niemo˝liwe wnikni´cie do nich obcego py∏ku. Wynikajàca z takiej budowy samopyl-
noÊç u∏atwi∏a przeprowadzanie eksperymentów krzy˝ówkowych.

Mendel rozpoczà∏ doÊwiadczenia od wyhodowania roÊlin grochu genetycznie

czystych, tzw.

linii czystych, to znaczy jednolitych pod wzgl´dem danej cechy, np.

8

1.1.

P

rzedmiotem badaƒ genetycznych sà zarówno zjawiska dziedzicznoÊci, jak i zmien-
noÊci.

ISTOTA DZIEDZICZENIA.

ZASADY DZIEDZICZNOÂCI

Genetyka

to nauka

o przekazywaniu cech
potomstwu, zajmujà-
ca si´ badaniem praw
dziedzicznoÊci i zmien-
noÊci organizmów.

ZmiennoÊç – zró˝nico-
wanie cech w obr´bie
jednego gatunku; mo-
˝e byç uwarunkowana
czynnikami genetycz-
nymi i Êrodowiskowy-
mi. ZmiennoÊç przeja-
wia si´ ró˝nicami
w budowie, fizjologii
i zachowaniu poszcze-
gólnych osobników.

DEFINICJA

Fot. 1.

Grzegorz Mendel

(1822–1884)

DziedzicznoÊç polega na przekazywaniu w pro-

cesie rozmna˝ania cech z jednego pokolenia na
drugie, dzi´ki czemu pszenica rodzi pszenic´,
a cz∏owiek wydaje na Êwiat cz∏owieka. Jest uwa˝a-
na za jednà z podstawowych w∏aÊciwoÊci organi-
zmów ˝ywych, dzi´ki której poszczególne gatunki
zachowujà swoje istnienie i odr´bnoÊç. Jest to cecha
o charakterze zachowawczym. Natomiast

zmien-

noÊç obejmuje procesy prowadzàce do wytworze-
nia ró˝nic w wyposa˝eniu genetycznym mi´dzy for-
mami rodzicielskimi a potomstwem. Ta w∏aÊciwoÊç
organizmów jest w pewnym sensie przeciwieƒ-
stwem dziedzicznoÊci. Du˝e zró˝nicowanie gene-
tyczne ma charakter twórczy. Dzi´ki niemu roÊliny
i zwierz´ta podlegajà zmianom, ulegajà ewolucji.

Poczàtki nauki o dziedzicznoÊci wià˝à si´ z eks-

perymentami

Grzegorza Mendla (fot. 1.), zakonnika,

opata klasztoru Augustianów w Brnie na Morawach.

Dzi´ki nowatorskim pomys∏om, w∏aÊciwemu do-

borowi materia∏u badawczego i zdolnoÊciom Men-
dlowi uda∏o si´ przedstawiç pierwszy statystyczny
(iloÊciowy) model dziedziczenia cech. By∏o to tym
bardziej cenne, ˝e w czasie gdy opublikowa∏ swojà
najwa˝niejszà prac´, nic jeszcze nie wiedziano
o chromosomach i podzia∏ach komórkowych.

Grzegorz Mendel prowadzi∏ badania nad dzie-

dziczeniem cech grochu zwyczajnego. RoÊlina ta
okaza∏a si´ prawie idealna do prowadzonych do-
Êwiadczeƒ. Ma ona liczne odmiany o sta∏ych, wy-
raênie odró˝niajàcych si´ od siebie cechach. Ist-
niejà na przyk∏ad odmiany o kwiatach czerwonych
i inne o kwiatach bia∏ych, o nasionach ˝ó∏tych i na-
sionach o barwie zielonej. Sà te˝ odmiany o na-
sionach g∏adkich i inne – o nasionach pomarsz-
czonych. Groch wytwarza kwiaty obup∏ciowe (tzn.
majàce organy p∏ciowe m´skie – pr´ciki – i ˝eƒskie
– s∏upki). Pr´ciki i s∏upek sà szczelnie otoczone
przez p∏atki korony kwiatu, dzi´ki czemu jest

wy∏àcznie roÊliny o kwiatach czerwonych. Pos∏u-
giwanie si´ liniami czystymi w eksperymentach
krzy˝ówkowych daje wi´c pewnoÊç, co wnosi do
konkretnej krzy˝ówki ka˝dy z organizmów rodzi-
cielskich. Wielokrotne powtarzanie ka˝dego eks-
perymentu umo˝liwi∏o Mendlowi statystyczne
opracowanie wyników, które do dziÊ stanowi pod-
staw´ wszelkich eksperymentów krzy˝ówkowych.

Praca badawcza Mendla polega∏a na sztucz-

nym krzy˝owaniu roÊlin (rys. 3.) ró˝niàcych si´
okreÊlonà cechà i analizowaniu wyst´powania tej
cechy u potomstwa.

9

A – U grochu ∏atwo mo˝na

przeprowadziç sztuczne
zapylenie. Usuwa si´ pr´ciki
wybranego kwiatu, aby
zapobiec samozapyleniu.
Na znami´ s∏upka takiego
kwiatu trzeba nanieÊç py∏ek
pochodzàcy z innego kwiatu
grochu. Potem nale˝y poczekaç
na pojawienie si´ stràków
z nasionami wewnàtrz.
Z takich nasion wyrosnà roÊliny
stanowiàce pierwsze pokolenie
potomne (F

1

). Natomiast

drugie pokolenie potomne (F

2

)

mo˝na uzyskaç, poddajàc
samozapyleniu roÊliny
pokolenia F

1

lub je krzy˝ujàc.

