Zespół Blooma

• choroba należąca do zespołów niestabilności chromosomalnej

• mutacja genu powodująca zaburzenia mechanizmów naprawy DNA

• dziedziczenie autosomalne recesywne

• szczególnie wysoka częstość nosicieli wśród Żydów aszkenazyjskich

Objawy:

1. Mała masa urodzeniowa

2. Niskorosłość

3. Wrażliwy na światło rumień na twarzy

4. Tworzenie 3- i 4-ramiennych konfiguracji przez pary chromosomów homologicznych

5. Zwiększone ryzyko nowotworów w ciągu całego życia - do 25 rż. dominują ostre białaczki i choroby limfoproliferacyjne, później raki w różnych miejscach ciała.

---