ZESPÓŁ EHLERSA I DANLOSA
ZESPÓŁ EHLERSA I DANLOSA
Def: Grupa chorób
Def: Grupa chorób
spowodowanych genetycznie
spowodowanych genetycznie
uwarunkowanymi defektami
uwarunkowanymi defektami
kolagenu i zaburzeniami
kolagenu i zaburzeniami
metabolicznymi w obrębie tkanki
metabolicznymi w obrębie tkanki
łącznej. Zmiany dotyczą głównie
łącznej. Zmiany dotyczą głównie
stawów, skóry i ścian naczyń
stawów, skóry i ścian naczyń
krwionośnych.
krwionośnych.
OBRAZ KLINICZNY
OBRAZ KLINICZNY
Nadmierna ruchomość stawów.
Nadmierna ruchomość stawów.
- przeprost w stawie kolanowym > 10%;
- przeprost w stawie kolanowym > 10%;
- przeprost w stawie łokciowym > 10%;
- przeprost w stawie łokciowym > 10%;
- możliwość biernego przyciągnięcia kciuka
- możliwość biernego przyciągnięcia kciuka
do
do
przedramienia,
przedramienia,
- możliwość biernego odgięcia palców rąk w
- możliwość biernego odgięcia palców rąk w
stronę
stronę
grzbietową równolegle do przedramienia,
grzbietową równolegle do przedramienia,
- możliwość położenia rąk płasko na
- możliwość położenia rąk płasko na
podłodze
podłodze
podczas skłonu do przodu przy
podczas skłonu do przodu przy
wyprostowanych
wyprostowanych
stawach kolanowych,
stawach kolanowych,
- zgięcie grzbietowe stóp > 20% w stosunku
- zgięcie grzbietowe stóp > 20% w stosunku
do
do
kąta prostego,
kąta prostego,
2. Skłonność do powstawania
2. Skłonność do powstawania
podbiegnięć
podbiegnięć
krwawych, i uszkodzeń skóry po
krwawych, i uszkodzeń skóry po
niewielkich urazach.
niewielkich urazach.
3. Podwichnięcia stawów biodrowych u
3. Podwichnięcia stawów biodrowych u
noworodków i nawykowe
noworodków i nawykowe
zwichnięcia
zwichnięcia
stawów w okresie późniejszym,
stawów w okresie późniejszym,
4. Skolioza, płaskostopie,
4. Skolioza, płaskostopie,
5. Odklejanie siatkówki, zaćma,
5. Odklejanie siatkówki, zaćma,
Leczenie:
Leczenie:
1. Ćwiczenia zwiększające siłę
1. Ćwiczenia zwiększające siłę
mięśniową,
mięśniową,
2. Witamina C,
2. Witamina C,
3. Ciąża – ryzyko pęknięcia błon
3. Ciąża – ryzyko pęknięcia błon
płodowych – zaleca się
płodowych – zaleca się
rozwiązanie
rozwiązanie
przez cięcie,
przez cięcie,
ZESPÓŁ MARFANA
ZESPÓŁ MARFANA
Def: Jest to ogólnoustrojowe
Def: Jest to ogólnoustrojowe
genetycznie uwarunkowane
genetycznie uwarunkowane
zaburzenie tkanki łącznej ,
zaburzenie tkanki łącznej ,
powodujące przede wszystkim
powodujące przede wszystkim
objawy ze strony układu
objawy ze strony układu
kostnego , sercowo-naczyniowego
kostnego , sercowo-naczyniowego
i narządu wzroku.
i narządu wzroku.
OBRAZ KLINICZNY
OBRAZ KLINICZNY
1. Chorzy są wysocy, smukli o długich
1. Chorzy są wysocy, smukli o długich
kończynach i szczupłych, długich
kończynach i szczupłych, długich
palcach.
palcach.
2. Nadmierna ruchomość w stawach
2. Nadmierna ruchomość w stawach
kończyn i wady kręgosłupa.
kończyn i wady kręgosłupa.
3. Zaburzenia widzenia.
3. Zaburzenia widzenia.
4. Niedomykalność zastawki aortalnej.
4. Niedomykalność zastawki aortalnej.
5. Częste występowanie
5. Częste występowanie
rozwarstwienia
rozwarstwienia
aorty.
aorty.
KRYTERIA ROZPOZNANIA:
KRYTERIA ROZPOZNANIA:
- zmniejszenie stosunku górnej do dolnej połowy
- zmniejszenie stosunku górnej do dolnej połowy
ciała
ciała
(0,85, norma 0,83).
(0,85, norma 0,83).
