W6 choroby uwarunkowane genetycznie 2

background image

ZESPÓŁ EHLERSA I DANLOSA

ZESPÓŁ EHLERSA I DANLOSA

Def: Grupa chorób

Def: Grupa chorób

spowodowanych genetycznie

spowodowanych genetycznie

uwarunkowanymi defektami

uwarunkowanymi defektami

kolagenu i zaburzeniami

kolagenu i zaburzeniami

metabolicznymi w obrębie tkanki

metabolicznymi w obrębie tkanki

łącznej. Zmiany dotyczą głównie

łącznej. Zmiany dotyczą głównie

stawów, skóry i ścian naczyń

stawów, skóry i ścian naczyń

krwionośnych.

krwionośnych.

background image

OBRAZ KLINICZNY

OBRAZ KLINICZNY

Nadmierna ruchomość stawów.

Nadmierna ruchomość stawów.

- przeprost w stawie kolanowym > 10%;

- przeprost w stawie kolanowym > 10%;

- przeprost w stawie łokciowym > 10%;

- przeprost w stawie łokciowym > 10%;

- możliwość biernego przyciągnięcia kciuka

- możliwość biernego przyciągnięcia kciuka

do

do

przedramienia,

przedramienia,

- możliwość biernego odgięcia palców rąk w

- możliwość biernego odgięcia palców rąk w

stronę

stronę

grzbietową równolegle do przedramienia,

grzbietową równolegle do przedramienia,

- możliwość położenia rąk płasko na

- możliwość położenia rąk płasko na

podłodze

podłodze

podczas skłonu do przodu przy

podczas skłonu do przodu przy

wyprostowanych

wyprostowanych

stawach kolanowych,

stawach kolanowych,

- zgięcie grzbietowe stóp > 20% w stosunku

- zgięcie grzbietowe stóp > 20% w stosunku

do

do

kąta prostego,

kąta prostego,

background image

2. Skłonność do powstawania

2. Skłonność do powstawania

podbiegnięć

podbiegnięć

krwawych, i uszkodzeń skóry po

krwawych, i uszkodzeń skóry po

niewielkich urazach.

niewielkich urazach.

3. Podwichnięcia stawów biodrowych u

3. Podwichnięcia stawów biodrowych u

noworodków i nawykowe

noworodków i nawykowe

zwichnięcia

zwichnięcia

stawów w okresie późniejszym,

stawów w okresie późniejszym,

4. Skolioza, płaskostopie,

4. Skolioza, płaskostopie,

5. Odklejanie siatkówki, zaćma,

5. Odklejanie siatkówki, zaćma,

background image

Leczenie:

Leczenie:

1. Ćwiczenia zwiększające siłę

1. Ćwiczenia zwiększające siłę

mięśniową,

mięśniową,

2. Witamina C,

2. Witamina C,

3. Ciąża – ryzyko pęknięcia błon

3. Ciąża – ryzyko pęknięcia błon

płodowych – zaleca się

płodowych – zaleca się

rozwiązanie

rozwiązanie

przez cięcie,

przez cięcie,

background image

ZESPÓŁ MARFANA

ZESPÓŁ MARFANA

Def: Jest to ogólnoustrojowe

Def: Jest to ogólnoustrojowe

genetycznie uwarunkowane

genetycznie uwarunkowane

zaburzenie tkanki łącznej ,

zaburzenie tkanki łącznej ,

powodujące przede wszystkim

powodujące przede wszystkim

objawy ze strony układu

objawy ze strony układu

kostnego , sercowo-naczyniowego

kostnego , sercowo-naczyniowego

i narządu wzroku.

i narządu wzroku.

background image

OBRAZ KLINICZNY

OBRAZ KLINICZNY

1. Chorzy są wysocy, smukli o długich

1. Chorzy są wysocy, smukli o długich

kończynach i szczupłych, długich

kończynach i szczupłych, długich

palcach.

palcach.

