Choroby

uwarunkowane

genetycznie

Spis treści:

1. Przyczyny chorób genetycznych.

2. Objawy chorób genetycznych,

przykłady.

3. Profilaktyka.

1. Przyczyny chorób

genetycznych.

Dziecko dziedziczy geny rodziców,

przez co jest do nich bardzo

podobne. Jednak na wskutek mutacji

genowych może dochodzić do

pewnych zaburzeń, co wywołuje

choroby genetyczne.

Istnieją dwa podstawowe typy mutacji

genetycznych: chromosomowe i

genowe.

Czynnikami powodującymi mutacje są

substancje chemiczne,

promieniowanie jonizujące np.

promienie rentgenowskie oraz wirusy.

2. Objawy chorób

genetycznych, przykłady.

Objawy są różne – w zależności od choroby.

Najczęstsze to:

 Zespół downa, inaczej nazywany

mongolizmem. Charakterystyczne cechy

tej choroby to bardzo słaba odporność,

niski wzrost, opóźniony rozwój umysłowy,

duży język, spłaszczony nos, skośne oczy,

wiotkie mięśnie.

 Albinizm, nazywany bielactwem

wrodzonym. Charakterystyczne

cechy to bardzo jasna karnacja,

niemalże biała, czerwone lub

niebieskie oczy, białe lub żółte włosy.

Często zdarza się przy tym również

światłowstręt, chorobliwe mruganie,

osłabienie wzroku.

 Daltonizm – nie rozróżnianie kolorów,

najczęściej zielonego i czerwonego.

Fenyloketonuria – typowe objawy to

padaczka, niedorozwój psychiczny i

fizyczny, brak barwinka skóry.

Występują również trudności w

chodzeniu, sztywnieją stawy.

Zespół Tunera – choroba występująca

u kobiet, charakteryzuje się niskim

wzrostem, silnym niedorozwojem

gonad i narządów płciowych, oraz

czasami niedorozwojem umysłowym i

fizycznym.

3. Profilaktyka.

a)

Fenyloketonuria – Trzeba

utrzymywać w ścisłej kontroli diety

nie zawierającej fenyloalaniny.

b)

Zespół Downa – korekcja

poszczególnych nieprawidłowości,

np. choroby serca i leczeniu

dodatkowych zakażeń.

c)

Albinizm – fotochemioterapia,

wyciąg z dziurawca,

autoprzeszczepy naskórkowe.

BIBLIOGRAFIA:

bryk.pl

/teksty/liceum/biologia/genetyka/10726-
choroby_uwarunkowane_genetycznie.html

http://www.mp.pl/artykuly

/index.php?aid=11509&_tc=13C7E5125
1564A00BED63EB4E223074D

http://zielonedrzwi.onet.pl/325636,2,linki.

html

http://bielactwo.unia.biz

KONIEC

Autor:

Weronika Padło