta zabawkę jedną rączką, lecz bez odwiedzenia kciuka (tzw. małpi chwyt).
Między 7 a 9 miesiącem chwyta zabawki pewnie, z prawidłowo odwiedzionym
kciukiem. Jest to okres celowego upuszczania przedmiotów. Niemowlę doskonali
ruchy ręki, unoszenie przedmiotów w dwóch palcach. Pod koniec okresu niemow-
lęcego dziecko doskonali ruchy manipulacyjne, potrafi trzymać kubek w dwóch rę-
kach i pić z niego, jeść herbatnik lub jabłko, trzymając je w ręku.

Równolegle z motoryką rozwija się mowa niemowlęcia, które w pierwszych mie-
siącach życia wydaje nieartykułowane dźwięki, kolejna faza to gruchanie, około 5
miesiąca życia gaworzenie, następnie artykułowanie sylab zasłyszanych od rodzi-
ców, potem całych słów. Około 11–12 miesiąca życia dziecko opanowuje początki
mowy właściwej, czyli wypowiadanie kilku słów ze zrozumieniem i adekwatnie do
sytuacji. Następne etapy rozwoju mowy każde dziecko przechodzi indywidualnie,
we własnym tempie.

Okres poniemowlęcy

W okresie poniemowlęcym, obejmującym drugi i trzeci rok życia, następuje dosko-
nalenie nabytych uprzednio umiejętności oraz rozwój motoryki dzięki dojrzewa-
niu układu nerwowego i mięśniowego. W ciągu pierwszych miesięcy tego okresu
rozwija się zmysł równowagi, dziecko uczy się schylać. Doskonali się również ko-
ordynacja wzrokowo-ruchowa i dziecko stopniowo coraz celniej trafia do ust, je-
dząc łyżeczką czy pijąc z kubeczka. W kolejnych miesiącach doskonali funkcje lo-
komocyjne, chodzi coraz pewniej, stawia większe kroki, trzymane za rękę schodzi
ze schodów, dostawiając nogę do nogi, potrafi jeść widelcem. W trzecim roku życia
dziecko potrafi samodzielnie schodzić ze schodów, stawiając nogi naprzemiennie,
potrafi samodzielnie się bawić, samodzielnie jeść, przeskakiwać niskie przeszkody,
zapinać guziki, myć i wycierać ręce, rozbierać się. Ustala się przewaga jednej ręki
nad drugą. W okresie poniemowlęcym ma miejsce bardzo szybki rozwój mowy,

11

pod koniec drugiego roku dziecko zna kilkaset słów, łączy słowa w zdania, nato-
miast trzylatek mówi dużo, coraz płynniej i dłuższymi zdaniami. Dziecko trzylet-
nie potrzebuje kontaktów z rówieśnikami. W porównaniu z okresem poprzednim
w okresie poniemowlęcym wolniejsze jest tempo rozwoju morfologicznego, lecz
zmieniają się proporcje ciała, rosną kończyny dolne. Rośnie tkanka mięśniowa,
zwiększa się siła mięśni, dziecko cechuje się ogromną ruchliwością, ale męczy się
bardzo szybko i równie szybko regeneruje siły. Dwu- i trzylatek mają fizjologiczne
płaskostopie, ponieważ tkanka tłuszczowa wypełnia stopę od strony podeszwowej.
Żywienie w tym okresie zaczyna się upodabniać do żywienia dorosłych. Dziecko
potrzebuje dużych ilości składników budulcowych i energetycznych. W związku
z ryzykiem wystąpienia próchnicy zaleca się ograniczyć spożywanie słodkich po-
karmów oraz nauczenie dziecka regularnego, dokładnego mycia zębów.

12

3. Ontogeneza — okres postnatalny

— od okresu przedszkolnego

do adolescencji

Okres przedszkolny

Granicą zakończenia okresu przedszkolnego, przypadającego na 4–6 rok życia, nie
są zjawiska biologiczne, ale fakty o charakterze wychowawczym. W okresie tym
obserwuje się duże zróżnicowanie międzyosobnicze. Charakteryzuje go również
harmonijny rozwój morfologiczny. Następuje zwolnienie tempa wzrastania ciała
(przyrostów zarówno wysokości, jak i masy ciała) oraz narządów wewnętrznych
(np. mózgowia, nerek, płuc, żołądka, trzustki, śledziony) na rzecz ich wydolności.

Zachodzą zmiany w układzie kostnym, takie jak: zarastanie szwów czaszki, zra-
stanie kości miednicznych, kostnienie kości palców, śródręcza, wymiana zębów na
stałe (5–6 rok życia), formowanie stawów i zakresu ruchu. U dzieci w wieku przed-
szkolnym typowe są: duża ruchliwość na przemian z częstym wypoczynkiem (apa-
rat ruchu ma zaawansowaną dojrzałość, lecz małą wydolność), częste urazy, wady
postawy, skrzywienia kręgosłupa (u 6–7-latków), ponieważ słaby jest jeszcze aparat
więzadłowy. Rozwija się układ mięśniowy, przy czym nie zwiększa się liczba włó-
kienek mięśniowych, lecz rośnie ich masa, a więc i siła mięśniowa. Następuje uner-
wianie (inerwacja) włókienek mięśniowych oraz mielinizacja nerwów ruchowych.
Wzrost sprawności świadczy o coraz większej dojrzałości OUN (ośrodkowego
układu nerwowego). Układ nerwowy w wieku przedszkolnym rozwija się wolniej
niż w okresach wcześniejszych, ale cały czas się doskonali: w mózgowiu rozwija-
ją się zakończenia aksonów, następuje dendrytyzacja, czyli wzrost sieci połączeń
między neuronami, mielinizacja i wydłużenie aksonów, wzrasta masa mózgowia
(osiągając w tym okresie 90% masy mózgowia osoby dorosłej), zwiększa się wpływ
kory mózgowej na niższe piętra układu nerwowego. Płuca i serce pracują wydajnie,
a szybkie tętno i oddech wyrównują ich małą pojemność. 3-latek wykonuje około
30 oddechów na minutę, 6-latek — 23 oddechy na minutę, zaś człowiek dorosły
— 16 oddechów na minutę. Objętości oddechowe wynoszą: u noworodka 17 cm

3

,

u 2-latka 120cm

3

, u 6-latka 156 cm

3

, u człowieka dorosłego 500 cm

3

. W spoczyn-

ku serce 4–5-latka wykonuje 90–110 uderzeń na minutę (przy czym u 4–5-latków
jest nieregularne, u 6–7-latków jest bardziej rytmiczne). Dla porównania — serce
dorosłego człowieka wykonuje 68–86 uderzeń na minutę.

Analizując rozwój somatyczny dzieci w okresie przedszkolnym, obserwujemy, że
dziewczynki rosną ok. 5–6 cm, zaś chłopcy 6–7 cm rocznie. Masa ciała w tym
okresie zwiększa się 2–2,5 kg na rok. U czterolatka kończy się okres intensywnego
przyrostu wysokości i masy, podwaja się urodzeniowy wzrost, a 5-krotnie wzrasta
masa urodzeniowa. Zmieniają się również proporcje ciała. Zauważa się najmniej-
sze przyrosty w obwodzie głowy, natomiast wydłużają się kończyny dolne (długo-
kończynowość).

Obserwuje się zmiany dymorficzne. Dziewczynki są bardziej zaawansowane w roz-
woju niż chłopcy. U chłopców tempo wzrastania szerokości barkowej jest większe
niż szerokości biodrowej. U dziewczynek tempo to jest jednakowe. U chłopców za-
uważa się także większe tempo wzrastania szerokości klatki piersiowej niż jej głę-

13

bokości. U dziewczynek zaznacza się lekka przewaga głębokości klatki piersiowej
nad jej szerokością.

