PowerPoint Presentation

ZESPÓŁ EHLERSA I DANLOSA

Def: Grupa chorób

spowodowanych genetycznie

uwarunkowanymi defektami

kolagenu i zaburzeniami

metabolicznymi w obrębie tkanki

łącznej. Zmiany dotyczą głównie

stawów, skóry i ścian naczyń

krwionośnych.

OBRAZ KLINICZNY

Nadmierna ruchomość stawów.

- przeprost w stawie kolanowym > 10%;

- przeprost w stawie łokciowym > 10%;

- możliwość biernego przyciągnięcia kciuka

przedramienia,

- możliwość biernego odgięcia palców rąk w

stronę

grzbietową równolegle do przedramienia,

- możliwość położenia rąk płasko na

podłodze

podczas skłonu do przodu przy

wyprostowanych

stawach kolanowych,

- zgięcie grzbietowe stóp > 20% w stosunku

kąta prostego,

2. Skłonność do powstawania

podbiegnięć

krwawych, i uszkodzeń skóry po

niewielkich urazach.

3. Podwichnięcia stawów biodrowych u

noworodków i nawykowe

zwichnięcia

stawów w okresie późniejszym,

4. Skolioza, płaskostopie,

5. Odklejanie siatkówki, zaćma,

Leczenie:

1. Ćwiczenia zwiększające siłę

mięśniową,

2. Witamina C,

3. Ciąża – ryzyko pęknięcia błon

płodowych – zaleca się

rozwiązanie

przez cięcie,

ZESPÓŁ MARFANA

Def: Jest to ogólnoustrojowe

genetycznie uwarunkowane

zaburzenie tkanki łącznej ,

powodujące przede wszystkim

objawy ze strony układu

kostnego , sercowo-naczyniowego

i narządu wzroku.

OBRAZ KLINICZNY

1. Chorzy są wysocy, smukli o długich

kończynach i szczupłych, długich

palcach.

2. Nadmierna ruchomość w stawach

kończyn i wady kręgosłupa.

3. Zaburzenia widzenia.

4. Niedomykalność zastawki aortalnej.

5. Częste występowanie

rozwarstwienia

aorty.

KRYTERIA ROZPOZNANIA:

- zmniejszenie stosunku górnej do dolnej połowy

ciała

(0,85, norma 0,83).

- rozpiętość ramion przekraczająca wysokość

chorego,

- skolioza > 20° lub kifoza,

- pajęcze palce rąk i stóp, objaw kciuka (po

zaciśnieciu ręki

w pięść dystalny odcinek kciuka wystaje,

- klatka piersiowa kurza lub szewska,

- zmniejszony wyprost w stawach łokciowych,

- płaskostopie,

- zwichnięcie głowy kości udowej,

- dyslokacja soczewki,

- poszerzenie aorty wstępującej i i jej opuszki,

- rozwarstwienie aorty,

LECZENIE

1. B-blokery – zmniejszają tempo

poszerzania się aorty.

2. Planowa wymiana opuszki aorty,

zanim

dojdzie do krytycznego poszerzenia

lub

rozwarstwienia.

3. Ciąża zwiększa ryzyko

rozwarstwienia

aorty – cięcie cesarskie.

Rokowanie

– planowa operacja aorty

znacznie polepszyła rokowanie i

wydłużyła czas życia

ACHONDROPLAZJA

Jest to wada rozwojowa chrząstki

nasadowej dziedziczona autosomalnie

dominująco. Typowe jest większe

skrócenie części proksymalnych niż

dystalnych kończyn, przy prawidłowej

długości tułowia (karłowatość

kończynowa). Ponadto duża głowa,

uwypuklone czoło, niedorozwój

twarzoczaszki i hiperlordoza w odcinku

lędźwiowym kręgosłupa.

ZMIANY W UKŁADZIE RUCHU ZWIĄZANE Z

CUKRZYCĄ

1. Za przyczynę uszkodzenia stawów uważa się

uszkodzenie nerwów czuciowych i układu

autonomicznego.

2. Występują na częściej w 6 i 7 dekadzie życia.

3. Najczęściej dotyczą stawów stopy, rzadziej

kolanowych

lub stawów kręgosłupa. Zmiany są zwykle

niesymetryczne.

4. W pierwszym okresie dochodzi do podwichnięć i i

przemieszczeń wynikających z uszkodzenia

terebek

stawowych i rozluźnienia więzadeł, następnie

dochodzi

do niszczenia chrząstek i kości, powstawania

kościozrostów.

5. Osteoartropatia przebiega bezbólowo,

początkowo

chory ma trudności z chodzeniem wskutek

nadmiernej ruchomości stawów, później

pojawia

się obrzęk i zniekształcenia.

6. Choroba zwyrodnieniowa stawów związana

głownie z otyłością towarzyszącą cukrzycy.

7. Stwardnienie skóry przypominające

twardzinę.

Najczęściej zajęta jest skóra grzbietowej

części

rąk. (objaw rąk złożonych do modlitwy,

objaw

ułożenia dłoni na płaskiej powierzchni).

8. Przykurcz rozcięgna dłoniowego

(przykurcz Dupuytrena) – zgrubienie i

skrócenie rozcięgna dłoniowego powoduje

przykurcz IV i V palca. Leczenie

operacyjne.

9. Zapalenie pochewek ścięgnistych zginaczy

palców – zablokowanie palca w zgięciu

(palec cynglowy lub zatrzaskujący. Bierne

prostowanie palca łączy się z trzaskiem i

jest bolesne.

10. Zespół cieśni nadgarstka.

ZMIANY W UKŁADZIE RUCHU W

PRZEBIEGU TYREOTOKSYKOZY

1. Osteoporoza wtórna.

2. Akropachia tarczycowa – niebolesny

obrzęk

palców rąk, połączony z podokostnowym

grubieniem kości.

3. Zapalenie stawów – związane z

nadmiarem HT.

Dotyczy najczęściej dużych stawów i

ustępuje

wraz z uzyskaniem eutyreozy.

4. Miopatia – zaniki, osłabienie oraz ból

mięśni. CK

nie zwiększone.

ZMIANY W UKŁADZIE RUCHU ZWIĄZANE Z

NIEDOCZYNNOŚCIĄ TARCZYCY

1. Wysięki stawowe – najczęściej dotyczy obu

stawów

kolanowych, płyn nie ma charakteru zapalnego.

2. Chondrokalcynoza.

3. Hiperurykemia.

4. Zapalenie pochewek ścięgnistych zginaczy w

okolicy

nadgarstka – nie ustępuje po substytucji

hormonalnej.

5. Jałowa niedokrwienna martwica głowy kości

udowej.

6. Zespół cieśni nadgarstka.

7. Miopatia.

ZMIANY W UKŁADZIE RUCHU

ZWIĄZANE Z ZESPOŁEM CUSHINGA

1. Osteoporoza posteroidowa.

2. Miopatia postereoidowa.

ZMIANY W UKŁADZIE RUCHU

ZWIĄZANE Z NIEDOCZYNNOŚCIĄ

KORY NADNERCZY

– osłabienie

mięśni.

Document Outline