Ocena wartości dowodu z badania DNA

Mieszaniny DNA i ich typy

ofiara

16,17

17,18

12,13

17,24

X

12,14

28

14,16

15,16.2

6,9

23,24

podejrzany

17,18

16,17

10,12

20,24

XY

11,15

30,31.2

12,15

14

9.3,10

21,22

S-1.1a

16,17,18

16,17,18

10,12,13

17,20,24

X,Y

11,12,14,15

28,30,31.2

12,14,15,16

14,15,16.2

6,9,9.3,10

21,22,23,24

Mieszanina 1:1

Mieszanina 1:1 (brak komponentu dominującego)

Interpretacja:

Badany profil DNA śladu

zawiera allele zgodne z tymi, jakie w
odpowiadających układach posiadają profile DNA
podejrzanego i ofiary.

Nie można wykluczyć …

11

12

13

14

Ofiara: 11,13

podejrzany: 12,14

H

p

– badana mieszanina zawiera allele

zarówno od ofiary, jak i od podejrzanego

H

d

– badana mieszanina zawiera allele od

ofiary oraz od innej osoby/mężczyzny, który
również się nie wyklucza

Hipotezy w ilorazie wiarygodności, LR

Jest

... bardziej prawdopodobne

uzyskanie

powyższych wyników

przy

założeniu, że mieszanina

zawiera

materiał biologiczny podejrzanego i ofiary,

niż

uzyskanie takich

wyników

przy

założeniu, że

badana mieszanina zawiera

materiał ofiary i innego

przypadkowego

mężczyzny.

Wniosek

Uk

ład

polimorficzny

ofiara

podejrzany

S-1.1a

D3S1358

16,17

17,18

16,17*,18

VWA

17,18

16,17

16,17,18

D16S539

12,13

10,12

10,12,13

D2S1338

17,24

20,24

17,20,24

Amelogenina

X

XY

X,Y

D8S1179

12,14

11,15

11,12,14,15

D21S11

28

30,31.2

28,30,31.2

D18S51

14,16

12,15

12,14,15,16

D19S433

15,16.2

14

14,15,16.2

TH01

6,9

9.3,10

6,9,9.3,10

FGA

23,24

21,22

21,22,23,24

Mieszanina z komponentem dominującym

Interpretacja: Mieszany profil DNA posiada

dominujący

komponent

, który jest zgodny:

z profilem ofiary

– dalsze obliczenia

z profilem podejrzanego

– dalsze obliczenia

-

brak zgodności

- wykluczenie

podejrzany : 11,13

ofiara : 12,14

11

12

13

14

Mieszanina z komponentem dominującym

Jeżeli dominujący komponent mieszanego profilu
DNA

jest zgodny z profilem DNA ofiary

albo

podejrzanego,

oblicza

się

prawdopodobieństwo

przypadkowej

zgodności,

analogicznie

jak

w przypadku

zgodności pojedynczych profili DNA.

„Dominujący komponent mieszanego profilu DNA jest
zgodny z profilem DNA podejrzanego.
Prawdopodobieństwo, iż uzyskana zgodność jest
dziełem przypadku wynosi ...”

Wnioski

Jakie wnioski można wyciągnąć z analizy słabszego
komponentu profilu DNA?

12

11

13

podejrzany : 11,12

ofiara : 11,13

Wniosek

:

nie można wykluczyć

obecności materiału od podejrzanego
-

wątpliwe ...

Uk

ład

polimorficzny

ofiara

S-1.2a

D3S1358

15,18

15,18

VWA

17

14,17

D16S539

11,13

11,13

D2S1338

25

25

Amelogenina

X

X,Y

D8S1179

12,13

12,13,15

D21S11

29

29

D18S51

13,16

13,16

D19S433

14

14

TH01

7,9.3

7,9,9.3

FGA

21,24

21,24

Trudne mieszaniny materiału

-

seksualne molestowanie dziecka przez ojca

-

w mieszanym profilu DNA śladu ujawniają się allele

zgodne z tymi, jakie posiadają zarówno ofiara (dziecko),
jak i jego biologiczni rodzice)