U dzieci przedszkolnych i młodszych podściółka tłuszczowa gromadzi się na koń-
czynach, natomiast z wiekiem maleje na kończynach, a wzrasta na tułowiu.

W tym okresie kształtuje się postawa ciała. Jest to układ poszczególnych odcinków
ciała w swobodnej, niewymuszonej pozycji pionowej. Postawa ciała zależy od wła-
ściwie ukształtowanego układu kostno-więzadłowego, dobrze rozwiniętego i wy-
dolnego układu mięśniowego, sprawnie działającego układu nerwowego.

W 4–5 roku życia kostnieją elementy stopy i formują się silne więzadła, stopa się
wydłuża, poszerza i podwyższa, jej część przyśrodkowa uwypukla się i powstają
dwa łuki: podłużny i poprzeczny, które amortyzują wstrząsy powstające przy cho-
dzeniu, a także ułatwiają dłuższe stanie i chodzenie; istotne jest noszenie odpo-
wiedniego obuwia. Kształtowanie się stopy ma związek z ukształtowaniem się oko-
licy kolan. Wyróżniamy:
— kolano szpotawe — przy złączonych stopach kolana się nie stykają,
— kolano koślawe — przy złączonych kolanach stopy się nie stykają,
— kolano prawidłowe — przy złączonych kolanach stopy się stykają.

Postawa ciała wykazuje dużą zależność od typu budowy ciała (mezomorficzna, ek-
tomorficzna, endomorficzna).

Na kształtowanie się prawidłowej postawy mają wpływ czynniki zdrowego stylu
życia: dostateczna ilość zajęć ruchowych, prawidłowe odżywianie, właściwy odpo-
czynek, wystarczająca ilość godzin snu.

Okres przedszkolny to dynamiczny rozwój funkcji psychicznych: spostrzegania,
myślenia, wyobraźni, mowy. Dziecko wzbogaca słownictwo, buduje zdania zło-
żone, stosuje porównania i słowa bliskoznaczne. Poszerza swoje zainteresowania.
Żąda od swoich opiekunów coraz szerszych wyjaśnień. Kształtuje się pamięć dziec-
ka, a dużą rolę odgrywa odpowiednio do wieku i możliwości psychofizycznych do-
brana zabawa. Bajki, opowiadania, czytanki, telewizja wzbogacają wyobraźnię,
doskonalą myślenie, zwiększają zasób słów. Dziecko opanowuje umiejętności kon-
centracji uwagi, spełniania poleceń, podporządkowania się nakazom i zakazom,
uczy się wytrwałości. Rozwój społeczny dziecka w tym okresie odbywa się w gru-
pie rówieśniczej, dzięki czemu uczy się nawiązywania kontaktów z dziećmi, współ-
pracy, bycia jednym z wielu, pomocy innym. U dzieci w tym okresie może wy-
stępować niechęć do jedzenia niektórych potraw, najczęściej warzyw. Istotne jest
hartowanie dziecka — odpowiednio ubrane powinno spędzać kilka godzin dzien-
nie na świeżym powietrzu.

Okres wczesnoszkolny (młodszy wiek szkolny)

Młodszy wiek szkolny to okres między 7 a 10 rokiem życia. Charakteryzują go
małe przyrosty masy i długości, jednak z przewagą masy; jest to okres „fizjologicz-
nego pełnienia”. Cechą okresu szkolnego jest intensywny rozwój psychoruchowy.
Poprawia się koordynacja ruchów, zręczność, dokładność, precyzja. Ważna w tym
okresie jest indywidualizacja zajęć fizycznych, ćwiczeń, zabawy, ponieważ to, co
jest łatwe dla jednego dziecka, może być trudne dla drugiego. Znika zabawa jako
główne zajęcie dziecka, a w jej miejsce pojawia się nauka, co świadczy o dojrzałości
psychofizycznej 6–7-latka. Wzbogaca on zasób słów, buduje zdania złożone, nabiera
umiejętności wyrażania myśli na piśmie, doskonali sprawność manualną, prowadzi
świadomą obserwację, ćwiczy pamięć i logiczne myślenie, ma żywą, lecz kontrolo-
waną wyobraźnię, ćwiczy koncentrację uwagi, siedzenie przez dłuższy czas w przy-
musowej pozycji (np. w ławce). Dziecko wdraża się do udziału z życiu zbiorowym,
współistnienia z rówieśnikami, podporządkowania się rygorom. Wchodząc w wiek
szkolny, dziecko powinno być przygotowane do zmiany środowiska.

14

Okres szkolny (wiek 11–14 lat)

Charakteryzuje się on większym tempem wzrastania. Zaznaczają się różnice w roz-
woju somatycznym dziewcząt i chłopców, w ich wzroście i masie ciała. Dziewczyn-
ki na przełomie 10–11 roku życia górują nad chłopcami i wzrostem, i masą ciała.
Zmieniają się ich rysy twarzy, sylwetka, sposób poruszania się, zachowanie (wydają
się starsze). Proces ten trwa do ok. 13–14 roku życia, gdy chłopcy wchodzą w skok
pokwitaniowy, przerastając dziewczęta, które skok pokwitaniowy już zakończyły.
Wiek 11–13 lat cechuje się jeszcze większą precyzją ruchów, tzw. osobowością ru-
chową. Dzieci w tym wieku potrafią doskonale pływać, skakać, jeździć na rowerze
i na łyżwach, robią duże postępy w grze na instrumentach, rysowaniu, malowaniu.
Jest to dobry okres do rozpoczęcia systematycznych zajęć sportowych, wprowadze-
nia we współzawodnictwo. Tę fazę rozwoju określa się mianem etapu „dziecka do-
skonałego”. Być może jest to związane z mobilizacją organizmu przed przejściem
do kolejnego, trudnego okresu — skoku pokwitaniowego.

Okres dojrzewania

Przez lekarza, biologa jest nazywany okresem dojrzewania, przez psychologa okre-
sem dorastania, lecz jak niektórzy twierdzą — poprawną merytorycznie nazwą jest
pokwitanie. Jest to czas stawania się dorosłym. Do tej pory rozwój dotyczył zmian
ilościowych, a w tym okresie odnosi się do zmian jakościowych. Mechanizmy doj-
rzewania są cały czas przedmiotem badań. Jest to proces sterowany hormonalnie,
przez czynniki uwalniane przez podwzgórze, te powodują wzmożoną aktywność
przysadki mózgowej, która pobudza działanie innych gruczołów: tarczycy, gonady,
kory nadnerczy.

Co jest spustem wyzwalającym te zjawiska? Determinacja genetyczna czy inne
czynniki? Wiek metrykalny nie ma tu znaczenia: 14-latek może być dzieckiem,
a może też być biologicznie dojrzały. Uchwytnym i ważnym objawem dojrzewania
u dziewcząt jest pierwsza miesiączka. Może się ona po raz pierwszy pojawić zarów-
no u dziewczynki 10-, jak i 16-letniej. Wśród czynników wpływających na przy-
spieszenie lub opóźnienie dojrzewania wskazuje się: czynnik rodzinny (genetyczny)
i czynnik rasowy. A może wpływ ma klimat? Otóż najwcześniej dojrzewa młodzież
żyjąca w klimacie umiarkowanym, natomiast później — Eskimosi i Lapończycy.
Na czas dojrzewania wpływają również warunki bytowe, poziom życia, odżywia-
nie, warunki higieniczno-zdrowotne i mieszkaniowe.