B – Budowa kwiatu grochu

– aby pokazaç pr´ciki i s∏upek,
odchylono p∏atki korony.

Rys. 3.

Schemat

eksperymentów krzy˝ówkowych
przeprowadzonych u grochu
zwyczajnego przez G. Mendla

usuni´cie
pr´cików

przeniesienie

py∏ku na

s∏upek roÊliny

przyjmujàcej

wytworzenie
stràków
z nasionami

wzrost

i rozwój

wysianie nasion

A

P

P

F

1

barwy nasion (zielone i ˝ó∏te), barwy kwiatów (bia∏e i czerwone) czy wysokoÊci p´-
dów (wysokie i niskie). Linie czyste charakteryzujà si´ tym, ˝e jeÊli skrzy˝uje si´ osob-
niki nale˝àce do jednej linii, to potomstwo powsta∏e w wyniku krzy˝owania powtó-
rzy cechy rodziców (b´dzie jednolite). Na przyk∏ad ze skrzy˝owania ze sobà roÊlin
grochu o kwiatach czerwonych, stanowiàcych lini´ czystà, w potomstwie uzyska si´

B

s∏upek

pr´ciki

Zastanów si´
i odpowiedz
na pytanie

Dlaczego podczas
sztucznego zapylenia
na kwiaty z naniesionym
py∏kiem dodatkowo
nak∏ada si´ papierowe
torebki?

?

Podda∏ on analizie 7 cech wyst´pujàcych u grochu, badajàc oddzielnie, jak dzie-

dziczy si´ ka˝da z nich (rys. 4). JeÊli w serii doÊwiadczeƒ wzià∏ pod uwag´ d∏ugoÊç
∏odyg, to nie analizowa∏ innych cech, którymi roÊliny rodzicielskie mog∏y si´ ró˝niç.

10

Cecha dominujàca

Cecha recesywna

wysokoÊç p´du

barwa kwiatów

barwa nasion

powierzchnia
nasion

barwa m∏odych
stràków (przed
dojrzeniem)

kszta∏t stràków

rozmieszczenie
kwiatów
na p´dzie

wzd∏u˝ ca∏ego p´du
(w kàtach liÊci)

na szczycie p´du

czerwona

bia∏a

˝ó∏ta

zielona

g∏adka

pomarszczona

zielona

˝ó∏ta

sp∏aszczone bez przew´˝eƒ

przew´˝enia mi´dzy nasionami

Badajàc na przyk∏ad dziedziczenie wysokoÊci p´du, w pokoleniu rodzicielskim

(P) skrzy˝owa∏ dwie linie czyste grochu, z których jedna charakteryzowa∏a si´ p´dami
wysokimi, a druga niskimi, i analizowa∏ pojawienie si´ tej cechy u potomstwa (rys. 5.).
W pierwszym pokoleniu potomnym (F

1

) otrzyma∏ wszystkie roÊliny o p´dach wysokich,

Rys. 4.

Cechy grochu zwyczajnego, których dziedziczenie bada∏ Mendel

roÊlina wysoka

roÊlina niska

(kar∏owata)

Zas∏ugà Mendla jest tak˝e wprowadzenie sposobu oznaczania alleli, stosowane-

go w genetyce do dziÊ. Du˝à literà (np. A) oznacza si´ allel dominujàcy, natomiast ma-
∏à literà (np. a) allel recesywny. Allele A oraz a sà allelami jednego genu. W przypad-
ku jednej cechy mogà wyst´powaç trzy kombinacje alleli: AA, aa i Aa. Identyczne
allele (AA lub aa) wyst´pujà u homozygot, natomiast ró˝ne allele (Aa) majà heterozy-
goty. Homozygoty mogà byç dwojakiego rodzaju: dominujàce (AA) lub recesywne
(aa). Mendel stwierdzi∏ równie˝, ˝e o przekazywaniu danego allelu decyduje przypa-
dek, to znaczy ˝e istnieje jednakowe prawdopodobieƒstwo przekazania potomkowi
ka˝dego z alleli danego genu.

czyli ta cecha by∏a

cechà dominujàcà. Cecha dru-

giego z rodziców nie ujawni∏a si´, by∏a to wi´c

ce-

cha recesywna. DoÊwiadczenia Mendla dotyczy∏y
tak˝e drugiego pokolenia potomnego (F

2

).

Drugie pokolenie potomne (F

2

) nie by∏o ju˝ jed-

nolite. Wykazywa∏o zró˝nicowanie pod wzgl´dem
ocenianej cechy. Powsta∏y roÊliny o p´dach wysokich
i niskich, przy czym wysokich by∏o oko∏o trzech razy
wi´cej ni˝ niskich. Analogiczne rezultaty Mendel
otrzyma∏ podczas krzy˝owania roÊlin charakteryzujà-
cych si´ pozosta∏ymi wybranymi przez niego cechami.

Za wystàpienie ka˝dej cechy sà odpowiedzialne

geny. Danà cech´ warunkujà zawsze dwa allele, przy
czym ka˝dy organizm rodzicielski przekazuje swemu
potomstwu tylko jeden z nich. Wszystkie organizmy
majà dwa allele danego genu (np. groch ma dwa alle-
le genu warunkujàcego wysokoÊç roÊlin), jeden odzie-
dziczony po jednym rodzicu, a drugi po drugim. Takie
za∏o˝enia przyjà∏ Mendel (stosujàc innà terminologi´)
i okaza∏y si´ one trafne.

