2010-01-21
1
E
TIOLOGIA I PATOMECHANIZM
DYSLEKSJI ROZWOJOWEJ
dr Patrycja Rusiak
M
ODEL UTY FRITH
M
ODEL UTY FRITH
(1999)
Poziom biologiczny
Poziom poznawczy
Poziom behawioralny
Badania genetyczne
Zmiany strukturalne
i funkcjonalne mózgu
Deficyty
przetwarzania
fonologicznego
Deficyty procesu
automatyzacji
Deficyty przetwarzania
czasowego
Deficyty procesu
uwagi
Mylenie liter
o podobnym kształcie,
ale innym ułoŜeniu
w przestrzeni
P
OZIOM BIOLOGICZNY
Pierwotne czynniki etiologiczne - mózg i geny
M
ÓZG
badania post-mortem (badanie pośmiertne,
badanie neuroanatomiczne)
badania technikami neuroobrazowania (badanie
neurofunkcjonalne):
EP - potencjały wywołane – pola elektryczne
generowane przez komórki nerwowe
PET - pozytonowa tomografia komputerowa – poziom
energetycznego zaangaŜowania określonych komórek
nerwowych
rCBF - metoda zmian przepływu krwi w mózgu
fMRI - funkcjonalny rezonans magnetyczny
(dystrybucja krwi utlenowanej i nieutlenowanej) –
zmiany w korze mózgowej podczas wykonywania
zadania
M
ÓZG
–
ZMIANY STRUKTURALNE
ektopie (anormalne skupiska komórek) -
przemieszczenie tkanki lub narządu spowodowane
zaburzeniami rozwojowymi w Ŝyciu płodowym
oraz mikrogyrie (anormalne bruzdy) w obrębie L
półkuli mózgu, szczególnie w obszarach językowych
oraz na styku płata skroniowego i ciemieniowego –
zaburzenia te powodują trudności przetwarzania
słuchowego oraz zaburzenia procesów
pobudzających i hamujących w mózgu
anomalie komórek leŜących w obrębie wzrokowego
i słuchowego szlaku wielkokomórkowego
2010-01-21
2
M
ÓZG
–
ZMIANY STRUKTURALNE
atypowa symetria planum temporale w płacie
skroniowym (N:L>P, D: L=P
↑
)
____________________________
Krytyka:
badania na 3-7 mózgach
1 na 3 mózgi osób niedyslektycznych są symetryczne
lub asymetrię odwróconą
brak pełnej dokumentacji o dysleksji rozwojowej
M
ÓZG
–
ZMIANY STRUKTURALNE
powiększenie tylnej części ciała
modzelowatego
zmiany w obrębie móŜdŜku
anomalie budowy i rozmieszczenia
komórek nerwowych
atypowa symetria obu półkul móŜdŜka
Niedyslektycy : P>L
Dyslektycy : P=L
M
ÓZG
–
ZMIANY FUNKCJONALNE
główne róŜnice na poziomie mózgu:
lewy zakręt czołowy dolny (okolica Broca) – ekspresja
mowy
obszar ciemieniowo–skroniowy
górny zakręt skroniowy tzw. okolica Wernickiego
zakręt kątowy i zakręt nadbrzeŜny (droga
grzbietowa) – proces czytania fonologicznego
dolno-tylny obszar skroniowy w L półkuli:
zakręt wrzecionowaty (droga brzuszna) –
automatyczna dostępność obrazu wzrokowego
wyrazów
środkowy zakręt skroniowy
G
ENY
Badanie rodzinnego występowania dysleksji
Morgan, 1896; Thomas, 1905 – dziedziczenie
recesywne, nosicielem genu – matka
Hallgren, 1950 – dziedziczenie autosomalne
dominujące (gen nie związany z chromosomami
płciowymi) – NIE
DeFries i in., 1978 – dysleksja występuje rodzinnie
Badanie na bliźniętach
Zerbin i Rudin, 1967 – badania bliźniąt
monozygotycznych i dizygotycznych
Badania DNA
GENY
zaleŜność kilku genów (tzw. miejsca ryzyka na
chromosomie), których uszkodzenie lub mutacja
moŜe przyczyniać się do powstawania objawów
charakterystycznych dla dysleksji rozwojowej:
chromosom 2 - procesy związane z czytaniem,
kodowanie fonologiczne
chromosom 6 - świadomość fonologiczna, sprawność
ortograficzna, procesy związane z czytaniem
chromosom 15 - czytanie pojedynczych wyrazów,
trudności w pisaniu i czytaniu
chromosomy 1 – dekodowanie fonologiczne,
szybkie automatyczne nazywanie
chromosom 3 – trudności w czytaniu,
kodowanie fonologiczne
chromosom 18 – procesy związane z czytaniem
P
OZIOM POZNAWCZY
Wtórne przyczyny dysleksji – patomechanizm:
•
Deficyt przetwarzania fonologicznego
•