Objawy dojrzewania mogą występować w różnej kolejności i w różnym nasileniu.
Pierwszym łatwo zauważalnym objawem jest przyspieszone wzrastanie, czyli skok
dojrzewania, znany jako skok pokwitaniowy. Jest on zasługą hormonu przysadki
mózgowej — somatotropiny, jak również hormonów tarczycy i hormonów płcio-
wych. Następuje wówczas wzrost kości długich, stąd długie kończyny i wrażenie
chudości. Młodym ludziom często towarzyszy ogromne łaknienie. Szybki wzrost
powoduje przesunięcie środka ciężkości ciała, co istotnie wpływa na motorykę
i utratę precyzyjnych ruchów.

W okresie dojrzewania faza pierwsza to wspomniana faza chudości, natomiast faza
druga to faza sterowana przez hormony płciowe, którą cechuje zwiększony przy-
rost masy w stosunku do wysokości, jak również różnicowanie sylwetki. Androge-
ny u chłopców wpływają na rozrost kości, rozrost muskulatury, zmniejszenie ilości
podskórnej tkanki tłuszczowej, wzrost siły mięśniowej, dlatego chętnie oni tre-
nują i podejmują walkę. Wszystko, czego się tkną, jest „za słabe” (nie czują swojej
siły). Odczuwają potrzebę wyładowania siły, potwierdzenia swoich możliwości. In-
aczej dziewczęta — żeńskie hormony płciowe powodują wzrost podskórnej tkanki
tłuszczowej, odkładającej się głównie na biodrach, na udach i karku (fizjologiczne
tycie). Wiele z nich zaczyna się odchudzać. U znacznej ilości dziewcząt w okresie
dojrzewania znika zapał do wykonywania ćwiczeń fizycznych. Chłopcy natomiast
chcą ćwiczyć. Sport zaspakaja ich potrzebę współzawodnictwa.

15

Okres dojrzewania to czas rozwoju pierwszo-, drugo- i trzeciorzędowych cech
płciowych. Pierwszorzędowych, czyli jąder produkujących plemniki, jajników wy-
twarzających komórki jajowe; drugorzędowych, czyli narządów pośredniczących
w akcie kopulacji i zapłodnienia, u kobiet: jajowodów, macicy, pochwy, u męż-
czyzn: penisa, worka mosznowego, gruczołu krokowego, najądrzy; oraz trzeciorzę-
dowych: sylwetki ciała, tonacji głosu, owłosienia, sposobu poruszania, cech psy-
chicznych. Cechy trzeciorzędowe rozwijają się w okresie dojrzewania, natomiast
drugorzędowe są wykształcone od momentu urodzenia, a w okresie dojrzewania
rozrastają się i nabywają sprawności fizjologicznej. U chłopców w czasie dojrze-
wania w związku z rozrostem narządów płciowych występuje bardzo duża pobu-
dliwość seksualna (największa w całym życiu), natomiast u dziewcząt w związku
z tym, że narządy płciowe są zlokalizowane w jamie brzusznej i nie podlegają ob-
serwacji, pobudliwość seksualna jest bardzo mała albo nie ma jej wcale. Dla chłop-
ca dojrzewanie oznacza kontakt z seksem, przeżycie orgazmu, a dla dziewczyny
— miesiączkowanie i wszystkie związane z nim dolegliwości. Owłosienie (trzecio-
rzędowa cecha płciowa) pojawia się w określonej kolejności: najpierw w okolicy
narządów płciowych, następnie u chłopców na górnej wardze, pod pachami, a na
końcu na policzkach. Innym objawem dojrzewania jest rozwój sutków.

Jakie są problemy współczesnego dojrzewania? Chłopcy najpierw osiągają dojrza-
łość seksualną (14–15 rok życia), następnie biologiczną (koniec wzrastania), psy-
chiczną (cecha indywidualna), a na końcu socjalną (życie na własny rachunek). Tak
więc dojrzewanie zostało rozszczepione na 4 komponenty, a czas ich pełnej integra-
cji trwa około 10 lat. Dziewczęta osiągają dojrzałość seksualną (jako zdolność od-
czuwania orgazmu) później niż chłopcy, przeważnie w wieku dojrzałości psychicz-
nej, stąd dewiacje seksualne związane z okresem inicjacji nie są u nich tak częste
jak u chłopców.

Okres młodzieńczy (adolescencja)

W literaturze przedmiotu podaje się różne granice czasowe adolescencji. Jedne źró-
dła podają, że okres młodzieńczy trwa do 16–17 roku życia u kobiet i do 18–19 roku
życia u mężczyzn. Inne opracowania przyjmują, że okres ten przebiega aż do zakoń-
czenia wzrastania wysokości ciała, czyli do 20–25 roku życia. Jeszcze inne podają,
że adolescencja kończy się w 27–28 roku życia, gdy dochodzi do kostnienia chrząst-
kozrostu klinowo-potylicznego w podstawie czaszki. Niezależnie od tych ustaleń
przyjmuje się, że okres młodzieńczy trwa do momentu uzyskania pełnej dojrzałości
płciowej oraz do całkowitego ustania procesów kostnienia. Jest to czas, który koń-
czy progresywny rozwój ontogenezy człowieka. Kończy się różnicowanie tkanek,
w tym kostnej, decydującej o ostatecznym wzroście, ustala się dymorfizm płcio-
wy, będący wynikiem działania różnych u obu płci hormonów płciowych. Zostaje
osiągnięty szczyt rozwoju większości funkcji fizjologicznych i biochemicznych, jak
również szczyt rozwoju narządów wewnętrznych. Na ten okres przypadają szczyto-
we wartości niektórych cech psychomotorycznych, np. u kobiet koordynacji prawej
ręki, szybkości w pływaniu; u mężczyzn siły barków i lędźwi, szybkości w pływa-
niu. Różnice płci, które osiągają swą kulminację w tym okresie, dotyczą nie tylko
budowy ciała, ale także cech fizjologicznych, psychicznych czy społecznych.

16

4. Dziedziczenie a rozwój człowieka

4.1. Czynniki endogenne genetyczne — determinanty rozwoju

Przemożny wpływ na kształtowanie się cech człowieka ma genetyka. Już G. Men-
del (1865 r.), krzyżując groszek o czerwonych i białych kwiatach, zaobserwował
pewne prawidłowości pojawiania się wśród potomstwa kwiatów o określonych
kolorach w pewnych proporcjach. Dało to podstawy do rozwoju genetyki (nauki
o dziedziczeniu).

Informacje o cechach człowieka zapisane są w genach. Geny wyznaczające jedną
cechę to allele. Każda cecha jest determinowana przez 2 allele (2 geny): jeden po-
chodzący od matki, a drugi od ojca. Jeśli dany człowiek posiada 2 identyczne al-
lele genu wyznaczającego daną cechą, to takiego osobnika nazywamy homozygo-
tycznym, jeśli zaś są to 2 różne allele tego samego genu, mówimy o heterozygocie.
Dopiero badania genetyków, m.in. T. Morgana, H. de Vriesa, pokazały (czego nie
wiedział Mendel), iż geny są zlokalizowane w chromosomach.

Każda komórka posiadająca jądro zawiera w nim zestaw (garnitur, kariotyp)
chromosomów. Liczba chromosomów jest charakterystyczna dla danego gatun-
ku. U człowieka jest ich 46, czyli 23 ponumerowane pary. Pierwsze 22 pary to
chromosomy autosomalne, zaś ostatnia, 23 para to chromosomy płci — u kobiety
chromosomy XX, a u mężczyzny XY (heterosomy). Prawidłowy kariotyp żeński
ma zapis 46XX, a męski 46XY. Chromosomy, które można obserwować (rozróż-
nić i policzyć), to chromosomy metafazowe, widoczne w czasie podziału komór-
ki. Gdy komórka jest w stanie interfazy, zaobserwować możemy chromatynę ją-
drową — nici rozplecionych chromosomów. Składnikiem chromatyny, która ulega
spiralizacji w czasie podziałów komórkowych, jest kwas dezoksyrybonukleinowy
(DNA). Poznanie budowy i przestrzennej struktury cząsteczki DNA było ogrom-
nym osiągnięciem współczesnej biologii. Dokonali tego J. Watson i F. Crick w 1953
r., otrzymując za to przełomowe odkrycie Nagrodę Nobla.

