Mapowanie genów

(rodzaje map, różne sposoby mapowania)

Genetyka ogólna. Barbara Goch

1

Podstawowe pojęcia (do opracowania samodzielnie)
Mapowanie genów, Mapa genomu

Rodzaje Map:
I. Genetyczne (mapy sprzężeń) – pokazują względne, liniowe ułożenie genów i markerów
na chromosomie.
II. Fizyczne – pokazują dokładne miejsce położenia genu na chromosomie, fizyczną
rzeczywistą odległość bezwzględną:
A) cytogenetyczne (mało dokładne)
B) molekularne (najdokładniejsze)

Mapy genetyczne (opis w podręczniku „Genetyka ogólna” rozdział 13)
Wiadomości samodzielnie do opracowania (co to są mapy genetyczne, w oparci o co powstają
takie mapy, jednostka odległości - 1cM, częstość rekombinacji)

• Tworząc mapę genetyczną, potrzebujemy punktów odniesienia względem, których

mapujemy interesujący nas gen. Takie punkty to markery – są to łatwo rozróżnialne
cechy na mapie genomowej. Mogą to być:

1. Markery fenotypowe:
- geny dobrze widoczne fenotypowo, które posiadają przynajmniej dwie alternatywne formy
fenotypu (np. normalny kolor ciała muchy przy dzikim genie yellow i żółty kolor ciała przy
obecności allelu uszkodzonego)
- geny wstawione w genom na wektorze, które mają widoczny fenotyp (np. elementy P
u muszki).

2. Markery biochemiczne (bakterie, drożdże) – auksotrofy, mutanty odporne na różne
związki chemiczne.

3. Markery DNA (RFLPs, SSLPs, SNPs) – sekwencja DNA, która istnieje przynajmniej
w dwóch łatwo rozróżnialnych wersjach i może być użyta jako marker.

Mapy cytogenetyczne
M.c. powstają na podstawie analizy chromosomów politenicznych (śliniankowych,
olbrzymich). Są to chromosomy interfazowe, które znajdują się w niektórych tkankach u D.
melanogaster, np. w śliniankach u larw. Są one 100 razy większe od normalnego
chromosomu, co jest skutkiem bardzo intensywnej syntezy materiału genetycznego (faza S)
bez podziału komórki i jądra. W badaniach cytogenetycznych używa się chromosomy
politeniczne ze ślinianek larw L3.

Po zastosowaniu odpowiedniej techniki barwienia chromosomów politenicznych otrzymamy
charakterystyczny wzór jasnych i ciemnych prążków (który jest specyficzny).

Heterochromatyna (skondensowana) barwi się na ciemno (85%DNA).

Euchromatyna (rozluźniona) na jasno (15%DNA).

D. melanogaster posiada ok. 5 000 prążków, pojedynczy prążek zawiera od 3 – 300 kpz,
co odpowiada 1 – kilku genom.

Mapowanie genów

(rodzaje map, różne sposoby mapowania)

Genetyka ogólna. Barbara Goch

2

Chromosomy politeniczne mogą służyć m.in. do mapowania genów lub wykrywania aberracji
chromosomowych (delecji, inwersji, duplikacji, translokacji).

Chromosomy politeniczne D.m.

Na podstawie układu prążków na danym chromosomie stworzono mapy cytogenetyczne.
Ramiona chromosomów X, 2, 3 zostały podzielone na 5 równych sekcji (dla chromosomu 4
są mniejsze sekcje) oznaczonych cyframi:

• Chromosom X

1-20

• 2L

21-40

• 2R

41-60

• 3L

61-80

• 3R

81-100

• 4

101-102

Każda z sekcji dzieli się na 6 podsekcji od A do F.
W obrębie każdej podsekcji znajduję się różna liczba prążków. Kolejne prążki oznaczone
liczbowo np. A1, A2 itd. Przykład 20 A 84

Mapowanie genów

(rodzaje map, różne sposoby mapowania)

Genetyka ogólna. Barbara Goch

3

Mapy molekularne
Pokazują dokładną rzeczywistą odległość pomiędzy genami wyrażoną w parach zasad (bp).
Mapa taka powstaje w wyniku mapowania genetycznego, a następnie sekwencjonowania
(określenie kolejności zasad).

Ich jednostką jest kilobaza (kb) (1 kb = 1000 bp).

Każdy gen ma przyporządkowane dwie liczby - jedna oznacza początek genu, a druga koniec
genu. Są to najdokładniejsze mapy i pokazują prawdziwe (bezwzględne) położenie genu na
nici DNA.

Przykład mapy

Mapa fizyczna (molekularna i cytogenetyczna) z bazy danych flybase dla 3R chromosomu.

Mapować możemy np. za pomocą:
- widocznych fenotypowo markerów genetycznych,
- elementów P,
- deficjencji,
- SNPs – polimorfizmy punktowe


Dla osób bardziej zainteresowanych – dodatkowe informacje o mapowaniu genomów znajdą
państwo w książce „Genomy” T.A. Brown 2009 rozdział 3 (ten materiał nie obowiązuje na
wejściówkę, ale warto przeczytać)