Deficyt przetwarzania czasowego
•
Deficyt procesu uwagi
•
Deficyt procesu automatyzacji
2010-01-21
3
DEFICYTY PRZETWARZANIA FONOLOGICZNEGO
niezdolność dopasowywania określonych dźwięków
mowy (fonemów) do odpowiadających im liter
(grafemów)
składa się z :
świadomość fonologiczna - świadomość istnienia
dźwiękowych elementów języka tzn. fonemów, sylab, a takŜe
rymów miedzy sylabami
pamięć fonologiczna – pozwala na czasowe przechowywanie
w pamięci reprezentacji dźwięków mowy
umiejętność szybkiego wydobywania informacji
fonologicznych przechowywanych w pamięci długotrwałej -
pozwala na automatyczne powiązanie dźwięków mowy z
odpowiadającymi im literami, a w konsekwencji pozwala na
szybkie i poprawne czytanie
DEFICYTY PRZETWARZANIA CZASOWEGO
zaburzenia w szybkim przetwarzaniu informacji
zarówno wzrokowych, słuchowych,
jak i kinestetycznych na niskim poziomie
sensorycznym
dyslektycy nie są w stanie przetwarzać bodźców
szybko zmieniających się lub pojawiających się
nagle w polu spostrzeŜeniowym
moŜe być przyczyną trudności fonologicznych
eksperymenty:
kontrast
detekcja ruchu spójnego
róŜnicowanie dźwięków mowy
DEFICYTY PROCESU UWAGI
ogólne spowolnienie ogniskowania uwagi
mimowolnej
trudność z tłumieniem dystraktorów otaczających
cel, na którym naleŜy skupić uwagę (uwaga
selektywna)
ograniczona zdolność efektywnego utrzymywania
uwagi
zaniedbywanie informacji prezentowanych
w lewym polu widzenia (Rusiak i Jaśkowski,
2007 – nie potwierdzone)
DEFICYTY PROCESU AUTOMATYZACJI
trudności z automatyzacją czynności
motorycznych i poznawczych (umysłowych)
eksperyment: zaburzenia utrzymania równowagi
(wysoce zautomatyzowana czynność) u dzieci
dyslektycznych podczas wykonywania
dodatkowej czynności np. liczenie, naciskaniu
przycisku na sygnał dźwiękowy, zapamiętywanie
serii słów; trudność ta występuje u co najmniej
50% badanych osób z dysleksją
rola strategii kompensacyjnych
P
OZIOM BEHAWIORALNY
to, co mogę zauwaŜyć, obserwując zachowanie
osoby dyslektycznej
P
OZIOM BEHAWIORALNY
trudności w czytaniu
trudności w pisaniu (pismo, ortografia)
trudności z określaniem kolejności bodźców,
zdarzeń itp. (dni tygodnia, kolejność głosek/liter
w wyrazie)
trudność z automatyzacją funkcji i czynności
zarówno motorycznych, jak i psychicznych
2010-01-21
4
T
EORIE
-
KONCEPCJE
uwzględniające 3 poziomy:
biologiczny, poznawczy i behawioralny
T
EORIA DEFICYTU FONOLOGICZNEGO
przyjmuje, Ŝe u podłoŜa dysleksji
rozwojowej leŜą ogólne nieprawidłowości
funkcjonowania systemu językowego
wskazuje na takie trudności jak:
rozpoznawanie i tworzenie rymów
rozpoznawanie liczby wyrazów w zdaniu
rozpoznawanie sylab oraz głosek w wyrazie
trudność manipulowania dźwiękami
mowy oraz poprawnego łączenia grafemu
z odpowiadającym mu fonemem
Poziom
biologiczny
Anomalie okolic skroniowych
Poziom
poznawczy
Deficyty przetwarzania
fonologicznego
Poziom
behawioralny
Trudności w manipulowaniu
dźwiękami mowy oraz
dopasowaniu głoski do litery
T
EORIA DEFICYTU SZLAKU
WIELKOKOMÓRKOWEGO
T
EORIA DEFICYTU SZLAKU
WIELKOKOMÓRKOWEGO
zaburzenia analizatora wzrokowego
podział na 2 szlaki nerwowe juŜ na poziomie
siatkówki:
drobnokomórkowy – 90%, rozpoznawanie drobnych
szczegółów obrazu i barwa
wielkokomórkowy - 10%, szybkie przewodzenie impulsów,
bodźce zmieniające się w czasie oraz w ruchu
szlaki docierają do płata potylicznego skąd znowu
informacje przesyłane są 2 drogami:
brzuszna – komórki małe i wielkie – rozpoznawanie
wzrokowej formy wyrazu (kształt, barwa, wzór); do kory
skroniowej
grzbietowa - komórki duŜe – detekcja ruchu, kontrola
ruchu oczu i kończyn (do zakrętu kątowego i nadbrzeŜnego