11

Zastanów si´
i odpowiedz
na pytanie

åw. 1. Czy w prowadzo-
nych przez Mendla
krzy˝ówkach przeniesienie
py∏ku z roÊlin o p´dach
wysokich na s∏upki
roÊlin niskich da∏o taki
sam efekt jak przeniesienie
py∏ku z roÊlin o p´dach
niskich na s∏upki roÊlin
wysokich?

åw. 2. Czy stràki
powstajàce na roÊlinie
przyjmujàcej py∏ek
stanowià ju˝ pokolenie F

1

?

?

Rys. 5.

Dziedziczenie pojedynczej cechy (wysokoÊci ∏odyg) w pierwszym i drugim

pokoleniu potomnym u grochu

gamety

gamety

P (rodzice)

roÊlina
wysoka

T T

T

T

roÊlina
wysoka

T T

T

T

roÊlina
wysoka

T t

T

t

roÊlina
wysoka

T t

T

t

pokolenie F

1

gamety

roÊlina
wysoka

T t

T

t

roÊlina

niska

t

t

t

t

roÊlina

niska

t

t

t

t

pokolenie F

2

Wszystkie roÊliny nale˝àce do pokolenia F

1

majà taki sam zestaw alleli warunku-

jàcych danà cech´. Ka˝da z nich posiada allel dominujàcy (A) pochodzàcy od jedne-
go z rodziców i allel recesywny (a) pochodzàcy od drugiego z rodziców. Poniewa˝
przejawia si´ jedynie dzia∏anie allelu dominujàcego (dzia∏anie allelu recesywnego
jest t∏umione), to wszystkie roÊliny sà jednolite pod wzgl´dem analizowanej cechy
– w podanym przyk∏adzie wszystkie majà wysokie p´dy.

Natomiast w drugiej krzy˝ówce prowadzàcej do powstania pokolenia F

2

rozszcze-

pienie cech zosta∏o spowodowane przypadkowà segregacjà alleli. W jej efekcie powsta-
∏y osobniki o ró˝nych kombinacjach alleli warunkujàcych okreÊlonà cech´. Przy za∏o˝e-
niu, ˝e allele sà przekazywane potomstwu na drodze losowej, stosunek liczby mo˝liwych
kombinacji, w których wyst´puje co najmniej jeden allel dominujàcy (uk∏ad AA lub Aa,
powodujàcy ujawnienie si´ w fenotypie cechy dominujàcej), do liczby kombinacji za-
wierajàcej wy∏àcznie allele recesywne (uk∏ad aa, wywo∏ujàcy ujawnienie si´ cechy
recesywnej) wynosi 3 : 1. Ten teoretyczny stosunek fenotypowy nie oznacza jednak,
˝e w pokoleniu F

2

otrzymuje si´ trzy roÊliny wysokie i jednà niskà. Informuje jedynie, ˝e

prawdopodobieƒstwo pojawienia roÊlin o p´dach wysokich i niskich wynosi 3 : 1.

W tego typu eksperymentach bardzo rzadko teoretycznie obliczone prawdopo-

dobieƒstwo idealnie odpowiada rzeczywistym wynikom. Cz´sto wyst´pujà mniej
lub bardziej znaczne odchylenia od stosunku 3 : 1. Zale˝y to od korzystniejszych
lub mniej korzystnych warunków, w jakich znajdujà si´ poszczególne osobniki, lub
te˝ od wi´kszej lub mniejszej ˝ywotnoÊci danej klasy organizmów. OczywiÊcie im
wi´ksza próba b´dzie badana, tym wi´ksza b´dzie zgodnoÊç wyników z obliczo-
nymi. Na przyk∏ad Mendel, analizujàc wysokoÊç p´dów, otrzyma∏ w pokoleniu F

2

787 roÊlin o p´dach wysokich i 277 roÊlin o p´dach niskich, co odpowiada stosun-
kowi liczbowemu 2,84 : 1. W innym eksperymencie analizowa∏ barw´ nasion
i otrzyma∏ w pokoleniu F

2

6022 nasiona o barwie ˝ó∏tej i 2001 nasion zielonych,

co w tym przypadku odpowiada stosunkowi liczbowemu 3,01 : 1.

12

INFORMACJE DODATKOWE

Zastanów si´
i odpowiedz
na pytanie

Jakà barw´ mogà mieç
nasiona w jednym stràku
roÊlin pokolenia F

2

u grochu zwyczajnego?

?