14,18

15,18

15,17

Np. w danym lokus profil DNA

śladu zawiera allele 14, 15, 17, 18

-

w przypadka mieszanin pochodzących od ofiary i kilku

sprawców - można jedynie wykluczyć niektóre osoby

Wynik nieinformatywny

Podsumowanie

1. Pojedynczy profil genetyczny



prawdopodobieństwo zgodności profilu DNA, LR

2. Mieszanina 1:1



nie można wykluczyć obecności materiału

pochodzącego od …

 Program DNAView pozwala na oszacowanie
ilorazu wiarygodności (LR)

3. Badany profil zawiera zdecydowanie

dominujący

komponent



prawdopodobieństwo przypadkowej zgodności dla

dominującego komponentu



słabszy komponent

-

„nie można wykluczyć …”

4. w przypadku braku materiału porównawczego –
często nie można „wydedukować” profilu
sprawcy/ofiary z całą pewnością (maskowanie alleli)

Podsumowanie

Analiza mieszanego profilu DNA

Układ

polimorficzny

Ślad

(wymaz z pochwy)

ofiara

I

II

III

D3S1358

16,17,18

16,17

15,16

16,18

17,18

VWA

16,17,18

17,18

16,18

17,18

16,17

D16S539

10,12,13

12,13

11,15

10,13

10,12

D2S1338

17,20,24

17,24

18,20

17,20

20,24

Amelogenina

X,Y

X

XY

X,Y

XY

D8S1179

11,12,14,15

12,14

11,13

12,15

11,15

D21S11

28,30,31.2

28

29,31

29,31.2

30,31.2

D18S51

12,14,15,16

14,16

13,14

12,16

12,15

D19S433

14,15,16.2

15,16.2

15,16

13,16.2

14

TH01

6,9,9.3,10

6,9

9,9.3

6,9

9.3,10

FGA

21,22,23,24

23,24

21,26

23

21,22

http://dna-view.com/dnaview.htm

• Opracowano programy komputerowe pozwalające na obliczanie

wartości dowodowej w różnych przypadkach

• Najbardziej referencyjnym programem jest program Charles’a

Brennera DNA View

• Program posiada różne bazy częstości alleli oraz dołączoną własną

bazę danych

• Uwzględnia możliwość zajścia mutacji biorąc pod uwagę jej częstość
• Program pozwala na obliczenia:

– Zwykłego prawdopodobieństwa zgodności oraz LR
– Współczynników ojcostwa/pokrewieństwa
– Prawdopodobieństw w przypadku mieszanych profili DNA
– Automatycznej analizy pokrewieństwa w przypadku dużej liczby

analizowanych ofiar

– Analizy częstości haplotypów

DNAview

– prawdopodobieństwo zgodności

DNAview

– mieszaniny DNA

DNAview

– pokrewieństwo

Ocena wartości dla markerów haploidalnych

• Brak rekombinacji genetycznej sprawia, że mamy do czynienia z

haplotypami

• Stosowanie reguły mnożenia jest nieuprawnione
• Metoda sprawdzenia częstości haplotypu (profilu) w bazie danych

(tzw. counting method)

• Propozycje oszacowania częstości haplotypu w populacji generalnej

na podstawie częstości w bazie (np. metoda maximum match
probability)

• Problem pokrewieństwa poważniejszy w skutkach niż w przypadku

markerów autosomalnych

• Liczba identycznych profili mtDNA w bazie danych

populacyjnych

• Odniesienie do

populacji generalnej:
prawdopodobieństwo
znalezienia określonego
haplotypu w populacji

• Oblicza się maksymalną możliwą

częstość haplotypu w populacji

(na korzyść podejrzanego)

Baza haplotypów mtDNA: www.empop.org

Baza haplotypów mtDNA: www.empop.org

Szczegóły dotyczące próbek w bazie

Baza haplotypów Y-STR: www.yhrd.org

Baza haplotypów Y-STR: www.yhrd.org

Problem łączenia dowodów w badaniach DNA

• Zagadnienie dotyczy zwłaszcza spraw pokrewieństwa
• Analiza ojcostwa, identyfikacja szczątków ludzkich
• Wartość PI (LR) powinna wynosić 1000 000, co przy założeniu 50%

prawdopodobieństwa a priori daje wartość prawdopodobieństwa
ojcostwa/pokrewieństwa 99,9999%

