Zespoły chorobowe, ۩ NAUKA, Genetyka


Zespoły chorobowe (19.10.2006)

1.Zespół Downa: najczęściej pacjenci zgłaszani są do poradni genetycznej juz w okresie noworodkowym.

trisomia chr.21

cechy fenotypowe:

-skośne szpary powiekowe

-powiększony język, często wysunięty --> problemy z mówieniem

-małe, nisko osadzone małżowiny uszne

-płaski profil twarzy

-zapadnięty nos

-na tęczówkach białe plamki Brushfielda (chyba tak to sie pisze)

-obniżone napięcie mięśniowe

-opóźniony rozwój psychoruchowy

-małe dłonie

-na nadgarstku jest bruzda poprzeczna

-przerwa sandałowa między paluchem a drugim palcem stopy

2.Zespół Turnera:45X lub mozaika

Przyczyną zgłoszenia się dziewcząt lub kobiet do poradni może być:

-pierwotny brak miesiączki

-niski wzrost

cechy fenotypowe:

-brak II- i III-rzędowych cech płciowych

-duże odstające małżowiny uszne

-szeroka klatka piersiowa

-szeroko rozstawione brodawki sutkowe

-płetwistość szyi

-występowanie dużej ilości znamion barwnikowych ( u niektórych pacjentek)

-małżowiny uszne mogą być niżej osadzone

-tk. tłuszczowa w dużej ilości na ramionach

-mogą towarzyszyć zaburzenia wzroku, widzenia barwnego

-może współistnieć wada serca

-może być otyłość, nadwaga, szerokie ramiona

-może występować skrócenie 4 kości śródręcza

Obrzęki limfatyczne u noworodka mogą sugerować z.Turnera

Substytucja hormonalna z estrogenów dopiero po zakończonym wzroście ( sprawdza sie nadgarstek w rtg) w celu wykształcenia cech kobiecych, ale cykle miesiączkowe są bezowulacyjne.

Badanie w kierunku z.Turnera: test chromatyny płciowej. Jezeli brakuje chromatyny X to sugeruje to ze moze tego chromosomu X brakowac--> badanie kariotypu.

3.Zespół Noonan, który różnicujemy z zespołem Turnera:

-cechy podobne jak u Turnera ale występuje prawidłowy kariotyp

- dziedziczenie autosomalne dominujące

-wykrywany badaniami molekularnymi

-występuje sporadycznie, rzadziej niż z.Turnera

-dysmorfia twarzy, skośne szpary powiekowe, dysplastyczne małżowiny uszne

-niewielka płetwistość szyi

-zagłębienie w klatce piersiowej

-mogą być wady serca

-zaburzenia rozwoju zew. narządów płciowych

4. Zespół Marfana:

Nie ma badań genetycznych w PL które by potwierdzały z.Marfana. Opieramy się na kryteriach diagnostycznych, można zbadać DNA i sprawdzić czy jest mutacja w genie dla fibryliny zlok na ramieniu długim q chr.15

-autosomalnie dominująco sie dziedziczy

-mutacja w genie kodującym fibrylinę

Objawy:

  1. układ kostny:

objawy duże:

-klatka piersiowa kurza lub lejkowata wymagająca operacji

-objaw kciuka ( Steinberga) oraz objaw nadgarstkowy (Walkera Murdocha)

-skolioza>20% lub kręgozmyk

-wyprost w stawach łokciowych >170st.

-zwichnięcie panewki k.udowej każdego stopnia

-długie kończyny, palce stóp i rąk

-pociągła, wydłużona twarz

objawy małe:

-lejkowata klatka piersiowa każdego stopnia

-nadmierna ruchomość stawów

-wysoko wysklepione podniebienie ze ścieśnieniem zębów

-dysmorfia twarzy: dolichocefalia (krótkogłowie), opadnięcie zew. kącików oczu, cofnięcie żuchwy

-rozpiętość ramion/wys. ciała >1,05

-segment górny ciała/ segment dolny<0,86

Spełnione kryterium:min. 4 objawy duże

Układ włączony: 2 obj. duże lub 1 duży i 2 małe

b)Narząd wzroku:

objaw duży

-zwichnięcie soczewki

objawy małe

-nieprawidłowa, płaska rogówka

-wzrost długości gałki ocznej--> krótkowzroczność

-hipoplastyczna tęczówka lub m.rzęskowy, powodujący zmniejszone zwężenie źrenicy

c)układ krążenia

objawy duże

-tętniakowate poszerzenie pnia lub łuku aorty

-rozwarstwienie ściany aorty wstępującej

objawy małe

-wypadanie płatka zastawki mitralnej

-rozszerzenie tętnicy płucnej przed 40rż.

-zwapnienia pierścienia zastawki mitralnej przed 40rż

- inne tętniaki i rozwarstwienia ściany aorty

- zwykle wzrost RR

d)układ oddechowy

objawy małe

-samoistna odma opłucnowa

-pęcherze rozedmowe szczytów płuc

e) skóra

objawy małe

-rozstępy

-przepukliny nawracające

f) opona twarda

objaw duży

- rozszerzenie przestrzeni zewnątrzoponowej odcinka krzyżowo-lędźwiowego

5. Dystrofia mięśniowa typu Duchenna i Beckera:

-mutacja genu kodującego dystrofinę

-recesywna sprzężona z płcią, więc chorują głównie mężczyźni

W Duchennie jest większe nasilenie objawów ponieważ jest przesunięcie ramki odczytu (generowany jest kodon stop), jest brak dystrofiny.

