Defekty immunologiczne

Synonimy: immunopatie, niedobory immunologiczne.

Etiologia:

A. Pierwotne, wrodzone niedobory immunologiczne:

• Niedobory komórek B/zespói niedoboru przeciwciał:

- Agammaglobulinemia Brutona.

Dziedziczenie z chromosomem X: kobiety są nosicielami, choruje mło­dzież; stwierdza się brak komórek plazmatycznych i limfocytów B.

- Common variable immunodeficiency (CVID).

Jest to zespół niedoboru przeciwciał (jak w agammaglobulinemii Bruto­na, ale nie dziedziczny).

• Przejściowa hipogammaglobulinemia.
  Występuje czasem u dzieci do końca 2 rż.

• Odosobniony niedobór IgA.

Najczęstszy niedobór immunologiczny (l: 700).

- Niedobór podklas IgG (głównie IgG2 i IgG4).

• Defekty komórek T:

- Zespól Di George'a: aplazja grasicy i gruczołów przytarczycznych z bra­kiem odporności komórkowej, możliwy do skorygowania po prze­szczepieniu grasicy.

• Mieszane zaburzenia czynności limfocytów B i T:

Izolowane upośledzenie czynności limfocytów T jest bardzo rzadkie. Zabu­rzenia komunikacji pomiędzy limfocytami T i B najczęściej powodują zmniejszenie produkcji immunoglobulin.

- Ciężkie mieszane upośledzenie odporności immunologicznej (ang. severe
combined immunodeficiency — SCID). Jest to niedorozwój wszystkich
tkanek układu immunologicznego, łącznie z grasicą.

Istnieje kilka wariantów SCID, np.:

• Defekt genu kodującego enzym adenozynodeaminazy (ADA).

• Defekt białka aktywującego zeta (ZAP).

• Zespołowi SCID sprzężonemu z chromosomem X (X-SCID) towarzy­szy defekt genu interleukiny-2R-y.

• Zespól Nezelofa —jest to szczególny rodzaj SCID przebiegający z dysplazją grasicy.

• Zespól ataksja-teleangiektazja (zespół Louisa-Bara).

Jest dziedziczony autosomalnie w sposób recesywny. Klinicznie objawia się ataksją (móżdżkową) i poszerzeniami naczyń (teleangiektazja).

- Zespól Wiskotta-Aldricha.

Sprzężony z chromosomem X, dziedziczony w sposób recesywny. Obraz kliniczny charakteryzuje się niedoborem płytek i wypryskiem skórnym.

- Przewlekła grzybica skóry i blon śluzowych: jest następstwem zaburzenia
czynności limfocytów T, makrofagów i produkcji limfokin.

B. Wtórne nabyte niedobory immunologiczne:

• Niedobory dotyczące limfocytów B (zespoły niedoboru przeciwciał, zaburze­nia odporności humoralnej), np.:

• Niedobory białkowe spowodowane utratą białka przez nerki lub przewód
  pokarmowy.

• Chłoniaki nieziarnicze typu B, szczególnie szpiczak mnogi i przewlekła białaczka limfatyczna.

• Stany po splenektomii i radioterapii.

• Niedobory dotyczące limfocytów T:

• Zakażenia wirusowe: HIV, CMV, EBV, wirus odry i in.

• Zakażenia bakteryjne (gruźlicą i trądem).

• Niedobory białek (stany niedożywienia).

• Ziarnica złośliwa i chłoniaki nieziarnicze typu T.

• Leczenie glikokortykosteroidami, immunosupresja.

• Mieszane niedobory limfocytów B i T:

spowodowane np. leczeniem cytostatykami, mocznicą, oparzeniami, uraza­mi wielonarządowymi.

Klinika:

• Zwiększona podatność na zakażenia bakteryjne, szczególnie dróg oddechowych
  (u chorych z upośledzeniem czynności limfocytów B) lub na zakażenia wirusowe
  i grzybicze (u chorych z upośledzeniem czynności limfocytów T).

• Częstsze występowanie chorób nowotworowych i autoimmunologicznych.

Rozpoznanie:

Na podstawie wywiadu, obrazu klinicznego i badań laboratoryjnych:

• Morfologia krwi, liczba limfocytów, limfocytów B i T oraz limfocytów T_H i ts,
  stosunek T_H/T_S.

• Ilościowe oznaczanie immunoglobulin: IgG wraz z podtypami, IgA, IgM.

• Testy skórne z tzw. antygenami przypominającymi (ang. recall antigens)
  pozwalające na określenie czynności limfocytów T (np. Multitest Merieux).

• Określenie stężenia składowych układu dopełniacza.

• Inne specjalistyczne badania: np. biopsja szpiku i węzłów chłonnych w celu
  uzyskania materiału do badania immunohistologicznego.

---