• Często w sytuacji braku optymalnego materiału porównawczego

osiągnięcie tej wartości jest utrudnione

• Analiza różnych markerów (15-20 autosomalnych markerów STR, Y-

STR, mtDNA)

• Ilorazy wiarygodności uzyskane dla poszczególnych markerów można

przemnażać, przy założeniu, że markery autosomalne i pozostałe
analizowane markery dziedziczą się w sposób niezależny

• Przykład: LR dla aSTR = 1200; dodatkowo dla mtDNA LR = 1000 =>

łączna wartość LR = 1200 x 1000 = 1200 000

Podejrzana o morderstwo dziecka

LR = 2000

LR = 500

Łączny LR = 500 x 2000 = 1000 000; P = 99,9999%

Niepewność materiału porównawczego (1)

Sprawa identyfikacji szczątków ludzkich

Niepewność materiału porównawczego (2)

Sprawa identyfikacji szczątków ludzkich

Analiza wyników badania markerów STR – SGM+

STR

ślad

Osoba I

D3S1358

15,16

VWA

17

D16S539

-

D2S1338

-

Amelo

X,Y

D8S1179

13

D21S11

-

D18S51

-

D19S433

14,15

TH01

-

FGA

-

Profil
niekompletny

(degradacja,
niska ilość i
jakość materiału,
obecność
inhibitorów
reakcji PCR ...)

15,16

17

11,12

17,20

X,Y

13

29,30

15,16

14,15

6,9.3

21,22

homozygoty = p

2

heterozygoty = 2p

i

x p

j

Częstość

genotypu

Częstość

genotypu

0,096

0,04

0,09

0,12

Częstość genotypu:

Układ polimorficzny

Allel (p

i,

p

j

)

Częstość allela

D3S1358

15

0,2

16

0,24

VWA

17

0,2

D8S1179

13

0,3

D19S433

14

0,3

15

0,2

Częstość
genotypu

0,096

0,04

0,09

0,12

LR = 1 : 0,000041 = 24 390

Łącznie: 0,096x 0,04 x 0,09 x
0,12 = 0,000041 = 4,1 x 10

-5

Częstość

zgodnego

zestawu cech

Wartość dowodu z
ustalonej zgodności

Czyli,

że

24

390

razy

bardziej

prawdopodobne jest otrzymanie

powyższego

wyniku

badania

(zgodności

alleli

w

odpowiadających sobie układach profilu DNA
śladu oraz podejrzanego) przy założeniu, że
ślad pochodzi od osoby

I

,

niż otrzymanie

powyższego wyniku, jeżeli ślad pochodzi od

innej

przypadkowej osoby.

STR

ślad

Osoba I

Osoba II

D3S1358

15,16

VWA

17

D16S539

-

D2S1338

-

Amelo

X,Y

D8S1179

13

D21S11

-

D18S51

-

D19S433

14,15

TH01

-

FGA

-

15,16

17

11,12

17,20

X,Y

13

29,30

15,16

14,15

6,9.3

21,22

15,16

17

13,14

18,19

X,Y

13

31,33

17,18

14,15

9.3

20,24

Profile niekompletne

Prawdopodobieństwa przypadkowej
zgodności profili DNA śladu z
profilami DNA osób

I

i

II

są

jednakowe

ślad

Powody:

pokrewieństwo pomiędzy podejrzanym,

a rzeczywistym źródłem śladu

zgodne allele są bardzo powszechne

w populacji

podejrzany i sprawca należą do odrębnej

grupy etnicznej, lub małej izolowanej
miejscowości, w których częstości
poszczególnych alleli mogą być wyższe, niż w
populacji, której badanie posłużyło do
wyznaczenia częstości alleli