Wyniki ka˝dej krzy˝ówki mo˝na przewidzieç,

konstruujàc odpowiednià tabel´, tzw.

szachownic´

genetycznà (rys. 6.). Jest to prosty sposób otrzyma-
nia wszystkich teoretycznych kombinacji alleli. Na-
tomiast przez interpretacj´ ka˝dego z genotypów
(tworzonych przez allele genów) mo˝na okreÊliç
równie˝ fenotypy. Zaletà szachownicy genetycznej
jest przejrzystoÊç wyników i ∏atwoÊç jej konstru-
owania. Warunkiem w∏aÊciwego jej przygotowa-
nia jest poprawne wypisanie wszystkich mo˝liwych
kombinacji alleli w gametach. Zadanie to nie jest

trudne, wymaga jednak nieco wprawy. Szachownic´ genetycznà uzyskuje si´, umiesz-
czajàc z lewej strony w pierwszej kolumnie wszystkie typy gamet ˝eƒskich, nato-
miast na górze (górny rzàd) wszystkie typy gamet m´skich (lub odwrotnie). Wystarczy
ju˝ tylko wype∏niç kolejne pola szachownicy, wpisujàc symbole alleli wnoszonych
przez ∏àczàce si´ ze sobà gamety. W ten sposób otrzymuje si´ wszystkie mo˝liwe
kombinacje alleli u potomstwa. W∏aÊciwy zapis powinien zawieraç na pierwszym
miejscu allel dominujàcy, oczywiÊcie w przypadku gdy jest on reprezentowany w da-
nym genotypie, czyli Aa, a nie aA. Z szachownicy wynika, ˝e rozszczepienie fenoty-
pów w pokoleniu F

2

krzy˝ówki jednogenowej (dotyczàcej dziedziczenia pojedynczej

13

I prawo Mendla:
Organizmy rozmna˝a-
jàce si´ p∏ciowo po-
siadajà dwa allele
ka˝dego genu, które
ulegajà rozdzieleniu
(segregacji) podczas
formowania si´ ga-
met. W ten sposób
ka˝da z komórek roz-
rodczych zawiera tyl-
ko jeden allel danego
genu.

DEFINICJA

A

a

A

a

a

A

a

a

A

A

A

a

a

a

A

a

a

A

a

a

A

a

a

a

a

a

A

A

a

A

a

A

A

a

A

a

Rys. 7.

Przyk∏ad krzy˝ówki

testowej, umo˝liwiajàcej
okreÊlenie genotypu osobnika
A – homozygoty
B – heterozygoty

cechy) nast´puje w stosunku 3: 1, natomiast rozk∏ad
genotypów mo˝na wyraziç stosunkiem liczbowym
1AA : 2Aa : 1aa.

Analiza wyników badaƒ doprowadzi∏a Mendla

do sformu∏owania ogólnego prawa genetycznego.
Jest ono znane pod nazwà

I prawa Mendla (okre-

Êlanego równie˝ jako prawo segregacji lub prawo
czystoÊci gamet).

Wiedzàc, ˝e homozygoty dominujàce majà ten

sam fenotyp co heterozygoty, zasadne staje si´ pyta-
nie o sposób odró˝niania tych organizmów. W tym
celu stosuje si´ tzw.

krzy˝ówk´ testowà (rys. 7.),

w której krzy˝uje si´ testowanego osobnika (tego,
którego genotyp nie jest znany) zawsze z homozygo-
tà recesywnà. Na podstawie wyników takiej krzy-
˝ówki mo˝na okreÊliç genotyp testowanego osobni-
ka. Interpretacja wyników tej krzy˝ówki przypomina
rozwiàzywanie równania z jednà niewiadomà.
W wypadku jednej cechy istniejà dwie mo˝liwoÊci:
albo potomstwo b´dzie jednolite fenotypowo (jedna
klasa osobników) (rys. 7A.), albo powstanà organi-
zmy o dwu ró˝nych fenotypach w stosunku liczbo-
wym 1: 1 (dwie klasy osobników) (rys. 7B.). W pierw-
szym przypadku testowany osobnik by∏ homozygotà
dominujàcà, natomiast w drugim – heterozygotà.

Mendel wykona∏ równie˝ krzy˝owanie te-

stowe. Krzy˝ówka testowa daje dodatkowo mo˝-
liwoÊç bezpoÊredniego sprawdzenia za∏o˝enia,
˝e segregacja alleli u heterozygotycznych rodzi-
ców nast´puje w stosunku 1: 1. Takie krzy˝ów-
ki sà wykorzystywane do celów u˝ytkowych, na
przyk∏ad gdy hodowcy starajà si´ uzyskaç od-
miany genetycznie czyste (homozygotyczne)
pod wzgl´dem okreÊlonych cech.

Przedstawione przyk∏ady mia∏y na celu analiz´

dziedziczenia jednej wybranej cechy. Takie krzy-
˝ówki noszà nazw´

krzy˝ówek jednogenowych.

Grzegorz Mendel bada∏ tak˝e jednoczesne dziedzi-
czenie dwóch ró˝nych cech przez

krzy˝ówki dwu-

genowe. Eksperymenty te podjà∏ w celu wyjaÊnie-
nia, czy ró˝ne cechy dziedziczà si´ niezale˝nie od
siebie, czy te˝ istnieje mi´dzy nimi jakieÊ sprz´˝e-
nie, powodujàce ∏àczne (zale˝ne) przekazywanie
danych cech. Przyk∏adem takiego doÊwiadczenia
jest analiza dziedziczenia barwy nasion grochu
oraz rodzaju ich powierzchni. Jedna para alleli wy-
znacza barw´ nasion grochu (A – ˝ó∏tà, a – zielonà),

Rys. 6.