DNA jest zbudowany z dwóch, spiralnie z sobą zwiniętych nici, tworząc helisę.
Najmniejszą cegiełką budującą każdą z nici DNA jest nukleotyd, w skład którego
wchodzą: zasada azotowa, cukier pięciowęglowy (dezoksyryboza) oraz reszta kwa-
su fosforowego. W DNA są 4 rodzaje zasad azotowych: adenina (A), guanina (G)
— puryny, oraz cytozyna (C) i tymina (T) — pirymidyny. Na jeden skok helisy
przypada w każdej nici 10 nukleotydów. Obie nici łączą z sobą — za pomocą wią-
zań wodorowych — zasady azotowe. Są one komplementarne, tzn. odpowiednia
zasada w jednej nici łączy się ze ściśle określoną w drugiej nici. Adenina w jednej
nici łączy się podwójnym wiązaniem wodorowym z tyminą w drugiej nici, zaś gu-
anina potrójnym wiązaniem wodorowym z cytozyną. Ułożenie kolejnych zasad azo-
towych w łańcuchu DNA nie jest przypadkowe, lecz zawiera konkretną informację
genetyczną. Wyobraźmy sobie, że wyprostowana nić DNA w każdej żywej komórce
człowieka ma długość ok. 2 metrów. W tych prawie dwóch metrach zawiera się pe-
łen zestaw chromosomów (46), a w nich z kolei geny (odcinki DNA zawierające in-
formację o danym białku).

17

W komórkach występuje jeszcze drugi rodzaj kwasów nukleinowych — kwas ry-
bonukleinowy (RNA). Jest on jednoniciowy, zamiast tyminy (T) ma uracyl (U),
a zamiast dezoksyrybozy rybozę. Wyróżniamy: mRNA — matrycowy, informacyj-
ny, występujący w jądrze komórkowym oraz cytoplazmie, tRNA — transportują-
cy, w cytoplazmie oraz rRNA — rybosomalny, w rybosomach, czyli miejscach syn-
tezy białek.

Gdy komórki się dzielą i do każdej potomnej wchodzi taka sama ilość DNA, jaka
była w komórce macierzystej, musi dojść do powielenia materiału genetycznego.
Jak odbywa się powielanie (namnażanie, replikacja) DNA? Podwójna spirala DNA
rozplata się i do każdej z nici dobudowuje się druga na zasadzie komplementar-
ności zasad. Nowe cząsteczki DNA mają jedną nić starą, a drugą dobudowaną.
Dlatego mówimy, że replikacja jest semikonserwatywna (półzachowawcza). A ja-
ka jest zależność między DNA a białkiem? Przybliżymy proces w bardzo dużym
uproszczeniu. W jądrze komórkowym w procesie transkrypcji zostaje przepisana
informacja z DNA na mRNA. Do jednej z nici rozplecionej spirali DNA na zasa-
dzie komplementarności dobudowują się nukleotydy z odpowiednią zasadą azo-
tową i cukrem rybozą, tworząc jednoniciowy mRNA. Tak więc z tyminą w DNA
połączy się adenina (w mRNA), z adeniną uracyl, z cytozyną guanina, a z guaniną
cytozyna. Wytworzone mRNA wędruje do cytoplazmy, gdzie na rybosomach za-
chodzi translacja, czyli przepisanie informacji z mRNA na białko. Kolejne trzy nu-
kleotydy (rozpoczynając od AUG — metioniny) w mRNA (kodony) zawierają in-
formację o jednym aminokwasie. Nukleotydy w kodonach są komplementarne do
nukleotydów w antykodonach w tRNA, które transportują odpowiednie amino-
kwasy. Zatem tRNA po rozpoznaniu odpowiednich kodonów uszeregowują ami-
nokwasy w łańcuch białkowy. Synteza białka kończy się, gdy pojawi się w mRNA
trójka kończąca (stop), czyli UAA, UAG lub UGA.

Informacja zawarta w chromosomach jest przekazywana w czasie podziału komór-
ki do komórek potomnych. Komórki somatyczne ciała (z wyjątkiem rozrodczych)
dzielą się na drodze mitozy. Istotą tego podziału komórkowego jest, iż z jednej
komórki, posiadającej pełen zestaw chromosomów (2n), powstają dwie identycz-
ne, również posiadające 2n chromosomów, czyli każda z komórek potomnych ma
identyczną informację jak komórka macierzysta. Komórki rozrodcze (gamety): ko-
mórka jajowa i plemnik powstają w wyniku podział mejotycznego. Jest to podział
redukcyjny, w wyniku którego z jednej komórki macierzystej (2n) powstają czte-
ry, posiadające zredukowaną do połowy liczbę chromosomów, po jednym z każdej
pary — 23 (1n). Powstająca zatem w wyniku połączenia komórki jajowej z plem-
nikiem zygota ma pełny (2n) zestaw chromosomów. Proces powstawania komórek
rozrodczych (gamet) to gametogeneza: oogeneza dotyczy powstawania komórki

Rysunek 3

Schematyczny przebieg

transkrypcji i translacji

Źródło: Kotschy, Kropińska, Kotschy,

2001.

18

jajowej, zaś spermatogeneza powstawania plemników. Żadna z czterech powstają-
cych w wyniku gametogenezy komórek nie ma identycznego materiału genetycz-
nego (jak to było w mitozie). Jest to zasługą zachodzącego w jednej z faz (profa-
zie) pierwszego podziału mejotycznego zjawiska crossing-over, w którym splecione
dwa chromosomy tej samej pary (homologiczne) wymieniają się fragmentami mate-
riału genetycznego (DNA). Ponieważ długość odcinka DNA podlegającego wymia-
nie może być różna, obserwujemy dużą zmienność podobieństwa rodziców i ich
dzieci. U mężczyzn w wyniku spermatogenezy z jednej komórki powstają cztery
plemniki z 23 chromosomami, przy czym połowa z nich jako ostatni, 23 chromo-
som posiada X, a połowa Y. W czasie oogenezy z jednej komórki powstaje jedna
komórka jajowa (posiadająca jako 23 chromosom X), zaś pozostałe trzy (ciałka kie-
runkowe) degenerują. W wyniku zapłodnienia znów zostaje przywrócona podwój-
na (diploidalna) liczba chromosomów, osoby płci żeńskiej mają kariotyp 46XX,
natomiast męskiej 46XY.

Spermatogeneza

zachodzi w kanalikach nasiennych po uzyskaniu dojrzałości

płciowej przez mężczyznę. Na obwodzie kanalików znajdują się spermatogonia.
Są to samoodnawiajace się komórki, istotne w procesie tworzenia plemników.
W spermatogonium powstaje spermatocyt I rzędu, który podlega pierwszemu po-
działowi mejotycznemu. W jego wyniku powstają spermatocyty drugiego rzędu
(wtórne). Tworzą one następnie spermatydy, które dojrzewają w ciągu ok. dwóch
miesięcy w plemnik. Te uwalniane są do kanalików nasiennych. U mężczyzn wy-
twarzanie plemników możliwe jest od okresu uzyskania dojrzałości płciowej do
późnej starości (prawie przez całe życie).

W procesie

oogenezy

oogonie przechodzą z pierwotnych komórek rozrodczych.

