Zespół kociego płaczu:

Delecja na krótkim ramieniu chromosomu 5.

Wyróżnia się 2 postacie:

1. postać lekka - delecja dystalnej części krótkiego ramienia:

• jedynym objawem jest koci płacz, z czasem i ta cecha zanika

2. postać ciężka - utrata całego krótkiego ramienia:

• koci płacz

• niedorozwój umysłowy

• dysmorfia twarzy -twarz szczupła, hiperteloryzm, duże nisko osadzone uszy

• bardzo opóźniony rozwój mowy lub jego całkowity brak

Zespół ten może występowac rodzinnie, jeżeli wystąpi translokacja zrównoważona pomiędzy krótkim ramieniem chr. 5 a innym chromosomem lub gdy rodzicem jest osoba z postacią lekką choroby (w postaci ciężkiej istnieją zaburzenia reprodukcji i znaczny niedorozwój umysłowy - osoby takie nie mają dzieci)

1. Zespół kocich oczu:

• = cat-eye syndrome

• częściowa trisomia 22; dodatkowy mały chromosom 22

• objawy:

• coloboma - szczelina tęczówki

• zarośnięcie odbytu

• głębokie opóźnienie rozwoju psychoruchowego

• hiperteloryzm

• antymongoidalne szpary powiekowe

• zniekształcone małżowiny uszne z wyroslami pzredusznymi i przetokami

• wrodzone wady serca

• w przypadku pełnej trisomii (bardzo rzadka) - w/w objawy + małogłowie, niedorozwój żuchwy i obniżenie napięcia mm.

---