Zespół Noonan

• Zespół genetyczny uwarunkowany mutacją jednego genu

• Częstość 1:2000

• Dziedziczenie AD

Objawy:

• Niski wzrost

• Hipogonadyzm

• Łagodne lub umiarkowane upośledzenie umysłowe

• Hiperteloryzm

• Opadanie powiek

• Nisko osadzone uszy

• Płetwiasta szyja

• Deformacje klatki piersiowej

• Wady serca (najczęściej stenoza płucna)

• Wady układu moczowego

Większość przypadków to mutacje de novo z niskim ryzykiem powtórzenia w rodzinie.

Zespół Wiskotta-Aldricha

• choroba genetyczna wywołana mutacją jednego genu

• dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X, region Xp11.23-p11.22

Objawy:

1. Skaza krwotoczna (spowodowana nieprawidłową budową płytek i ich zmniejszoną liczbą)

2. Od 4 miesiąca życia ujawnia się nieprawidłowa funkcja limfocytów T (przy ich prawidłowej ilości), a w związku z tym:

1. nawracające zakażenia układu oddechowego

2. zwiększona skłonność do chłoniaków.

---