Szachownica

genetyczna przedstawiajàca
kombinacj´ alleli w pokoleniu F

2

po skrzy˝owaniu osobników
heterozygotycznych

A

B

INFORMACJE DODATKOWE

14

natomiast drugie wyros∏y z nasion o zielonej barwie i pomarszczonej powierzchni (ge-
notyp aabb – podwójna homozygota recesywna). Po skrzy˝owaniu takich roÊlin
pierwsze pokolenie potomne (F

1

) by∏o jednolite – wszystkie nasiona mia∏y ˝ó∏tà bar-

w´ i g∏adkà powierzchni´ (genotyp AaBb – podwójna heterozygota). U wszystkich
osobników w tym pokoleniu przejawia si´ dzia∏anie alleli dominujàcych obu genów
(A i B). Po samozapyleniu roÊlin pokolenia F

1

Mendel stwierdzi∏ wyst´powanie w po-

koleniu F

2

czterech fenotypowo ró˝nych klas nasion w nast´pujàcych stosunkach

liczbowych: 9/16 nasion ˝ó∏tych i g∏adkich, 3/16 nasion ˝ó∏tych i pomarszczonych,
3/16 nasion zielonych i g∏adkich oraz 1/16 nasion zielonych i pomarszczonych.

Wynik tego eksperymentu mo˝na wyjaÊniç za pomocà zasady czystoÊci gamet

i niezale˝nej segregacji. RoÊlina podwójnie heterozygotyczna (AaBb) b´dzie wytwarzaç

Rys. 8.

Dziedziczenie

dwóch cech

(barwy i rodzaju

powierzchni nasion)

w pierwszym

i drugim pokoleniu

potomnym u grochu

gamety

gamety

P (rodzice)

A

A

A

A

pokolenie F

1

pokolenie F

2

fenotypy

B

B

B

B

a

a

a

a b

b

A B

B

a

a b

A b

A B

B

a

a b

A b

b

b

B

a

A

B B

a

b

A

B

a

B B

a

a

b

B

a

a

b

A A B

A b

b

b

A A

b

A

B

a

b

b

A a

A B

A A B B

A A B b

A

B B

a

b

A

B

a

a b

b

A

B

a

b

b

A a

B b

a

a

b b

a

a

9 : 3 : 3 : 1

a druga para alleli wyznacza rodzaj powierzchni
nasion (B – g∏adkà, b – pomarszczonà).

Do krzy˝owania Mendel wybra∏ roÊliny pocho-

dzàce z linii czystych. Pierwsze z nich wyros∏y
z nasion o ˝ó∏tej barwie i g∏adkiej powierzchni (ge-
notyp AABB – podwójna homozygota dominujàca),

Zastanów si´ i podaj
odpowiedê

Gen determinujàcy barw´
˝ó∏tà (A) i gen warunkujàcy
g∏adkoÊç nasion (B) sà
dominujàce w stosunku
do recesywnych genów
warunkujàcych: barw´ zie-
lonà (a) i pomarszczenie
nasion (b). Na podstawie
genotypu okreÊl fenotyp
nast´pujàcych osobników:
AaBB, AaBb, aaBb, aabb,
Aabb, aaBB, AABB.

?

to w tzw.

II prawo Mendla (prawo niezale˝nej se-

gregacji cech, prawo niezale˝nego dziedziczenia).

Wzajemne relacje pomi´dzy allelami mogà

byç znacznie bardziej z∏o˝one, ni˝ wynika∏oby
to z doÊwiadczeƒ Mendla. Analiza dziedziczenia
cech u ró˝nych organizmów wykaza∏a, ˝e nie za-
wsze w stanie heterozygotycznym jeden z tworzà-
cych par´ alleli jest w pe∏ni dominujàcy w stosunku

cztery rodzaje gamet (zarówno ˝eƒskich, jak i m´skich) o ró˝nych kombinacjach al-
leli – AB, Ab, aB, ab – w stosunku 1: 1: 1: 1, a wi´c w równych iloÊciach. Zap∏odnie-
nie 4 ró˝nych rodzajów gamet ˝eƒskich przez 4 typy gamet m´skich daje 16 kombi-
nacji po∏àczeƒ, tworzàcych w drugim pokoleniu potomnym (F

2

) 9 ró˝nych genotypów.

Wytworzà one nasiona o 4 ró˝nych fenotypach (4 klasy) w stosunku 9 : 3 : 3 : 1, co
jest zgodne z wynikami eksperymentów otrzymanymi przez Mendla.

DoÊwiadczenia Mendla pokaza∏y wi´c, ˝e allele ró˝nych genów nie sà po∏àczone

w zespo∏y, lecz dziedziczà si´ niezale˝nie od siebie. Wyniki tych eksperymentów uj´-

15

II prawo Mendla:
Allele dwóch ró˝nych
genów dziedziczà si´
niezale˝nie. Sà one
przekazywane do ga-
met, tworzàc wszyst-
kie mo˝liwe kombina-
cje z jednakowà cz´-
stoÊcià.

DEFINICJA

do drugiego. Czasami obserwuje si´, ˝e heterozy-
gota ma fenotyp poÊredni pomi´dzy fenotypami
rodziców. W takim przypadku ˝aden z alleli nie
dominuje nad drugim, a ten rodzaj zale˝noÊci
okreÊla si´ jako

dominowanie niepe∏ne. Jako przy-

k∏ad mo˝e pos∏u˝yç dziedziczenie barwy kwia-
tów u dziwaczka (fot. 2.). U tej roÊliny kwiaty sà
najcz´Êciej czerwone lub bia∏e. Po skrzy˝owaniu
czystej linii tej roÊliny o kwiatach czerwonych
z czystà linià wytwarzajàcà kwiaty bia∏e otrzyma-
no w pokoleniu F

1

wynik zaskakujàcy. Wszystkie

roÊliny mia∏y kwiaty o barwie poÊredniej mi´dzy
fenotypami rodziców (ró˝owej). RoÊliny dziwacz-
ka kwitnàce na ró˝owo to heterozygoty, u któ-
rych ˝aden z alleli nie dominuje w pe∏ni. W po-
koleniu F

2

otrzymano natomiast rozszczepienie

cech kwiatów (czerwone : ró˝owe : bia∏e) w sto-
sunku 1 : 2 : 1. W tym przypadku rozk∏ad feno-
typów odpowiada rozk∏adowi genotypów.