- rozpiętość ramion przekraczająca wysokość
- rozpiętość ramion przekraczająca wysokość
chorego,
chorego,
- skolioza > 20° lub kifoza,
- skolioza > 20° lub kifoza,
- pajęcze palce rąk i stóp, objaw kciuka (po
- pajęcze palce rąk i stóp, objaw kciuka (po
zaciśnieciu ręki
zaciśnieciu ręki
w pięść dystalny odcinek kciuka wystaje,
w pięść dystalny odcinek kciuka wystaje,
- klatka piersiowa kurza lub szewska,
- klatka piersiowa kurza lub szewska,
- zmniejszony wyprost w stawach łokciowych,
- zmniejszony wyprost w stawach łokciowych,
- płaskostopie,
- płaskostopie,
- zwichnięcie głowy kości udowej,
- zwichnięcie głowy kości udowej,
- dyslokacja soczewki,
- dyslokacja soczewki,
- poszerzenie aorty wstępującej i i jej opuszki,
- poszerzenie aorty wstępującej i i jej opuszki,
- rozwarstwienie aorty,
- rozwarstwienie aorty,
LECZENIE
LECZENIE
1. B-blokery – zmniejszają tempo
1. B-blokery – zmniejszają tempo
poszerzania się aorty.
poszerzania się aorty.
2. Planowa wymiana opuszki aorty,
2. Planowa wymiana opuszki aorty,
zanim
zanim
dojdzie do krytycznego poszerzenia
dojdzie do krytycznego poszerzenia
lub
lub
rozwarstwienia.
rozwarstwienia.
3. Ciąża zwiększa ryzyko
3. Ciąża zwiększa ryzyko
rozwarstwienia
rozwarstwienia
aorty – cięcie cesarskie.
aorty – cięcie cesarskie.
Rokowanie
Rokowanie
– planowa operacja aorty
– planowa operacja aorty
znacznie polepszyła rokowanie i
znacznie polepszyła rokowanie i
wydłużyła czas życia
wydłużyła czas życia
.
.
ACHONDROPLAZJA
ACHONDROPLAZJA
Jest to wada rozwojowa chrząstki
Jest to wada rozwojowa chrząstki
nasadowej dziedziczona autosomalnie
nasadowej dziedziczona autosomalnie
dominująco. Typowe jest większe
dominująco. Typowe jest większe
skrócenie części proksymalnych niż
skrócenie części proksymalnych niż
dystalnych kończyn, przy prawidłowej
dystalnych kończyn, przy prawidłowej
długości tułowia (karłowatość
długości tułowia (karłowatość
kończynowa). Ponadto duża głowa,
kończynowa). Ponadto duża głowa,
uwypuklone czoło, niedorozwój
uwypuklone czoło, niedorozwój
twarzoczaszki i hiperlordoza w odcinku
twarzoczaszki i hiperlordoza w odcinku
lędźwiowym kręgosłupa.
lędźwiowym kręgosłupa.
ZMIANY W UKŁADZIE RUCHU ZWIĄZANE Z
ZMIANY W UKŁADZIE RUCHU ZWIĄZANE Z
CUKRZYCĄ
CUKRZYCĄ
1. Za przyczynę uszkodzenia stawów uważa się
1. Za przyczynę uszkodzenia stawów uważa się
uszkodzenie nerwów czuciowych i układu
uszkodzenie nerwów czuciowych i układu
autonomicznego.
autonomicznego.
2. Występują na częściej w 6 i 7 dekadzie życia.
2. Występują na częściej w 6 i 7 dekadzie życia.
3. Najczęściej dotyczą stawów stopy, rzadziej
3. Najczęściej dotyczą stawów stopy, rzadziej
kolanowych
kolanowych
lub stawów kręgosłupa. Zmiany są zwykle
lub stawów kręgosłupa. Zmiany są zwykle
niesymetryczne.
niesymetryczne.
4. W pierwszym okresie dochodzi do podwichnięć i i
4. W pierwszym okresie dochodzi do podwichnięć i i
przemieszczeń wynikających z uszkodzenia
przemieszczeń wynikających z uszkodzenia
terebek
terebek
stawowych i rozluźnienia więzadeł, następnie
stawowych i rozluźnienia więzadeł, następnie
dochodzi
dochodzi
do niszczenia chrząstek i kości, powstawania
do niszczenia chrząstek i kości, powstawania
kościozrostów.
kościozrostów.
5. Osteoartropatia przebiega bezbólowo,
5. Osteoartropatia przebiega bezbólowo,
początkowo
początkowo
chory ma trudności z chodzeniem wskutek
chory ma trudności z chodzeniem wskutek
nadmiernej ruchomości stawów, później
nadmiernej ruchomości stawów, później
pojawia
pojawia
się obrzęk i zniekształcenia.
się obrzęk i zniekształcenia.
6. Choroba zwyrodnieniowa stawów związana
6. Choroba zwyrodnieniowa stawów związana
głownie z otyłością towarzyszącą cukrzycy.
głownie z otyłością towarzyszącą cukrzycy.