Każde oogonium jest komórką centralną w rozwijającym się pęcherzyku. W roz-
woju wewnątrzłonowym ok. trzeciego miesiąca oogonie stają się oocytami I rzędu
i wchodzą w profazę pierwszego podziału mejotycznego. Wszystkie oocyty pierw-
szego rzędu pozostają w tej fazie do ok. 11–13 roku życia dziewcząt, czyli do osią-
gnięcia przez nie dojrzałości płciowej. W czasie pierwszego podziału mejotycznego
dochodzi do nierównomiernego podziału cytoplazmy — powstają wówczas pierw-
sze ciałko kierunkowe i oocyt II rzędu, który ma większą część cytoplazmy. Drugi
podział mejotyczny kończy się w jajowodzie, w jego wyniku powstają dojrzała ko-
mórka jajowa i drugie ciałko kierunkowe (które degeneruje, nie uczestniczy w pro-
cesie zapłodnienia) (Jopkiewicz, Suliga,1998).

Nagła zmiana w sekwencji nukleotydów DNA, warunkująca powstanie nowej, na-
stępnie dziedziczonej cechy, to mutacja. Mutacje mogą być spontaniczne bądź in-

Rysunek 4

Podział mejotyczny w procesie

spermatogenezy i oogenezy

Źródło: Kazimierska, 1988.

19

dukowane, czyli wywoływane przez działanie mutagenów. Są wśród nich: czynni-
ki alkilujące, które powodują błędną syntezę DNA, analogi zasad azotowych, które
wbudowują się w miejsce prawidłowych zasad, powodując błędy w odczytywaniu
informacji genetycznej, związki aromatyczne, barwniki akrydynowe powodujące
delecję lub inwersję, promieniowanie radioaktywne powodujące aberracje chro-
mosomowe.

Wyróżniamy następujące mutacje:
1. Mutacje punktowe, czyli zmiany dotyczące tylko jednego genu, a wśród nich:

a. substytucję — podstawienie jednej pary zasad inną parą,
b. delecję — usunięcie z łańcucha DNA jednego nukleotydu,
c. duplikację — wstawienie nadliczbowego nukleotydu lub podwojenie sekwen-

cji nukleotydów w DNA,

d. inwersję — odwrócenie fragmentu cząsteczki DNA o 180°.

2. Mutacje chromosomowe, które dotyczą dłuższych odcinków DNA w chromo-

somach.

Nieprawidłowości chromosomalne to aberracje, które dzielą się na:
a. aberracje strukturalne, a wśród nich:

— inwersję — odwrócenie fragmentu chromosomu o 180°,
— duplikację — podwojenie fragmentu chromosomu,
— deficjencję (delecję) — wypadnięcie fragmentu chromosomu,
— translokację — przeniesienie fragmentu chromosomu na inny, niehomologiczny,

b. aberracje liczbowe — zmianie ulega liczba chromosomów.

7,5% wszystkich poczęć dotyczą choroby połączone ze zmianą liczby chromosomów.

Choroby uwarunkowane genetycznie

Jednogenowe:

1. Autosomowe dominujące, np. pląsawica Huntingtona.

Jeżeli jedno z rodziców jest chore, to ryzyko wystąpienia u dzieci wynosi 50%.
Jest to nieuleczalna choroba OUN, polegająca na obumieraniu neuronów. Wy-
stępuje z częstością 1 : 10 000. Pierwsze objawy pojawiają się między 30 a 50 ro-
kiem życia. Polegają na mimowolnych, pląsawiczych ruchach kończyn; pojawia
się depresja, otępienie.

2. Autosomowe recesywne, np. fenyloketonuria.

Fenyloketonuria, występująca z częstością 1 : 7000, podobnie jak wiele innych
(np. mukowiscydoza, galaktozemia) zaburzeń genetycznych, prowadzi do chorób
metabolicznych, powodujących upośledzenia rozwoju umysłowego i fizycznego.
Jej przyczyną jest brak hydroksylazy fenyloalaninowej, czyli enzymu odpowie-
dzialnego za przetwarzanie fenyloalaniny w tyrozynę. Gromadząca się w ukła-
dzie nerwowym fenyloalanina i kwas fenylopirogronowy powodują opóźnienie
lub zahamowanie rozwoju motorycznego. Prowadzone u noworodków badania
przesiewowe pozwalają na szybkie jej wykrycie i dzięki stosowanej diecie zapo-
bieżenie uszkodzeniom układu nerwowego.

3. Sprzężone z chromosomem X dominujące, np. krzywica hipofosfatemiczna.

Występuje rzadko. Wszyscy synowie chorych mężczyzn są zdrowi, a córki chore.

4. Sprzężone z chromosomem X recesywne, np. hemofilia.

Jest przekazywana przez kobiety nosicielki, a ryzyko zachorowania ich synów
i odziedziczenia tego genu przez ich córki wynosi 50%. Hemofilia jest chorobą
dziedziczną, związaną z brakiem osoczowego czynnika krzepnięcia krwi, co po-
ciąga za sobą zaburzenia krzepnięcia krwi.

Wielogenowe:

1. Wady wrodzone: rozszczep wargi i podniebienia, wrodzona wada serca, wady

cewy nerwowej, wrodzone zwężenie odźwiernika.

20

2. Choroby wieku dorosłego: padaczka, wrzód trawienny, cukrzyca, nadciśnienie

tętnicze samoistne.

Uwarunkowane aberracjami chromosomowymi

Nie wszystkie zmiany (jeśli nie ma delecji lub addycji) manifestują się objawami
choroby. Nieprawidłowości dotyczące autosomów (chromosomów 22 pierwszych
par) dają cięższe objawy kliniczne niż zmieniona liczba heterosomów (chromoso-
mów płci: X i Y). Delecja ma obraz kliniczny cięższy niż duplikacja. Najczęstszymi
objawami aberracji chromosomowych są: upośledzenie umysłowe, mnogie wady
rozwojowe, opóźnienie rozwoju somatycznego. Stwierdza się je przez ocenę kario-
typu. Oto przykłady chorób uwarunkowanych zmienioną liczbą chromosomów:
1. Trisomia 21 chromosomu — zespół Downa.

Po raz pierwszy aberracja ta została opisana przez J. Lejeune’a i jego współpra-
cowników w 1959 r. Pojawia się ona z częstością od 1 : 630 do 1 : 700 urodzeń.
Ma związek z wiekiem matki. Charakterystyczne cechy wyglądu osobnika z ze-
społem Downa to m.in. niski wzrost, niedorozwój umysłowy, wschodnie rysy
twarzy, hipotonia mięśniowa. Często występują: wady serca (u 40%), wady prze-
wodu pokarmowego, wady układu moczowego, kostnego (wrodzone zwichnięcie
stawu biodrowego), zaćma, padaczka, niedoczynność tarczycy, białaczka, upośle-
dzenie umysłowe (IQ poniżej 50), niski wzrost (ok. 150 cm), wczesne otępienie
starcze, bezpłodność mężczyzn. Z lepszym obrazem klinicznym mamy do czynie-
nia, gdy część komórek ma prawidłową liczbę chromosomów, a reszta trisomicz-
ną — mozaikowatość.

2. Trisomia 13 chromosomu — zespół Pataua.

Pojawia się z częstością 1 : 5000 żywych urodzeń. Zależy od wieku matki. To-
warzyszą mu: rozszczep wargi i/lub podniebienia, małoocze, obecność dodatko-
wych palców, małogłowie, duże ciemię, ubytki skóry na głowie, szeroki, płaski
nos, naczyniaki twarzy, krótka szyja z nadmiarem skóry na karku. Ponad 50%
umiera w pierwszym miesiącu życia.