Fot. 2.

Kwitnàcy dziwaczek

P (rodzice)

A A

pokolenie F

1

a a

A

a

A

a

pokolenie F

2

A a

A a

A A

a

a

a

A

A a

A a

INFORMACJE DODATKOWE

Rys. 9.

Dominowanie niepe∏ne u dziwaczka

rzàce takà par´ to tzw.

chromosomy homologiczne.

Na przyk∏ad komórki budujàce cia∏o cz∏owieka

(tzw. komórki somatyczne) majà po 46 chromoso-
mów stanowiàcych 23 pary, natomiast gamety za-
wierajà po jednym chromosomie z ka˝dej pary,
czyli majà 23 chromosomy. Zespó∏ chromosomów
(komplet chromosomów, oznaczany jako n) tworzà
chromosomy zawarte w plemniku bàdê komórce ja-
jowej. Geny zlokalizowane w jednym chromosomie

16

Wykonaj zadanie
i podaj odpowiedê

Jakie b´dzie pokolenie F

2

w przypadku przekazy-
wania potomstwu dwóch
niezale˝nie dziedziczàcych
si´ cech wykazujàcych
niepe∏nà dominacj´?

?

Wspó∏zale˝noÊç pomi´dzy genem a cechà mo-

˝e byç jeszcze bardziej z∏o˝ona, ni˝ wynika∏oby
z przedstawionych przyk∏adów.

Chromosomowa teoria

dziedzicznoÊci

Badania z prze∏omu XIX i XX wieku doprowadzi∏y

do poznania procesów mitozy i mejozy, dajàc pod-
stawy do w∏aÊciwego rozumienia i interpretowania
praw przekazywania genów ustalonych przez
Grzegorza Mendla. Uderzajàce podobieƒstwo mi´-
dzy zachowaniem si´ chromosomów podczas me-
jozy a opisanym przez Mendla zachowaniem si´
genów w czasie przekazywania ich z pokolenia na
pokolenie doprowadzi∏o do sformu∏owania teorii
lokalizacji genów w chromosomach. Teoria ta zna-
laz∏a doÊwiadczalne potwierdzenie w serii prac
przeprowadzonych w latach 1910–1914 przez
Thomasa Morgana i jego wspó∏pracowników. Da-
∏y one poczàtek wspó∏czesnej genetyce i przynios∏y
Morganowi Nagrod´ Nobla.

Podstawowym obiektem badaƒ Morgana i jego

nast´pców by∏a (i jest) muszka owocowa (Droso-
phila melanogaster, czytaj: drozofila melanogaster).

Liczba chromosomów jest charakterystyczna

i sta∏a dla ka˝dego gatunku. Zwykle nie przekra-
cza kilkudziesi´ciu, natomiast liczba cech charak-
terystycznych dla danego organizmu jest o wiele
wi´ksza. ¸atwo stàd wywnioskowaç, ˝e ka˝dy
z chromosomów musi zawieraç wiele genów. Na
przyk∏ad liczb´ genów u muszki owocowej szacu-
je si´ na kilkadziesiàt tysi´cy. Je˝eli weêmie si´ pod
uwag´, ˝e podstawowymi strukturami rozdzielany-
mi do komórek podczas podzia∏ów sà chromoso-
my, to wszystkie geny zlokalizowane w tym samym
chromosomie sà przekazywane ∏àcznie.

U wi´kszoÊci rozmna˝ajàcych si´ p∏ciowo organi-

zmów chromosomy tworzà pary. Chromosomy two-

Fot. 3.

Muszka owocowa

(obraz powi´kszony)

Chromosomy homo-
logiczne majà t´ samà
wielkoÊç, kszta∏t i ge-
ny okreÊlonych cech,
ró˝nià si´ zaÊ pocho-
dzeniem: jeden jest
dziedziczony po ojcu,
a drugi – po matce.

DEFINICJA

Fot. 4.

Komplet chromosomów

cz∏owieka (mikrofotografia
skaningowa)

17

stanowià tzw.

grup´ genów sprz´˝onych. Ca∏kowi-

cie niezale˝nie od siebie dziedziczà si´ jedynie te
geny, które le˝à w ró˝nych chromosomach.

Ka˝dy gen zajmuje w chromosomie okre-

Êlone miejsce (czyli locus, czytaj: lokus). Chro-
mosomy homologiczne zawierajà te same loci
(czytaj: loci) genowe u∏o˝one w identycznej ko-
lejnoÊci. Obydwa allele danego genu zajmujà
to samo miejsce w tych chromosomach.

W obr´bie ka˝dego chromosomu geny sà u∏o-

˝one liniowo. W zwiàzku z tym mo˝na wyznaczyç
pozycj´ ka˝dego genu w chromosomie, tworzàc
tzw.

mapy chromosomowe. Mapa chromosomu sta-

nowi ilustracj´ liniowego uk∏adu genów nale˝àcych
do danej grupy genów sprz´˝onych, ∏àcznie z poda-
niem kolejnoÊci i odleg∏oÊci mi´dzy nimi. Mapowa-
nie chromosomów nie jest sprawà prostà, a do usta-
lania po∏o˝enia genów stosuje si´ ró˝ne metody.