w płacie skroniowym; tylnej kory ciemieniowej; współpraca
z okolicami okołoruchowymi)
T
EORIA DEFICYTU SZLAKU
WIELKOKOMÓRKOWEGO
zaburzenia w obrębie kanału wielkokomórkowego
i drogi grzbietowej:
zaburzona wraŜliwość na kontrast
zaburzenia detekcji ruchu spójnego
zaburzenie kontroli ruchów gałek ocznych - ruchy oczu są
mniej harmonijne i płynne, pojawia się więcej sakkad i
dłuŜsze fiksacje
zaburzenia kierowania uwagi wzrokowej
zaburzenia stabilności percepcji wzrokowej
objawy (badanie korelacyjne):
trudności ortograficzne
trudności w określaniu kolejności liter w wyrazie
2010-01-21
5
T
EORIA DEFICYTU MÓśDśKOWEGO
MÓśDśEK
u ludzi - stanowi 10-15% wagi całego mózgu,
zawiera 50% komórek nerwowych mózgu
„tylny mózg” - zręczność, automatyzacja
“…dwustronne połączenie nerwowe między
móŜdŜkiem a okolicą Broca wpływa na to, Ŝe
pełni on istotną rolę w kształtowaniu zręczności
językowej oraz pozwala na współdziałanie
funkcji poznawczych z motorycznymi”
MÓśDśEK
najwaŜniejszy układ mózgowy,
w którym zachodzi integracja informacji
zmysłowych konieczna do:
przewidywania konsekwencji działań
ich regulowania
automatyzacji
F
UNKCJE MÓśDśKU
planowanie i wykonywanie ruchu
koordynacja ruchów kończyn i całego
ciała np. kontrola ruchów
artykulacyjnych w mowie
przygotowywanie działania oraz
wyobraŜanie sobie działania
spostrzeganego obiektu
utrzymywanie napięcia mięśniowego
Vingerhoets i in., 2002; Podzebenko i in., 2002; Kosslyn i in., 1998; Richter i in., 2000
wspomaga procesy zapamiętywania (pamięć
proceduralna)
nabywanie sprawności językowych
myślenie abstrakcyjne
spostrzeganie i rozpoznawanie kolejności zdarzeń
szybkość przetwarzania informacji
nabywanie i automatyzacja nowych umiejętności
oraz wiedzy
wykonywanie czynności zautomatyzowanych –
autopilot
udział w procesie czytania i pisania
AUTOMATYZACJA
proces, który powoduje, Ŝe dobrze
wyuczone umiejętności stają się coraz
płynniejsze i zachodzą bez udziału
naszej świadomości
wzrasta szybkość wykonywania działań
obniŜa się ilość świadomego wysiłku
zaangaŜowanego w wykonanie zadania
(lub jego całkowity brak)
2010-01-21
6
M
ÓśDśEK A DYSLEKSJA ROZWOJOWA
atypowa symetria móŜdŜku
anomalie metaboliczne i morfologiczne
anomalie w budowie komórek i ich połoŜeniu w
móŜdŜku
badania behawioralne – brak automatyzacji:
dysmetria - niezdolność do precyzyjnego
odmierzonych ruchów
dystonia - niskie napięcie mięśniowe
zaburzenia utrzymania równowagi
(wysoce zautomatyzowana czynność)
u dzieci dyslektycznych podczas
wykonywania dodatkowej czynności np.
liczenie, naciskaniu przycisku na sygnał
dźwiękowy, zapamiętywanie serii słów
trudność ta występuje u co najmniej 50%
badanych osób z dysleksją
obniŜenie aktywacji móŜdŜku (PET) dorosłych
dyslektyków do zaledwie 10%, w porównaniu
z tym, co zaobserwowano u osób
niedyslektycznych, podczas wykonywania
zadania, w którym:
uczyły się one sekwencji stukania palcami
odtwarzały wyuczoną wcześniej sekwencję
T
EORIA DEFICYTU MÓśDśKOWEGO
Poziom biologiczny
Poziom poznawczy
Poziom behawioralny
•
zaburzenia strukturalne
i funkcjonalne móŜdŜku
• deficyty procesu automatyzacji
• zaburzenia koordynacji ruchowej
• deficyty określania czasu
• deficyty przetwarzania fonologicznego
• zaburzenia równowagi
• brzydkie pismo
• niska sprawność manualna
• trudność z określaniem czasu
i jego organizacją
• wolne tempo czytania
• trudności fonologiczne
PODSUMOWANIE
objawy behawioralne dysleksji
rozwojowej wynikają z deficytów
automatyzacji zdolności motorycznych
i poznawczych
źródłem tychŜe trudności są dysfunkcje
móŜdŜku zarówno na poziomie
funkcjonalnym, jak i strukturalnym
D
O ZOBACZENIA
☺
☺
☺
☺