3. Trisomia 18 chromosomu — zespół Edwardsa.

Pojawia się z częstością 1 : 3000 żywych urodzeń, częściej u kobiet rodzących
po 35 roku życia. 30% umiera w pierwszym miesiącu życia, tylko ok. 10% prze-
żywa pierwszy rok. Charakterystyczne są: wąska czaszka z dużą potylicą, małe
oczy, usta, palce wskazujący i piąty zachodzące na inne, zaciśnięte w pięść, krót-
ka szyja z nadmiarem skóry na karku, niedorozwój zewnętrznych cech płcio-
wych, wady serca (przyczyna zgonów), współistniejące wady przewodu pokar-
mowego, moczowego, nerwowego.

4. Zespół Klinefeltera (47XXY).

Występuje z częstością 1 : 1000 noworodków (ryzyko rośnie z wiekiem matki).
W 60% dodatkowy X pochodzi od matki, w 40% od ojca. Rzadko rozpoznawany
w wieku dziecięcym — brak charakterystycznych cech. Wykrywany jest u doro-
słych przy badaniu bezpłodności. Są to wysocy mężczyźni, z długimi kończyna-
mi. Upośledzone wytwarzanie testosteronu prowadzi do słabego rozwoju wtór-
nych cech płciowych. Mają słabe umięśnienie, delikatną skórę, skąpe owłosienie
twarzy. Tylko 20% ma cechy upośledzenia umysłowego. Często jest obniżona ak-
tywność seksualna oraz skłonności do nieprawidłowych zachowań seksualnych.

5. Zespół Turnera (45X).

Występuje z częstością 1 : 5000 noworodków. Charakteryzują go niski wzrost
(150 cm), brak cech dojrzewania płciowego, wczesna degeneracja jajników, bez-
płodność, u noworodka obserwuje się nadmiar skóry na szyi, krótką szyję, obrzę-
ki chłonne na kończynach, niską linię owłosienia na czole i karku, niedorozwój żu-
chwy, wady serca, nadciśnienie, liczne wady układu moczowo-płciowego i krążenia.
Inteligencja i długość życia nie odbiegają od normy.

21

4.2. Czynniki endogenne paragenetyczne i niegenetyczne

— stymulatory rozwoju

Obserwacje wpływu różnorodnych czynników na rozwój dziecka wykazały niezwy-
kle silny wpływ właściwości organizmu matki na rozwój płodu, tak istotny, że nie-
jako przygłusza on własne predyspozycje płodu. Wiemy, że dziecko dziedziczy poło-
wę zestawu genów od matki i połowę od ojca, ale okazało się, że w przypadku wielu
cech ilościowych istnieje silniejszy związek między cechami płodu i matki niż ojca.

Stwierdzono taką zależność między innymi dla:
— cech kośćca: wysokość ciała, kształt głowy,
— kształtu części miękkich: kształtu nosa, uszu,
— rozkładu pigmentu: barwy włosów, oczu,
— cech fizjologicznych: ciśnienia krwi.
Sposoby oddziaływania matki na kształtowanie się cech dziecka:
— matka wpływa na dziecko w czasie ciąży poprzez genetycznie zdeterminowane

właściwości środowiska wewnętrznego jej organizmu, tj. swoją budowę fizycz-
ną i metabolizm,

— matka przekazuje dziecku, poza zestawem genów, pewną ilość cytoplazmy w ja-

ju, która może wpływać na rozwój zarodka (dziedziczenie cytoplazmatyczne),

— matka oddziałuje na potomstwo poprzez jej tryb życia w czasie ciąży.

Inne cechy matki, które silnie wpływają na rozwój dziecka, to:
— wiek matki — obserwacje wpływu wieku rodziców na przebieg rozwoju ich

potomstwa wykazały silniejsze korelacje z wiekiem matki niż ojca, szczegól-
nie u dzieci pierworodnych; wraz z wiekiem matki zachodzą w jej organizmie
zmiany, np. w stanie narządów rodnych, w aktywności hormonalnej, w cyto-
plazmie komórek jajowych czy mutacyjne genów;

— kolejność urodzenia — następstwem kolejnych ciąż jest zmiana elastyczności

macicy i ścian brzucha, co mechanicznie wpływa na przebieg rozwoju płodu,
wzrasta też szansa wystąpienia ciąży mnogiej;

— czas przerwy pomiędzy kolejnymi ciążami — szybkie zajście w ciążę (krótsze

niż w ciągu dwu lat po poprzedniej ciąży) wywiera ujemny wpływ na rozwój
płodu i noworodka.

Zestaw właściwości matki, tzw. regulator matczyny, może mieć wpływ już na for-
mowanie się gamet u płodów żeńskich. Tak więc na drodze dziedziczenia cyto-
plazmatycznego, odbywającego się wyłącznie po linii matki, można odnotować
wpływ cech babki na wnuczkę. Wpływ ten może zostać przedłużony na okres po
urodzeniu dziecka, w związku z jego karmieniem piersią (Wolański, 1987, Jopkie-
wicz, Suliga, 1998).

22

5. Czynniki środowiskowe

a rozwój człowieka

5.1. Czynniki egzogenne (środowiskowe)

— modyfikatory rozwoju

W roku 1973 zgodnie z propozycją M. Lalonde’a na Światowym Zgromadzeniu
Zdrowia w Kanadzie wyróżniono cztery grupy czynników mających istotny wpływ
na zdrowie człowieka. Są to:
1. Styl życia i zachowania prozdrowotne, które w 50–60% decydują o stanie zdrowia.
2. Środowisko fizyczne i społeczne, mające 20–25% udział.
3. Czynniki genetyczne, decydujące w ok. 20% o naszym stanie zdrowia.
4. Służba zdrowia, z 10–15% wpływem.

Mówiąc o zdrowym stylu życia, szczególną uwagę poświęcić należy prawidłowe-
mu odżywianiu. Każdy żywy organizm, aby prawidłowo się rozwijać i funkcjono-
wać, musi otrzymywać odpowiednie pożywienie. Dostarcza ono człowiekowi od-
powiednich substancji oraz energii. Składniki pokarmowe dzielimy na:
1. Będące źródłem energii:

— białka,
— węglowodany,
— tłuszcze.

2. Niebędące źródłem energii, ale niezbędne dla prawidłowego funkcjonowania

organizmu:

— witaminy,
— składniki mineralne,
— woda.

Białko

pełni liczne funkcje, m.in. jest budulcem naszego organizmu, składników

enzymów, hormonów, przeciwciał, tworzy elementy kurczliwe mięśni, wchodzi
w skład błon komórkowych. Niedobór białka powoduje wolniejsze tempo rozwoju,
niższy wzrost organizmu, zmniejszenie odporności.

Białka są zbudowane z aminokwasów. Wśród 20 aminokwasów 10 to aminokwasy
endogenne, które organizm potrafi sam syntetyzować, zaś pozostałe 10 to amino-
kwasy egzogenne, których organizm sam nie wytwarza, lecz muszą być one dostar-
czane z pożywieniem. Stąd możemy podzielić białka na:
— pełnowartościowe, zawierające wszystkie aminokwasy — białka zwierzęce, któ-

re znajdziemy np. w mleku i jego przetworach, mięsie, jajach, rybach,

— niepełnowartościowe, które nie posiadają aminokwasów egzogennych, wystę-

pują w produktach roślinnych, szczególnie strączkowych.

Proces trawienia białek rozpoczyna się w żołądku, gdzie łańcuch białkowy trawi
pepsyna znajdująca się w soku żołądkowym, a następnie jest kontynuowany w dwu-
nastnicy dzięki trypsynie obecnej w soku trzustkowym. Peptydy dalej są rozkłada-
ne do aminokwasów, wykorzystywanych do budowy naszego organizmu.

23

Wartość energetyczna spalania 1 grama białka wynosi około 4 kcal. Wymagana dzien-
na ilość białka to 1 g/kg masy ciała, natomiast u kobiet ciężarnych i u dzieci 2–3 g/kg.

