geny kumulatywne, poligeny

Cechy o zmienności ciągłej są warunkowane wieloma genami,

z których każdy segreguje zgodnie z prawami Mendla,

a ich efekty fenotypowe sumują się.

Genetyka cech ilościowych

fenotypy P F

2

krzywa

normalna

rozkład

Gaussa

częstość

(liczba osobni-

ków o danej

wartości cechy)

-3σ -2σ -1σ średnia +1σ +2σ +3σ

wartość cechy

68%

95,5%

99,7%

n

x

x

i









1

2

2

2













n

x

x

s

V



V

sd

s









średnia arytmetyczna wariancja

odchylenie standardowe

zmienność plonu z

roku na rok jest

warunkowana

zmianami

środowiskowymi

53.5

65.1

53.1

1995

39.8

53.2

41.7

1994

48.8

62.9

58.2

1993

41.5

49.0

46.6

1992

55.4

71.0

60.3

1991

0.0

0.0

0.0

1990

60.5

66.5

61.6

1989

28.4

25.7

23.1

1988

59.5

72.5

63.8

1987

47.5

55.9

47.9

1986

Agassiz

Seward

Roughrider

rok

odmiana

plon [buszli/akra= 1121 kg/ha]

plony pszenicy zimowej w

Casselton w Północnej Dakocie

na przestrzeni 10 lat

fenotyp = genotyp + środowisko

zmienność fenotypowa = zm. genetyczna + zm. środowiskowa

Podstawowe źródła zmienności genetycznej:

• losowy rozdział chromosomów

• zróżnicowana częstość alleli

• rekombinacja

• mutacje

• współdziałanie genów allelicznych i nieallelicznych

skuteczność selekcji zależy od

odziedziczalności

udział zmienności genetycznej w całkowitej zmienności

fenotypowej –

odziedziczalność (h

2

)

ocena udziału genów

– porównanie zgodności fenotypowej

u bliźniąt jednojajowych (MZ) i dwujajowych (DZ)

wysoka zgodność fenotypowa u MZ i niska u DZ - duże

znaczenie zmienności genetycznej

wysoka zgodność fenotypowa zarówno u MZ jak i DZ

wychowywanych w tym samym środowisku – duże

znaczenie zmienności środowiskowej

badanie odziedziczalności u ludzi:

ocena udziału środowiska

- porównanie zgodności feno-

typowej u bliźniąt wychowywanych w tym samym

środowisku lub oddzielnie

zgodność

cecha

MZ DZ

determinacja

choroba Huntingtona

100% 50%

autosomalna dominująca

anemia sierpowata

100% 25%

autosomalna recesywna

mukowiscydoza

100% 25%

autosomalna recesywna

odra

97% 94%

środowiskowa (zakaźna)

rozszczep wargi

40%

4%

środowiskowa + liczne geny

cukrzyca insulinozal.

30%

6%

środowiskowa + ≥ 1 gen

choroba wieńcowa

46% 12%

środowiskowa + ≥ 1 gen

schizofrenia

46% 14%

środowiskowa + ≥ 1 gen

TESTY ALLELICZNOŚCI

ustalają czy dwie niezależne mutacje

wpływające na tę samą cechę są

* alleliczne (w tym samym genie)

czy też

* niealleliczne (w różnych genach współdziałają-

cych w determinacji tej cechy)

P: mutant

1



mutant

2

fenotyp

dziki

zmutowany

F

1

:

geny

komplementują

nie komplementują

(uzupełniają się)