2. Nadmierna ruchomość w stawach

2. Nadmierna ruchomość w stawach

kończyn i wady kręgosłupa.

kończyn i wady kręgosłupa.

3. Zaburzenia widzenia.

3. Zaburzenia widzenia.

4. Niedomykalność zastawki aortalnej.

4. Niedomykalność zastawki aortalnej.

5. Częste występowanie

5. Częste występowanie

rozwarstwienia

rozwarstwienia

aorty.

aorty.

background image

KRYTERIA ROZPOZNANIA:

KRYTERIA ROZPOZNANIA:

- zmniejszenie stosunku górnej do dolnej połowy

- zmniejszenie stosunku górnej do dolnej połowy

ciała

ciała

(0,85, norma 0,83).

(0,85, norma 0,83).

- rozpiętość ramion przekraczająca wysokość

- rozpiętość ramion przekraczająca wysokość

chorego,

chorego,

- skolioza > 20° lub kifoza,

- skolioza > 20° lub kifoza,

- pajęcze palce rąk i stóp, objaw kciuka (po

- pajęcze palce rąk i stóp, objaw kciuka (po

zaciśnieciu ręki

zaciśnieciu ręki

w pięść dystalny odcinek kciuka wystaje,

w pięść dystalny odcinek kciuka wystaje,

- klatka piersiowa kurza lub szewska,

- klatka piersiowa kurza lub szewska,

- zmniejszony wyprost w stawach łokciowych,

- zmniejszony wyprost w stawach łokciowych,

- płaskostopie,

- płaskostopie,

- zwichnięcie głowy kości udowej,

- zwichnięcie głowy kości udowej,

- dyslokacja soczewki,

- dyslokacja soczewki,

- poszerzenie aorty wstępującej i i jej opuszki,

- poszerzenie aorty wstępującej i i jej opuszki,

- rozwarstwienie aorty,

- rozwarstwienie aorty,

background image

LECZENIE

LECZENIE

1. B-blokery – zmniejszają tempo

1. B-blokery – zmniejszają tempo

poszerzania się aorty.

poszerzania się aorty.

2. Planowa wymiana opuszki aorty,

2. Planowa wymiana opuszki aorty,

zanim

zanim

dojdzie do krytycznego poszerzenia

dojdzie do krytycznego poszerzenia

lub

lub

rozwarstwienia.

rozwarstwienia.

3. Ciąża zwiększa ryzyko

3. Ciąża zwiększa ryzyko

rozwarstwienia

rozwarstwienia

aorty – cięcie cesarskie.

aorty – cięcie cesarskie.

Rokowanie

Rokowanie

– planowa operacja aorty

– planowa operacja aorty

znacznie polepszyła rokowanie i

znacznie polepszyła rokowanie i

wydłużyła czas życia

wydłużyła czas życia

.

.

background image

ACHONDROPLAZJA

ACHONDROPLAZJA

Jest to wada rozwojowa chrząstki

Jest to wada rozwojowa chrząstki

nasadowej dziedziczona autosomalnie

nasadowej dziedziczona autosomalnie

dominująco. Typowe jest większe

dominująco. Typowe jest większe

skrócenie części proksymalnych niż

skrócenie części proksymalnych niż

dystalnych kończyn, przy prawidłowej

dystalnych kończyn, przy prawidłowej

długości tułowia (karłowatość

długości tułowia (karłowatość

kończynowa). Ponadto duża głowa,

kończynowa). Ponadto duża głowa,

uwypuklone czoło, niedorozwój

uwypuklone czoło, niedorozwój

twarzoczaszki i hiperlordoza w odcinku

twarzoczaszki i hiperlordoza w odcinku

lędźwiowym kręgosłupa.

lędźwiowym kręgosłupa.

background image

ZMIANY W UKŁADZIE RUCHU ZWIĄZANE Z

ZMIANY W UKŁADZIE RUCHU ZWIĄZANE Z

CUKRZYCĄ

CUKRZYCĄ

1. Za przyczynę uszkodzenia stawów uważa się

1. Za przyczynę uszkodzenia stawów uważa się

uszkodzenie nerwów czuciowych i układu

uszkodzenie nerwów czuciowych i układu

autonomicznego.

autonomicznego.

