Rozkład i dziedziczenie
Rozkład i dziedziczenie
cech ilościowych
cech ilościowych
Podział na cechy ilościowe i
jakościowe
Cecha jakościowa
(niemierzalna) to cecha,
której warianty wyrażone są za pomocą
określeń słownych, np. płeć, wykształcenie,
narodowość, zawód, kolor, marka samochodu.
Cecha ilościowa
(mierzalna) to cecha, której
odmiany wyrażone są liczbowo. Zamiast
określenia cecha można zamiennie stosować
określenie zmienna. Pojęcie zmiennej odnosi
się jednak najczęściej tylko do cechy
mierzalnej.
Cechy ilościowe można podzielić na
ciągłe i skokowe
• Cecha jest skokowa (dyskretna)
- jeśli może przyjmować
skończoną lub nieskończoną, ale przeliczalną liczbę wartości.
Cecha skokowa
przyjmuje tylko niektóre wartości - są to
zwykle wartości całkowite, np. liczba osób w gospodarstwie
domowym, liczba zatrudnionych w przedsiębiorstwie, liczba
płatków w kwiecie, liczba prosiąt w miocie.
• Jeżeli zbiór wartości, jakie może przyjmować cecha jest
nieprzeliczalny, to nazywamy ją
cechą ciągłą
. Cecha jest
ciągła w pewnym przedziale, jeżeli może ona przyjmować w
tym przedziale wszystkie wartości istniejące na skali
liczbowej (może ona przybierać wartość pośrednią pomiędzy
każdą parą dowolnie dobranych wartości z tego przedziału).
Przykłady cechy ciągłej: wzrost, waga, wiek, (np. wiek
możemy wyrazić w latach, miesiącach, dniach, itd.)
Sposoby prezentacji i opisu
danych
• Szereg statystyczny szczegółowy
nieuporządkowany
• Szereg statystyczny szczegółowy uporządkowany
• Szereg rozdzielczy jest statystycznym sposobem
prezentacji rozkładu empirycznego. Uzyskuje się
go dzieląc dane statystyczne na pewne kategorie
i podając liczebność lub częstość zbiorów danych
przypadających na każdą z tych kategorii.
Kolejne kroki podczas sporządzania szeregu
rozdzielczego:
• porządkujemy (jeśli to możliwe rosnąco) wartości cechy
• zliczamy ilość wystąpień danej cechy w próbie
• obliczamy częstości występowania dla każdej wartości
cechy
• prezentujemy wynik w formie tabeli
• Jeśli cecha ma charakter ciągły, wtedy dzielimy
przedział wartości cechy na
przedziały klasowe
.
Liczba i rozpiętości przedziałów powinny być tak
dobrane, aby dawały przejrzysty obraz rozkładu. Na
ogół przyjmuje się, że liczba przedziałów powinna być
większa od 5 i mniejsza od 20.
• Jeśli cecha ma charakter skokowy, ale liczba możliwych
wartości jest bardzo duża, wtedy możemy postąpić
podobnie jak w przypadku cechy o charakterze ciągłym.
Przykład:
W badaniu ilości literówek na stronach pewnego
podręcznika zaobserwowano następujące wyniki:
0, 0, 1, 1, 0, 1, 2, 4, 1, 0, 2, 1, 0, 1, 2, 1, 2, 2, 1, 5
Wartości
cechy
Liczebno
ść
Częstoś
ć
0
5
0.25
1
8
0.40
2
5
0.25
4
1
0.05
5
1
0.05
Histogram to:
jeden z graficznych sposobów przedstawiania rozkładu cechy. Składa
się z szeregu prostokątów umieszczonych na osi współrzędnych.
Prostokąty te są z jednej strony wyznaczone przez przedziały
klasowe (patrz: Szereg rozdzielczy) wartości cechy, natomiast ich
wysokość jest określona przez liczebności (lub częstości)
elementów wpadających do określonego przedziału klasowego.
Wartości
cechy
Liczeb-
ność
Częs-
tość
0 - 10
5
0.25
10 - 20
8
0.40
20 - 30
5
0.25
30 - 40
1
0.05
40 - 50
1
0.05
Wysokość mężczyzn w pewnej populacji mierzona
w calach
Histogram i krzywa liczebności,
nazywana krzywą rozkładu cechy w populacji
Rozkład normalny
Rozkład większości cech ilościowych
obserwowanych w przyrodzie
Charakteryzuje się największą liczbą
obserwacji (częstością) dla wartości
średnich.
Wartości skrajne występują najrzadziej.
Jego wykres to krzywa dzwonowa tzw.
Krzywa Gaussa
Krzywe liczebności różnych cech o rozkładzie
normalnym
Parametry opisujące rozkład normalny
Miary skupienia
– mówią wokół jakiej wartości skupia się
najwięcej obserwacji
Miary dyspersji
(rozsiania, rozproszenia, rozrzutu) – mówią jak
mocno rozrzucone są obserwacje, jak duże są różnice pomiędzy
poszczególnymi elementami czyli wartościami cechy u osobników
Miary skupienia
• klasyczne:
– średnia arytmetyczna
– średnia ważona
– harmoniczna
– geometryczna
• pozycyjne:
– mediana
– wartość modalna (dominanta, moda)
Miary dyspersji
• Rozstęp
R = x
max
– x
min
• Wariancja
• Odchylenie standardowe
• Współczynnik zmienności
Dziedziczenie cech
ilościowych
• Cechy o znaczeniu gospodarczym w
zdecydowanej większości należą do kategorii
cech ilościowych.
• W przeciwieństwie do cech jakościowych
mechanizm ich dziedziczenia jest złożony i
trudny do pełnego wyjaśnienia.
• Cechy ilościowe mogą mieć rozkład skokowy
lub ciągły.
• Ponadto zmienność tych cech
zależy również
od wpływu czynników
środowiskowych.
Poligeny
Cechy ilościowe warunkowane są wieloma genami z różnych loci
(
poligeny
). Poligeny, nazywane inaczej genami polimerycznymi, addytywnymi
lub kumulatywnymi, specyficznie ze sobą współdziałają.
Przyjmuje się, że efekty poszczególnych poligenów sumują się i w ten sposób
warunkują nasilenie cechy.
Liczba poligenów kontrolujących cechy ilościowe jest nieznana. Zakłada się, że
każdy poligen ma dwa allele, pomiędzy którymi zachodzi dziedziczenie
pośrednie, przy czym jeden z nich ma
działanie pozytywne (tzn. zwiększające wartość cechy), a drugi neutralne,
czyli obojętne dla wartości cechy. Kolejnym założeniem jest to, że efekty
alleli pozytywnych z różnych loci poligenów są sobie równe i wreszcie
— efekty te sumują się przy kształtowaniu fenotypu.
• Genetyczne tło cech ilościowych
stwarza możliwość bardzo dużej liczby
kombinacji układów alleli
kontrolujących daną cechę.
• Najczęściej występują genotypy
warunkujące wartości fenotypowe
cechy, które skupiają się wokół wartości
średniej, natomiast zmniejsza się
częstość występowania form skrajnych.
Czynniki środowiskowe
Na fenotypowe ujawnienie się każdej cechy ilościowej wyraźny
wpływ wywierają czynniki środowiskowe. Mogą one maskować
oddziaływanie poligenów. Spośród czynników środowiskowych na
szczególną uwagę zasługuje efekt matki (ang. maternal effect).
Mimo iż potomstwo otrzymuje od ojca i od matki taką samą liczbę
chromosomów, wpływ matki na potomstwo jest większy od
wpływu ojcowskiego. Wpływ ten wynika z trzech źródeł:
• pierwszym jest podłoże genetyczne — dodatkowe założenia
dziedziczne przekazywane przez matkę poza chromosomami (tzw.
dziedziczenie
pozajądrowe.
• dwa następne źródła wynikają z oddziaływania środowiska matki
w okresie życia płodowego (efekt prenatalny) i po urodzeniu (efekt
postnatalny).
• Zmienność
fenotypowa, ogólna
– są to różnice w fenotypowych
wartościach cechy pomiędzy osobnikami.
• Zmienność
genetyczna
– są to różnice w wartościach
genetycznych poszczególnych osobników. Jako wartość
genetyczną rozumiemy wypadkowy efekt genów składających
się na dany genotyp.
• Zmienność
genetyczna addytywna
– są to różnice w efektach
kumulatywnych (addytywnych), wynikają z frekwencji alleli
czyli z obecności konkretnych alleli w zestawie genów
warunkujących daną cechę u osobnika. Zmienność ta jest
przekazywana na potomstwo wraz z przekazywaniem
potomstwu konkretnych alleli.
• Zmienność
genetyczna nieaddytywna
– różnice genetyczne
wynikające z wzajemnych relacji różnych genów składających
się na genotyp cechy (np. dominacja, kodominacja,
współdziałanie, epistaza itp.). Zmienność ta wynika z różnej
konfiguracji (różnego „sąsiedztwa”) genów w różnych
genotypach. Zmienność ta nie jest dziedziczna. Rodzic nie
może przekazać potomstwu występujących u niego
konfiguracji genów.
Źródła zmienności genetycznej
Źródła zmienności
środowiskowej
• Zmienność
środowiskowa
– polega na różnym wpływie szeroko rozumianego
środowiska na poszczególne osobniki w populacji. Czynniki środowiskowe
możemy podzielić na:
– prenatalne – tzw. prenatalny efekt matki
– postnatalne zewnętrzne:
• postnatalny efekt matki (np. mleczność, troskliwość macierzyńska itp.)
• żywienie
• klimat i mikroklimat
• sposób użytkowania
• sposób pielęgnacji
– postnatalne wewnętrzne – związane ze stanem biologicznym osobnika:
• stan zdrowia
• wiek
• stan fizjologiczny – ciąża, laktacja
• płeć
• zmienność środowiskowa -
wywołana stałymi (permanentnymi)
wpływami
środowiska – są to te czynniki wpływające na zróżnicowanie populacji, które
jesteśmy w stanie dokładnie zidentyfikować, (np. rok urodzenia, płeć,
ciężarność lub jałowość, itp.) i przewidzieć ich udział w zmienności.
• zmienność genetyczna środowiskowa -
wynikająca z losowych
(przypadkowych)
wpływów środowiska, wywołana czynnikami
nieprzewidywalnymi.
Efekt prenatalny
Efekt prenatalny został wykryty przez wykorzystanie transferu zarodków
zwierzęcych i analizę ich rozwoju. Na ten efekt składa się przede
wszystkim
wpływ: wielkości macicy, ilości substancji odżywczych dostarczanych
płodowi
(lub płodom), wielkości matki oraz jej stanu fizjologicznego i zdrowotnego.
Wielkość prenatalnego efektu matki zależy również od założeń
genetycznych
przekazywanych potomstwu zarówno w jądrowym, jak i mitochondrialnym
DNA.
Niedawno u bydła mlecznego wykazano istotny wpływ genów
mitochondriałnych na wydajność mleka, procent tłuszczu w mleku
oraz wartość energetyczną mleka.
Efekt postnatalny
Efekt postnatalny występuje przede wszystkim u ssaków i został
określony za pomocą eksperymentów krzyżowego podsadzania
noworodków
innym matkom (np. z innych ras). Efekt ten wynika bowiem z mleczności
samicy i jej zachowania opiekuńczego (tzw. behawior matczyny).
U trzody chlewnej, na przykład, stwierdzono, że wpływ efektu matki jest
najistotniejszy dla wzrostu prosiąt do 21 dnia życia, a więc wówczas gdy
prosięta odżywiają się jedynie mlekiem matki.
Wielkość efektu matki pre- i postnatalnego zależy od gatunku, rasy,
a także wielu czynników środowiskowych.
Przykład
Zagadnienie to obrazuje przykład, w którym hipotetycznie przyjęto,
że nieśność kur warunkowana jest trzema parami alleli z różnych loci.
Kury o genotypach „pozytywnych" AABBCC są zdolne do produkcji
240 jaj rocznie, natomiast o genotypach zawierających allele neutralne
aabbcc — do produkcji 120 jaj rocznie. Założono również, że efekty
genów A, B i C są identyczne (A = B = C) i każdy z tych genów
zwiększa nieśność kur o 20 jaj. Koguty o genotypach AABBCC, mające
założenia genetyczne warunkujące nieśność 240 jaj rocznie, skrzyżowano
z kurami o genotypach aabbcc, niosącymi 120 jaj rocznie.
AABBCC x aabbcc
240 120
Uzyskane w pokoleniu Fl potomstwo było heterozygotyczne (AaBbCc),
czyli miało założenia genetyczne warunkujące nieśność 180 jaj rocznie.
Przykład cd.
• U potomstwa w pokoleniu F2 nastąpiło rozszczepienie, uzyskano 64
genotypy, warunkujące 7 poziomów nieśności (fenotypów tej cechy).
• Szeregując w pionie genotypy warunkujące takie same wartości
cechy i łącząc linią krzywą genotypy znajdujące się najwyżej,
uzyskujemy przedstawiony niżej obraz graficzny:
Po zestawieniu wartości fenotypowych cechy,
determinowanych przez określone genotypy i obliczeniu
średniej wartości cechy w pokoleniu F2 uzyskujemy:
W podanym przykładzie celowo pominięto wpływ czynników środowiskowych.
Czynniki te oraz ich wpływ na fenotypową ekspresję cech
ilościowych będą omówione nieco później. Znaczenie tych czynników jest
istotne, gdyż zacierają one różnice między fenotypami, co w przypadku
cech ilościowych o zmienności ciągłej powoduje, że graficznym obrazem tej
zmienności jest krzywa rozkładu normalnego, zwana krzywą Gaussa.
Zmienność
transgresywna
Zwierzęta gospodarskie, nawet ras o ustalonym genotypie, są
heterozygotyczne
pod względem znacznej liczby loci. W wyniku krzyżowania
takich osobników potomstwo może mieć założenia genetyczne
warunkujące
wartości cechy takie, jakie obserwowano u rodziców, bądź wartości wyższe
lub niższe niż u rodziców, czyli wykazujące większą zmienność cechy.
Zjawisko to nosi nazwę transgresji.
Ilustruje je przykład:
Załóżmy, że wydajność mleczna krów jest kontrolowana przez geny
z 3 loci — D, E i F. Efekty genów D, E i F są identyczne (D = E = F), a
każdy z nich zwiększa produkcję mleka o 400 kg.
Genotyp ddeeff warunkuje wydajność 2400 kg mleka, DDEEFF — 4800 kg,
Natomiast heterozygotyczny DdEeFf— 3600 kg mleka.
W potomstwie rodziców heterozygotycznych pod względem genów
kontrolujących produkcję mleka mogą wystąpić różne genotypy (typowe
rozszczepienie przy krzyżowaniu heterozygot), warunkujące różną
wydajność
mleczną.
Przeważająca część potomstwa będzie się charakteryzować
średnią wartością cechy, równą wartości cechy u rodziców. Pojawią się
jednak także inne wartości cechy — wyższe niż u rodziców (np. genotyp
DDEEFF, warunkujący produkcję 4800 kg mleka) lub niższe (ddeeff 2400
kg
mleka).
Zjawisko transgresji jest dość często obserwowane w hodowli zwierząt
gospodarskich i jest źródłem zmienności transgresywnej, wykorzystywanej
w pracy hodowlanej.
Zmienność
transgresywna
Geny o dużym efekcie
W przypadku niektórych cech zaobserwowano zmienność, której
graficzny obraz odbiega od krzywej Gaussa i może być dwumodalny
lub przesunięty, spłaszczony albo nadmiernie uwypuklony.
Jest to wynik dziedziczenia, w którym obok poligenów działa gen o
dużym efekcie, zwany inaczej genem głównym.
Gen o dużym efekcie jest identyfikowany wówczas, gdy u
przeciwstawnych homozygot różnice wartości fenotypowej cech
wynoszą co najmniej jedno standardowe odchylenie.
Identyfikacja tych genów poprzez statystyczną analizę rozkładu
zmienności cechy w populacji jest trudna. Niektóre geny o dużym
efekcie
zostały wykryte przypadkowo. Od niedawna dla genów o dużym
efekcie
fenotypowym w zakresie cech produkcyjnych używa się określenia
locus cechy ilościowej — QTL (ang. quantitative trait locus
).