Giełda GENETYKA 2013r.

(moja grupa zaczynała ćw.3 tyg później)

Ćw.1 -> 1. Etapy badania cytogenetycznego. 2. Wskazania postnatalne do badania kariotypu

Ćw.2 -> 1. Translokacja chromosomalna wzajemna. 2. Polimorfizm chromosomalny

Ćw.3 -> 1. Konsekwencje kliniczne nosicielstwa translokacji Robertsonowskich. 2. Algorytm postępowania diagnostycznego w przypadku podejrzenia zespołu Downa.

Ćw.4 -> 1.Rozdzielność prążkowa 2.Prązki R – opisz 3. Porównawcza hybrydyzacja genomowa (skupić się na Micro-array) 4.. Zastosowanie FISH 5. Prążki C

Ćw.5 -> 1. Dziedziczenie mitochondrialne, autosomalne recesywne lub dominujące. 2. Diagnostyka fenotypowa

Ćw.6 -> 1. Co to są zespoły niestabilności chromosomów i ich choroby. 2.Diagnostyka cytogenetyczna anemii Fanconiego.

pytania z genetyki: I blok: Wskazania do oznaczania kariotypu. Hodowla komórek nowotworowych szpiku.
II blok: Co to jest polimorfizm (co to, zapisy, kiedy, skutki kliniczne)? Translokacja chromosomowa wzajemna
Blok III - Co to jest kariotyp niezrównoważony, przykład. Algorytm postępowania w diagnostyce zespołu Downa.
Blok IV - Co to jest rozdzielczość prążkowa? Zastosowania techniki FISH. Co to jest i na czym polega CGH?
Blok V - Schorzenia monogenowe autosomalne recesywne. Wymienić etapy poradnictwa genetycznego i opisać jeden.

Moja grupa:

Ćw.1 -> 1. Etapy badania cytogenetycznego. 2. Wskazania prenatalne do badania kariotypu + jaki materiał do badań.

Ćw.2 -> 1. Translokacja wzajemna zrównoważona. Opisz chromosom pierścieniowy. Wymień typy aberracji strukturalnych. 2. Chromosom markerowy.

Ćw.3 -> 1.Algorytm zespołu Wolfa - Hirschhorna , 2. Translokacje chromosomowe wzajemne niezrównoważone

Ćw.4 -> 1. Rozdzielność prążkowa. 2. Prążki R. 3. Porównawcza hybrydyzacja genomowa.

Ćw.5 -> 1. Schorzenia autosomalne recesywne. 2. Schorzenia mitochondrialne. 3. Etapy poradnictwa genetycznego

Ćw.6 -> 1.Zespół Nijmegen. 2. Niestabilność chromosomowa – szczegółowo opisz.

Na poprawach pyt się powtarzają jedyne co było więcej na bloku 6. - Diagnostyka zespołu Blooma

Zaliczenie przedmiotu – kolokwium – test 30 pytań – test jednokrotnego wyboru. Ciężko przytoczyć każde z odpowiedziami bo były bardzo rozbudowane, na logikę można było wyciągnąć sporo. Obowiązywał materiał z ćwiczeń i wykładów (na wykładach były głownie opowiadania o chorych jakich spotkała kierowniczka, wierszyki o chorobach..omawiany głównie zespół Downa i Retta, poza tym takie podstawowe choroby jak: zespół Pradera-Willego, Angelmana, Williamsa, Wolfa-Hirschhornna, cri du chat, kruchego chromosomu X, dystrofie). Były 2 grupy. 2 osoby w mojej nie zaliczyły, następnego dnia była rada – przepuściła ich na radzie ale mają na początku sesji odpowiadać z tego materiału)

1. Ile genów w ludzkim genomie (10 tys, 100 tys, 25 tys, 300 tys)

2. Ojciec chory na fenyloketonurię, matka nosicielka – jakie prawdopodobieństwo chorych dzieci (50%)

3. Rysunek dziedziczenia – trzeba było podpisać jakie to

4. W którym dziedziczeniu występuje poziomy rozkład chorych.

5. W którym etapie poradnictwa genetycznego badamy sposób dziedziczenia (diagnostyka genotypowa?)

6. W którym etapie poradnictwa genetycznego potwierdzamy rozpoznanie badaniami testami genetycznymi (diagnostyka fenotypowa?)

7. Co to jest rodzina (rodzice + dzieci)

8. Region krytyczny zespołu Downa (21q22)

9. Zapis genotypu z rozpoznanym zespołem Downa

10. Jakie rozdzielczość prążkowa przy diagnostyce Zespołu Angelmana (850tys.)

11. Wskazania do FISH

12. Wskazania do array-cgh

13. Co to heterozygota

14. Jakie prążkowanie do uwidocznienia m.in.heterochromatyny Yq

15. Jakie prążkowanie najczęściej stosowane

16. Rozpoznanie białaczki z jakiego materiału i na co pobranego (kombinacje z krwią i szpikiem i z heparyną lub EDTA)

17. W jakim genie mutacja w zespole Retta

18. Jakiej wielkości zmiany wykrywamy …

19. Rodzice z translokacją zrównoważoną – jakie prawdopodobieństwo potomstwa z mutacją niezrównoważoną (chyba odp.z indywidualnym:P)

20. Jakie aberracje kariotypu należą do niezrównoważonych (tri somie i monosomie)

21. Zaznacz prawidłową odpowiedź dotyczącą inaktywacji chromosomu X

22. Która z sytuacji klinicznych jest wskazaniem do wykonania badania cytogenetycznego.

23. Zaznacz prawidłową odpowiedź dotyczącą translokacji Roberstonowskiej.

24. Zaznacz związek służący do zatrzymania podziału komórkowego mejozy w stadium metafazy (kolchicyna).