Węglowodany

(cukry) są najlepszym źródłem energii. W połączeniu z białkami two-

rzą glikoproteiny, z tłuszczami lipoproteiny wchodzące w skład błon komórko-
wych. Wśród cukrów występujących w przyrodzie znajdują się cukry proste: glu-
koza, fruktoza, galaktoza, wśród dwucukrów: sacharoza maltoza, laktoza, a wśród
wielocukrów: skrobia, substancja zapasowa (ziemniaki, ziarna zbóż), glikogen (sub-
stancja zapasowa zwierząt). Spalanie 1 grama węglowodanów dostarcza około 4
kcal energii. Trawienie węglowodanów zaczyna się już w jamie ustnej, gdzie działa
amylaza ślinowa, dalej w dwunastnicy (amylaza trzustkowa) oraz w jelicie cienkim
(amylaza jelitowa). Jako produkt końcowy powstaje głównie glukoza. O prawidło-
wy poziom cukru w krwi (80–120 mg/dl) dbają enzymy wydzielane przez trzust-
kę: insulina, która obniża poziom cukru we krwi, oraz glukagon, który ten poziom
podnosi. Ważne znaczenie w prawidłowym odżywianiu ma spożywanie błonni-
ka, który nie jest trawiony w układzie pokarmowym, ale jest niezbędny dla prawi-
dłowego funkcjonowania np. jelit, w których przyspiesza perystaltykę. Powoduje
on również wolniejsze wchłanianie cukrów prostych. Nadmierne spożycie cukrów
prostych jest niebezpieczne, ponieważ ich nadmiar przekształcany jest w podskór-
ną tkankę tłuszczową, prowadząc do otyłości.

Tłuszcze

(lipidy) to związki glicerolu i kwasów tłuszczowych. Są podstawowym

związkiem energetycznym, dostarczającym dwukrotnie więcej energii niż białka
czy węglowodany. Spalanie 1 grama tłuszczu dostarcza około 9 kcal. Tłuszcze peł-
nią w organizmie liczne funkcje. Tłuszcz zlokalizowany w tkance podskórnej sta-
nowi warstwę izolacyjną, która chroni organizm przed utratą ciepła. Tłuszcz ma
także funkcję odżywczą. Wśród witamin rozpuszczalnych w tłuszczach są witami-
ny A, D, E, K. Ważne i niezbędne dla prawidłowego funkcjonowania organizmu
są nienasycone kwasy tłuszczowe (NNKT): linolowy, linolenowy, arachidonowy,
które znajdują się w tłuszczach roślinnych (olejach). NNKT zapewniają prawidło-
wy stan skóry, wzrost, gospodarkę wodną. Tłuszcz trawią enzymy lipazy.

Tłuszcze obojętne w czasie przemian w organizmie łączą się z białkami, tworząc li-
poproteiny, a z nich powstają:
— chylomikrony, zawierające głównie trójglicerydy (88%),
— lipoproteiny o bardzo niskiej gęstości (VLDL),
— lipoproteiny o niskiej gęstości (LDL) — są głównym nośnikiem cholesterolu we

krwi, dostarczającym go do komórek, ich poziom powyżej 150 mg/dl jest czyn-
nikiem ryzyka pojawienia się miażdżycy,

— lipoproteiny o wysokiej gęstości (HDL), które kontrolują poziom tłuszczów we

krwi, stężenie cholesterolu frakcji HDL poniżej 35 mg/dl jest również czynni-
kiem ryzyka wystąpienia zmian miażdżycowych, prawidłowy poziom choleste-
rolu całkowitego powinien być niższy niż 200mg/dl.

Źródłami tłuszczu są:
— tłuszcze egzogenne, dostarczane z pożywieniem,
— tłuszcze endogenne, które są syntetyzowane z węglowodanów.

Tłuszcz spożywany w nadmiarze jest odkładany w komórkach tłuszczowych.
Tłuszcz, poza odkładaniem się w tkance podskórnej, odkłada się również w ja-
mach ciała, w krezce, pod nasierdziem, pod otrzewną, w narządach wewnętrz-
nych, utrudniając ich pracę. Istotne jest, aby w prawidłowej diecie zadbać o spoży-
wanie ryb (minimum 2–3 razy w tygodniu), szczególnie morskich, ze względu na
obecność w nich kwasów tłuszczowych.

24

Wśród

witamin

, czyli substancji czynnych, niezbędnych dla prawidłowego funkcjo-

nowania organizmu, których organizm sam nie syntetyzuje, a zatem dostarczanych
z pożywieniem, są:
1. Witaminy rozpuszczalne w tłuszczach:

— A (retinol), której niedobór powoduje ślepotę nocną, rogowacenie nabłonków

skóry, zahamowanie wzrostu kości,

— D (cholekalcyferol), której niedobór wywołuje krzywicę,
— E (tokoferol) — jej niedobór jest przyczyną zaburzeń płciowych,
— K (filochinon) — jej niedobór jest przyczyną zaburzeń krzepnięcia krwi.

2. Witaminy rozpuszczalne w wodzie:

— B

1

(tiamina) — niedobór powoduje chorobę beri-beri, zapalenia nerwów,

— B

2

(ryboflawina) — niedobór powoduje pękanie kącików ust, zapalenie skóry,

— B

5

(kwas pantotenowy) — niedobór wywołuje zaburzenia przemiany węglo-

wodanów, białek, tłuszczów,

— B

6

(pirydoksyna) — niedobór powoduje nadpobudliwość OUN,

— PP (kwas nikotynowy) — niedobór powoduje zapalenie skóry i błon śluzo-

wych przewodu pokarmowego,

— H (biotyna) — niedobór sprzyja ogólnemu osłabieniu, zapaleniu skóry,
— kwas foliowy, którego niedobór powoduje niedokrwistość makrocytarną, za-

palenie języka,

— B

12

(cyjanokobalamina) — niedobór powoduje niedokrwistość złośliwą, zapa-

lenie kości, jelita,

— C (kwas askorbinowy) — niedobór powoduje gnilec, krwawienia, wypada-

nie zębów.

Niedobór witamin nazywamy hipowitaminozą, ich brak awitaminozą, natomiast
nadmiar hiperwitaminozą. Zarówno zbyt małe, jak i zbyt duże ilości witamin nie
są dla organizmu korzystne.

Składniki mineralne

, podobnie jak witaminy, są niezbędne dla prawidłowego funk-

cjonowania organizmu. W naszym organizmie jest ich około 60, zaś dla prawi-
dłowego funkcjonowania potrzeba ich minimum 14. Nie dostarczają energii, lecz
np. są materiałem budulcowym, wchodzą w skład komórek, zachowują prawidło-
wą pobudliwość nerwów, mięśni, biorą udział w gospodarce wodno-elektrolitowej
czy też w utrzymaniu równowagi kwasowo-zasadowej.

Oto krótka charakterystyka najistotniejszych składników mineralnych:
1. Wapń — podstawowy składnik układu kostnego, głównie w postaci fosforanów

i węglanów wapnia; główne źródła: mleko i jego przetwory, jaja, konserwy ryb-
ne, mąka, kasza, warzywa liściaste, orzechy, kakao; niedobór powoduje odwap-
nienie kości.

2. Fosfor — razem z wapniem występuje w kościach; spotykany w tych samych

produktach co wapń.

3. Magnez — występuje w tkance kostnej, w mięśniach; jest składnikiem chlorofi-

lu; główne źródła: warzywa liściaste, kiełki zbóż, otręby, produkty zbożowe, na-
siona roślin strączkowych, kukurydza, banany, orzechy, czekolada, kakao; nie-
dobór powoduje nadmierne napięcie nerwowe.

4. Potas — występuje wewnątrz komórek, najwięcej jest go w tkance mięśniowej;

głównym źródłem są warzywa i owoce, nasiona roślin strączkowych, ziemniaki
gotowane w łupinach, zielona pietruszka, marchew, seler, pomidory, pieczywo
razowe.