złośliwość działania przypadku

Analiza pokrewieństwa – badania identyfikacyjne

Układ

polimorficzny

Matka

Ojciec

Dziecko1

Dziecko2

D3S1358

12, 15

14, 16

14

14

VWA

17, 18

16, 18

17

17

D16S539

12

11

11

11

D2S1338

17, 19

18

17

17

Amelogenina

X

X, Y

X

X

D8S1179

14, 15

10, 13

10

10

D21S11

28, 32.2

29, 30

28

28

D18S51

14, 16

16, 19

14

14

D19S433

13, 14

13, 15.2

14

14

TH01

7, 9.3

6, 9.3

9.3

9.3

FGA

22, 23

21

21

21

12

16

13

7

22

X
14

29

16

12

18

19

15.2

9.3

23

Y
15

30

12

15

18

18

Wyniki rzeczywiste

Układ

polimorficzny

Matka

Ojciec

Szczątki

D3S1358

12, 15

14, 16

14, 15

VWA

17, 18

16, 18

17, 18

D16S539

12

11

11, 12

D2S1338

17, 19

18

17, 18

Amelogenina

X

X, Y

X, Y

D8S1179

14, 15

10, 13

10, 15

D21S11

28, 32.2

29, 30

28, 29

D18S51

14, 16

16, 19

14, 19

D19S433

13, 14

13, 15.2

14, 15.2

TH01

7, 9.3

6, 9.3

9.3

FGA

22, 23

21

21, 22

Postępowanie przygotowawcze.

Prowadzi je wyłącznie Policja na mocy ustawy „Police
Evidence and Criminal Act” z 1984 roku. W zakresie
prowadzonego

śledztwa

Policja

jest

niezależna

od

Prokuratury.

„Case Assessment and Interpretation (CAI)”

Zasadniczą

nowością

rekomendowaną

przez

CAI

w

podejściu

do

badania

dowodów

rzeczowych

z

miejsca

zdarzenia

kryminalnego

jest

precyzyjne

przemyślenie i oszacowanie wartości możliwej do uzyskania
informacji z badania dowodów, jeszcze przed rozpoczęciem
ich badania w laboratorium, czyli pomoc zleceniodawcy
ekspertyzy w podejmowaniu właściwej decyzji.

Prokurator dokonuje analizy akt sprawy, pod kątem
możliwości popierania sprawy przed sądem lub też
ewentualnego jej umorzenia.

W procesie decyzyjnym prokurator kieruje się zasadami
wymienionymi w Kodeksie Prokuratorów Korony oraz
stosuje przy ocenie sprawy dwa opisane tam testy: „test
dowodowy” oraz test „interesu publicznego”.

„Test dowodowy” pozwala na ustalenie, czy materiał dowodowy

zgromadzony w sprawie daje „realistyczną perspektywę” skazania
sprawcy za popełniony czyn oraz jakie okoliczności przemawiają
na jego korzyść. Perspektywa - opiera się na przewidywaniu
postępowania ławy przysięgłych w obliczu przedstawionych im w
czasie rozprawy dowodów. Oznacza to, że występuje większe
prawdopodobieństwo, że ława przysięgłych (jury) lub sędziowie
pokoju (bentch of magistrates), kierując się zasadami prawa,
wydadzą wyrok skazujący oskarżonego, niż, że taki wyrok nie
zapadnie. Przeprowadzenie „testu dowodowego” pozwala
prokuratorowi odpowiedzieć na dwa pytania.

1. Czy zebrane dowody można będzie wykorzystać w sądzie?

2. Czy dowody te są wiarygodne?

Wymaga to dobrej współpracy pomiędzy organem zlecającym a

biegłymi.

A:

Kobieta twierdzi, że została zgwałcona w mieszkaniu znajomego

(doszło do pełnej penetracji).

B:

Podejrzany podaje inną wersję: kobieta chętnie do niego

przyszła, doszło tylko do pieszczot w ubraniu i podejrzany
doznał ejakulacji do własnej bielizny.