2. Występują na częściej w 6 i 7 dekadzie życia.

2. Występują na częściej w 6 i 7 dekadzie życia.

3. Najczęściej dotyczą stawów stopy, rzadziej

3. Najczęściej dotyczą stawów stopy, rzadziej

kolanowych

kolanowych

lub stawów kręgosłupa. Zmiany są zwykle

lub stawów kręgosłupa. Zmiany są zwykle

niesymetryczne.

niesymetryczne.

4. W pierwszym okresie dochodzi do podwichnięć i i

4. W pierwszym okresie dochodzi do podwichnięć i i

przemieszczeń wynikających z uszkodzenia

przemieszczeń wynikających z uszkodzenia

terebek

terebek

stawowych i rozluźnienia więzadeł, następnie

stawowych i rozluźnienia więzadeł, następnie

dochodzi

dochodzi

do niszczenia chrząstek i kości, powstawania

do niszczenia chrząstek i kości, powstawania

kościozrostów.

kościozrostów.

background image

5. Osteoartropatia przebiega bezbólowo,

5. Osteoartropatia przebiega bezbólowo,

początkowo

początkowo

chory ma trudności z chodzeniem wskutek

chory ma trudności z chodzeniem wskutek

nadmiernej ruchomości stawów, później

nadmiernej ruchomości stawów, później

pojawia

pojawia

się obrzęk i zniekształcenia.

się obrzęk i zniekształcenia.

6. Choroba zwyrodnieniowa stawów związana

6. Choroba zwyrodnieniowa stawów związana

głownie z otyłością towarzyszącą cukrzycy.

głownie z otyłością towarzyszącą cukrzycy.

7. Stwardnienie skóry przypominające

7. Stwardnienie skóry przypominające

twardzinę.

twardzinę.

Najczęściej zajęta jest skóra grzbietowej

Najczęściej zajęta jest skóra grzbietowej

części

części

rąk. (objaw rąk złożonych do modlitwy,

rąk. (objaw rąk złożonych do modlitwy,

objaw

objaw

ułożenia dłoni na płaskiej powierzchni).

ułożenia dłoni na płaskiej powierzchni).

background image

8. Przykurcz rozcięgna dłoniowego

8. Przykurcz rozcięgna dłoniowego

(przykurcz Dupuytrena) – zgrubienie i

(przykurcz Dupuytrena) – zgrubienie i

skrócenie rozcięgna dłoniowego powoduje

skrócenie rozcięgna dłoniowego powoduje

przykurcz IV i V palca. Leczenie

przykurcz IV i V palca. Leczenie

operacyjne.

operacyjne.

9. Zapalenie pochewek ścięgnistych zginaczy

9. Zapalenie pochewek ścięgnistych zginaczy

palców – zablokowanie palca w zgięciu

palców – zablokowanie palca w zgięciu

(palec cynglowy lub zatrzaskujący. Bierne

(palec cynglowy lub zatrzaskujący. Bierne

prostowanie palca łączy się z trzaskiem i

prostowanie palca łączy się z trzaskiem i

jest bolesne.

jest bolesne.

10. Zespół cieśni nadgarstka.

10. Zespół cieśni nadgarstka.

background image

ZMIANY W UKŁADZIE RUCHU W

ZMIANY W UKŁADZIE RUCHU W

PRZEBIEGU TYREOTOKSYKOZY

PRZEBIEGU TYREOTOKSYKOZY

1. Osteoporoza wtórna.

1. Osteoporoza wtórna.

2. Akropachia tarczycowa – niebolesny

2. Akropachia tarczycowa – niebolesny

obrzęk

obrzęk

palców rąk, połączony z podokostnowym

palców rąk, połączony z podokostnowym

grubieniem kości.

grubieniem kości.