są

niealleliczne

alleliczne

należą do

różnych

tej samej

grupy komplementacyjnej

cis

a b

a

+

b

+

cis

a

1

a

2

a

+

trans

trans

a

1

a

2

trans

a

b

+

a

+

b

cis

dwie mutacje

niealleliczne

zawsze komplementują

dając dziki fenotyp

dwie mutacje

alleliczne

komplementują tylko w

cis

w heterozygocie

Po przeprowadzeniu

testu cis-trans, jeśli

mutacje okazały się

alleliczne (stanowią

allele funkcjonalne),

można ustalić czy są

to również allele

strukturalne

♂

w

-

białe

♀

ww

białe

w

♂

w

a

–

morelowe

♀

w

a

w

jasnomorelowe

w

a

-

w

♂

♀

P ♀

w

a

w

a



♂

w

–

o. morelowe

o. białe

F

1

♀

w

a

w

♂

w

a

–

o. jasnomorelowe

o. morelowe

P ♀

w

a

w



♂

w

–

o. jasnomorelowe

o. białe

w i w

a

nie są allelami strukturalnymi

,

pomiędzy ich loci zachodzi rekom-

binacja

r

z

a

d

k

o

♂

+

w

–

dzikie

♀

+

w

w

dzikie

+

w

♂

ww

a

-

jasnomorelowe

♀

ww

a

w

jasnomorelowe

ww

a

F

1

krzyżówka testowa podwójnej heterozygoty

A B

a b

a b

a b



A B

a b



a b

a b

A b

a B



a b

a b

25%
25%
25%
25%

niezależna

segregacja

np.

37%

35%

13%
15%

sprzężenie

częściowe

50%
50%

całkowite

sprzężenie

np.

7%

9%

41%
43%

sprzężenie

częściowe

50%
50%

całkowite

sprzężenie

AB

ab

Ab

aB

(genotyp potomstwa odpowiada allelom wniesionym przez gametę heterozygoty)

crossing over

• zachodzi losowo (?) między chromosomami homologicznymi

• częstość jest proporcjonalna do odległości między

genami tzn. im większa odległość tym większe

prawdopodobieństwo zajścia crossing over

• między parami genów sprzężonych zachodzi z

określoną i stałą częstością

Przyjęto, że częstość crossing over jest miarą

odległości między genami.

• pomiędzy dwoma chromosomami homologicznymi może

zajść w wielu miejscach, ale w każdym pojedynczym

c-o zawsze tylko pomiędzy dwoma niesiostrzanymi

chromatydami biwalentu

częstość crossing over nie wykazuje bezpośredniego

związku z fizycznymi odległościami genów na mapie:

• jest wysoka w pobliżu telomerów, a niska w okolicach

centromerów

1 jednostka mapowa (j.m.) = 1% crossing over =

1% rekombinacji = 1 centimorgan (cM)

• u człowieka jest znacznie wyższa u kobiet niż u mężczyzn

U

Drosophila

c-o zachodzi tylko u samic, a jego częstość

zależy od temperatury, wieku samicy oraz innych czynników

środowiska.

• istnieją gorące i zimne miejsca rekombinacji, w których c-o

zachodzi z częstością odpowiednio wyższą lub niższą od

średniej

(średnia częstość c-o u człowieka ~1 cM/Mb)

* zachodzi pomiędzy miejscami/sekwencjami homologicznymi

właściwości mejotycznej rekombinacji (r. homologicznej,

crossing-over):

* zwykle bezbłędna

* zwykle wzajemna

* mechanizm jednaki u fagów, bakterii, w mejozie – ewolucja

zachowuje geny białek biorących udział w rekombinacji

struktura Hollidaya

modele mejotycznej rekombinacji różnią się wydarzeniami

inicjacyjnymi i liczbą powstających struktur Hollidaya

2

jedno 2-niciowe nacięcie w

chromosomie „biorcy”

Szostaka i in.

(2-niciowych

pęknięć DSBR)

1

pojedyncze 1-niciowe nacięcie

jednego z chromosomów

(„dawcy”)

Meselsona-

Raddinga

1

dwa 1-niciowe nacięcia w

niciach o tej samej polarności

obu chr. homologicznych

Hollidaya

l. struktur

Hollidaya

inicjacja poprzez

model

model Hollidaya

dwa 1-niciowe nacięcia w niciach

o tej samej polarności obu chr.

homologicznych

model naprawy

2-niciowych pęknięć

jedno 2-niciowe nacięcie w

chromosomie „biorcy”

rozdzielenie

struktury

Hollidaya

heterodupleksów,

które muszą

zostać

naprawione,

efektem może

być konwersja

lub brak

rekombinantów

wzajemnych

rekombinantów

prowadzi do powstania: