1. wymien 4 przyklady polimorfizmu genowego
2. wymien 4 genetyczne przyczyny przedluzajacej sie zoltaczki noworodka
3. wymien w 4 punktach podstawowe dzialania w prowadzeniu 55-letniej pacjentki z dziedzicznym rakiem piersi
w rodzinie
4. 4 podstawowe kryteria diagnostyczne SLOS
5. podaj 4 mozliwe przyczyny wystapienia w badaniu kariotypu dziewczynki wyniku 46,XY
6. wymien 4 narzady/uklady, ktore cierpia najbardziej w chorobach mitochondrialnych
7. podaj 2 przyczyny uposledzenia umyslowego u chlopcow (tylko)
8. cos o 2 lekach, ktore umozliwiaja indywidualizacje leczenia, czy jakos tak...
9. rdzeniowy zanik mieśni typu I - jak sie dziedziczy, kiedy pojawiają sie objawy, czy zajmuje przepone i czy
zajmuje OUN
10. Jak sie pobiera na jaki antykoagulant i jak sie przechowuje krew na badanie kariotypu a jak na
cytogenetyczne
11. w jakim genie jest mutacja gdy Alzheimer jest w poznym wieku a w jakim gdy w mlody
12. co to jest kordocenteza i kiedy sie ja robi
13. jakie znaczenie ma badanie poziomu białka PAPPA i kiedy sie to robi
14. dwa zespoly dziedziczbych nowotworów gdzie diagnostyka obejmuje dzieci i dwa gdzie nie obehmuje
15. Cechy charakterystyczne nosiciela BRCA2.
16. Kolejne: jakie sa cele farmakogenetyki? Trzeba bylo dwa wymienic.
17.dawkowanie kwasu foliowego i wymienic dwie przyczyny (uzupelnianka)
18. wymien 4 choroby z zaburzeniami naprawy DNA
19. ktore badanie prenatalne dostarcza odpowiednia ilosc materialu genetycznego plodu i jest najwczesniejsze i
kiedy mozna je wykonac- jakos tak to bylo
20. 2 przyklady wad z mikrodelecja w ktorych jest wada serca i duzych naczyn i jakie to wady dokladnie
21. miopatia pierwotna 2 rzeczy z diagnostyki
22. podobienstwa i roznice (klinika, biochemia, dziedziczenie) zespolu wilsona i menkesa
23. wymien procenty po kolei i jakie nowotwory u plci zenskiej i meskiej nosicieli brca2
24. 4 podobienstwa ch.huntingtona i sca
25. podobienstwa i roznice (klinika, biochemia, dziedziczenie) zespolu wilsona i menkesa
26.wymien procenty po kolei i jakie nowotwory u plci zenskiej i meskiej nosicieli brca2
27.podobienstwa ch.huntingtona i sca
28. 4 choroby z zaburzeń naprawy DNA
29.ktore badanie prenatalne dostarcza odpowiednia ilosc materialu genetycznego plodu i jest najwczesniejsze i
kiedy mozna je wykonac-
30. z. niewrazliwosci na androgeny: sposob dziedziczenia, co zlecic odnosnie rodzenstwa, najczestsze
zaburzenie(chyba), i co wykonac u tej osoby (chodzi chyba o usuniecie jader)
31. 2 przyklady wad z mikrodelecja w ktorych jest wada serca i duzych naczyn i jakie to wady dokladnie
32. polimorficzny typ D genu ACE i jak wyplywa na choroby


ad 1. -grupy krwii ABO - inhibitor ACE - dehydrogenaza alkoholowa -AChE
ad 2. -zespol Crigel Najaara -zespol Gilberta -galaktozemia -zespol Zellwegera
ad 3. -badanie genetyczne w kierunku BRCA -profilaktyczna mastektomia -profilaktyczna ovariektomia -
tamoxifen -mammografia
ad 4. -biochemiczne-poziom cholesterolu i 7-alfa-reduktazy -zab.rozwoju narządow plciowych (np spodziectwo)
-syndaktylia -mikrognatia
ad 5. -zespol WAGR - zespol SLOS -duplikacja DAX-1 -mutacja SRY
ad 6. -miesnie -nerwy - mozg -watroba -nerki
ad 7. -zespol FRAX -dystrofia Duchenna
ad 9. -autosomalnie recesywnie -objawy w pierwszym polroczu zycia -nie zajmuje przepony
ad 10. - kariotyp na heparyne -cytogenetyczne na EDTA
ad 11. - w mlodym APP, w starym APOE
ad 12. - naklucie pepowiny w celu pobrania krwi pepowinowej -14-17 tyg -stopien niedotlenienia plodu, badania
genetyczne, infuzje i transfuzje doplodowe, diagnostyka hipotrofii plodu
13. białko ciążowe, 11-13 tydz. 65% czułości (90%?) w wykrywaniu zesp. Downa, pozwala wielu kobietom
uniknąć amniopunkcji,
test PAPP-A
Przy prawidłowej ocenie wieku ciążowego i wprowadzeniu prawidłowych median wszystkich parametrów
wykrytych zostaje około 90% (dziewięć na dziesięć) płodów chorych.(Z.Downa)

14. obejmuje dzieci: rodzinny siatkówczak, xeroderma pigmentosum
nie obejmuje: BRCA1 i 2, (wymysliłam, gdyby ktoś znalazł coś innego proszę o korektę)
15. wzrost ryzyka raka piersi i jajnika, (rak piersi i prostaty u mężczyzn, ) rak 6tki i dróg żółciowych
ś

redni wiek raka piersi 52 lata

16. Farmakogenetyka zajmuje się badaniem wpływu pojedynczego genu na odpowiedź organizmu na lek,
obejmującą skuteczność, bezpieczeństwo oraz interakcje między lekami. Zmiany mogą dotyczyć genu lub
struktury genomu. Są niezależne od badanej tkanki i stanowią dziedziczną cechę danej osoby. Innym powodem
genetycznej zmienności odpowiedzi na lek jest zróżnicowanie ekspresji wielu genów w komórkach
poszczególnych tkanek. Badaniem tej zmienności zajmuje się farmakogenomika.
17. 0,4 mg u kobiet w okresie rozrodczym, 1 mg 4 tygodnie przed planowana ciążą do 12 tyg, 4mg profilaktyka
u kobiet, które już urodziły/poroniły dziecko z wadą cewy
profilaktyka bezmózgowia, rozszczepu kręgosłupa, przepuklin oponowo-rdzeniowych (nie wiem czy to jest
jedna przyczyna: wady cewy nerwowej czy można to juz zaliczyć jako trzy)
ad.25 Wilson -autosomalnie recesywnie -niedobor ceruloplazminy -gromadzenie Cu w
mozgu,watrobie,oku,nerkach -leczenie penicylamina, octan cynku b) Menkes -sprzezone z plcia (chlopcy
czesciej) -brak wchlaniania Cu -neurodegeneracyjne objawy z OUN, uszk.watroby, lamiliwe poskrecane wlosy -
leczenie to uzupelnianie Cu, malo skuteczne raczej objawowe, przezycie 10lat
ad. 27 -mutacja dynamiczna (powtarzanie 3 nukleotydow) -choroba atakuje ukł nerwowy -patologiczne napiecie
miesniowe -zmiany osobowosci -nieuleczalnosc
ad 30. -zespol Morrisa -mutacja genu recesywnego sprzezonego z X -wykonac kariotyp u siostr -usuniecie
gonad(jader) ze wzgledu na ryzyko neo
ad.31 zespol Wolfa -zespol Di'Georga -zespol Millera-Diekera


Kordocenteze robi sie od 18tyg (!),
amniocenteze 14-17tyg
biopsje trofoblastu 9-12tyg