7. Stwardnienie skóry przypominające
7. Stwardnienie skóry przypominające
twardzinę.
twardzinę.
Najczęściej zajęta jest skóra grzbietowej
Najczęściej zajęta jest skóra grzbietowej
części
części
rąk. (objaw rąk złożonych do modlitwy,
rąk. (objaw rąk złożonych do modlitwy,
objaw
objaw
ułożenia dłoni na płaskiej powierzchni).
ułożenia dłoni na płaskiej powierzchni).
8. Przykurcz rozcięgna dłoniowego
8. Przykurcz rozcięgna dłoniowego
(przykurcz Dupuytrena) – zgrubienie i
(przykurcz Dupuytrena) – zgrubienie i
skrócenie rozcięgna dłoniowego powoduje
skrócenie rozcięgna dłoniowego powoduje
przykurcz IV i V palca. Leczenie
przykurcz IV i V palca. Leczenie
operacyjne.
operacyjne.
9. Zapalenie pochewek ścięgnistych zginaczy
9. Zapalenie pochewek ścięgnistych zginaczy
palców – zablokowanie palca w zgięciu
palców – zablokowanie palca w zgięciu
(palec cynglowy lub zatrzaskujący. Bierne
(palec cynglowy lub zatrzaskujący. Bierne
prostowanie palca łączy się z trzaskiem i
prostowanie palca łączy się z trzaskiem i
jest bolesne.
jest bolesne.
10. Zespół cieśni nadgarstka.
10. Zespół cieśni nadgarstka.
ZMIANY W UKŁADZIE RUCHU W
ZMIANY W UKŁADZIE RUCHU W
PRZEBIEGU TYREOTOKSYKOZY
PRZEBIEGU TYREOTOKSYKOZY
1. Osteoporoza wtórna.
1. Osteoporoza wtórna.
2. Akropachia tarczycowa – niebolesny
2. Akropachia tarczycowa – niebolesny
obrzęk
obrzęk
palców rąk, połączony z podokostnowym
palców rąk, połączony z podokostnowym
grubieniem kości.
grubieniem kości.
3. Zapalenie stawów – związane z
3. Zapalenie stawów – związane z
nadmiarem HT.
nadmiarem HT.
Dotyczy najczęściej dużych stawów i
Dotyczy najczęściej dużych stawów i
ustępuje
ustępuje
wraz z uzyskaniem eutyreozy.
wraz z uzyskaniem eutyreozy.
4. Miopatia – zaniki, osłabienie oraz ból
4. Miopatia – zaniki, osłabienie oraz ból
mięśni. CK
mięśni. CK
nie zwiększone.
nie zwiększone.
ZMIANY W UKŁADZIE RUCHU ZWIĄZANE Z
ZMIANY W UKŁADZIE RUCHU ZWIĄZANE Z
NIEDOCZYNNOŚCIĄ TARCZYCY
NIEDOCZYNNOŚCIĄ TARCZYCY
1. Wysięki stawowe – najczęściej dotyczy obu
1. Wysięki stawowe – najczęściej dotyczy obu
stawów
stawów
kolanowych, płyn nie ma charakteru zapalnego.
kolanowych, płyn nie ma charakteru zapalnego.
2. Chondrokalcynoza.
2. Chondrokalcynoza.
3. Hiperurykemia.
3. Hiperurykemia.
4. Zapalenie pochewek ścięgnistych zginaczy w
4. Zapalenie pochewek ścięgnistych zginaczy w
okolicy
okolicy
nadgarstka – nie ustępuje po substytucji
nadgarstka – nie ustępuje po substytucji
hormonalnej.
hormonalnej.
5. Jałowa niedokrwienna martwica głowy kości
5. Jałowa niedokrwienna martwica głowy kości
udowej.
udowej.
6. Zespół cieśni nadgarstka.
6. Zespół cieśni nadgarstka.
7. Miopatia.
7. Miopatia.
ZMIANY W UKŁADZIE RUCHU
ZMIANY W UKŁADZIE RUCHU
ZWIĄZANE Z ZESPOŁEM CUSHINGA
ZWIĄZANE Z ZESPOŁEM CUSHINGA
1. Osteoporoza posteroidowa.
1. Osteoporoza posteroidowa.
2. Miopatia postereoidowa.
2. Miopatia postereoidowa.
ZMIANY W UKŁADZIE RUCHU
ZMIANY W UKŁADZIE RUCHU
ZWIĄZANE Z NIEDOCZYNNOŚCIĄ
ZWIĄZANE Z NIEDOCZYNNOŚCIĄ
KORY NADNERCZY
KORY NADNERCZY
– osłabienie
– osłabienie
mięśni.
mięśni.