5. Sód — występuje głównie w płynach pozakomórkowych; najwięcej sodu zawie-

rają: sery podpuszczkowe, wędliny, śledzie solone, jego źródłem jest sól kuchen-
na (NaCl); dobowe spożycie soli nie powinno być wyższe niż 5–6 gramów.

25

6. Chlor — występuje głównie w płynach ustrojowych, a jego gospodarka wią-

że się z jonem Na

+

; dostarczany jako NaCl, jako KCl wpływa na prawidłowe

funkcjonowanie serca.

7. Siarka — wchodzi w skład aminokwasu metioniny, czyli jest składnikiem białek

i witamin tiaminy i biotyny.

8. Żelazo — jest składnikiem hemoglobiny, mioglobiny, enzymów; główne źródła to

produkty zwierzęce: wątroba, serce, nerki, mięso i przetwory mięsne, ryby, drób.

9. Cynk — znajduje się w mięśniach, kościach, skórze, włosach; wchodzi w skład

enzymów, wpływa na rozwój fizyczny; znajduje się w: mięsie, mleku, i jego
przetworach, rybach, produktach zbożowych.

10. Miedź — bierze udział w uruchamianiu rezerw żelaza w syntezie erytrocytów,

w wytwarzaniu tkanki kostnej i łącznej; główne źródła: wątroba, zielone wa-
rzywa liściaste, ziarna zbóż, ryby, orzechy.

11. Mangan — jest składnikiem wielu enzymów biorących udział np. w biosyntezie

białka, kwasów nukleinowych, tłuszczowych; konieczny do budowy kości; naj-
lepszy źródłem są: suche nasiona roślin strączkowych, otręby pszenne i ryżowe,
chleb razowy, warzywa liściaste, herbata, orzechy.

12. Fluor — niezbędny do prawidłowego rozwoju i budowy zębów i kośćca, zwięk-

sza ich twardość; zapobiega próchnicy; głównym źródłem są: woda pitna, ryby
morskie, herbata.

13. Molibden — wchodzi w skład enzymów, gromadzi się głównie w zębach, zapo-

biega próchnicy; źródłem są głównie warzywa strączkowe, podroby.

14. Jod — jest składnikiem hormonów tarczycy; reguluje m.in. przemiany ener-

getyczne, jest niezbędny dla prawidłowego wzrostu i osiągnięcia dojrzałości
płciowej; główne źródła: sól kuchenna, ryby morskie, warzywa z gleb bogatych
w jod, szparagi, jarmuż, cebula, pomidory, rzepa, kapusta.

15. Selen — chroni komórki przed działaniem wolnych rodników; źródłem są:

otręby, produkty zbożowe, kiełki zbożowe, ryby morskie.

16. Chrom — reguluje stężenie glukozy w krwi; główne źródła: otręby, zarodki

ziaren zbóż, pełne ziarna zbóż, olej kukurydziany, drożdże.

17. Kobalt — jest składnikiem witaminy B

12

; pobudza syntezę krwinek czerwo-

nych; główne źródła: mleko, wątroba, mięso, nerki, ostrygi, warzywa zielone,
pełne ziarna zbóż.

26

Słownik

Allele

— różne formy tego samego genu, zajmujące to samo miejsce w chromoso-

mach homologicznych (tej samej pary), a wywołujące odmienne wykształcenie tej
samej cechy.

Blastocysta

— stadium blastuli w rozwoju zarodka ssaka; okrągły twór składający

się z powierzchniowej pojedynczej warstwy komórek, zwanej trofoblastem, od któ-
rego do jamy środkowej wystaje grupa komórek, zwana węzłem zarodkowym lub
embrioblastem.

Chromatyna

— kompleks składający się z DNA, białek i RNA, tworzący chromosom.

Dyfuzja

— samoistne przemieszczanie się cząsteczek jakiejś substancji z regionu

o wyższym stężeniu do regionu o stężeniu niższym.

Kierunek cefalokaudalny

— kierunek od głowy w kierunku kości guzicznej.

Mejoza

— proces złożony z dwóch kolejnych podziałów jąder komórkowych, dzięki

którym z jednej komórki diploidalnej powstają cztery komórki haploidalne. W wy-
niku mejozy u zwierząt powstają gamety.

Mitoza

— podział jądra komórkowego, w wyniku czego powstają dwie komórki po-

tomne o takiej samej liczbie chromosomów, jak w jądrze komórki rodzicielskiej.
Mitoza składa się z czterech faz: profazy, metafazy, anafazy i telofazy. W telofazie
zachodzi zwykle cytokineza (podział cytoplazmy), dzięki której oddzielają się dwie
oddzielne komórki.

Morula

— wczesny zarodek składający się z litej bryłki komórek.

Płaszczyzna strzałkowa

— płaszczyzna dzieląca ciało na część prawą i lewą.

Skala Apgar

— opracowana przez amerykańską lekarkę W. Apgar 10-punktowa ska-

la do oceny stanu biologicznego noworodka, według której sprawdza się 5 podsta-
wowych funkcji życiowych. Są to: czynność serca, oddychanie, napięcie mięśni, re-
akcja na bodźce i barwa skóry.

27

Bibliografia

1. Biologiczne i medyczne podstawy rozwoju i wychowania, 1993: (red.) A. Ja-

czewski, cz. I, II, Wydawnictwa Szkolne i Pedagogiczne, Warszawa.

2. Biologiczne i medyczne podstawy rozwoju i wychowania, 2001: (red.) A. Ja-

czewski, Wydawnictwo Akademickie Żak, Warszawa.

3. Ciborowska H., Rudnicka A., 2004: Dietetyka. Żywienie zdrowego i chorego

człowieka, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa.

4. Connor J. M., Ferguson-Smith M. A., 1991: Podstawy genetyki medycznej,

Państwowy Zakład Wydawnictw Lekarskich, Warszawa.

5. Demel M., 1980: Pedagogika zdrowia, Wydawnictwa Szkolne i Pedagogiczne,

Warszawa.

6. Ford N. N., 1995: Kiedy powstałem? Problem początku jednostki ludzkiej w hi-

storii, filozofii i w nauce, PWN, Warszawa.

7. Jones S., 1998: Język genów. Biologia, historia i przyszłość ewolucji, Wydawnic-

two Książka i Wiedza, Warszawa.

8. Kazimierska E. M., 1988: Równi, ale nie jednakowi. Wybrane zagadnienia z gene-

tyki człowieka, Państwowy Zakład Wydawnictw Lekarskich, Warszawa.

9. Kotschy M., Kropińska I., Kotschy D., 2001: Biologiczne podstawy rozwoju

i zdrowia

, Wydawnictwo Arbet, Bydgoszcz.

10. Mięsowicz I., 2001: Auksologia. Rozwój biologiczny człowieka i metody jego

oceny od narodzin do dorosłości, Wydawnictwo Akademii Pedagogiki Specjal-
nej, Warszawa.

11. Przewęda R., 1981: Rozwój somatyczny i motoryczny, Wydawnictwa Szkolne

i Pedagogiczne, Warszawa.

12. Solomon E. P., Berg L. R., Martin D. W., Villee C. A., 1998: Biologia, Oficyna

Wydawnicza Multico, Warszawa.

13. Stryer L., 1986: Biochemia, PWN, Warszawa.
14. Winter P. C., Hickey G. I., Flatcher H. L., 2000: Genetyka, PWN, Warszawa.
15. Wolański N., 1987: Rozwój biologiczny człowieka, PWN, Warszawa.
16. Zarys biologii człowieka, 1975: (red.) A. Malinowski, Wydawnictwo Naukowe

Uniwersytetu im. Adama Mickiewicza, Poznań.