Pr (ujawnienie dużej ilości nasienia w pochwie kobiety|

wersja A

) = 0.99

Pr (ujawnienie dużej ilości nasienia w pochwie kobiety|

wersja B

) = 0.0001

Pr (ujawnienie małej ilości nasienia w pochwie kobiety|

wersja A

) = 0.4

Pr (ujawnienie małej ilości nasienia w pochwie kobiety|

wersja B

) = 0.0001

Pr (brak nasienia w pochwie kobiety|

wersja A

) = 0.001

Pr (brak nasienia w pochwie kobiety|

wersja B

) = 0.99

Przykładowy schemat postępowania

Pr(ujawnienie dużej ilości nasienia wewnątrz bielizny podejrzanego |

wersja B

) = 0.99

Pr(ujawnienie dużej ilości nasienia wewnątrz bielizny podejrzanego |

wersja A

) = 0.001

Pr(ujawnienie średniej ilości nasienia wewnątrz bielizny podejrzanego |

wersja B

) = 0.6

Pr(ujawnienie średniej ilości nasienia wewnątrz bielizny podejrzanego |

wersja A

) = 0.3

Pr(brak nasienia wewnątrz bielizny podejrzanego |

wersja B

) = 0.001

Pr(brak nasienia wewnątrz bielizny podejrzanego |

wersja A

) = 0.99

)

|

Pr(

)

|

Pr(

prawdziwa

jest

nie

H

hipoteza

dowodu

otrzymania

prawdziwa

jest

H

hipoteza

dowodu

otrzymania

LR

LR1/2=0,99/0,0001=9900
LR3/4=0,4/0,0001=4000
LR5/6=0,001/0,99=0.001
LR11/12 =0,001/0,99=0,001

Jaki wniosek wynika z przeprowadzonych wstępnie

obliczeń? Nie ma potrzeby badania bielizny
podejrzanego, ponieważ niewiele to wniesie do ustalenia
okoliczności sprawy, wystarczy zbadać jedynie wymaz
z pochwy kobiety.

Model

CAI

zakłada, że żaden biegły nie może koncentrować się

wyłącznie na

jednej

hipotezie, celem przeprowadzenia interpretacji

uzyskanych

wyników. Jakiekolwiek obserwacje winny być

rozpatrzone przynajmniej z dwóch perspektyw. W systemie

kontradyktoryjnym

odzwierciedla to spojrzenie na przebieg

wydarzeń z perspektywy oskarżenia i obrony.

Hierarchia stawiania hipotez

Poszczególne poziomy odnoszą się do:
I –

źródła

pochodzenia materiału dowodowego (source level),

II –

działania

podejrzanego (activity level),

III –

sprawstwa

(offence level).

H: Nasienie pochodzi od pana X.
nieH: Nasienie pochodzi od innego mężczyzny.

H: Pan X miał seksualny stosunek z panią V.
nieH: Inny mężczyzna miał stosunek z panią V.

H: Pan X zgwałcił panią V.
nieH: Inny mężczyzna zgwałcił panią V.

Relevance

– związany, istotny, mający znaczenie

Używany w jurysdykcji Zjednoczonego Królestwa ogólny termin
wiążący obserwacje ze stanem prawnym.

Jak zmierzyć

siłę istotności danego dowodu dla sprawy

?

Stoney (1991) rozważał sprawę, w której istniała duża
niepewność, czy dowód z miejsca zdarzenia rzeczywiście został
pozostawiony przez sprawcę.

Ogólna forma dla wartości takiego dowodu:

)

|

Pr(

)

|

Pr(

D

P

H

E

H

E

LR

Pr(E|H

D

= f

E jest dowodem, że jest zgodność pomiędzy
jakąkolwiek własnością łączącą podejrzanego
z materiałem z miejsca zdarzenia, która może się
pojawić z częstością f w populacji.

Wstępne oszacowanie w przypadku analizy włókien

Scenariusz:

Dwóch uzbrojonych i zamaskowanych osobników wtargnęło do
budynku poczty i zaatakowało pracowników. Zarobki dnia zostały
ukradzione, a napastnicy zbiegli. Świadkowie twierdzili, że jeden z
napastników miał ciemno zieloną kominiarkę, a drugi maskę z
dzierganej pończochy. Napastnicy według świadków uciekli
samochodem prowadzonym przez trzeciego z mężczyzn. Wzdłuż
drogi ucieczki napastników znaleziono ciemno zieloną kominiarkę.
Następnego dnia Pan U został aresztowany. Odrzucał, ażeby miał
jakikolwiek związek z napadem. Pobrano od niego krew, jako
materiał porównawczy, jak również próbki włosów i wyczesano
jego włosy grzebieniem.