Wed∏ug II prawa Mendla allele dwóch ró˝nych

genów dziedziczà si´ niezale˝nie. Morgan udowod-
ni∏, ˝e tylko niektóre geny mogà dziedziczyç si´ nie-
zale˝nie od siebie, inne natomiast, stanowiàc grup´
genów sprz´˝onych, sà przekazywane ∏àcznie. W ja-
ki sposób zatem mogà byç dziedziczone dwa geny?

JeÊli geny le˝à na ró˝nych chromosomach (nie

sà sprz´˝one), to dziedziczà si´ niezale˝nie od sie-
bie, zgodnie z II prawem Mendla. Je˝eli natomiast
geny sà sprz´˝one (le˝à na jednym chromosomie),
to dziedziczà si´ ∏àcznie.

Dosyç cz´sto zdarza si´, ˝e w potomstwie

oprócz przewa˝ajàcej liczby obu typów rodziciel-
skich pojawiajà si´, choç rzadziej, tak˝e nowe
uk∏ady alleli, niewyst´pujàce w pokoleniu rodzi-
cielskim. Noszà one nazw´ zrekombinowanych.
Natomiast proces, w którego wyniku powstajà takie
nowe kombinacje alleli, nosi nazw´

rekombinacji.

Wyst´powanie wÊród genów sprz´˝onych pew-

nej liczby zrekombinowanych uk∏adów alleli Mor-
gan zinterpretowa∏ jako efekt wzajemnej wymiany
odcinków mi´dzy chromosomami homologiczny-
mi. Zjawisko to nazwa∏

crossing-over (czytaj:

krosing o∏wer).

Zrozumienie istoty procesu

crossing-over

wymaga znajomoÊci przebiegu mejozy. Kluczo-
wym momentem jest ten etap mejozy, kiedy
chromosomy homologiczne uk∏adajà si´ obok
siebie w pary. Wtedy sà one ju˝ podwojone,

cia∏o ˝ó∏te
skrzyd∏a ow∏osione

skrzyd∏a bez

poprzecznych ˝y∏ek

oczy karminowe

oczy romboidalne

oczy cynobrowe

oczy wst´gowate

oczy goêdzikowe

skrzyd∏a miniaturowe

skrzyd∏a faliste

skrzyd∏a pofa∏dowane
skrzyd∏a muszelkowate
mikroszczecinki

skrzyd∏a szczàtkowe
skrzyd∏a rozwidlone

cia∏o ciemne

w∏oski falisto skr´cone

bez szczecinek

oczy bia∏e

oczy rubinowe

Rys. 10.

Lokalizacja wybranych

genów na mapie chromosomu X
muszki owocowej

èród∏o: B. Rodkiewicz, G. Kerszman,
Zarys genetyki, Warszawa 1987

INFORMACJE

DODATKOWE

INFORMACJE

DODATKOWE

Zastanów si´
i odpowiedz
na pytanie

Czy niezale˝ne dziedzicze-
nie mo˝e byç równie˝ êró-
d∏em powstawania nowych
kombinacji genów?

?

Rekombinacja to wy-
st´powanie u potom-
stwa innych ni˝ u rodzi-
ców kombinacji genów,
a w efekcie tak˝e in-
nych zespo∏ów cech.

DEFINICJA

a wi´c ka˝dy chromosom jest zbudowany
z dwóch identycznych chromatyd (tzw. siostrza-
nych), po∏àczonych w rejonie zwanym centrome-
rem. Takà par´ chromosomów homologicznych
stanowià 4 chromatydy. Mo˝e wówczas docho-
dziç do p´kni´ç ramion chromosomów i wymiany
odcinków pomi´dzy chromosomami. Ten proces
wymiany odcinków, czyli crossing-over, zachodzi
mi´dzy dwiema chromatydami niesiostrzanymi
chromosomów homologicznych. W ten sposób
dochodzi do rozerwania istniejàcych sprz´˝eƒ
i powstania nowych kombinacji genów, wczeÊ-
niej nieistniejàcych w badanym materiale.

Przyk∏adem ilustrujàcym to zjawisko mogà byç

doÊwiadczenia nad przekazywaniem potomstwu
dwóch cech dziedziczàcych si´ zale˝nie (barwy
i kszta∏tu ziaren) u kukurydzy. Po skrzy˝owaniu po-
dwójnej heterozygoty o cechach dominujàcych AaBb
(ziarna czerwone, pe∏ne) z podwójnà homozygotà re-
cesywnà aabb (ziarna bezbarwne, sp∏aszczone) otrzy-
mano oko∏o 97% typów rodzicielskich. Oko∏o 3%
da∏o nowe uk∏ady alleli genów (ziarna czerwone
sp∏aszczone – Aabb i bezbarwne pe∏ne – aaBb). Gdy-
by zatem sprz´˝enie by∏o ca∏kowite, to w wyniku
krzy˝ówki testowej powinny powstaç 2 typy gamet
(AB i ab), a w konsekwencji ich zap∏odnienia przez
gamety wytwarzane przez podwójnà homozygot´
(ab) – tylko czerwone pe∏ne ziarna (Aabb) i bezbarw-
ne sp∏aszczone (aabb) w stosunku 1: 1. Pojawienie si´
nowych uk∏adów alleli w gametach (Ab i aB), czego
skutkiem jest powstanie nowych fenotypów, Êwiad-
czy o tym, ˝e sprz´˝enie analizowanych alleli w ob-
r´bie jednego chromosomu nie jest ca∏kowite.

