zespol lamliwego chromosomu X, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin


Zespół łamliwego chromosomu X:

Zespół łamliwego chromosomu X (fragile X syndrome, zespół Martina-Bella)

Osoby z premutacją nie mają objawów klinicznych!

Objawy u osób chorych (230 - 1500 powtórzeń)

  1. Upośledzenie umysłowe i autyzm (u mężczyzn ściśle związane z ilością powtórzeń tripletu CGG, u kobiet zwykle mniej nasilone i bardziej zmienne - wynika to z losowej inaktywacji jednego z chromosomów X)

  2. Wydłużona twarz

  3. Duże uszy

  4. Zwiększony zakres ruchu w stawach

  5. Makroorchidyzm (powiększona objętość jąder)

Poradnictwo genetyczne

Zespół łamliwego chromosomu X jest chorobą monogenową dominującą związaną z mutacją genu znajdującego się na chromosomie X, zawierającego niestabilną sekwencję CGG, której ilość powtórzeń może wzrastać w kolejnych pokoleniach zaburzając funkcję genu coraz bardziej. Objawy ujawniają się zwykle po raz pierwszy u męskiego potomstwa nosicieli premutacji (czyli ok. 200-230 powtórzeń sekwencji CGG w genie FMR1) i nasilają się w kolejnych pokoleniach, przy czym zwykle u kobiet są mniej nasilone i zmienne lub nawet zupełnie nieobecne (obecność drugiego, prawidłowego chromosomu X). Głównym objawem jest autyzm i upośledzenie umysłowe w stopniu od lekkiego do ciężkiego, w tym ostatnim dziecko wymaga stałej opieki. Ryzyko przekazania choroby potomstwu jest bardzo wysokie - w przypadku matki, u której stwierdzono obecność pełnej mutacji 50% jej synów będzie upośledzonych umysłowo (u córek takie oszacowanie nie jest możliwe ze względu na losową inaktywację chromosomu X). Jeżeli nosicielem choroby jest ojciec wszyscy jego synowie będą zdrowi, ale wszystkie córki będą co najmniej bezobjawowymi nosicielkami. Ryzyko wydłużenia niestabilnego fragmentu o kolejne sekwencje CGG w kolejnych pokoleniach zależy od już obecnej ilości powtórzeń - im jest ona większa, tym ryzyko jest większe.

Dostępna jest diagnostyka prenatalna - komórki pobrane drogą amniopunkcji bada się wykonując badanie kariotypu (to zwykle za mało), pomiar ilości powtórzeń CGG i pomiar stopnia metylacji genu FMR1.



Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
zespol Wolfa-Hirschorna, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
zespol Li Fraumeni, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
mikroaberacje chromosomowe, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
2. Aberracje chromosomowe, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
zespol Wiedemana - Beckwitha, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
zespol nadnerczowo-plciowy, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
zespol Angelmana i zespol Pradera - Willego, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
zespol Wolfa-Hirschorna, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
zespol Noonan, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
zespol Marfana, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
zespol Downa, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
zespol Edwardsa, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
Zespół Klinefeltera, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
zespol Retta, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
wady serca odosobnione i w zespolach, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
Zespół Turnera, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
kocie zespoly, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
Zespół DiGeorge’a, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin
zespol Patau'a, VI rok, Genetyka, Genetyka, Egzamin

więcej podobnych podstron