W postępowaniu przygotowawczym warto zadać pytanie, czy Pan U
wkładał na twarz inkryminującą go kominiarkę. Ekspert może
zdefiniować kilka propozycji:

H

P1

: Włosy na kominiarce pochodzą od Pana U

H

D1

: Włosy na kominiarce pochodzą od kogoś innego.

H

P2

: Ślina na kominiarce pochodzi od Pana U.

H

D2

: Ślina na kominiarce pochodzi od kogoś innego.

H

P3

: Włókna z wyczesanych włosów Pana U pochodzą z kominiarki.

H

D3

: Włókna z wyczesanych włosów Pana U pochodzą z innego rodzaju odzieży.

Ekspert może zostać poproszony o oszacowanie
prawdopodobieństw propozycji co do poziomu „aktywności”,
czyli:

H

P

: Pan U miał na twarzy kominiarkę w trakcie kradzieży.

H

D

: Pan U nigdy nie miał tej kominiarki na twarzy.

Takie propozycje mogą mieć większą wartość dla sądu ze względu
na bliższy związek ze zdarzeniem, jednak wówczas ekspert
powinien mieć większą wiedzę na

temat okoliczności sprawy

, dane

na temat możliwości przeniesienia włókien, utrwalenia się ich na
odzieży oraz możliwości ich odzyskania, możliwości ujawnienia
śliny na kominiarce i czasu poprzedzającego degradację.

Drugim etapem w rozważaniu o wstępnym oszacowaniu

dowodu

jest przewidywanie możliwych wniosków. Biorąc po uwagę
możliwość ujawnienia włókien z wyczesanych włosów, można
oczekiwać następujących wyników:

1. Brak odzyskanych włókien.

2. Mała liczba odzyskanych włókien (np. 1 – 3).

3. Sporo odzyskanych włókien (więcej niż 3).

Oszacowanie

poziomu

aktywności

wymaga

zdefiniowania

„zdarzenia”.

Aby oznaczyć, które zdarzenia są istotne (relevant) dla wstępnego
oszacowania sprawy (pre-assessment) dla danego scenariusza należy
odpowiedzieć na pytanie:

„Co mogło się zdarzyć, jeżeli Pan U miał na sobie kominiarkę
w trakcie kradzieży?” (

węzeł „transfer

”)

T

0

: Żadne włókna nie zostały przeniesione. Nie przetrwały lub nie

można ich odzyskać.

T

S

: Mała liczba włókien została przeniesiona, przetrwała i można ją

odzyskać.

T

L

: Duża liczba włókien została przeniesiona.

Można wyznaczyć dwie główne propozycje dla wytłumaczenia
obecności włókien, te związane ze zdarzeniem i przypadkowe:

P

0

: Brak włókien naniesionych przypadkowo.

P

1

: Jedna grupa włókien jest naniesiona przez przypadek.

Kiedy grupa włókien jest naniesiona przypadkowo, to może być ich mało lub
dużo:
S

S

: Grupa włókien naniesiona przypadkowo jest nieliczna.

S

L

: Grupa włókien naniesiona przypadkowo jest liczna.

Węzeł
„przypadek”

Węzeł
„rozmiar”

Podsumowanie

Modele służące do wstępnego oszacowania wartości dowodu
odgrywają istotną rolę w procesie dochodzenia, ponieważ
umożliwiają ekspertom zrozumieć najbardziej istotne dla sprawy
okoliczności,

pozwalają

także

na

rozważanie

sprawy

z

prowadzącymi

dochodzenie

i

wypracowaniu

strategii

postępowania.

Idea wstępnego oszacowania sprawy skierowuje eksperta do
rozważenia oczekiwań, co do możliwych wniosków z badania
dowodów, zanim podejmie się ich badanie.

W takim podejściu określenie hierarchii propozycji i wybranie
dwóch (lub więcej) alternatywnych hipotez ma znaczenie
podstawowe.

Ma to większe znaczenie niż tylko ustalenie poszczególnych
prawdopodobieństw.