W Beckerze istnieje mutacja bez przesunięcia ramki odczytu, białko jest ale jest nieprawidłowe, ma mniejszą masę cząsteczkową.

Dystrofina odpowiada za uszczelnianie błon komórek mięśniowych. Jeżeli jej nie ma, to z komórki uwalniają się enzymy- kinaza kreatynowa, której poziom badamy w surowicy.

Podwyższony poziom k.k może sugerować dystrofię mięśniową.

Również do komórki dostają się jony Ca2+ w nadmiarze i powodują martwicę komórek mięśniowych. Początkowo te komórki są regenerowane, później zastępowane są tk. włóknistą i tłuszczową.

objawy:

-trudności w chodzeniu

-chód na palcach, trudności z wstaniem z pozycji leżącej lub siedzącej

-rzekomy przerost mięśni łydek (nagromadzenie tłuszczu)

-zanik mięśni

Objawy z.Duchenna pojawiają się około 3r.ż.

Może też być kardiomiopatia, trudności w samodzielnym poruszaniu się (ok.10r.ż.)

Zgon około 20 r.ż. z powodu niewydolności mięśni oddechowych

Dystrofia typu Beckera przebiega łagodniej, przerost łydek i bóle łydek, zwłaszcza po wysiłku fizycznym.

W przypadku rozpoznania u pacjenta dystrofii D. lub B. ważne jest stwierdzenie czy mutacja występuje u tego pacjenta de novo czy też w rodzinie występuje nosicielstwo.

W kierunku nosicielstwa badana jest matka pacjenta.jezeli sie potwierdzi to badane są rowniez siostry pacjenta i siostry matki. Bracia pacjenta mają 50% ryzyko zachorowania na tą chorobę. Sam pacjent nie przekazuje swoim synom tej choroby, ale wszystkie jego córki będą nosicielkami.

6.Nerwiakowłókniakowatość typu I ( NF1,ch. Recklinghausena)

-aut dominująca

Rozpoznanie: 2 z poniższych przykładów

-6 lub więcej plam koloru kawy z mlekiem >5mm przed okresem dojrzewania, po okresie dojrzewania > 15mm

-2 lub więcej nerwiakowłókniaki jakiegokolwiek typu lub 1 nerwiak splotowaty

-piegi lub przebarwienia w miejscach niedostępnych dla światła słonecznego( okolica pachowa, wzgórek łonowy)

-glejak n.wzrokowego

-2 lub więcej guzki Lisha( hamartomata tęczówki, drobne guzki na tęczówce)

-charakterystyczne objawy kostne (zniekształcenia)

-krewny Ist. spełniający powyższe kryteria

Leczy się Ketotifenem.Stosowany w alergii pokarmowej. Powoduje wolniejsze tempo wzrostu nerwiakowłókniaków.+leczenie objawowe.

7.Zespół Rubinsteina i Tayb'ego

-aut.dominująca, zespół mikodelecji dotyczący ramion krótkich chr.16

objawy:

-niedorozwój zuchwy

-małogłowie

-niedobór wzrostu

-duże palce, poszerzenie paliczków dystalnych

-przeciwstawne ustawienie szpar powiekowych i kącików ust

-dysplastyczne małżowiny uszne

-wzrost owłosienia, hirsutyzm

-upośledzony rozwój psychoruchowy

-duży nos

+ zespół Peutza-Jeghersa -aut.dominująco, przebarwienia i zmiany barwnikowe na wargach, na błonach śluzowych jamy ustnej, brązowe lub czarne plamki na skórze wokół ust. Towarzyszy polipowatość przewodu pokarmowego.

+ Mukowiscydoza: bad molekularne w kierunku M. wykonuje się również u pacjentów z niepłodnością (gęsta wydzielina zatyka przewody wyprowadzające najadrzy). Badanie to polega na określaniu, czy występuje mutacja w genie CFTR. Jest to choroba autosomalna recesywna. Jezeli 1 allel jest zmutowany--> nosicielstwo. Jezeli oba-->mukowiscydoza. Mutacji które mogą wystąpic w genie CFTR jest ponad 900, 3 najczęściej występujące odpowiedzialne są za ok 60% przypadków.

Objawy dotyczą ukł. pokarmowego, oddechowego, ukł. rozrodczego u mężczyzn. Występuje gesty śluz, niedobór enzymów trzustkowych, częste infekcje i zapalenie płuc, niepłodność.

+fenyloketonuria i dystrofia miotoniczna, galaktozemia, ataxia teleangiectasia



Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
Alfabetyczny wykaz chorób uwarunkowanych genetycznie, Genetyka
śr.mieszkaniowe, 16 pomieszczenia-choroby, Wyodrębniono zespoły chorobowe związane z ujemnym wpływem
Przegląd chorób o podłożu genetycznym przebiegających z objawami neurologicznymi
choroby, Pielęgniarstwo, Genetyka
wady serca odosobnione i w zespolach, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
PORADNICTWO GENETYCZNE, ۩ NAUKA, Genetyka
W6 choroby uwarunkowane genetycznie 2
Zespoły chorobowe
Genetyka pszczół, Nauka, Genetyka
Choroba Wilsona 1, Genetyka
Genetyka - prelekcja prof. Ferenca, ۩ NAUKA, Genetyka
Zespół Downa nauka i praca
kocie zespoly, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
Choroby uwarunkowane genetycznie i wadyrozwojowe, BIOMEDYKA
Choroby uwarunkowane genetycznie
NIEINWAZYJNA DIAGNOSTYKA PRENATALNA, ۩ NAUKA, Genetyka
Mukowiscydoza, ۩ NAUKA, Genetyka

więcej podobnych podstron