Defekty

immunologiczne

u noworodków

Położnictwo I rok

19.06.2007

Definicja odporności

Odporność – ogólna niepodatność

ustroju na działanie drobnoustrojów
chorobotwórczych.

Odporność naturalna jest fizjologiczną

odpornością skierowaną przeciwko
wszelkim zakażeniom, uwarunkowaną
działaniem powłok ciała, błon
śluzowych, wydzielin i procesów
metabolicznych.

Odporność u noworodka

Wrażliwość noworodka na infekcje wynika

z niedojrzałości jego układu
immunologicznego, w którym przeważa
odporność nieswoista (wrodzona,
naturalna).

Definicja niedoborów

odporności

Niedobory odporności - obejmują

grupę chorób / zespołów
chorobowych spowodowanych
częściowym lub całkowitym brakiem
ilościowym i / lub jakościowym
(czynnościowym) elementów w
obrębie układu immunologicznego.

Podział niedoborów

Pierwotne

(wrodzone)

1. Rzadsze od

niedoborów
wtórnych

2. Przyczyna: defekt

genetyczny

Wtórne (nabyte)
1. Częstsze od

niedoborów
pierwotnych

2. Przyczyna:
• Czynniki

zewnętrzne

• Towarzyszące

choroby

Przykłady pierwotnych

niedoborów odporności

1. Niedobory limfocytów B

1. Agammaglobulinemia Brutona (in.

sprzężona z chromosomem X)

• rzadki defekt
• wystepuje u chłopców (choroba

sprzężona z płcią)

• przyczyna: zaburzenie dojrzewania

limfocytów B (limfocyty T –
prawidłowe)

• ok. 1/100 tys. narodzin

1. Niedobory limfocytów B

2. Pospolity zmienny niedobór

odporności  (CVID)

• przyczyna: zaburzenie dojrzewania

limfocytów B

• dziedziczone autosomalnie

limfocyt

1. Niedobory limfocytów B

3. Izolowany niedobór

IgA

• najczęstszy wrodzony

niedobór odporności

• ok. 1/600 urodzeń
• brak różnicowania się

limfocytów B do komórek
plazmatycznych

• charakter przewlekły

limfocyt

2. Niedobory limfocytów T

Zespół Di George’a
• przyczyna:
- zaburzenia rozwoju grasicy i jej aplazje
- spożywanie alkoholu przez matkę
- zakażenia wewnątrzłonowe
• objawy:
- wrodzone wady serca (szczególnie tetralogia

Fallota)

- „rybi pyszczek”
- wzmożona zapadalność na choroby wirusowe,

bakteryjne i grzybicze

- hipokalcemia

3. Defekty złożone

1.

Ciężki złożony niedobór odporności
(SCID)

• schorzenie sprzężone z chromosomem X
• ok. 1/50 tys. urodzeń
• przyczyna: brak dojrzałych limfocytów T

i NK

• ciężko przebiegające infekcje
• brak transplantacji szpiku = zgon do 1

r.ż.

3. Defekty złożone

2. Zespół Wiskotta - Aldricha (WAS)
• choroba sprzężona z chromosomem X
• dziedziczenie recesywne
• ok. 1/250 tys. urodzeń
• objawy:
- wypryski
- krwawa biegunka
- nawracające zakażenia

4. Defekty fagocytozy

• przyczyna: brak lub dysfunkcja

komórek żernych

• objawy:
- późne odpadanie pępowiny
- przewlekłe zapalenie przyzębia
- nawracające zapalenia jamy ustnej
- nawracające ropnie skóry
- ropnie narządowe

4. Defekty fagocytozy

Zespół Chediaka-Higashiego (CHS)
• dziedziczenie autosomalne

recesywne

• duże wodniczki w leukocytach

5. Defekty układu

dopełniacza

Niedobór

Objawy kliniczne

C1q

choroby autoimmunizacyjne, zakażenia

C1r

choroby autoimmunizacyjne, zakażenia

C2

choroby autoimmunizacyjne, zakażenia

C3

nawracające ropne zakażenia

C4

choroby autoimmunizacyjne, zakażenia

C5

zakażenia Neisseria spp, choroby autoimmnunizacyjne

C6

zakażenia Neisseria spp, choroby autoimmnunizacyjne

C7

zakażenia Neisseria spp, choroby autoimmnunizacyjne

C8

zakażenia Neisseria spp, choroby autoimmnunizacyjne

C9

zakażenia Neisseria spp

inhibitor C1

obrzęk naczynioruchowy

czynnik I

nawracające ropne zakażenia

czynnik H

nawracające ropne zakażenia

czynnik D

zakażenia Neisseria spp

properdyna

zakażenia Neisseria spp

Podział niedoborów

Pierwotne

(wrodzone)

1. Rzadsze od

niedoborów
wtórnych

2. Przyczyna: defekt

genetyczny

Wtórne (nabyte)
1. Częstsze od

niedoborów
pierwotnych

2. Przyczyna:
• Czynniki

zewnętrzne

• Towarzyszące

choroby

•

zespoły z niestabilnością chromosomalną i upośledzoną

naprawą DNA
zespół Blooma
niedokrwistość Fanconiego
zespół ICF

•

defekty chromosomalne
zespół Downa
zespół Turnera
delecje chromosomu 18

•

zaburzenia szkieletowe

karłowatość krótkokończynowa

hipoplazja chrząstek i włosów (przynasadowa

chondrodysplazja)

•

niedobory odporności z upośledzeniem wzrostu
zespół Dubowitza
progeria

•

niedobory odporności z chorobami skóry
częściowe bielactwo
wrodzona rybia łuska
zaburzenia rogowacenia

•

dziedziczne choroby metaboliczne
acrodermatitis enteropathica
niedobór transkobalaminy 2
niedobór karboksylazy zależny od biotyny
choroby spichrzeniowe (glikogenoza typu 1b)

•

nadmierny katabolizm lub utrata immunoglobulin
rodzinny hiperkatabolizm
limfagiektazje jelitowe

•

inne
zespół hiper-IgE (Joba)
przewlekła kandydoza skóry i błon śluzowych
wrodzona hiposplenia lub brak śledzony

•

niedobór odporności i grasiczak

Choroby wrodzone lub dziedziczne, którym towarzyszą niedobory
odporności

Zespół Downa - zgrubienie
okolicy karkowej widoczne w
obrazie USG - płód 11 tygodni

Nadwrażliwość układu

immunologicznego

OKREŚLENIE

NADWRAŻLIWOŚ
CI

TY

P

MECHANIZM

IMMUNOLOGICZNY

Anafilaktyczna,

natychmiastowa

I

Przeciwciała klasy IgE

(wzmocnienie ostrej
odpowiedzi zapalnej)

Cytotoksyczna

II

Przeciwciała i dopełniacz

Kompleksy
immunologiczne

III

Kompleksy
przeciwciało / antygen

Późna

IV

Z udziałem limfocytów T

Nadwrażliwość typu I -

alergia

• alergia pokarmowa

(na białko w mleku)

• najczęstsze objawy:
- żołądkowo –

jelitowe

- skórne
• leczenie: zmiana

diety

Nadwrażliwość typu II –

konflikt serologiczny

Defekty immunologiczne

=

zgon noworodka?