A
n
ka
1
Biologia Medyczna
Prelekcja 11
GENETYKA III
Mutacje:
genowe
chromosomowe (aberracje)
struktura
liczba
aneuploidie
euploidie
Aberracje chromosomowe:
Zespół Turnera – jedyna nie letalna monosomia (ale ≠ autosomalna!)
pełna monosomia chromosomów autosomalnych - zawsze letalna!
pełna trisomia chromosomów autosomalnych - postnatalnie tylko w obrębie
małych chromosomów akrocentrycznych
częstość autosomalnych trisomii w chwili urodzenia odwrotnie
proporcjonalna do aktywność selekcji naturalnej in utero
poliploidnie - najczęstsza przyczyna poronień
( triploidia 69XXX / 69XXY)
Zespół TURNERA:
f = 1 : 2-3 tys. (żywo ur. ♀)
99% płodów z Z.T. terminowane w macicy
45,X - 50-60%
45,X/46,XX i 45,X/46,XY – 20-30%
46,X i(Xq) – 5-10% (izochromosom tylko z długich)
też chromosomy pierścieniowe
objawy
o
obrzęk limfatyczny u noworodków (dłonie, stopy)
o
niski wzrost, zwykle do 135cm
o
znamiona barwnikowe
o
dysgeneza jajników
o
puklerzowa klatka piersiowa
o
krótka płetwiasta szyja
o
wąskie podniebienie
o
mała żuchwa
o
koślawość kości
o
wady serca
o
szeroko rozstawione brodawki sutkowe
o
skrócenie 4th kości śródręcza
A
n
ka
2
Zespół KLINEFELTERA
1: 660-1 tys. (żywo ur.♂)
46,XXY - 90% (klasyczna trisomia)
46, XY/47XXY -7-10%
48,XXXY/49,XXXXY – 3%
objawy:
o
wysoki wzrost (180 i więcej)
o
cienka, blada skóra
o
mięśnie ↓
o
ginekomastia
o
hipogonadyzm
o
powiększona najądrze
o
azoospermia (atrofia kanalików nasiennych)
o
małe prącie
o
owłosienie łonowe typu kobiecego
o
brak zębów 8th
o
zatoki czołowe ↑
o
okolice skroniowewąskie
o
libido ↓
o
IQ↓
ZESPÓŁ :
NADKOBIETY
NADMEŻCZYZNY
47, XXX
47,XYY
1: 1tys.
1: 1tys.
rozwój prawidłowy
rozwój prawidłowy
wysoka
agresja*
(=aktywność
)
w sytuacjach normalnych↑
mogą występować zaburzenia płodności
agresja w sytuacjach stresowych =
nondysjunkcja w podziale mejotycznym:
1. u ♀ v 2. u ♂
2. u ♂
v
nonsydjunkcja po zapłodnieniu
Zespół DOWNA
1:700 żywo urodzonych (60% aborcja w macicy)
kariotyp 47,XX+21 /47,XY+21 – 95%
kariotyp 46,XX,-D,+t(Dq;Gq)
przeniesienie długiego ramienia chromosomu z grupy G (21,22) na długie ramię
chromosomu z grupy D (13,14,15)
kariotyp mozaikowy
objawy:
o
krótkogłowie
o
skośne szpary powiekowe
A
n
ka
3
o
hiperteloryzm (oczy szeroko)
o
zmarszczka nakątna
o
język duży i pobrużdżony
o
napięcie mięśniowe↓
o
kąciki ust opuszczone
o
krótka szyja
o
bruzdy poprzeczne na dłoniach
o
szeroka przerwa między paluchem, a drugim palcem stopy
o
skrócenie i zgięcie V palca dłoni
o
upośledzenie umysłowe
o
wady serca
o
♂ ≠ płodnność / ♀ -płodność ↓
o
średnia dł. zycia = 40 lat
Zespół CRI DU CHAT
1 :37-50 tys. delecja krótkiego ramienia 5th chromosomu
46,XX,del(5)(p15)
46,XYdel(5)(p15)
objawy
o
małogłowie
o
płacz =miałczenie kota
o
opóźnione wzrastanie
o
wiotkość mięśni
o
niepełnosprawność intelektualna
o
rynienka podnosowa↓
o
grzbiet nosa↓
o
nasada nosa szeroka
o
hiperteloryzm
o
zmarszczka nakątna
o
małżowiny uszne↓
o
hipoplazja krtani
o
wiotkość mięśni
o
nie mówią!
o
mała masa urodzeniowa
POMIARY ANTROPOMETRYCZNE
morfogram – profil rozwoju dla płci i danego wieku kalendarzowego
o
jakiś zygzak - rozwój w normie
o
+/- taki sam zygzak, ale np. wyżej – rozwój przyspieszony
o
zygzak z odcinkami w innych kierunkach niż prawidłowy – ,,coś nie halo”
tj. rozwój somatyczny zaburzony
A
n
ka
4
HETEROPLOIDIE (poliploidie/auploidie)
komórki He-La
o
Henrietta Lax – z jej komórek nowotworowych
o
gruczolak raka szyjki macicy
o
zmutowany enzym dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej
o
∆ w wyniku HPV – 18 (brodawczak ludzki)
o
najstarsza utrzymywana linia komórkowa wykorzystywana w badaniach
cytogenetycznych
komórki NK-Ly (Nemeth – Kellner Lymphoma)
o
chłoniak myszy
o
klony powstałe z linii limfocytów
DROSOPHILA MELANOGASTER
♂ krótszy, grzebienie płciowe na odnóżach
musze mutacje:
AUTOSOMY:
o
ebony – chromosom pary 3, ciało
ciemniejsze niż prawidłowo
o
yellow – za jasne ciało
o
nub2 – silnie zredukowane skrzydła
HETEROSOMY
o
white – oczka białe, a nie czerwone
(zwykle białe= ślepy)
o
Bar, ultraBar – wstęgowate oczy
(Bar –
duplikacja genu; ultraBar – triplikacja genu)
Doświadczenie LEDREBERGÓW
metoda replikacji– wykrywanie mutacji spontanicznych
(były takie, co wyrosły na płytce z antybiotykiem, a nie miały kontaktu z nim wcześniej,
to musiały spontanicznie zmutować i uzyskać odporność)
f mutacji spontanicznych
o
≠zależność od typu organizmu
o
(człowiek i bakteria to samo!)
o
10^-4 - 10^-6 (śr. 10^-5) [mutacji/locus/pokolenie]
A
n
ka
5
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
prelekcja na POZ, III rok V semestr, POZ III rok
08 Immunologia prelekcja 11 19 2007id 7260 (2)
09 Immunologia prelekcja 11 26 2007id 7759 (2)
Prelekcja 11 Cechy poligenowe ilościowe
Genetyka III ćwiczenia
Prelekcja 10 (Genetyka II)
06 Immunologia prelekcja 11 05 2007id 6134 (2)
etyka-11, Medycyna, III rok, etyka
07 Immunologia prelekcja 11 12 2007id 6717 (2)
GENETYKA III
PROTEZY KOŃCZYNY DOLNEJ - wykład FIZJO 19.11.2008, III rok V semestr, Rehabilitacja i pielęgn. niepe
Immunologia - prelekcja 11.05.2007, immunologia
Prelekcja 12 Genetyczne podstawy transplantacji - poprawiona, Biologia, Genetyka, Prelekcje genetyka
11 GENETYKA ZACHOWANIA A
FIZJOLOGIA 18.11, Rok III, Rok II, Semestr III, Fizjologia roslin
Genetyka III ćwiczenia
więcej podobnych podstron