18

para chromosomów homologicznych

centromer

wymiana
odcinków
chromatyd

chromosomy z nowymi

kombinacjami genów

A
B

A
B

a
b

a
b

B

a

a

b

A
B

A

b

A
B

a
B

A

b

a
b

chromatydy

Rys. 11.

Schemat procesu

crossing-over

Rys. 12.

Przekazywanie

potomstwu

dwóch cech

dziedziczàcych si´

zale˝nie (barwy

i kszta∏tu ziaren)

u kukurydzy

INFORMACJE DODATKOWE

typy rodzicielskie

nowe uk∏ady alleli

A

B

a

b

a

b

a

b

a

b

mejoza

mejoza

x

P

bez wymiany

F

1

z wymianà

gamety

A

B

a

b

A

B

a

b

a

b

a

b

A

B

a

b

a

b

a

b

A

B

lub

A

b

a

b

A

b

B

a

a

b

B

a

{

{

w Êwietle chromosomowej teorii dziedzicznoÊci Morgana? I prawo Mendla (czysto-
Êci gamet) w wi´kszoÊci przypadków jest s∏uszne. Geny stanowiàce grup´ genów
sprz´˝onych nie sà dziedziczone zgodnie z II prawem Mendla. II prawo Mendla jest
s∏uszne jedynie w odniesieniu do genów le˝àcych w ró˝nych chromosomach.

Morgan zak∏ada∏, ˝e zjawisko crossing-over po-

jawia si´ ca∏kowicie przypadkowo. Statystycznie
szansa na wystàpienie tego procesu pomi´dzy dwo-
ma genami zwi´ksza si´ wraz ze wzrostem odle-
g∏oÊci pomi´dzy nimi. Jest ona niewielka dla genów
le˝àcych blisko siebie na chromosomie, natomiast
zdecydowanie wi´ksza dla genów znacznie od sie-
bie oddalonych. Inaczej mówiàc, jeÊli geny le˝à bli-
sko siebie, to liczba komórek, w których nastàpi
crossing-over pomi´dzy nimi, b´dzie mniejsza, ni˝
w przypadku, gdy geny sà rozmieszczone dalej od
siebie. W zwiàzku z tym analiza liczebnoÊci zrekom-
binowanych genotypów w krzy˝ówkach testowych
pozwala na zmapowanie danego chromosomu, czy-
li wyznaczenie w nim po∏o˝enia wzgl´dem siebie
poszczególnych genów. Jest to jedna z metod mapo-
wania chromosomów. Trudno jednak bez zastrze-
˝eƒ przyjàç za∏o˝enia, które stanowià podstawy
takiej metody mapowania. Obecnie stosuje si´ wie-
le innych, bardziej nowoczesnych metod.

Jak zatem zinterpretowaç prawa Mendla

19

A

B

C

Geny A i C le˝à dalej od siebie
ni˝ geny A i B, w zwiàzku z tym
prawdopodobieƒstwo zajÊcia (cz´stoÊç)
crossing-over mi´dzy genami A i C
jest wi´ksze ni˝ mi´dzy A i B.

Rys. 13.

Szansa na zajÊcie

crossing-over pomi´dzy
dwoma genami zwi´ksza si´
wraz ze wzrostem odleg∏oÊci
pomi´dzy nimi

INFORMACJE DODATKOWE

POJ¢CIA

❙

LINIA CZYSTA

❙

PRAWA MENDLA

❙

SZACHOWNICA GENETYCZNA

❙

GRUPA GENÓW SPRZ¢˚ONYCH

❙

MAPA CHROMOSOMOWA

❙

REKOMBINACJA

❙

1.2.

STRUKTURA I FUNKCJE

KWASÓW NUKLEINOWYCH

R

ozwijajàca si´ od poczàtku XX wieku genetyka umo˝liwi∏a poznanie wielu zjawisk
zwiàzanych z dziedziczeniem cech. Nie uda∏o si´ wówczas wyjaÊniç ani moleku-

larnego pod∏o˝a informacji genetycznej, ani te˝ mechanizmów rzàdzàcych powiela-
niem si´ genów i fenotypowym ich przejawianiem si´, czyli

ekspresjà. Dok∏adniejsze

poznanie tych zagadnieƒ sta∏o si´ mo˝liwe dopiero pó∏ wieku póêniej, gdy opisano
struktur´ DNA oraz poznano funkcjonowanie kodu genetycznego.

Odkrywcà DNA jest niemiecki chemik Friedrich Miescher (czytaj: miszer),

pracujàcy w Tybindze. W 1869 roku stwierdzi∏ on, ˝e materia∏ wyizolowany z jà-
der komórek cz∏owieka nie jest bia∏kiem, poniewa˝ zawiera fosfor i jest odporny
na dzia∏anie enzymu rozk∏adajàcego bia∏ka. Odkrytà substancj´ nazwa∏ nukleinà,
a dzisiaj nosi ona nazw´ kwasu deoksyrybonukleinowego, czyli DNA.

INFORMACJE

DODATKOWE