3. Zapalenie stawów – związane z

3. Zapalenie stawów – związane z

nadmiarem HT.

nadmiarem HT.

Dotyczy najczęściej dużych stawów i

Dotyczy najczęściej dużych stawów i

ustępuje

ustępuje

wraz z uzyskaniem eutyreozy.

wraz z uzyskaniem eutyreozy.

4. Miopatia – zaniki, osłabienie oraz ból

4. Miopatia – zaniki, osłabienie oraz ból

mięśni. CK

mięśni. CK

nie zwiększone.

nie zwiększone.

background image

ZMIANY W UKŁADZIE RUCHU ZWIĄZANE Z

ZMIANY W UKŁADZIE RUCHU ZWIĄZANE Z

NIEDOCZYNNOŚCIĄ TARCZYCY

NIEDOCZYNNOŚCIĄ TARCZYCY

1. Wysięki stawowe – najczęściej dotyczy obu

1. Wysięki stawowe – najczęściej dotyczy obu

stawów

stawów

kolanowych, płyn nie ma charakteru zapalnego.

kolanowych, płyn nie ma charakteru zapalnego.

2. Chondrokalcynoza.

2. Chondrokalcynoza.

3. Hiperurykemia.

3. Hiperurykemia.

4. Zapalenie pochewek ścięgnistych zginaczy w

4. Zapalenie pochewek ścięgnistych zginaczy w

okolicy

okolicy

nadgarstka – nie ustępuje po substytucji

nadgarstka – nie ustępuje po substytucji

hormonalnej.

hormonalnej.

5. Jałowa niedokrwienna martwica głowy kości

5. Jałowa niedokrwienna martwica głowy kości

udowej.

udowej.

6. Zespół cieśni nadgarstka.

6. Zespół cieśni nadgarstka.

7. Miopatia.

7. Miopatia.

background image

ZMIANY W UKŁADZIE RUCHU

ZMIANY W UKŁADZIE RUCHU

ZWIĄZANE Z ZESPOŁEM CUSHINGA

ZWIĄZANE Z ZESPOŁEM CUSHINGA

1. Osteoporoza posteroidowa.

1. Osteoporoza posteroidowa.

2. Miopatia postereoidowa.

2. Miopatia postereoidowa.

ZMIANY W UKŁADZIE RUCHU

ZMIANY W UKŁADZIE RUCHU

ZWIĄZANE Z NIEDOCZYNNOŚCIĄ

ZWIĄZANE Z NIEDOCZYNNOŚCIĄ

KORY NADNERCZY

KORY NADNERCZY

– osłabienie

– osłabienie

mięśni.

mięśni.


Document Outline


Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
Alfabetyczny wykaz chorób uwarunkowanych genetycznie, Genetyka
Choroby uwarunkowane genetycznie i wadyrozwojowe, BIOMEDYKA
Choroby uwarunkowane genetycznie
Choroby uwarunkowane genetycznie
Alfabetyczny wykaz chorób uwarunkowanych genetycznie, Genetyka
CECHY I CHOROBY UWARUNKOWANE POLIGENOWO1, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
11 Choroby metaboliczne uwarunkowane genetycznie
Żywienie w chorobach metabolicznych uwarunkowanych genetycznie
SEM WT RANO Choroby uwarunkowane 1 genowo cz I
Przegląd chorób o podłożu genetycznym przebiegających z objawami neurologicznymi
choroby, Pielęgniarstwo, Genetyka
Zaburzenia afektywne i depresje – epidemiologia, etiopatogeneza, uwarunkowania genetyczne
Choroba Wilsona 1, Genetyka
UWARUNKOWANIA GENETYCZNE ZABURZEŃ W ZESPOLE
Zespoły chorobowe, ۩ NAUKA, Genetyka

więcej podobnych podstron